चला, हृदयात जमा होणाऱ्या त्या विचित्र प्रथिनांबद्दल जाणून घेऊया? (कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस)

तुम्हाला कधीकधी थकवा जाणवतो किंवा श्वास घ्यायला थोडा त्रास होतो का? तुम्ही कदाचित या गोष्टींकडे फारसे लक्ष देत नसाल. पण कधीकधी ही हृदयाच्या समस्येची लक्षणे असू शकतात. आज आपण हृदयावर परिणाम करणाऱ्या एका अशा आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल तुम्ही कदाचित ऐकले नसेल, पण त्याबद्दल जाणून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे. काळजी करू नका, आम्ही याबद्दल सोप्या आणि तुम्हाला समजेल अशा पद्धतीने बोलणार आहोत.

हे (कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस) काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, `(कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस)` हा आपल्या शरीरातील विकृत प्रथिनांमुळे होणारा एक आजार आहे, जी प्रथिने हृदयामध्ये आणि त्याच्या आजूबाजूला जमा होतात. याची कल्पना पाण्याच्या पाईपमधील अडथळ्यासारखी करा. प्रथिनांच्या या साठ्यामुळे तुमच्या हृदयाची रक्त पंप करण्याची क्षमता कमी होते. त्यामुळे हृदयाला अधिक मेहनत करावी लागते. अखेरीस, या अतिरिक्त श्रमामुळे हृदय कमकुवत होऊन त्याला इजा पोहोचू शकते, ज्यामुळे `(हार्ट फेल्युअर)` होतो.

याची अनेक कारणे असू शकतात. काही लोकांना हा आजार त्यांच्या पालकांकडून वारसा हक्काने मिळतो, म्हणजेच तो आनुवंशिक असतो. इतरांना कोणत्याही आनुवंशिक संबंधाशिवाय ही स्थिती उद्भवू शकते. कर्करोगासारख्या इतर आजारांमुळेही हे होऊ शकते. 'अमायलोइडोसिस' नावाची ही स्थिती पूर्णपणे बरी होऊ शकत नसली तरी, काही प्रकारांवर चांगले उपचार उपलब्ध आहेत.

कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिसचे प्रकार कोणते आहेत?

आपल्या शरीरातील प्रथिने ही रेणूंच्या लांब साखळ्या असतात. ही प्रथिने आपल्याला अनेक गोष्टी करण्यास मदत करतात, जसे की ऊर्जा पुरवणे, शरीरातील रासायनिक अभिक्रिया पार पाडणे आणि वेगवेगळ्या प्रणालींमध्ये संदेशांची देवाणघेवाण करणे. पण एक समस्या आहे. आपल्या पेशी या प्रथिनांच्या साखळ्यांचा वापर तेव्हाच करू शकतात, जेव्हा त्या योग्य आकारात असतील. अमायलोइडोसिससारख्या प्रथिनांच्या चुकीच्या घडीकरणाच्या विकारांमुळे ही प्रथिने पिळवटली जातात, त्यांची घडी बिघडते आणि ती योग्यरित्या कार्य करण्यास असमर्थ ठरतात.

जेव्हा प्रथिने खूप अव्यवस्थित होतात, तेव्हा ती एकमेकांत गुंततात आणि शरीर त्यांचा वापर करू शकत नाही. जेव्हा त्यांना जाण्यासाठी जागा नसते, तेव्हा ही गुंतलेली प्रथिने एकत्र गोळा होतात, एकमेकांना चिकटतात आणि शरीराच्या विविध भागांमध्ये अडकून राहतात.

अ‍ॅमिलॉइडोसिसचा शरीरातील अनेक प्रणालींवर, विशेषतः हृदयावर परिणाम होऊ शकतो. अ‍ॅमिलॉइडोसिसचे तीन मुख्य प्रकार आहेत जे हृदयावर परिणाम करतात (इतर प्रकार देखील हृदयावर परिणाम करू शकतात, परंतु ते खूपच दुर्मिळ आहेत).

एएल (लाइट चेन) अॅमिलॉइडोसिस

आपले शरीर रोगप्रतिकार प्रणालीचा भाग म्हणून 'लाइट चेन्स' नावाच्या घटकांचा वापर करते. हे आपल्याला विषाणू आणि जीवाणूंसारख्या जंतूंपासून वाचवतात. 'एएल अॅमिलॉइडोसिस' हा आजार तेव्हा होतो, जेव्हा आपल्या अस्थिमज्जेतील पेशींमध्ये बिघाड होतो आणि त्या या 'लाइट चेन्स'ची गरजेपेक्षा जास्त निर्मिती करतात. हे आपोआप होऊ शकते, किंवा काही विशिष्ट प्रकारच्या रक्ताच्या कर्करोगामुळे किंवा रोगप्रतिकार प्रणालीच्या कर्करोगामुळे होऊ शकते. या प्रकाराचे निदान सहसा वयाच्या ५० वर्षांनंतर होते.

एटीटीआर अमायलोइडोसिस

ट्रान्सथायरेटिन (TTR) हे एक प्रथिन आहे जे आपल्या शरीरात काही विशिष्ट रसायनांची वाहतूक करण्यास मदत करते. ते थायरॉईड संप्रेरक आणि व्हिटॅमिन ए (रेटिनॉल) यांची वाहतूक करत असल्यामुळे त्याला हे नाव मिळाले आहे. पूर्वी याला थायरॉक्सिन-बाइंडिंग प्रीअल्ब्युमिन (TBPA) म्हटले जात असे, परंतु ते नाव आता वापरले जात नाही.

`एटीटीआर अॅमिलॉइडोसिस`ची लक्षणे खूप बदलणारी असतात. हा आजार अगदी २० वर्षांच्या लहान वयात किंवा ७० वर्षांच्या मोठ्या वयातही दिसू शकतो. याचे दोन मुख्य उपप्रकार आहेत:

• आनुवंशिक ATTR: ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. याचा अर्थ असा की, तुम्हाला हा आजार तुमच्या आई, वडील किंवा दोघांकडूनही वारसा हक्काने मिळतो.
• वाइल्ड-टाइप एटीटीआर: हे तेव्हा घडते जेव्हा कोणत्याही जनुकीय उत्परिवर्तनाशिवाय, टीटीआर प्रथिनामध्ये बिघाड होऊ लागतो. हे सहसा वयाच्या ६० वर्षांनंतर घडते. याला पूर्वी सेनिइल सिस्टेमिक अॅमिलॉइडोसिस किंवा सेनिइल कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस म्हटले जात असे, परंतु ही नावे आता सामान्यतः वापरली जात नाहीत.

डायलिसिस-संबंधित अॅमायलॉइडोसिस

मूत्रपिंडाच्या आजारामुळे अनेक वर्षांपासून डायलिसिसवर असलेल्या लोकांना अॅमिलॉइडोसिस होण्याचा धोका वाढतो. याचे कारण असे की, बीटा-२ मायक्रोग्लोब्युलिन (beta-2 microglobulin) नावाचे प्रथिन डायलिसिस प्रक्रियेदरम्यान सामान्यतः गाळले जात नाही. बीटा-२एमएस (beta-2Ms) म्हणून ओळखले जाणारे हे प्रथिन हृदयात आणि शरीराच्या इतर भागांमध्ये जमा होते.

दुर्मिळ (कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस) प्रकार

याव्यतिरिक्त, 'कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस'चे इतर अनेक उपप्रकार आहेत, परंतु ते खूप दुर्मिळ आहेत.

हे कोणाला होण्याची अधिक शक्यता आहे?

हा आजार कोणाला होतो यावर परिणाम करणारे अनेक मुख्य घटक आहेत:

• वय: जरी काही लोकांना त्यांच्या विशीत अॅमिलॉइडोसिस होऊ शकतो, तरी चाळीस वर्षांखालील लोकांमध्ये तो सामान्यतः दुर्मिळ आहे. या आजाराचे निदान बहुतेकदा वयाच्या 50 वर्षांनंतर होते, विशेषतः वाइल्ड-टाइप ATTR अॅमिलॉइडोसिसच्या स्वरूपात.
• लिंग: स्त्रियांपेक्षा पुरुषांना कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस होण्याची शक्यता जास्त असते. विशेषतः वाइल्ड-टाइप ATTR अॅमिलॉइडोसिसमध्ये, प्रत्येक स्त्रीमागे २५ ते ५० अधिक पुरुष बाधित होतात.
• जन्मदेश: काही देशांमध्ये कौटुंबिक ATTR अॅमायलॉयडोसिसला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन खूप सामान्य आहे. उदाहरणार्थ, पोर्तुगाल, जपान, स्वीडन, फिनलंड आणि इतर अनेक युरोपीय देश.
• वंश/वांशिकता: कौटुंबिक ATTR अॅमिलॉइडोसिसला कारणीभूत ठरणारे आणखी एक जनुकीय उत्परिवर्तन पश्चिम आफ्रिकन वंशाच्या सुमारे ४% कृष्णवर्णीय लोकांमध्ये आढळते. यामध्ये आफ्रिकन अमेरिकन तसेच लॅटिन अमेरिका आणि कॅरिबियनमधील कृष्णवर्णीय लोकांचा समावेश आहे.
• वर्षानुवर्षे सतत डायलिसिस: तुम्ही जितका जास्त काळ डायलिसिसवर असाल, तितकी ही लक्षणे विकसित होण्याची शक्यता जास्त असते.

हा आजार किती सामान्य आहे?

सर्वसाधारणपणे, (अमायलॉइडोसिस) हा एक दुर्मिळ आजार आहे. तथापि, (अमायलॉइडोसिस) चे काही प्रकार इतरांपेक्षा अधिक सामान्य आहेत.

• एएल अॅमिलॉइडोसिस: केवळ अमेरिकेतच, दरवर्षी एएल अॅमिलॉइडोसिसची सुमारे ४,००० नवीन प्रकरणे नोंदवली जातात. म्हणजेच, दर ६४,५०० प्रौढांमागे एक व्यक्ती.
• आनुवंशिक `एटीटीआर अॅमिलॉइडोसिस`: पश्चिम आफ्रिकन वंशाच्या कृष्णवर्णीय लोकांमध्ये हा आजार ४% पर्यंत आढळून येतो. युरोपियन वंशाच्या लोकांमध्ये, तो सुमारे एक लाख लोकांमागे एका व्यक्तीमध्ये आढळतो. तथापि, वर उल्लेख केलेल्या देशांमध्ये, ही संख्या खूप जास्त आहे. उदाहरणार्थ, पोर्तुगालमध्ये, सुमारे ५३८ लोकांमागे एका व्यक्तीला हा आजार आहे.
• वाइल्ड-टाइप एटीटीआर अॅमिलॉइडोसिस: तज्ञांच्या मते, या आजाराचे निदान कमी प्रमाणात होते आणि अंदाजानुसार ८० वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या २०% पुरुषांना याचा त्रास होऊ शकतो.
• डायलिसिस-संबंधित अॅमिलॉइडोसिस: दोन ते चार वर्षे डायलिसिसवर असलेल्या सुमारे २०% लोकांमध्ये हा आजार आढळतो. १३ वर्षे किंवा त्याहून अधिक काळ डायलिसिसवर असलेल्या जवळजवळ प्रत्येक व्यक्तीमध्ये हा आजार होतो.

या आजाराचा शरीरावर कसा परिणाम होतो?

कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस हा एक असा आजार आहे जो तुमच्या हृदयाच्या रचनेत बदल घडवतो आणि त्याच्या रक्त पंप करण्याच्या क्षमतेत अडथळा आणतो. हे खालील मार्गांनी घडते:

• हृदयाच्या भिंती जाड होणे: जेव्हा हृदयाच्या स्नायूंमध्ये `(अमायलॉइड)` प्रथिने जमा होतात, तेव्हा हृदयाच्या भिंती जाड होतात आणि हृदय मोठे होते. असे झाल्यावर, संपूर्ण शरीरात रक्त पंप करण्यासाठी हृदयाला अधिक मेहनत करावी लागते. या अतिरिक्त श्रमामुळे अखेरीस `(हृदय निकामी होणे)` होते.
• कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिसमुळे हृदयाची अनियमित लय (अरिथमिया) किंवा हृदयातील विद्युत संकेतांची कमजोरी होऊ शकते. अॅट्रियल फायब्रिलेशन हा अॅमिलॉइडोसिसशी संबंधित अरिथमियाचा एक सामान्य प्रकार आहे.
• अ‍ॅमिलॉइड साठे: अ‍ॅमिलॉइड प्रथिने ही मेणासारखी, चिकट प्रथिने असतात जी सहजपणे एकत्र येऊन मोठे गठ्ठे तयार करतात. जर हे गठ्ठे हृदयाच्या झडपेत अडकले, तर झडप अंशतः बंद होऊ शकते, ज्यामुळे रक्तप्रवाहात अडथळा येतो.

लक्षणे काय आहेत?

ज्यांच्यामध्ये अमायलोइडोसिसला कारणीभूत ठरू शकणारे जनुकीय उत्परिवर्तन असते, त्या प्रत्येकालाच हा आजार होतो असे नाही. काही लोकांना तो कधीच होत नाही. इतरांना होतो, पण तो तितका गंभीर नसतो.

कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिसची लक्षणे सहसा हृदयाशी संबंधित असतात, परंतु यकृत आणि मूत्रपिंड यांसारख्या इतर महत्त्वाच्या अवयवांवरही परिणाम करू शकतात. कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिसच्या अंतिम टप्प्यात, गंभीर हृदय निकामी होण्याची लक्षणे (खाली सूचीबद्ध) दिसू शकतात.

संभाव्य लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• धाप लागणे: हे तुम्ही सक्रिय असताना किंवा झोपलेले असताना होऊ शकते.
• शरीरात पाणी साचल्यामुळे येणारी सूज: ही सहसा पाय, घोटे, जांघ आणि पोटात दिसून येते.
• थकवा:अनेक दिवस किंवा त्याहून अधिक काळ अत्यंत थकल्यासारखे वाटणे.
• हृदयाची धडधड: एक अप्रिय संवेदना, ज्यामध्ये तुम्हाला असे वाटते की कोणताही प्रयत्न न करता तुमचे हृदय धडधडत आहे.
• मानेतील व्हॅरिकोज व्हेन्स: जेव्हा हृदय योग्यरित्या रक्त पंप करण्यास असमर्थ ठरते, तेव्हा असे घडते. या वाढलेल्या दाबामुळे मानेतील शिरांवरही दाब पडतो, ज्यामुळे त्या फुगतात.
• यकृतवृद्धी: ही देखील हृदयविकाराची एक सामान्य गुंतागुंत आहे आणि याच कारणामुळे मानेतील शिरा फुगतात. हृदयामुळे वाढलेल्या दाबामुळे यकृतातील रक्तवाहिन्यांवरही दाब येतो, ज्यामुळे तो अवयव सुजतो.
• मूत्रपिंडाच्या समस्या: मूत्रपिंडाला आलेली सूज किंवा मूत्रपिंडाच्या कार्यात होणारे बदल यांसारख्या गोष्टी.

'कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस'ची लक्षणे असू शकणाऱ्या इतर गोष्टी, ज्यांचा संबंध हृदय, यकृत किंवा मूत्रपिंडांशी नाही:

• असामान्य जखम .
• सुजलेली जीभ.
• कार्पल टनेल सिंड्रोम (फुफ्फुसाच्या मज्जातंतूवर दाब - हे एक प्रारंभिक चेतावणी चिन्ह असू शकते, जे अनेकदा रोग दिसण्याच्या अनेक वर्षे आधी दिसून येते).
• लंबर स्पायनल स्टेनोसिस (पाठीच्या खालच्या भागात मणक्याच्या कण्याभोवतीची जागा अरुंद होणे).
• दृष्टीच्या समस्या.
• ऐकण्याच्या समस्या आणि बहिरेपणा.
• हातांना किंवा पायांना बधिरता येणे किंवा मुंग्या येणे.

कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिसची कारणे काय आहेत?

अमायलोयडोसिसच्या विविध प्रकारांची अनेक वेगवेगळी कारणे आहेत, परंतु त्यापैकी बहुतेक आपल्या डीएनएशी संबंधित आहेत.

याचा विचार एखाद्या कौटुंबिक पाककृती पुस्तकासारखा करा. त्यात आपल्या पेशींनी कसे कार्य करावे, विशिष्ट प्रथिने कशी तयार करावीत, याबद्दल सूचना असतात. आई-वडिलांकडून मुलांमध्ये डीएनए संक्रमित होणे म्हणजे जणू काही तुमच्या आई-वडिलांनी ते पाककृती पुस्तक तुमच्यासाठी स्वतःच्या हस्ताक्षरात लिहून दिले आहे.

जनुकीय उत्परिवर्तन हे तुमच्या डीएनएच्या पाककृती पुस्तकातील टायपिंगच्या चुकांसारखे आहे. एक मोठे अक्षरही पाककृती बिघडवू शकते. अॅमिलॉइडोसिससारख्या आजारांच्या बाबतीतही अगदी असेच घडते. तुमच्या पेशी त्यांच्या क्षमतेनुसार कठोर परिश्रम करत असतात, पण त्यांना फक्त ठरलेल्या पाककृतीचे पालन कसे करायचे हेच माहीत असते. तुमच्या बाबतीत या टायपिंगच्या चुका दोन प्रकारे होऊ शकतात.

वारसा हक्काने मिळालेले

कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस हा बहुतेकदा एक कौटुंबिक आजार असतो. याचा अर्थ तो तुम्हाला वारसा हक्काने मिळतो. असे तेव्हा घडते जेव्हा तुमच्या आई-वडिलांपैकी एकाच्या किंवा दोघांच्या डीएनए मध्ये उत्परिवर्तन (mutation) झालेले असते आणि त्या 'रेसिपी बुक'मधील चूक तुमच्यामध्ये उतरून येते.

अधिग्रहित केले

अधिग्रहित आजार म्हणजे असे आजार जे तुम्हाला वारसा हक्काने मिळत नाहीत, तर आयुष्यात कधीतरी जडतात. वाइल्ड-टाइप एटीटीआर अॅमिलॉइडोसिस आणि डायलिसिस-संबंधित अॅमिलॉइडोसिस ही दोन्ही अशा अधिग्रहित आजारांची उदाहरणे आहेत. परंतु यांपैकी कोणताही आजार तुमच्या डीएनए मधील उत्परिवर्तनांशी संबंधित नाही.

• वाइल्ड-टाइप एटीटीआर अॅमिलॉइडोसिस तेव्हा होतो, जेव्हा तुमचे शरीर प्रथिने योग्यरित्या तयार करते, परंतु कालांतराने ती प्रथिने अस्थिर होतात (आणि म्हणूनच हा आजार वयाशी संबंधित आहे). अखेरीस, प्रथिनाची घडी चुकीच्या पद्धतीने तयार होते.
• डायलिसिस-संबंधित अॅमिलॉइडोसिस तेव्हा होतो, जेव्हा मूत्रपिंडांप्रमाणे डायलिसिसद्वारे गाळले न जाऊ शकणारे एक सामान्य प्रथिन तुमच्या शरीरात साठते. कालांतराने, हे प्रथिन इतके साठते की ते समस्या निर्माण करते.

हा संसर्गजन्य आहे का?

नाही, (अमायलोसिस) हा कोणत्याही प्रकारे संसर्गजन्य रोग नाही .

डॉक्टर याचे निदान कसे करतात?

डॉक्टर सर्वप्रथम तुमची लक्षणे, शारीरिक तपासणी (ज्यात डॉक्टर आजाराची चिन्हे तपासण्यासाठी तुमच्या शरीराची पाहणी, तपासणी आणि आवाज तपासतात) आणि तुमच्या कुटुंबाचा वैद्यकीय इतिहास यांवर आधारित 'कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस'चा संशय घेतील. त्यानंतर तुम्हाला 'कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस' आहे की नाही, हे निश्चित करण्यासाठी ते निदान चाचण्या, इमेजिंग चाचण्या आणि प्रयोगशाळा चाचण्या करतील.

जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला अमायलॉयडोसिसचा कौटुंबिक प्रकार असेल, तर तुम्हाला काही चाचण्यांची गरज भासणार नाही किंवा इतर चाचण्यांची गरज भासू शकते. तुमच्यामध्ये कार्डियाक अमायलॉयडोसिसला कारणीभूत ठरू शकणारे जनुकीय उत्परिवर्तन (genetic mutations) आहेत का, हे पाहण्यासाठी जनुकीय चाचणी देखील केली जाऊ शकते.

या आजाराचे निदान करण्यासाठी कोणत्या चाचण्या केल्या जातात?

जर तुमच्या डॉक्टरांना तुम्हाला 'कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस' असल्याचा संशय आल्यास, ते खालीलपैकी एक किंवा अधिक चाचण्या करायला सांगू शकतात.

प्रयोगशाळा चाचणी

या चाचण्यांमध्ये ऊती, रक्त किंवा शरीरातील इतर द्रव्यांचे नमुने घेतले जातात. यापैकी बऱ्याच चाचण्यांमध्ये काँगो रेड नावाचा एक विशेष रंग वापरला जातो. या रंगामुळे, विशिष्ट प्रकाशात, जिथे अॅमिलॉइड जमा झालेले असते ते भाग हिरव्या रंगात चमकतात.

• ऊतींची बायोप्सी: यामध्ये, डॉक्टर हृदयाच्या स्नायूसारख्या भागातून ऊतींचा एक छोटा नमुना घेतात आणि प्रयोगशाळेत त्याची तपासणी करतात. ऊतींचे नमुने शरीराच्या इतर भागांतूनही घेतले जाऊ शकतात, परंतु जर हृदयाव्यतिरिक्त इतर भागातून घेतलेल्या नमुन्याचा निकाल सकारात्मक आला, तर इमेजिंग चाचण्यांद्वारे त्याची पुष्टी करणे आवश्यक असते.
• रक्त तपासणी: कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिसच्या काही प्रकारांमध्ये, अॅमिलॉइड प्रथिने रक्तात फिरत असतात. प्रयोगशाळेतील चाचण्यांद्वारे ही प्रथिने शोधता येतात.
• मूत्र तपासणी: काही प्रकरणांमध्ये, मूत्रात अमायलोइड प्रथिने आढळू शकतात. मूत्रात या प्रथिनांच्या उपस्थितीची तपासणी करणे देखील निदानासाठी उपयुक्त ठरू शकते.

इमेजिंग चाचण्या

कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिसमुळे तुमचे हृदय मोठे होऊ शकते आणि त्याचा आकार बदलू शकतो, त्यामुळे इमेजिंग चाचण्या या स्थितीचे निदान करण्यास मदत करू शकतात. केल्या जाणाऱ्या चाचण्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• इकोकार्डिओग्राम:ही चाचणी म्हणजे जणू वटवाघळाने आवाजाच्या साहाय्याने आपला मार्ग शोधण्यासारखी आहे. यात उच्च-वारंवारतेच्या ध्वनी लहरींचा वापर केला जातो. आवाज उत्सर्जित करणारे एक उपकरण छातीच्या त्वचेवर ठेवले जाते आणि शरीरातील वेगवेगळ्या रचनांवरून ध्वनी लहरी कशा परावर्तित होतात हे पाहून डॉक्टर हृदय 'पाहू' शकतात. हृदयाचे काही भाग असामान्यपणे जाड आहेत का, हे पाहण्यासाठी हे खूप उपयुक्त आहे.
• सिंटिग्राफी: या चाचणीसाठी, डॉक्टर तुमच्या रक्तात ट्रेसर नावाचा एक किंचित किरणोत्सर्गी (परंतु निरुपद्रवी) पदार्थ इंजेक्ट करतात. हा ट्रेसर त्या भागांमध्ये जमा होतो जिथे अमायलॉइड प्रथिन साचलेले असते. त्यानंतर, स्पेक्ट स्कॅन (सिंगल-फोटॉन एमिशन कंप्यूटेड टोमोग्राफी) नावाच्या इमेजिंग चाचणीद्वारे हे भाग सहजपणे पाहिले जाऊ शकतात.
• चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआय): या चाचणीमध्ये हृदयाची प्रतिमा तयार करण्यासाठी एका अत्यंत शक्तिशाली चुंबक आणि संगणकीय तंत्रज्ञानाचा वापर केला जातो. एमआरआय अत्यंत तपशीलवार असते, त्यामुळे डॉक्टरांना हृदयातील जाडसरपणा किंवा इतर बदल दिसू शकतात.

इलेक्ट्रोकार्डिओग्राम (ECG किंवा EKG)

ईसीजीमध्ये, तुमच्या छातीच्या त्वचेवर अनेक सेन्सर्स (सहसा १२) लावले जातात. हे सेन्सर्स तुमच्या हृदयातून वाहणारा विद्युत प्रवाह ओळखतात आणि त्या विद्युत संकेताची तीव्रता कागदावर किंवा स्क्रीनवर एका लहरीच्या स्वरूपात दाखवतात. डॉक्टरांसारखे प्रशिक्षित विशेषज्ञ, तुमच्या हृदयाच्या विशिष्ट भागांच्या विद्युत वहन पद्धतीत काही असामान्य बदल आहेत का, हे पाहण्यासाठी त्या लहरीचे विश्लेषण करू शकतात.

आनुवंशिक चाचण्या

इतर चाचण्यांच्या निकालांवर अवलंबून, तुमचे डॉक्टर जनुकीय चाचणीची शिफारस करू शकतात. या चाचण्या तुमच्या डीएनए मधील उत्परिवर्तने ओळखू शकतात, जी तुमच्या अॅमिलॉइडोसिसचे कारण असू शकतात.

अ‍ॅमिलॉइडोसिसवर काही उपचार आहे का?

कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिसच्या अनेक प्रकारांवर उपचार करता येतात, परंतु हा आजार नेहमीच पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही . उपचार पद्धती देखील अॅमिलॉइडोसिसच्या प्रकारानुसार बदलतात. सर्वसाधारणपणे, लवकर निदान होणे खूप महत्त्वाचे आहे . जर अॅमिलॉइडोसिसचे लवकर निदान झाले, तर हृदयाचे दीर्घकालीन नुकसान मर्यादित ठेवता येते. जर त्याचे लवकर निदान आणि उपचार झाले नाहीत, तर कायमस्वरूपी नुकसान होऊ शकते. हृदयाचे कायमस्वरूपी नुकसान दुरुस्त करण्याचा एकमेव मार्ग म्हणजे हृदय प्रत्यारोपण (हार्ट ट्रान्सप्लांट).

एएल अमायलोइडोसिस

एएल अॅमिलॉइडोसिसवरील उपचार हे बऱ्याच अंशी कर्करोगावरील उपचारांच्या नेहमीच्या पद्धतींसारखेच आहेत. त्या पद्धती खालीलप्रमाणे आहेत:

• केमोथेरपी: कर्करोगाप्रमाणेच, केमोथेरपीमुळे अकार्यक्षम प्लाझ्मा पेशी नष्ट होऊ शकतात.
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण: हा उपचार सहसा केमोथेरपीसोबत केला जातो आणि यामध्ये खराब झालेल्या प्लाझ्मा पेशींच्या जागी नवीन पेशी बसवल्या जातात. या स्टेम पेशी सहसा तुमच्या शरीरातूनच (ऑटोलॉगस) घेतल्या जातात. त्या तुमच्या स्वतःच्या असल्यामुळे, तुमचे शरीर त्यांना ओळखते आणि त्यांना नाकारत नाही किंवा त्यांच्यावर कोणतीही नकारात्मक प्रतिक्रिया देत नाही.
• इम्युनोथेरपी:तुमची रोगप्रतिकार प्रणाली सामान्यतः सदोष पेशी ओळखू शकते आणि नष्ट करू शकते. कर्करोग किंवा एएल अॅमिलॉइडोसिससारख्या आजारांमध्ये, तुमची रोगप्रतिकार प्रणाली त्या पेशींना सदोष म्हणून ओळखत नाही. इम्युनोथेरपी तुमच्या रोगप्रतिकार प्रणालीला सदोष पेशी ओळखायला आणि नष्ट करायला शिकवते.

एटीटीआर अमायलोइडोसिस

या प्रकारचा (अमायलॉइडोसिस) आजार तेव्हा होतो, जेव्हा तुमचे यकृत सहजपणे विघटन होणारी प्रथिने तयार करते. या समस्येमुळे सर्व उपचार थांबवणे आवश्यक ठरते. खालील यादीमध्ये शासनाने मान्यता दिलेल्या उपचारांचा आणि जे अजूनही संशोधन टप्प्यात आहेत अशा उपचारांचा समावेश आहे.

• यकृत प्रत्यारोपण: पूर्वी, यकृताला चुकीची प्रथिने तयार करण्यापासून थांबवण्यासाठी यकृत प्रत्यारोपण हा एकमेव मार्ग होता. जरी आता हा एकमेव पर्याय राहिला नसला तरी, ही अजूनही एक उपयुक्त आणि प्रभावी पद्धत आहे.
• जनुकीय नि:शब्दक: एटीटीआर अॅमिलॉइडोसिस हा तुमच्या डीएनए मधील जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो, जसे पाककृतीच्या पुस्तकात टायपिंगची चूक होते. जनुकीय नि:शब्दक ही अशी औषधे आहेत जी तात्पुरत्या पाककृती कार्डप्रमाणे काम करतात. तुमच्या पेशी चुकीच्या पाककृतीचे अनुसरण करण्याऐवजी, ही औषधे त्यांना नवीन सूचना देतात, जेणेकरून त्या प्रथिने योग्यरित्या तयार करू शकतील.
• स्थिरीकरण करणारे: ही औषधे TTR रेणूंना चुकीच्या पद्धतीने वळण्यापासून किंवा तुटण्यापासून थांबवतात.
• फायब्रिल इनहिबिटर: जेव्हा अॅमिलॉइड प्रथिने एकत्र गोळा होऊ लागतात, तेव्हा त्यापासून फायब्रिल्स नावाच्या तंतुमय रचना तयार होतात. ही औषधे फायब्रिल्सची निर्मिती थांबवतात.

डायलिसिस-संबंधित अॅमायलॉइडोसिस

ज्या लोकांना डायलिसिसची गरज असते, त्यांच्यामध्ये बीटा-2M प्रथिन जमा झाल्यामुळे या प्रकारचा अॅमिलॉइडोसिस (Amyloidosis) होतो. सामान्यतः, तुमचे मूत्रपिंड ते प्रथिन गाळून काढून टाकतात, परंतु नियमित डायलिसिस ते करू शकत नाही. यामुळेच डायलिसिसवर असलेल्या लोकांना हा आजार होण्यासाठी अनेक वर्षे लागतात. सध्या, त्यावर उपचार करण्याचे दोन मार्ग आहेत:

• किडनी प्रत्यारोपण: निरोगी किडनीचा अर्थ असा आहे की तुम्हाला डायलिसिसची गरज भासत नाही आणि प्रत्यारोपित किडनी शरीरातील अतिरिक्त बीटा-2M प्रोटीन गाळून काढू शकते. किडनी प्रत्यारोपणामुळे डायलिसिस-संबंधित अॅमिलॉइडोसिसची स्थिती अधिक बिघडण्यापासून थांबू शकते, परंतु त्यामुळे शरीरात साचलेले अॅमिलॉइड प्रोटीनदेखील काढून टाकले जाईल की नाही, याबद्दल संशोधकांना खात्री नाही.
• विशेष फिल्टर्स: जरी सामान्य डायलिसिस फिल्टर्स बीटा-2M प्रथिने काढू शकत नाहीत, तरी असे विशेष फिल्टर्स आहेत जे त्यांना किमान अंशतः काढू शकतात. दुर्दैवाने, हे फिल्टर्स सर्व प्रथिने गाळून काढत नाहीत. याचा अर्थ असा की, अनेक वर्षांच्या डायलिसिसनंतरही, कालांतराने डायलिसिस-संबंधित अॅमिलॉइडोसिस विकसित होऊ शकतो.

अविशिष्ट उपचार

कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस असलेल्या लोकांना मदत करू शकणारे इतर विविध उपचार आणि औषधे उपलब्ध आहेत. यामध्ये सामान्यतः रोगाच्या लक्षणांवर उपचार केले जातात आणि खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• हृदय प्रत्यारोपण: कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिसमुळे हृदयाचे गंभीर नुकसान झालेल्या लोकांना कधीकधी हृदय प्रत्यारोपणाची गरज भासते. ही शस्त्रक्रिया बहुतेकदा अॅमिलॉइडोसिसचे मूळ कारण दूर झाल्यावर किंवा त्यावर उपचार झाल्यावर केली जाते.
• अँटी-अरिथमिया औषधे: ही औषधे हृदयाचे अनियमित ठोके रोखण्यास मदत करतात, त्यापैकी काही धोकादायक असू शकतात.
• शरीरात बसवता येणारी उपकरणे: या उपकरणांमध्ये पेसमेकर आणि इम्प्लांटेबल कार्डिओव्हर्टर डिफिब्रिलेटर (ICDs) यांचा समावेश होतो. ही उपकरणे विद्युत धक्के देऊन तुमच्या हृदयाची गती नियंत्रित करतात आणि धोकादायक अतालता (ॲरिथमिया) टाळतात.
• मूत्रवर्धक औषधे: ही औषधे तुमच्या किडनीचे कार्य सुधारून शरीरातील अतिरिक्त पाणी (हृदयविकाराचे एक सामान्य लक्षण) कमी करण्यास विशेषतः मदत करतात. तथापि, जर तुम्हाला किडनीचा गंभीर आजार असेल तर तुम्ही ही औषधे घेऊ नयेत.
• डॉक्सीसायक्लिन : एएल अॅमायलॉयडोसिसमधील लाईट चेन्स तुमच्या हृदयाच्या पेशींसाठी देखील विषारी असतात. ज्या कारणांचे तज्ज्ञांना अजूनही पूर्णपणे आकलन झालेले नाही, त्या कारणांमुळे डॉक्सीसायक्लिन हे अँटीबायोटिक त्या विषारी परिणामांना निष्प्रभ करू शकते.

उपचाराचे काही दुष्परिणाम आहेत का?

या आजारावरील उपचारांमधील गुंतागुंत आणि दुष्परिणाम मोठ्या प्रमाणात भिन्न असतात. खाली काही सामान्य शक्यता दिल्या आहेत. तथापि, तुमचे डॉक्टर तुम्हाला गुंतागुंत, दुष्परिणाम आणि इतर धोके अधिक चांगल्या प्रकारे समजावून सांगू शकतात. याचे कारण असे की, त्यांना तुमच्या आजाराची प्रत्यक्ष माहिती असते, त्यामुळे ते तुमची माहिती आणि स्पष्टीकरण तुमच्या विशिष्ट परिस्थितीनुसार देऊ शकतात.

उपचारानंतर मला किती लवकर बरे वाटेल?

कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिसवरील उपचार सहसा तुमची लक्षणे नियंत्रित करण्यापुरतेच मर्यादित असतात. काही उपचारांमुळे थोडा आराम मिळू शकतो, परंतु त्याचा परिणाम तात्पुरता असतो. काही प्रकरणांमध्ये, उपचारांमुळे असे दुष्परिणाम होऊ शकतात ज्यामुळे तुम्हाला काही काळासाठी अधिक त्रास जाणवू शकतो, परंतु तुमचे डॉक्टर त्या दुष्परिणामांची तीव्रता कमी करण्यासाठी तुम्हाला औषधे आणि मार्गदर्शन देऊ शकतात.

हे टाळता येईल का? किंवा धोका कमी करता येईल का?

दुर्दैवाने, अॅमिलॉइडोसिस टाळता येत नाही (एक अपवाद वगळता, जो खाली दिला आहे). गैर-आनुवंशिक अॅमिलॉइडोसिसचे कारण अज्ञात असल्यामुळे, ते टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही. आनुवंशिक अॅमिलॉइडोसिस देखील टाळता येत नाही, कारण तो तुम्हाला तुमच्या पालकांकडून मिळालेल्या डीएनए मध्ये असतो.

याला एकमेव अपवाद म्हणजे कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस, जो डायलिसिसशी संबंधित आहे. जर तुम्ही दीर्घकाळ डायलिसिस केले नाही, किंवा बीटा-2M प्रथिनांचा साठा थांबवण्यासाठी विशेष फिल्टर्स वापरले, तर ही स्थिती टाळता येऊ शकते. तथापि, हे फिल्टर्स सहसा हा साठा पूर्णपणे थांबवत नाहीत, म्हणजेच ते अनेकदा केवळ रोगाची सुरुवात लांबवण्याचा एक मार्ग असतात.

या आजाराचे भविष्य काय आहे?

कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस हा एक प्रगतीशील आजार आहे, ज्यामध्ये हृदय निकामी होण्याची लक्षणे हळूहळू अधिक गंभीर होत जातात. अखेरीस, हा आजार तुमच्या हृदयाला इतके कमकुवत करू शकतो की ते काम करणे थांबवते. जर यावर उपचार केले नाहीत, तर भविष्यातील परिणाम विशेषतः वाईट असतात.

उपचारांशिवाय, एएल अॅमिलॉइडोसिस असलेल्या व्यक्तींचा सरासरी जगण्याचा कालावधी आठ महिन्यांपेक्षा कमी असतो. ज्यांची प्रकरणे सर्वात गंभीर आहेत, त्यांच्यासाठी हा कालावधी तीन ते सहा महिने असू शकतो. एटीटीआर अॅमिलॉइडोसिस असलेल्यांसाठी, जगण्याचा सरासरी कालावधी दोन ते पाच वर्षे असतो. ज्यांच्या कुटुंबात एटीटीआर अॅमिलॉइडोसिसवर उपचार झालेले नाहीत, त्यांची परिस्थिती आणखी वाईट असते, आणि त्यांचा जगण्याचा सरासरी कालावधी दोन ते तीन वर्षे असतो.

मी स्वतःची काळजी कशी घेऊ शकेन आणि माझी लक्षणे कशी नियंत्रणात ठेवू शकेन?

दुर्दैवाने, तुम्हाला अॅमिलॉइडोसिस झाल्यावर लगेचच स्वतःला मदत करण्यासाठी तुम्ही फार काही करू शकत नाही. जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी जनुकीय चाचणीबद्दल बोलले पाहिजे. कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिसशी संबंधित जनुकीय उत्परिवर्तन असलेल्या प्रत्येकालाच हा आजार होईल असे नाही, परंतु तुम्हाला तो होऊ शकतो की नाही हे जाणून घेणे महत्त्वाचे आहे. त्यामुळे, तुम्ही लक्षणांबद्दल जागरूक राहू शकता आणि लवकर उपचार सुरू करू शकता.

जर तुम्हाला (कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस) असेल, तर औषधे आणि उपचारांबाबत तुमच्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. यापैकी अनेक औषधे एका विशिष्ट पद्धतीने काम करतात आणि त्यांनी योग्यरित्या काम करावे यासाठी, ती तुमच्या डॉक्टरांनी सांगितल्याप्रमाणेच घेणे आवश्यक आहे.

मी डॉक्टरांना कधी भेटावे किंवा तातडीची वैद्यकीय मदत कधी घ्यावी?

तुम्हाला कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिसचे निदान झाल्यावर, तुमचे डॉक्टर नियमित तपासणी भेटींचे नियोजन करतील. तुमच्या आजाराच्या तीव्रतेनुसार, तुम्हाला डॉक्टरांना अधिक वेळा भेटण्याची आवश्यकता भासू शकते.

कोणत्या लक्षणांसाठी वैद्यकीय मदत घ्यावी हे तुमचे डॉक्टर तुम्हाला सांगतील. तथापि, सर्वसाधारणपणे, तुम्हाला खालीलपैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास तुमच्या डॉक्टरांना फोन करा:

• बसताना किंवा उभे राहताना चक्कर येणे किंवा अशक्तपणा जाणवणे: याला 'ऑर्थोस्टॅटिक हायपोटेन्शन' म्हणतात. जेव्हा तुम्ही उभे राहता, तेव्हा कमी रक्तदाबामुळे मेंदूकडे जाणाऱ्या रक्ताचे प्रमाण कमी होते, त्यामुळे असे घडते.
• हातपायांना किंवा पोटाला सूज: हे सहसा शरीरात पाणी साचल्यामुळे होते.
• अचानक, लक्षणीय वजन घटणे: हे एक महत्त्वाचे लक्षण आहे, विशेषतः जेव्हा तुम्ही वजन कमी करण्याचा प्रयत्न करत नसाल.

मी आपत्कालीन कक्षात (इमर्जन्सी रूममध्ये) केव्हा जावे?

कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिसमुळे तुमच्या हृदयाच्या कार्यात गंभीर अडथळा येऊ शकतो, त्यामुळे काही लक्षणे सूचित करतात की तुम्हाला तात्काळ वैद्यकीय मदतीची आवश्यकता आहे.ते आवश्यक आहे. त्यापैकी काही खालीलप्रमाणे आहेत:

• हृदयाचे ठोके वाढल्याची भावना.
• हृदयाचे ठोके नेहमीपेक्षा जास्त जलद, मंद किंवा अनियमित असणे.
• कोणत्याही कारणामुळे श्वास घेण्यास अडचण येणे.

शेवटी, काही महत्त्वाचे मुद्दे (निष्कर्ष)

कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस हा खरं तर एक काहीसा गुंतागुंतीचा आजार आहे, पण त्याबद्दल जागरूक असणे खूप महत्त्वाचे आहे.

लक्षात ठेवा, जरी हा आजार हळूहळू वाढत असला तरी, लवकर निदान आणि योग्य उपचारांमुळे तुमचे आयुष्य वाढण्यास आणि जीवनमान सुधारण्यास मोठी मदत होऊ शकते.

काहीवेळा अवयव प्रत्यारोपणाने हा आजार बरा होऊ शकतो. नवीन औषधे आणि उपचारांमुळे, या आजाराने ग्रस्त असलेले अनेक लोक आजार झाल्यानंतरही आपल्या लक्षणांवर नियंत्रण मिळवून अनेक वर्षे जगू शकतात.

याबद्दल तुम्हाला काही शंका किंवा प्रश्न असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांशी नक्की बोला . ते तुम्हाला योग्य सल्ला देऊ शकतात. घाबरू नका, माहिती मिळवा, प्रश्न विचारा. तुम्ही एकटे नाही आहात.

कार्डियाक अॅमिलॉइडोसिस, प्रथिन साठणे, हृदयरोग, हृदयरोगाची लक्षणे, अॅमिलॉइडोसिस उपचार, एएल अॅमिलॉइडोसिस, एटीटीआर अॅमिलॉइडोसिस, हृदयरोग