Skip to main content

तुमच्या मुलामध्ये ही लक्षणे आहेत का? चला कोहेन सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया.

तुमच्या मुलामध्ये ही लक्षणे आहेत का? चला कोहेन सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया.

तुम्हाला कधी असा प्रश्न पडला आहे का की काही मुले इतरांपेक्षा वेगळ्या पद्धतीने का वागतात आणि वाढतात? कधीकधी, अगदी लहान गोष्टींमागेही एक मोठी कहाणी असू शकते. आज आपण एका अशा अनुवांशिक स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, जी मुलांमधील अनेक गोष्टींवर परिणाम करते, जसे की त्यांचे दिसणे, वाढ आणि स्नायूंची ताकद. या स्थितीला कोहेन सिंड्रोम म्हणतात.

कोहेन सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, कोहेन सिंड्रोम ही जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होणारी एक स्थिती आहे. याचा परिणाम दृष्टी, बालकांचा विकास, स्नायूंची ताकद आणि बौद्धिक क्षमता यांसारख्या शरीराच्या अनेक भागांवर होऊ शकतो. तसेच यामुळे लहान डोके, दाट केस आणि कमी उंची यांसारखी शारीरिक लक्षणेही दिसू शकतात.

या स्थितीसह जन्मलेल्या मुलांमध्ये विकासात्मक विलंब असतो. याचा अर्थ असा की, कुशीवर वळणे, चालणे आणि बोलणे यांसारख्या गोष्टी अपेक्षेपेक्षा उशिरा होऊ शकतात. उदाहरणार्थ, तुमच्या मित्राचे बाळ सहा महिन्यांत कुशीवर वळू लागले असेल, पण या स्थिती असलेल्या बाळाला त्यासाठी जास्त वेळ लागू शकतो. तथापि, या विलंबांनंतरही, ही मुले अनेकदा खूप गोड, आनंदी आणि मनमिळाऊ असतात. हसताना आणि बोलताना ते खूप प्रेमळ दिसतात.

हा आजार जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो आणि त्यावर सध्या कोणताही इलाज उपलब्ध नाही. कोहेन सिंड्रोम असलेले बहुतेक लोक सामान्य आयुष्यमान जगतात, तरीही त्यांना आयुष्यभर काही आधाराची गरज भासते.

कोहेन सिंड्रोम नावाची ही स्थिती किती सामान्य आहे?

खरं तर, कोहेन सिंड्रोम ही फारशी सामान्य स्थिती नाही. काही अभ्यासांनुसार, जगभरात १,००० पेक्षा कमी लोकांमध्ये या स्थितीचे निदान झाले आहे. तथापि, या स्थितीचे निदान अनेकदा होत नसल्यामुळे, खरी संख्या यापेक्षा खूप जास्त असू शकते. त्यामुळे, या स्थितींबद्दल जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे.

कोहेन सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

कोहेन सिंड्रोमची अनेक चिन्हे आणि लक्षणे आहेत. हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की प्रत्येकामध्ये सर्व लक्षणे दिसून येतीलच असे नाही. चला, दिसू शकणाऱ्या मुख्य लक्षणांवर एक नजर टाकूया:

  • बौद्धिक विकासातील समस्या: याचा अर्थ असा की, गोष्टी शिकायला आणि समजायला थोडा जास्त वेळ लागतो. तुम्हाला शालेय अभ्यासासाठी अतिरिक्त मदतीची आवश्यकता भासू शकते.
  • स्नायूंचा अशक्तपणा (हायपोटोनिया): शरीरात अशक्तपणा किंवा शिथिलपणा जाणवणे. बाळाला उचलल्यावरही हे जाणवू शकते.
  • हायपरमोबिलिटी: सांध्यांची अत्याधिक लवचिकता. काही मुले आपले अवयव विचित्र पद्धतीने वाकवू शकतात.
  • वयानुसार वाढणारा निकटदृष्टीचा दोष (मायोपिया): जवळच्या वस्तू स्पष्ट दिसणे, परंतु दूरच्या वस्तू स्पष्ट न दिसणे. हा दोष वयानुसार वाढत जातो, त्यामुळे नियमित डोळ्यांची तपासणी करून घेणे महत्त्वाचे आहे.
  • रेटिनल डिस्ट्रॉफी किंवा कोरिओरेटिनायटिस: डोळ्याच्या दृष्टीस मदत करणाऱ्या भागाला झालेली इजा. यामुळे हळूहळू दृष्टी कमी होऊ शकते.

नवजात बाळांना दिसू शकणारी लक्षणे

नवजात बाळांमध्ये तुम्हाला अशा गोष्टी दिसू शकतात:

  • स्तनपानातील अडचण: बाळाला स्तनपान देण्यात येणारी अडचण.
  • क्षीण किंवा तीव्र आवाजात रडणे: बाळाचे रडणे नेहमीपेक्षा वेगळे, अधिक क्षीण असू शकते.
  • श्वास घेण्यास अडचण: बाळाला श्वास घेण्यास त्रास होत आहे.
  • वजन वाढण्यास अडचण: बाळाचे वजन व्यवस्थित वाढत नाही.

अत्यंत महत्त्वाचे: जर तुमच्या बाळाला श्वास घेण्यास त्रास होत असेल किंवा त्याचा रंग निळा पडत असल्याचे दिसत असेल, तर ताबडतोब 119 किंवा तुमच्या स्थानिक आपत्कालीन क्रमांकावर फोन करा आणि त्याला रुग्णालयात घेऊन जा.

विकासात्मक विलंब आणि वर्तन

मुलांना त्यांच्या वयाच्या इतरांपेक्षा शिकण्यासाठी आणि विकसित होण्यासाठी जास्त वेळ लागू शकतो. विकासातील हा विलंब अगदी बाल्यावस्थेतही सुरू होऊ शकतो. उदाहरणार्थ, कुशीवर वळणे आणि स्वतःहून बसणे यांसारख्या गोष्टींना उशीर होऊ शकतो. तुमचे मूल २ वर्षांनंतर, पण ५ वर्षांच्या आधी चालायला सुरुवात करू शकते. त्यांना बोलायला सुरुवात करण्यासाठीही थोडा वेळ लागू शकतो.

आधी सांगितल्याप्रमाणे, जरी या स्थितीमुळे वर्तणुकीशी संबंधित काही आव्हाने निर्माण होऊ शकतात, तरी बहुतेक मुले खूप सामाजिक आणि आनंदी असतात. त्यांना इतरांसोबत मिसळायला आणि खेळायला खूप आवडते.

पण लक्षात ठेवा, ही लक्षणे प्रत्येक मुलामध्ये सारख्याच प्रकारे दिसून येत नाहीत. काही मुलांमध्ये ही सर्व लक्षणे आढळतीलच असे नाही.

कोहेन सिंड्रोमची शारीरिक लक्षणे कोणती आहेत?

कोहेन सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये चेहऱ्याची आणि शरीराची अनेक सामान्य वैशिष्ट्ये दिसून येतात. यांपैकी काही जन्मावेळी दिसतात, तर काही जसजसे ते मोठे होतात तसतसे स्पष्ट होतात.

चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये:

  • मायक्रोसेफॅली: डोक्याचा आकार सामान्यपेक्षा लहान असणे.
  • दाट केस, दाट भुवया आणि लांब पापण्या.
  • खाली झुकलेले डोळे (लाटेच्या आकाराच्या पापण्या): पापण्यांचा आकार लाटेसारखा असतो.
  • गोलाकार नाकाचे टोक.
  • नाक आणि वरचा ओठ (फिलट्रम) यांच्यामधील कमी अंतर.
  • पुढे आलेले वरचे दात.
  • मोठे कान.

यापैकी काही वैशिष्ट्ये मूल जसजसे मोठे होते, साधारणपणे ५ वर्षांनंतर, अधिक स्पष्टपणे दिसू लागतात.

इतर शारीरिक वैशिष्ट्ये:

याव्यतिरिक्त, इतर शारीरिक लक्षणे सहसा बालपणात आणि त्यानंतरही दिसू शकतात. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

  • धडाच्या भागात असामान्य चरबी जमा होणे आणि हातपाय बारीक होणे: याचा अर्थ शरीराचा मधला भाग (पोटाच्या आसपासचा) मोठा होतो आणि हातपाय बारीक होतात.
  • कमी उंची.
  • तारुण्यावस्था उशिरा येणे.
  • मुलांमध्ये वृषण खाली न उतरणे.
  • पाठीच्या कण्याचा बाक (स्कोलियोसिस किंवा कायफोसिस).

कोहेन सिंड्रोमसोबत इतर कोणत्या स्थिती उद्भवू शकतात?

कोहेन सिंड्रोमचे निदान झालेल्या मुलांना त्यांच्या रोगप्रतिकारशक्तीवर परिणाम करणारे इतर आजार होण्याचा धोका जास्त असतो. याबद्दलही जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे.

  • न्यूट्रोपेनिया: यामध्ये शरीरातील एका प्रकारच्या पांढऱ्या रक्तपेशींची (ज्यांना न्यूट्रोफिल्स म्हणतात) संख्या कमी होते. हे न्यूट्रोफिल्स आपल्या शरीरात प्रवेश करणाऱ्या जंतूंशी आणि संसर्गाशी लढतात. त्यामुळे जेव्हा त्यांची संख्या कमी होते, तेव्हा आपण सहज आजारी पडू शकतो. आपल्याला वारंवार ताप, सर्दी आणि इतर संसर्ग होऊ शकतात.
  • स्वयंप्रतिरोधक (ऑटोइम्यून) आजार: याचा अर्थ असा की, शरीराची स्वतःची रोगप्रतिकार प्रणाली शरीरातील निरोगी पेशींवर हल्ला करते. जणू काही आपलेच सैन्य आपल्यावर हल्ला करत आहे, असे समजा. मधुमेह , थायरॉईडचा आजार आणि सेलिॲक रोग (ग्लूटेन नावाच्या प्रथिनाची ॲलर्जी) ही याची उदाहरणे आहेत.

कोहेन सिंड्रोम कशामुळे होतो?

कोहेन सिंड्रोम हा VPS13B जनुकामधील (ज्याला COH1 जनुक असेही म्हणतात) उत्परिवर्तनामुळे होतो. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, हा आपल्या शरीरातील एका जनुकामधील दोष आहे.

कल्पना करा, आपल्या शरीरात गॉल्गी उपकरण नावाची एक रचना असते. हे एका प्रथिने-पॅकेजिंग कारखान्यासारखे आहे. जेव्हा एखादे नवीन प्रथिन तयार होते, तेव्हा आपले शरीर तो कच्चा माल गॉल्गी उपकरणाकडे पाठवते, जिथे त्यावर काही बदल केले जातात आणि त्यांची वर्गवारी करण्यासाठी त्याला इतर समान प्रथिनांसोबत एकत्र ठेवले जाते. हे बदल झाल्यानंतर, गॉल्गी उपकरण त्या प्रथिनांना त्यांच्या सूचनांसह पॅक करते आणि त्यांना त्यांच्या योग्य ठिकाणी पाठवते.

VPS13B जीन विशेषतः ग्लायकोसिलेशन करते, जी एक अशी प्रक्रिया आहे ज्याद्वारे साखरेचे रेणू प्रथिनांना जोडले जातात. तसेच ते न्यूरॉन्स आणि चरबीच्या पेशींना (ॲडिपोसाइट्स) संकेत संघटित करण्यास आणि पाठवण्यास मदत करते.

तर, जेव्हा VPS13B जनुकात बदल होतो, तेव्हा जणू काही तो कारखाना व्यवस्थित काम करू शकत नाही. म्हणजेच, तो दर्जेदार उत्पादने तयार करू शकत नाही. यामुळेच कोहेन सिंड्रोमची लक्षणे दिसू लागतात.

कोहेन सिंड्रोम अनुवांशिक आहे का?

हो, कोहेन सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक आजार आहे. हा आजार ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने संक्रमित होतो.जर हे समजायला थोडे कठीण वाटत असेल, तर असा विचार करा: जेव्हा मुलाला तो आजार होण्यास कारणीभूत असलेल्या सदोष जनुकाच्या दोन प्रती (एक आईकडून आणि एक वडिलांकडून) वारसा हक्काने मिळतात, तेव्हा त्याला तो आजार होतो. जैविक पालक त्या जनुकाचे वाहक असू शकतात. याचा अर्थ असा की, त्यांना तो आजार नसतो, कारण त्यांच्याकडे जनुकाची फक्त एकच सदोष प्रत असते. दुसरी प्रत निरोगी असते. तथापि, जर दोन वाहक एकत्र आले, तर त्यांच्या मुलाला तो आजार होण्याची शक्यता असते.

याचा सर्वाधिक धोका कोणाला आहे?

कोहेन सिंड्रोम कोणालाही होऊ शकतो. तथापि, ही स्थिती लोकांच्या काही विशिष्ट गटांमध्ये अधिक सामान्यपणे आढळते. उदाहरणार्थ:

  • अमिश लोक
  • फिनिश लोक
  • ग्रीक (भूमध्यसागरीय) वंशाचे लोक
  • आयरिश वंशाचे लोक

श्रीलंकेत आमच्यासाठी ही गोष्ट तितकी खास नसली तरी, हे जाणून घेणे चांगले आहे.

कोहेन सिंड्रोमच्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

कोहेन सिंड्रोममुळे खालील गुंतागुंत निर्माण होऊ शकतात:

  • वारंवार होणारे संसर्ग, जसे की मधल्या कानाचा संसर्ग (ओटायटिस मीडिया) (न्यूट्रोपेनियामुळे कमी झालेल्या प्रतिकारशक्तीमुळे).
  • हिरड्यांचा दाह आणि तोंडात येणारे फोड यांसारख्या दातांच्या आणि तोंडाच्या आरोग्याच्या समस्या.
  • डोळ्यांच्या समस्यांमध्ये वाढ.
  • विविध स्तरांवरील बौद्धिक अक्षमता .

कोहेन सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?

शारीरिक तपासणी आणि इतर चाचण्यांनंतर डॉक्टर कोहेन सिंड्रोमचे निदान करू शकतात. पालक म्हणून, जर तुम्हाला वाटत असेल की तुमचे मूल त्याच्या वयानुसार विकासाचे टप्पे गाठत नाहीये (उदा. हसत नाही, आवाजांना प्रतिसाद देत नाही, कुशीवर वळत नाही, इतर मुलांसारखे बोलत नाही), तर तुमच्या मुलाच्या डॉक्टरांना भेटा. हे या आजाराचे सुरुवातीचे लक्षण असू शकते.

कोहेन सिंड्रोमचे निदान करणे कधीकधी कठीण असू शकते, कारण त्याची लक्षणे इतर अनेक आजारांसारखीच असू शकतात. चाचण्या तुमच्या डॉक्टरांना हे आजार नाकारण्यास मदत करू शकतात. जनुकीय रक्त चाचणीद्वारे या लक्षणांसाठी जबाबदार असलेले जनुकीय उत्परिवर्तन ओळखता येते.

कोहेन सिंड्रोमवर उपचार कसे केले जातात?

कोहेन सिंड्रोमवर सध्या कोणताही इलाज नाही . उपचारांचा मुख्य उद्देश लक्षणे नियंत्रित करणे आणि मुलाला शक्य तितके चांगले जीवन जगण्यास मदत करणे हा असतो. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

  • प्रारंभिक हस्तक्षेप शैक्षणिक कार्यक्रम: मुलांच्या विकासाला आणि शिकण्याला मदत करणारे विशेष कार्यक्रम.
  • व्यावसायिक उपचार: असा उपचार जो तुम्हाला दैनंदिन कामे (जसे की खाणे, कपडे घालणे आणि खेळणे) स्वतंत्रपणे करण्यास मदत करतो.
  • फिजिकल थेरपी: शरीराची हालचाल आणि स्नायूंची ताकद सुधारण्यास मदत करणारा उपचार. हायपोटोनियासाठी हे खूप महत्त्वाचे आहे.
  • वाक् उपचार: बोलण्याची आणि इतरांशी संवाद साधण्याची क्षमता विकसित करण्यास मदत करणारा उपचार.
  • चष्मा घालणे किंवा अल्पदृष्टीचे प्रशिक्षण.

कोहेन सिंड्रोमशी संबंधित न्यूट्रोपेनियावर सामान्यतः ग्रॅन्युलोसाइट-कॉलोनी स्टिम्युलेटिंग फॅक्टर (G-CSF) नावाच्या औषधाचे त्वचेखालील इंजेक्शन देऊन उपचार केला जातो. हे अस्थिमज्जेला अधिक पांढऱ्या रक्त पेशी तयार करण्यास उत्तेजित करते, ज्यामुळे संसर्गाचा धोका कमी होतो.

जर तुमच्या मुलाला वारंवार जंतुसंसर्ग होत असेल, तर डॉक्टर गरजेनुसार त्यावर उपचार करण्यासाठी प्रतिजैविके लिहून देतील.

कोहेन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

कोहेन सिंड्रोम हा फारसा सामान्य आजार नसल्यामुळे, त्याचा व्यक्तीच्या आयुर्मानावर नेमका कसा परिणाम होतो हे सांगण्यासाठी पुरेसे पुरावे उपलब्ध नाहीत. जरी या आजाराने ग्रस्त असलेले बरेच लोक सामान्य आयुष्य जगतात, तरी प्रत्येकजण तसे जगत नाही. याचा आयुर्मानावर परिणाम होऊ शकतो, विशेषतः जर तुमच्या मुलाला रोगप्रतिकारशक्तीवर परिणाम करणारे इतर आजार (जसे की वारंवार होणारे गंभीर संसर्ग) असतील.

कोहेन सिंड्रोमचा रोगनिदान काय असतो?

कोहेन सिंड्रोम तुमच्या मुलाच्या जीवनातील अनेक पैलूंवर परिणाम करू शकतो. तथापि, योग्य उपचार आणि प्रेमळ काळजीने, त्यांचे भविष्य चांगले असण्याची शक्यता आहे.

डॉक्टर रुग्णाच्या लक्षणांनुसार विविध उपचारांची शिफारस करतील. हे उपचार प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळे असू शकतात. उपचारांमध्ये सहसा थेरपी आणि शैक्षणिक कार्यक्रमांचा समावेश असतो. यामुळे मुलाला त्याच्या वयानुसार योग्य असलेले विकासाचे टप्पे गाठण्यास मदत होते.

तुमच्या मुलाला दृष्टीच्या समस्या आणि दातांच्या गुंतागुंतीचा त्रास होऊ शकतो. हे सहसा ते शाळेत जाऊ लागल्यावर सुरू होते. त्यामुळे, जसजसे ते मोठे होतील, तसतसे त्यांच्या लक्षणांवर लक्ष ठेवण्यासाठी नेत्रतज्ञ , दंतवैद्य आणि इतर शिफारस केलेल्या आरोग्य सेवा प्रदात्यांना भेटत राहा .

कोहेन सिंड्रोम टाळता येतो का?

कोहेन सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती असल्यामुळे, ती टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही . जर तुम्ही कुटुंब सुरू करण्याचा विचार करत असाल आणि तुमच्या कुटुंबातील कोणाला ही अनुवांशिक स्थिती असेल, किंवा तुम्हाला कोहेन सिंड्रोमसारख्या अनुवांशिक स्थिती असलेले मूल होण्याच्या तुमच्या जोखमीबद्दल जाणून घ्यायचे असेल, तर तुमच्या गर्भधारणा काळजी प्रदात्याशी किंवा आरोग्यसेवा प्रदात्याशी अनुवांशिक चाचणी/समुपदेशनाबद्दल बोलणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

तुमच्या मुलाचे पालक म्हणून, तुम्ही त्याला सर्वात चांगले ओळखता. त्याच्या वाढीमध्ये किंवा विकासामध्ये तुम्हाला काही असामान्य किंवा वेगळे आढळल्यास, त्याच्या डॉक्टरांशी संपर्क साधा. ती गोष्ट अगदी छोटी असली तरी, त्याबद्दल बोलायला घाबरू नका.

तुमच्या मुलाच्या विकासाच्या टप्प्यांवर बारकाईने लक्ष ठेवा. कोहेन सिंड्रोमचे निदान झालेल्या मुलांना कुशीवर वळणे आणि पहिले शब्द बोलणे यांसारखे टप्पे गाठायला जास्त वेळ लागणे हे सामान्य आहे. या काळात तुमच्या मुलाला कशी मदत करावी याबद्दल तुमचे डॉक्टर तुम्हाला मार्गदर्शन करू शकतात.

आणीबाणी! जर तुमच्या मुलाला श्वास घेण्यास त्रास होत असेल, किंवा त्याची त्वचा आणि नखे फिकट किंवा निळी पडली असतील, तर तात्काळ आपत्कालीन सेवांना फोन करा.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

तुमच्या मुलाबद्दल डॉक्टरांशी बोलताना, खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारणे उपयुक्त ठरू शकते:

  • माझ्या मुलाच्या विकासाचे टप्पे पूर्ण होत नसतील तर मी काय करावे?
  • मी कोणत्या लक्षणांकडे लक्ष द्यावे?
  • तुम्ही कोणते उपचार सुचवाल?
  • उपचाराचे काही दुष्परिणाम आहेत का?
  • मी माझ्या मुलाला शाळेत यशस्वी होण्यासाठी कशी मदत करू शकेन?
  • मदतीसाठी संपर्क साधता येतील असे इतर पालक गट किंवा संस्था आहेत का?

कोहेन सिंड्रोम म्हणजे ऑटिझम आहे का?

नाही. ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) हा एक मज्जासंस्थेच्या विकासाशी संबंधित आजार आहे. कोहेन सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. हे दोन्ही एकसारखे नाहीत. तथापि, कोहेन सिंड्रोमचे निदान झालेल्या अनेक मुलांमध्ये ऑटिझम (ASD) सारखी लक्षणे (उदा. सामाजिक अडचणी, पुनरावृत्ती होणारी वर्तणूक) असू शकतात, किंवा त्यांना कोहेन सिंड्रोमसोबत ASD देखील असू शकतो. डॉक्टर हे स्पष्टपणे समजावून सांगू शकतात.

शेवटी, काय लक्षात ठेवावे (मुख्य संदेश)

जेव्हा तुमचे मूल त्याच्या वयानुसार विकासाचे टप्पे गाठत नाही, तेव्हा तणावग्रस्त आणि दुःखी वाटणे स्वाभाविक आहे. नेमके काय होत आहे हे शोधण्यासाठी डॉक्टर जेव्हा चाचण्या करतात, तेव्हा हा ताण आणखी वाढू शकतो. तथापि, कोहेन सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ स्थिती असली तरी, डॉक्टर दररोज या स्थितीबद्दल आणि ती कशी हाताळायची याबद्दल अधिक माहिती मिळवत आहेत.

लवकर हस्तक्षेप करणारे कार्यक्रम तुमच्या मुलाला त्यांची विकासात्मक उद्दिष्ट्ये साध्य करण्यास मदत करू शकतात, जरी त्यासाठी त्यांच्या वयाच्या इतरांपेक्षा थोडा जास्त वेळ लागला तरी. कोहेन सिंड्रोमचा मुलाच्या बौद्धिक क्षमतांवरही परिणाम होऊ शकत असल्याने, त्यांना आयुष्यभर तुमच्या प्रेमाची, आधाराची आणि मदतीची गरज असेल.

कधीही एकटे वाटू देऊ नका.डॉक्टर, थेरपिस्ट आणि इतर आधार गट तुम्हाला आणि तुमच्या मुलाला मदत करण्यासाठी आहेत. तुमचे प्रश्न विचारा, तुमच्या भावना व्यक्त करा. तुमच्या मुलाला सर्वोत्तम देण्यासाठी तुम्हाला शक्ती मिळो, अशी आमची इच्छा आहे!


कोहेन सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, विकासात्मक विलंब, बाल आरोग्य, न्यूट्रोपेनिया, मायक्रोसेफॅली, हायपोटोनिया

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.

तुमची टिप्पणी जोडा

कृपया गणना करा: 7 + 5 =
तुमच्या मुलामध्ये ही लक्षणे आहेत का? चला कोहेन सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया.

तुमच्या मुलामध्ये ही लक्षणे आहेत का? चला कोहेन सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया.

तुम्हाला कधी असा प्रश्न पडला आहे का की काही मुले इतरांपेक्षा वेगळ्या पद्धतीने का वागतात आणि वाढतात? कधीकधी, अगदी लहान गोष्टींमागेही एक मोठी कहाणी असू शकते. आज आपण एका अशा अनुवांशिक स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, जी मुलांमधील अनेक गोष्टींवर परिणाम करते, जसे की त्यांचे दिसणे, वाढ आणि स्नायूंची ताकद. या स्थितीला कोहेन सिंड्रोम म्हणतात.

कोहेन सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, कोहेन सिंड्रोम ही जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होणारी एक स्थिती आहे. याचा परिणाम दृष्टी, बालकांचा विकास, स्नायूंची ताकद आणि बौद्धिक क्षमता यांसारख्या शरीराच्या अनेक भागांवर होऊ शकतो. तसेच यामुळे लहान डोके, दाट केस आणि कमी उंची यांसारखी शारीरिक लक्षणेही दिसू शकतात.

या स्थितीसह जन्मलेल्या मुलांमध्ये विकासात्मक विलंब असतो. याचा अर्थ असा की, कुशीवर वळणे, चालणे आणि बोलणे यांसारख्या गोष्टी अपेक्षेपेक्षा उशिरा होऊ शकतात. उदाहरणार्थ, तुमच्या मित्राचे बाळ सहा महिन्यांत कुशीवर वळू लागले असेल, पण या स्थिती असलेल्या बाळाला त्यासाठी जास्त वेळ लागू शकतो. तथापि, या विलंबांनंतरही, ही मुले अनेकदा खूप गोड, आनंदी आणि मनमिळाऊ असतात. हसताना आणि बोलताना ते खूप प्रेमळ दिसतात.

हा आजार जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो आणि त्यावर सध्या कोणताही इलाज उपलब्ध नाही. कोहेन सिंड्रोम असलेले बहुतेक लोक सामान्य आयुष्यमान जगतात, तरीही त्यांना आयुष्यभर काही आधाराची गरज भासते.

कोहेन सिंड्रोम नावाची ही स्थिती किती सामान्य आहे?

खरं तर, कोहेन सिंड्रोम ही फारशी सामान्य स्थिती नाही. काही अभ्यासांनुसार, जगभरात १,००० पेक्षा कमी लोकांमध्ये या स्थितीचे निदान झाले आहे. तथापि, या स्थितीचे निदान अनेकदा होत नसल्यामुळे, खरी संख्या यापेक्षा खूप जास्त असू शकते. त्यामुळे, या स्थितींबद्दल जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे.

कोहेन सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

कोहेन सिंड्रोमची अनेक चिन्हे आणि लक्षणे आहेत. हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की प्रत्येकामध्ये सर्व लक्षणे दिसून येतीलच असे नाही. चला, दिसू शकणाऱ्या मुख्य लक्षणांवर एक नजर टाकूया:

  • बौद्धिक विकासातील समस्या: याचा अर्थ असा की, गोष्टी शिकायला आणि समजायला थोडा जास्त वेळ लागतो. तुम्हाला शालेय अभ्यासासाठी अतिरिक्त मदतीची आवश्यकता भासू शकते.
  • स्नायूंचा अशक्तपणा (हायपोटोनिया): शरीरात अशक्तपणा किंवा शिथिलपणा जाणवणे. बाळाला उचलल्यावरही हे जाणवू शकते.
  • हायपरमोबिलिटी: सांध्यांची अत्याधिक लवचिकता. काही मुले आपले अवयव विचित्र पद्धतीने वाकवू शकतात.
  • वयानुसार वाढणारा निकटदृष्टीचा दोष (मायोपिया): जवळच्या वस्तू स्पष्ट दिसणे, परंतु दूरच्या वस्तू स्पष्ट न दिसणे. हा दोष वयानुसार वाढत जातो, त्यामुळे नियमित डोळ्यांची तपासणी करून घेणे महत्त्वाचे आहे.
  • रेटिनल डिस्ट्रॉफी किंवा कोरिओरेटिनायटिस: डोळ्याच्या दृष्टीस मदत करणाऱ्या भागाला झालेली इजा. यामुळे हळूहळू दृष्टी कमी होऊ शकते.

नवजात बाळांना दिसू शकणारी लक्षणे

नवजात बाळांमध्ये तुम्हाला अशा गोष्टी दिसू शकतात:

  • स्तनपानातील अडचण: बाळाला स्तनपान देण्यात येणारी अडचण.
  • क्षीण किंवा तीव्र आवाजात रडणे: बाळाचे रडणे नेहमीपेक्षा वेगळे, अधिक क्षीण असू शकते.
  • श्वास घेण्यास अडचण: बाळाला श्वास घेण्यास त्रास होत आहे.
  • वजन वाढण्यास अडचण: बाळाचे वजन व्यवस्थित वाढत नाही.

अत्यंत महत्त्वाचे: जर तुमच्या बाळाला श्वास घेण्यास त्रास होत असेल किंवा त्याचा रंग निळा पडत असल्याचे दिसत असेल, तर ताबडतोब 119 किंवा तुमच्या स्थानिक आपत्कालीन क्रमांकावर फोन करा आणि त्याला रुग्णालयात घेऊन जा.

विकासात्मक विलंब आणि वर्तन

मुलांना त्यांच्या वयाच्या इतरांपेक्षा शिकण्यासाठी आणि विकसित होण्यासाठी जास्त वेळ लागू शकतो. विकासातील हा विलंब अगदी बाल्यावस्थेतही सुरू होऊ शकतो. उदाहरणार्थ, कुशीवर वळणे आणि स्वतःहून बसणे यांसारख्या गोष्टींना उशीर होऊ शकतो. तुमचे मूल २ वर्षांनंतर, पण ५ वर्षांच्या आधी चालायला सुरुवात करू शकते. त्यांना बोलायला सुरुवात करण्यासाठीही थोडा वेळ लागू शकतो.

आधी सांगितल्याप्रमाणे, जरी या स्थितीमुळे वर्तणुकीशी संबंधित काही आव्हाने निर्माण होऊ शकतात, तरी बहुतेक मुले खूप सामाजिक आणि आनंदी असतात. त्यांना इतरांसोबत मिसळायला आणि खेळायला खूप आवडते.

पण लक्षात ठेवा, ही लक्षणे प्रत्येक मुलामध्ये सारख्याच प्रकारे दिसून येत नाहीत. काही मुलांमध्ये ही सर्व लक्षणे आढळतीलच असे नाही.

कोहेन सिंड्रोमची शारीरिक लक्षणे कोणती आहेत?

कोहेन सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये चेहऱ्याची आणि शरीराची अनेक सामान्य वैशिष्ट्ये दिसून येतात. यांपैकी काही जन्मावेळी दिसतात, तर काही जसजसे ते मोठे होतात तसतसे स्पष्ट होतात.

चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये:

  • मायक्रोसेफॅली: डोक्याचा आकार सामान्यपेक्षा लहान असणे.
  • दाट केस, दाट भुवया आणि लांब पापण्या.
  • खाली झुकलेले डोळे (लाटेच्या आकाराच्या पापण्या): पापण्यांचा आकार लाटेसारखा असतो.
  • गोलाकार नाकाचे टोक.
  • नाक आणि वरचा ओठ (फिलट्रम) यांच्यामधील कमी अंतर.
  • पुढे आलेले वरचे दात.
  • मोठे कान.

यापैकी काही वैशिष्ट्ये मूल जसजसे मोठे होते, साधारणपणे ५ वर्षांनंतर, अधिक स्पष्टपणे दिसू लागतात.

इतर शारीरिक वैशिष्ट्ये:

याव्यतिरिक्त, इतर शारीरिक लक्षणे सहसा बालपणात आणि त्यानंतरही दिसू शकतात. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

  • धडाच्या भागात असामान्य चरबी जमा होणे आणि हातपाय बारीक होणे: याचा अर्थ शरीराचा मधला भाग (पोटाच्या आसपासचा) मोठा होतो आणि हातपाय बारीक होतात.
  • कमी उंची.
  • तारुण्यावस्था उशिरा येणे.
  • मुलांमध्ये वृषण खाली न उतरणे.
  • पाठीच्या कण्याचा बाक (स्कोलियोसिस किंवा कायफोसिस).

कोहेन सिंड्रोमसोबत इतर कोणत्या स्थिती उद्भवू शकतात?

कोहेन सिंड्रोमचे निदान झालेल्या मुलांना त्यांच्या रोगप्रतिकारशक्तीवर परिणाम करणारे इतर आजार होण्याचा धोका जास्त असतो. याबद्दलही जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे.

  • न्यूट्रोपेनिया: यामध्ये शरीरातील एका प्रकारच्या पांढऱ्या रक्तपेशींची (ज्यांना न्यूट्रोफिल्स म्हणतात) संख्या कमी होते. हे न्यूट्रोफिल्स आपल्या शरीरात प्रवेश करणाऱ्या जंतूंशी आणि संसर्गाशी लढतात. त्यामुळे जेव्हा त्यांची संख्या कमी होते, तेव्हा आपण सहज आजारी पडू शकतो. आपल्याला वारंवार ताप, सर्दी आणि इतर संसर्ग होऊ शकतात.
  • स्वयंप्रतिरोधक (ऑटोइम्यून) आजार: याचा अर्थ असा की, शरीराची स्वतःची रोगप्रतिकार प्रणाली शरीरातील निरोगी पेशींवर हल्ला करते. जणू काही आपलेच सैन्य आपल्यावर हल्ला करत आहे, असे समजा. मधुमेह , थायरॉईडचा आजार आणि सेलिॲक रोग (ग्लूटेन नावाच्या प्रथिनाची ॲलर्जी) ही याची उदाहरणे आहेत.

कोहेन सिंड्रोम कशामुळे होतो?

कोहेन सिंड्रोम हा VPS13B जनुकामधील (ज्याला COH1 जनुक असेही म्हणतात) उत्परिवर्तनामुळे होतो. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, हा आपल्या शरीरातील एका जनुकामधील दोष आहे.

कल्पना करा, आपल्या शरीरात गॉल्गी उपकरण नावाची एक रचना असते. हे एका प्रथिने-पॅकेजिंग कारखान्यासारखे आहे. जेव्हा एखादे नवीन प्रथिन तयार होते, तेव्हा आपले शरीर तो कच्चा माल गॉल्गी उपकरणाकडे पाठवते, जिथे त्यावर काही बदल केले जातात आणि त्यांची वर्गवारी करण्यासाठी त्याला इतर समान प्रथिनांसोबत एकत्र ठेवले जाते. हे बदल झाल्यानंतर, गॉल्गी उपकरण त्या प्रथिनांना त्यांच्या सूचनांसह पॅक करते आणि त्यांना त्यांच्या योग्य ठिकाणी पाठवते.

VPS13B जीन विशेषतः ग्लायकोसिलेशन करते, जी एक अशी प्रक्रिया आहे ज्याद्वारे साखरेचे रेणू प्रथिनांना जोडले जातात. तसेच ते न्यूरॉन्स आणि चरबीच्या पेशींना (ॲडिपोसाइट्स) संकेत संघटित करण्यास आणि पाठवण्यास मदत करते.

तर, जेव्हा VPS13B जनुकात बदल होतो, तेव्हा जणू काही तो कारखाना व्यवस्थित काम करू शकत नाही. म्हणजेच, तो दर्जेदार उत्पादने तयार करू शकत नाही. यामुळेच कोहेन सिंड्रोमची लक्षणे दिसू लागतात.

कोहेन सिंड्रोम अनुवांशिक आहे का?

हो, कोहेन सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक आजार आहे. हा आजार ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने संक्रमित होतो.जर हे समजायला थोडे कठीण वाटत असेल, तर असा विचार करा: जेव्हा मुलाला तो आजार होण्यास कारणीभूत असलेल्या सदोष जनुकाच्या दोन प्रती (एक आईकडून आणि एक वडिलांकडून) वारसा हक्काने मिळतात, तेव्हा त्याला तो आजार होतो. जैविक पालक त्या जनुकाचे वाहक असू शकतात. याचा अर्थ असा की, त्यांना तो आजार नसतो, कारण त्यांच्याकडे जनुकाची फक्त एकच सदोष प्रत असते. दुसरी प्रत निरोगी असते. तथापि, जर दोन वाहक एकत्र आले, तर त्यांच्या मुलाला तो आजार होण्याची शक्यता असते.

याचा सर्वाधिक धोका कोणाला आहे?

कोहेन सिंड्रोम कोणालाही होऊ शकतो. तथापि, ही स्थिती लोकांच्या काही विशिष्ट गटांमध्ये अधिक सामान्यपणे आढळते. उदाहरणार्थ:

  • अमिश लोक
  • फिनिश लोक
  • ग्रीक (भूमध्यसागरीय) वंशाचे लोक
  • आयरिश वंशाचे लोक

श्रीलंकेत आमच्यासाठी ही गोष्ट तितकी खास नसली तरी, हे जाणून घेणे चांगले आहे.

कोहेन सिंड्रोमच्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

कोहेन सिंड्रोममुळे खालील गुंतागुंत निर्माण होऊ शकतात:

  • वारंवार होणारे संसर्ग, जसे की मधल्या कानाचा संसर्ग (ओटायटिस मीडिया) (न्यूट्रोपेनियामुळे कमी झालेल्या प्रतिकारशक्तीमुळे).
  • हिरड्यांचा दाह आणि तोंडात येणारे फोड यांसारख्या दातांच्या आणि तोंडाच्या आरोग्याच्या समस्या.
  • डोळ्यांच्या समस्यांमध्ये वाढ.
  • विविध स्तरांवरील बौद्धिक अक्षमता .

कोहेन सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?

शारीरिक तपासणी आणि इतर चाचण्यांनंतर डॉक्टर कोहेन सिंड्रोमचे निदान करू शकतात. पालक म्हणून, जर तुम्हाला वाटत असेल की तुमचे मूल त्याच्या वयानुसार विकासाचे टप्पे गाठत नाहीये (उदा. हसत नाही, आवाजांना प्रतिसाद देत नाही, कुशीवर वळत नाही, इतर मुलांसारखे बोलत नाही), तर तुमच्या मुलाच्या डॉक्टरांना भेटा. हे या आजाराचे सुरुवातीचे लक्षण असू शकते.

कोहेन सिंड्रोमचे निदान करणे कधीकधी कठीण असू शकते, कारण त्याची लक्षणे इतर अनेक आजारांसारखीच असू शकतात. चाचण्या तुमच्या डॉक्टरांना हे आजार नाकारण्यास मदत करू शकतात. जनुकीय रक्त चाचणीद्वारे या लक्षणांसाठी जबाबदार असलेले जनुकीय उत्परिवर्तन ओळखता येते.

कोहेन सिंड्रोमवर उपचार कसे केले जातात?

कोहेन सिंड्रोमवर सध्या कोणताही इलाज नाही . उपचारांचा मुख्य उद्देश लक्षणे नियंत्रित करणे आणि मुलाला शक्य तितके चांगले जीवन जगण्यास मदत करणे हा असतो. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

  • प्रारंभिक हस्तक्षेप शैक्षणिक कार्यक्रम: मुलांच्या विकासाला आणि शिकण्याला मदत करणारे विशेष कार्यक्रम.
  • व्यावसायिक उपचार: असा उपचार जो तुम्हाला दैनंदिन कामे (जसे की खाणे, कपडे घालणे आणि खेळणे) स्वतंत्रपणे करण्यास मदत करतो.
  • फिजिकल थेरपी: शरीराची हालचाल आणि स्नायूंची ताकद सुधारण्यास मदत करणारा उपचार. हायपोटोनियासाठी हे खूप महत्त्वाचे आहे.
  • वाक् उपचार: बोलण्याची आणि इतरांशी संवाद साधण्याची क्षमता विकसित करण्यास मदत करणारा उपचार.
  • चष्मा घालणे किंवा अल्पदृष्टीचे प्रशिक्षण.

कोहेन सिंड्रोमशी संबंधित न्यूट्रोपेनियावर सामान्यतः ग्रॅन्युलोसाइट-कॉलोनी स्टिम्युलेटिंग फॅक्टर (G-CSF) नावाच्या औषधाचे त्वचेखालील इंजेक्शन देऊन उपचार केला जातो. हे अस्थिमज्जेला अधिक पांढऱ्या रक्त पेशी तयार करण्यास उत्तेजित करते, ज्यामुळे संसर्गाचा धोका कमी होतो.

जर तुमच्या मुलाला वारंवार जंतुसंसर्ग होत असेल, तर डॉक्टर गरजेनुसार त्यावर उपचार करण्यासाठी प्रतिजैविके लिहून देतील.

कोहेन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

कोहेन सिंड्रोम हा फारसा सामान्य आजार नसल्यामुळे, त्याचा व्यक्तीच्या आयुर्मानावर नेमका कसा परिणाम होतो हे सांगण्यासाठी पुरेसे पुरावे उपलब्ध नाहीत. जरी या आजाराने ग्रस्त असलेले बरेच लोक सामान्य आयुष्य जगतात, तरी प्रत्येकजण तसे जगत नाही. याचा आयुर्मानावर परिणाम होऊ शकतो, विशेषतः जर तुमच्या मुलाला रोगप्रतिकारशक्तीवर परिणाम करणारे इतर आजार (जसे की वारंवार होणारे गंभीर संसर्ग) असतील.

कोहेन सिंड्रोमचा रोगनिदान काय असतो?

कोहेन सिंड्रोम तुमच्या मुलाच्या जीवनातील अनेक पैलूंवर परिणाम करू शकतो. तथापि, योग्य उपचार आणि प्रेमळ काळजीने, त्यांचे भविष्य चांगले असण्याची शक्यता आहे.

डॉक्टर रुग्णाच्या लक्षणांनुसार विविध उपचारांची शिफारस करतील. हे उपचार प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळे असू शकतात. उपचारांमध्ये सहसा थेरपी आणि शैक्षणिक कार्यक्रमांचा समावेश असतो. यामुळे मुलाला त्याच्या वयानुसार योग्य असलेले विकासाचे टप्पे गाठण्यास मदत होते.

तुमच्या मुलाला दृष्टीच्या समस्या आणि दातांच्या गुंतागुंतीचा त्रास होऊ शकतो. हे सहसा ते शाळेत जाऊ लागल्यावर सुरू होते. त्यामुळे, जसजसे ते मोठे होतील, तसतसे त्यांच्या लक्षणांवर लक्ष ठेवण्यासाठी नेत्रतज्ञ , दंतवैद्य आणि इतर शिफारस केलेल्या आरोग्य सेवा प्रदात्यांना भेटत राहा .

कोहेन सिंड्रोम टाळता येतो का?

कोहेन सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती असल्यामुळे, ती टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही . जर तुम्ही कुटुंब सुरू करण्याचा विचार करत असाल आणि तुमच्या कुटुंबातील कोणाला ही अनुवांशिक स्थिती असेल, किंवा तुम्हाला कोहेन सिंड्रोमसारख्या अनुवांशिक स्थिती असलेले मूल होण्याच्या तुमच्या जोखमीबद्दल जाणून घ्यायचे असेल, तर तुमच्या गर्भधारणा काळजी प्रदात्याशी किंवा आरोग्यसेवा प्रदात्याशी अनुवांशिक चाचणी/समुपदेशनाबद्दल बोलणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

तुमच्या मुलाचे पालक म्हणून, तुम्ही त्याला सर्वात चांगले ओळखता. त्याच्या वाढीमध्ये किंवा विकासामध्ये तुम्हाला काही असामान्य किंवा वेगळे आढळल्यास, त्याच्या डॉक्टरांशी संपर्क साधा. ती गोष्ट अगदी छोटी असली तरी, त्याबद्दल बोलायला घाबरू नका.

तुमच्या मुलाच्या विकासाच्या टप्प्यांवर बारकाईने लक्ष ठेवा. कोहेन सिंड्रोमचे निदान झालेल्या मुलांना कुशीवर वळणे आणि पहिले शब्द बोलणे यांसारखे टप्पे गाठायला जास्त वेळ लागणे हे सामान्य आहे. या काळात तुमच्या मुलाला कशी मदत करावी याबद्दल तुमचे डॉक्टर तुम्हाला मार्गदर्शन करू शकतात.

आणीबाणी! जर तुमच्या मुलाला श्वास घेण्यास त्रास होत असेल, किंवा त्याची त्वचा आणि नखे फिकट किंवा निळी पडली असतील, तर तात्काळ आपत्कालीन सेवांना फोन करा.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

तुमच्या मुलाबद्दल डॉक्टरांशी बोलताना, खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारणे उपयुक्त ठरू शकते:

  • माझ्या मुलाच्या विकासाचे टप्पे पूर्ण होत नसतील तर मी काय करावे?
  • मी कोणत्या लक्षणांकडे लक्ष द्यावे?
  • तुम्ही कोणते उपचार सुचवाल?
  • उपचाराचे काही दुष्परिणाम आहेत का?
  • मी माझ्या मुलाला शाळेत यशस्वी होण्यासाठी कशी मदत करू शकेन?
  • मदतीसाठी संपर्क साधता येतील असे इतर पालक गट किंवा संस्था आहेत का?

कोहेन सिंड्रोम म्हणजे ऑटिझम आहे का?

नाही. ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) हा एक मज्जासंस्थेच्या विकासाशी संबंधित आजार आहे. कोहेन सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. हे दोन्ही एकसारखे नाहीत. तथापि, कोहेन सिंड्रोमचे निदान झालेल्या अनेक मुलांमध्ये ऑटिझम (ASD) सारखी लक्षणे (उदा. सामाजिक अडचणी, पुनरावृत्ती होणारी वर्तणूक) असू शकतात, किंवा त्यांना कोहेन सिंड्रोमसोबत ASD देखील असू शकतो. डॉक्टर हे स्पष्टपणे समजावून सांगू शकतात.

शेवटी, काय लक्षात ठेवावे (मुख्य संदेश)

जेव्हा तुमचे मूल त्याच्या वयानुसार विकासाचे टप्पे गाठत नाही, तेव्हा तणावग्रस्त आणि दुःखी वाटणे स्वाभाविक आहे. नेमके काय होत आहे हे शोधण्यासाठी डॉक्टर जेव्हा चाचण्या करतात, तेव्हा हा ताण आणखी वाढू शकतो. तथापि, कोहेन सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ स्थिती असली तरी, डॉक्टर दररोज या स्थितीबद्दल आणि ती कशी हाताळायची याबद्दल अधिक माहिती मिळवत आहेत.

लवकर हस्तक्षेप करणारे कार्यक्रम तुमच्या मुलाला त्यांची विकासात्मक उद्दिष्ट्ये साध्य करण्यास मदत करू शकतात, जरी त्यासाठी त्यांच्या वयाच्या इतरांपेक्षा थोडा जास्त वेळ लागला तरी. कोहेन सिंड्रोमचा मुलाच्या बौद्धिक क्षमतांवरही परिणाम होऊ शकत असल्याने, त्यांना आयुष्यभर तुमच्या प्रेमाची, आधाराची आणि मदतीची गरज असेल.

कधीही एकटे वाटू देऊ नका.डॉक्टर, थेरपिस्ट आणि इतर आधार गट तुम्हाला आणि तुमच्या मुलाला मदत करण्यासाठी आहेत. तुमचे प्रश्न विचारा, तुमच्या भावना व्यक्त करा. तुमच्या मुलाला सर्वोत्तम देण्यासाठी तुम्हाला शक्ती मिळो, अशी आमची इच्छा आहे!


कोहेन सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, विकासात्मक विलंब, बाल आरोग्य, न्यूट्रोपेनिया, मायक्रोसेफॅली, हायपोटोनिया

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.

तुमची टिप्पणी जोडा

कृपया गणना करा: 7 + 5 =