तुम्हाला काउडन सिंड्रोमबद्दल माहिती आहे का? चला, त्याबद्दल सोप्या भाषेत जाणून घेऊया!

तुमच्या शरीरावर असामान्य लहान गाठी तयार होत असल्याचे तुमच्या लक्षात आले आहे का? किंवा कदाचित तुम्ही ऐकले असेल की तुमच्या कुटुंबातील एखाद्या व्यक्तीला अगदी लहान वयात कर्करोग झाला आहे. कधीकधी यामागे एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती असते. अशीच एक स्थिती म्हणजे काउडन सिंड्रोम. आज आपण याबद्दल थोडी अधिक सविस्तर चर्चा करूया का?

काउडन सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, काउडन सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे जी आपल्या जनुकांमधून पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होते. ही स्थिती असलेल्या व्यक्तींना कर्करोग नसलेल्या, गाठींसारख्या वाढी होण्याची शक्यता जास्त असते. तथापि, त्यांना विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका किंचित जास्त असतो.

हे किती सामान्य आहे?

तसे नाही. काउडन सिंड्रोम नावाची ही स्थिती खूप दुर्मिळ आहे . वैद्यकीय तज्ञांच्या मते, दर दोन लाख लोकांमध्ये एकाला याचा त्रास होतो. तथापि, कधीकधी याची लक्षणे सर्वांना माहीत नसतात, त्यामुळे त्याचे निदान न होता राहू शकते.

तर मग काउडन सिंड्रोम हा कर्करोग आहे का?

नाही, काउडन सिंड्रोम म्हणजे कर्करोग नाही. तथापि, ही स्थिती असलेल्या लोकांना विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग होण्याची शक्यता जास्त असते आणि तो सामान्य वयापेक्षा कमी वयातही होऊ शकतो (लवकर होणारा) . 'लवकर होणारा' म्हणजे आजार सामान्य वयापेक्षा कमी वयात होणे. उदाहरणार्थ, काउडन सिंड्रोम असलेल्या महिलेला वयाच्या ४० वर्षांपूर्वी स्तनाचा कर्करोग होऊ शकतो. स्तनाचा कर्करोग सहसा वयाच्या ६० वर्षांपूर्वी दिसून येत नाही. या स्थितीशी संबंधित असलेले इतर प्रकारचे कर्करोग देखील आहेत:

• एंडोमेट्रियल कॅन्सर (गर्भाशयाचा कर्करोग)
• थायरॉईड कर्करोग (विशेषतः 'फॉलिक्युलर थायरॉईड कर्करोग' नावाचा प्रकार)
• कोलोरेक्टल कर्करोग
• मूत्रपिंडाचा कर्करोग
• मेलेनोमा, त्वचेचा कर्करोग

काउडन सिंड्रोम आणि पीटीईएन हॅमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम यांच्यामध्ये काय फरक आहे?

हा विषय थोडा गहन आहे, पण मी तो सोप्या भाषेत सांगतो. `PTEN हॅमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम (PHTS)` हा `PTEN` जनुकामधील बदलांमुळे (उत्परिवर्तनांमुळे) होणाऱ्या आनुवंशिक लक्षणांचा एक समूह आहे. काउडन सिंड्रोम असलेल्या सुमारे चारपैकी एका व्यक्तीमध्ये `PTEN` जनुकात हे उत्परिवर्तन आढळून आले आहे.

तथापि, दोन्हीची लक्षणे खूप सारखी असल्यामुळे, जर तुम्हाला काउडन सिंड्रोम किंवा तत्सम आजार असेल, तर तुमचे डॉक्टर तुमच्यावर पीएचटीएस (PHTS) असल्यासारखेच उपचार करतील. याचे कारण असे की, दोन्हीमध्ये कर्करोगासाठी लवकर आणि वारंवार तपासणी करणे महत्त्वाचे आहे.

काउडन सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

या आजाराची लक्षणे बहुतेकदा विशीत शरीरात दिसू लागतात. काही लोकांना वैद्यकीय सल्ला घेतल्यावरच आपल्याला काउडन सिंड्रोम असल्याचे समजते; हे एकतर हॅमार्टोमा नावाच्या गाठींमुळे किंवा लहान वयातच कर्करोग झाल्यामुळे होते.

हॅमार्टोमा (उच्चार 'हा-मा-टो-मास') हे काउडन सिंड्रोमचे सर्वात सामान्य आणि प्रमुख वैशिष्ट्य आहे. या कर्करोग नसलेल्या, गाठीसारख्या वाढी असतात. त्या शरीरावर कुठेही, आत आणि बाहेर दोन्ही ठिकाणी विकसित होऊ शकतात. त्या बहुतेकदा मान, चेहरा आणि टाळूवर आढळतात.

इतर लक्षणे आहेत:

• डोक्याचा आकार सामान्यपेक्षा मोठा असणे (मॅक्रोसेफॅली) .
• त्वचेवरील लहान, गुळगुळीत गाठी (ट्रायकिलेमोमा).
• पायांच्या तळव्यांवर, तळहातांवर आणि हातांच्या मागच्या भागांवर फोडांसारखे पारदर्शक उंचवटे (ॲक्रल केराटोसिस).
• जीभ, हिरड्या, घशाचा मागचा भाग आणि टॉन्सिल्सवर चामखीळांसारखी वाढ ('ओरल पॅपिलोमॅटोसिस').

पण हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे: केवळ तुमच्यामध्ये यापैकी काही लक्षणे आहेत म्हणून तुम्हाला काउडन सिंड्रोम आहेच असे नाही. जर तुमच्यामध्ये या विशिष्ट लक्षणांचे मिश्रण आढळले, तरच डॉक्टरांना सहसा या आजाराचा संशय येतो.

काउडन सिंड्रोम कशामुळे होतो?

काउडन सिंड्रोम हा तुम्हाला वारसाहक्काने मिळणाऱ्या विशिष्ट जनुकीय उत्परिवर्तनांमुळे होतो. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, आपल्या शरीरातील पेशींची वाढ, विभाजन आणि मृत्यू कसा होतो, हे जनुके नियंत्रित करतात. काउडन सिंड्रोममध्ये, या जनुकांमधील दोषामुळे, असामान्य पेशी अनियंत्रितपणे वाढतात आणि जिथे वाढायला नको तिथे टिकून राहतात. अखेरीस, या पेशी एकत्र येऊन हॅमार्टोमा नावाच्या कर्करोग नसलेल्या गाठी तयार होतात.

शास्त्रज्ञ अजूनही काउडन सिंड्रोमशी संबंधित असलेल्या, या कर्करोगाचा धोका वाढवणाऱ्या जनुकीय बदलांवर संशोधन करत आहेत. काउडन सिंड्रोम असलेल्या काही लोकांमध्ये `PTEN` जनुकात उत्परिवर्तन आढळत नाही. थोड्या लोकांमध्ये, `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` आणि `SEC23B` यांसारख्या इतर जनुकांमध्ये उत्परिवर्तने आढळली आहेत. त्यामुळे, वैद्यकीय संशोधक यावर अधिक संशोधन करत आहेत.

हे पिढ्यानपिढ्या कसे हस्तांतरित होते?

काउडन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींना हा आजार 'ऑटोसोमल डोमिनंट पॅटर्न'नुसार वारसा हक्काने मिळतो. याचा अर्थ असा की, तुम्हाला तुमच्या एका जैविक पालकाकडून एक सामान्य जनुक आणि दुसऱ्या पालकाकडून एक उत्परिवर्तित जनुक वारसा हक्काने मिळतो. म्हणजेच, प्रत्येक मुलाला उत्परिवर्तित जनुक वारसा हक्काने मिळण्याची ५०% शक्यता असते.

काउडन सिंड्रोमसाठी धोक्याचे घटक कोणते आहेत?

आतापर्यंत ओळखला गेलेला एकमेव प्रमुख धोकादायक घटक म्हणजे कौटुंबिक इतिहास . याचा अर्थ असा की, जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला काउडन सिंड्रोम असेल, तर तुम्हालाही तो होण्याची शक्यता जास्त असते.

या आजारामुळे कोणत्या संभाव्य गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

जर तुम्हाला काउडन सिंड्रोम असेल, तर तुम्हाला विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो. तसेच, तुम्हाला कमी वयात कर्करोग होऊ शकतो किंवा तुमच्या आयुष्यात एकापेक्षा जास्त प्रकारचे कर्करोग होऊ शकतात .हे वेगवेगळ्या वेळी होऊ शकते, त्यामुळे कर्करोगाची तपासणी केव्हा आणि किती वेळा करावी याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे महत्त्वाचे आहे.

डॉक्टर काउडन सिंड्रोमचे निदान कसे करतात?

काउडन सिंड्रोम हा अनेक लक्षणे आणि संबंधित स्थिती असलेला एक गुंतागुंतीचा आजार आहे. जरी तुमच्यामध्ये यापैकी एक किंवा अधिक लक्षणे असली तरी, याचा अर्थ असा नाही की तुम्हाला काउडन सिंड्रोम आहेच.

काउडन सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी, डॉक्टर तुमच्या स्थितीची तुलना अनुवांशिक कर्करोग सिंड्रोममध्ये विशेषज्ञ असलेल्या डॉक्टरांनी विकसित केलेल्या निदान निकषांशी करतात. या प्रक्रियेत, तुमच्या स्थितीची प्रमुख आणि गौण निकषांशी जुळवणी केली जाते. जर तुमच्यामध्ये या निकषांचे विशिष्ट संयोजन आढळले, तर तुम्हाला काउडन सिंड्रोम असल्याचे निदान केले जाते.

जर खालील गोष्टी घडत असतील तर डॉक्टरांना तुम्हाला काउडन सिंड्रोम असल्याचा संशय येऊ शकतो:

• `मॅक्रोसेफॅली` (मोठे डोके) व्यतिरिक्त, तीन मुख्य निकष आहेत.
• एक प्रमुख निकष किंवा तीन गौण निकष असणे.
• चार किरकोळ निकष असणे.
• तुमच्या नातेवाईकांपैकी एकाला काउडन सिंड्रोम किंवा बॅनायन-रायली-रुवाल्काबा सिंड्रोम (BRRS) सारखा संबंधित आजार आहे .

काउडन सिंड्रोमसाठी निकष

डॉक्टर विचारात घेत असलेले काही प्रमुख आणि किरकोळ निकष खालीलप्रमाणे आहेत:

प्रमुख निकष:

• स्तनाचा कर्करोग
• गर्भाशयाच्या कर्करोग
• फॉलिक्युलर थायरॉईड कर्करोग
• जठरांत्र मार्गात (GI) अनेक हॅमार्टोमा असणे
• मॅक्रोसेफॅली - (डोक्याचा घेर एका विशिष्ट मर्यादेपेक्षा जास्त असणे)
• शिश्नाच्या टोकावर गडद ठिपके (रंगद्रव्ययुक्त डाग) असणे
• जेव्हा त्वचेचा तुकडा घेऊन त्याची तपासणी (बायोप्सी) केली जाते, तेव्हा त्यात 'ट्रायकिलेमोमा'ची लक्षणे दिसतात.
• हात आणि पायांवर त्वचा खूप जाड होणे (पामोपलँटर केराटोसिस)
• तोंडात (ओरल म्युकोसल) चामखीळांसारख्या अनेक गाठी ('पॅपिलोमॅटोसिस') असणे.
• चेहऱ्याच्या त्वचेवर ('क्युटेनियस फेशियल') चामखीळांसारख्या गाठी ('पॅप्युल्स') मोठ्या प्रमाणात असणे.

किरकोळ निकष:

• कोलन कर्करोग
• अन्ननलिकेचा ग्लायकोजेनिक अ‍ॅकॅन्थोसिस (ही अन्ननलिकेमध्ये उद्भवणारी एक विशिष्ट स्थिती आहे)
• ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर
• शिकण्यातील अक्षमता
• पॅपिलरी थायरॉईड कर्करोग
• थायरॉईडच्या समस्या (उदा. गलगंड, ॲडेनोमा)
• मूत्रपिंडाचा कर्करोग
• चरबीच्या गाठी (`लायपोमा`)
• पचनसंस्थेमध्ये एकच 'हॅमार्टोमा' असणे
• वृषणांमध्ये चरबीचा साठा ('वृषण मेदसंचय')

जर तुमच्या डॉक्टरांना वाटत असेल की तुम्हाला काउडन सिंड्रोम असू शकतो, तर ते तुमच्या कौटुंबिक इतिहासाबद्दल विचारतील आणि तुमच्यामध्ये जनुकीय उत्परिवर्तन आहे का हे पाहण्यासाठी जनुकीय चाचणी करायलाही सांगू शकतात.

तुम्हाला हा आजार आहे असे वाटल्यास तुम्ही काय केले पाहिजे?

जर तुम्हाला ही लक्षणे दिसत असतील, तर सल्ल्यासाठी जनुकीय तज्ञांना भेटणे महत्त्वाचे आहे . त्यानंतर ते ठरवू शकतात की तुम्हाला PTEN जनुकीय चाचणीसारख्या गोष्टी करण्याची गरज आहे की नाही. ते तुम्हाला जनुकीय समुपदेशकाकडेही पाठवू शकतात. जनुकीय समुपदेशक तुम्हाला हे समजून घेण्यास मदत करू शकतात की PTEN उत्परिवर्तनासारख्या जनुकीय स्थितीचा तुमच्यावर कसा परिणाम होऊ शकतो. ते जनुकीय चाचणीचे निकाल आणि जर तुम्हाला PTEN हॅमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम (PHTS) असेल तर तुम्हाला कोणत्या कर्करोग तपासण्यांची आवश्यकता असू शकते, हे देखील समजावून सांगू शकतात. काउडन सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ स्थिती असल्यामुळे, PHTS आणि काउडन सिंड्रोममध्ये विशेषज्ञ असलेल्या टीम किंवा केंद्राचा शोध घेणे उचित ठरेल.

डॉक्टर काउडन सिंड्रोमवर उपचार कसे करतात?

काउडन सिंड्रोम ही एक अशी स्थिती आहे जी त्वचेच्या समस्या आणि कर्करोगासह विविध आजारांशी संबंधित आहे. अनेकदा, लोकांना या सिंड्रोमशी संबंधित असलेल्या दुसऱ्या आजारावर उपचार घेत असताना आपल्याला काउडन सिंड्रोम असल्याचे समजते.

तथापि, काउडन सिंड्रोम असलेल्या, परंतु ज्यांना सध्या कर्करोग नाही , अशा व्यक्तींनी नियमितपणे आणि लवकर कर्करोग तपासणी करून घेणे आवश्यक आहे. येथे काही उदाहरणे दिली आहेत:

• स्तनाच्या कर्करोगासाठी: वयाच्या ३० व्या वर्षापासून वार्षिक मॅमोग्राम करावा. ज्यांची स्तनदाट असतात, त्यांना मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग (MRI) स्कॅनची शिफारस देखील केली जाऊ शकते.
• थायरॉईड कर्करोगासाठी: वयाच्या ७ व्या वर्षापासून दरवर्षी थायरॉईड अल्ट्रासाऊंड तपासणी करावी. तथापि, जर तुम्हाला लक्षणे (उदा. थायरॉईड नोड्यूल, गिळण्यास अडचण) जाणवत असतील, तर तुम्हाला या तपासण्या लवकर करून घ्याव्या लागतील.

त्याचप्रमाणे, तुमच्या वैयक्तिक परिस्थितीनुसार, तुमचे डॉक्टर नियमित अंतराने इतर प्रकारच्या कर्करोगांसाठी (उदा., गर्भाशयाचा, मूत्रपिंडाचा, मोठ्या आतड्याचा कर्करोग) तपासणी करण्याची शिफारस देखील करू शकतात.

या आजारासोबत जगताना तुम्ही काय अपेक्षा करावी?

जर तुम्हाला काउडन सिंड्रोम असेल, तर तुमचे जनुकीय समुपदेशक तुम्हाला तुमच्या जनुकीय चाचणीचे निकाल समजून घेण्यास मदत करतील. जर तुमच्या जनुकीय चाचणीत तुम्हाला पीटीईएन हॅमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम (PHTS) असल्याचे निष्पन्न झाले, तर तुम्हाला कोणत्या कर्करोग चाचण्यांची आवश्यकता आहे हे देखील ते समजावून सांगतील. तुमचे वय सरासरी व्यक्तीपेक्षा कमी असू शकते.तुम्हाला कर्करोगाच्या या चाचण्या सुरू कराव्या लागतील. मात्र, या चाचण्या नियमितपणे केल्याने, लक्षणे दिसण्यापूर्वीच कर्करोगाचे निदान होऊ शकते.

काउडन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींचे आयुर्मान किती असते?

काउडन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींचे आयुर्मान तुमच्या वैयक्तिक परिस्थितीवर अवलंबून असते. उदाहरणार्थ, जर तुम्हाला लहान वयात स्तनाचा कर्करोग झाल्याचे निदान झाले आणि तो पसरला असेल, तर ज्या व्यक्तीला कर्करोगाचे लवकर निदान होऊन उपचार मिळाले आहेत, तिच्या तुलनेत तुमचे आयुर्मान कमी असू शकते. तथापि, शिफारस केलेल्या कर्करोग तपासण्या करून घेतल्यास, तुम्हाला एकतर कर्करोग होण्यापासून रोखता येते, किंवा निदान तो सुरुवातीच्या टप्प्यातच ओळखता येतो, जेणेकरून त्यावर उपचार करता येतात.

मी स्वतःची काळजी कशी घेऊ? / तुम्ही स्वतःची काळजी कशी घेता?

जर तुम्हाला काउडन सिंड्रोम असेल, तर नियमित कर्करोग तपासणी करून घेणे महत्त्वाचे आहे, ज्यामुळे लक्षणे दिसण्यापूर्वीच कर्करोगाचे निदान होऊ शकते. कर्करोगाची शक्यता दर्शवणारी कोणती विशिष्ट लक्षणे आहेत का, ज्याकडे तुम्ही लक्ष दिले पाहिजे, याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना विचारा. जर तुम्हाला काउडन सिंड्रोम असेल, तर तुमच्या जनुकीय सल्लागाराला विचारा की कुटुंबातील इतर सदस्यांनीही जनुकीय चाचणी करून घ्यावी का.

मी डॉक्टरांना भेटावे का? / तुम्ही डॉक्टरांना भेटावे का?

हो, अगदी बरोबर. काउडन सिंड्रोम, विशेषतः जर तुम्हाला 'जर्मलाइन पीटीईएन म्युटेशन' किंवा 'पीटीईएन हॅमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम (PHTS)' चे निदान झाले असेल, तर तो अनेक प्रकारच्या कर्करोगांशी संबंधित असतो. तुमची वैद्यकीय टीम तुमच्या संपूर्ण आरोग्यावर आणि नियमित कर्करोग चाचण्यांच्या निकालांवर बारकाईने लक्ष ठेवेल .

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत? / तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जेव्हा तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला भेटता, तेव्हा असे प्रश्न विचारणे योग्य ठरते:

• या आजारामुळे मला एका प्रकारचा कर्करोग झाला आहे. मला इतर प्रकारचे कर्करोग होण्याची शक्यता आहे का?
• जनुकीय चाचण्यांमधून असे दिसून आले आहे की माझ्यामध्ये `PTEN` जनुकाचे उत्परिवर्तन झाले आहे. माझ्या कुटुंबातील इतर सदस्यांचीही या जनुकासाठी चाचणी केली पाहिजे का?
• या स्थितीचा माझ्या भविष्यातील मुलांवर परिणाम होऊ शकतो का?
• मला काउडन सिंड्रोम आहे, पण माझ्यात `PTEN` जनुकीय उत्परिवर्तन नाही. तर मग, इतर कोणती जनुकीय उत्परिवर्तने याला कारणीभूत ठरू शकतात?
• जनुकीय चाचण्यांमधून असे दिसून आले आहे की माझ्यामध्ये काउडन सिंड्रोमला कारणीभूत ठरणारे एक उत्परिवर्तित जनुक आहे. त्यामुळे मला नक्कीच कर्करोग होईल का?

काउडन सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ, अनुवांशिक आजार आहे, ज्याचे निदान करणे कठीण असते. तुम्हाला PTEN हॅमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम (PHTS) आहे की नाही हे निश्चितपणे जाणून घेण्यासाठी जनुकीय तज्ञांचा सल्ला घेणे उत्तम ठरते. त्यानंतर तुमचे डॉक्टर तुमच्या स्थितीनुसार एक उपचार योजना तयार करू शकतात. कधीकधी, जर जनुकीय चाचणीमध्ये PTEN उत्परिवर्तन आढळले नाही, तर इतर आजार नाहीत याची खात्री करण्यासाठी तुम्हाला अनेक वेगवेगळ्या चाचण्या कराव्या लागतील. पुढे काय करायचे याबद्दल तुमचे जनुकीय समुपदेशक तुम्हाला मार्गदर्शन करतील.

आपल्या शरीरात काहीतरी बिघाड आहे हे माहीत असणे, पण तो नेमका काय आहे किंवा त्यावर काय करावे हे माहित नसणे, हा एक भीतीदायक विचार असू शकतो. जर तुम्हाला काउडन सिंड्रोम असल्याचे निदान झाले, तर तुम्हाला आयुष्यभर या जाणिवेसोबत जगावे लागेल की तुम्हाला विविध प्रकारचे कर्करोग होऊ शकतात. लक्षणे दिसण्यापूर्वीच कर्करोगाचे निदान करू शकणाऱ्या चाचण्या उपलब्ध आहेत हे माहीत असूनही, हा विचार खूप भीतीदायक असू शकतो. जर तुम्हाला हा आजार असेल, तर तुमची वैद्यकीय टीम तुमच्या आरोग्यावर आणि चाचणीच्या निकालांवर सतत लक्ष ठेवून असेल. कर्करोग पसरण्यापूर्वीच त्यावर उपचार करण्यासाठी ते त्वरित कारवाई करतील. म्हणून, धैर्यवान राहणे, तुमच्या डॉक्टरांचा सल्ला पाळणे आणि नियमित तपासणी करून घेणे महत्त्वाचे आहे.

एकंदरीत सारांश (मुख्य संदेश)

ठीक आहे, तर आपण आतापर्यंत चर्चा केलेल्या गोष्टींमधून लक्षात ठेवण्यासारख्या काही सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी पाहूया:

• काउडन सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामुळे शरीरात कर्करोग नसलेल्या गाठी (हॅमार्टोमा) तयार होतात, तसेच विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग (विशेषतः स्तन, थायरॉईड आणि गर्भाशयाचा कर्करोग) होण्याचा धोका वाढतो .
• हा थेट कर्करोग नाही, परंतु कर्करोगाच्या धोक्यामुळे नियमित तपासणी करून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे.
• लक्षणे वेगवेगळी असतात. त्यातील प्रमुख लक्षणे म्हणजे मोठे डोके (मॅक्रोसेफॅली) आणि त्वचेवर व तोंडात विशिष्ट गाठी असणे. केवळ या लक्षणांवरून आजाराचे अस्तित्व निश्चितपणे सूचित होत नाही आणि निदान वैद्यकीय निकषांच्या आधारे केले जाते.
• ही स्थिती बहुतेकदा 'PTEN' या जनुकामधील बदलांशी संबंधित असते. यामध्ये जनुकीय चाचणी आणि जनुकीय समुपदेशन खूप महत्त्वाचे आहे.
• उपचार प्रामुख्याने कर्करोगाचे लवकर निदान आणि उपचारांवर केंद्रित असतो. त्यामुळे, तुमच्या डॉक्टरांनी सांगितलेल्या चाचण्या (मॅमोग्राम, अल्ट्रासाऊंड, इत्यादी) वेळेवर करून घ्या.
• जर तुम्हाला या स्थितीबद्दल काही शंका असेल, किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला ही लक्षणे दिसत असतील, तर डॉक्टरांना भेटण्यास आणि सल्ला घेण्यास अजिबात संकोच करू नका. माहिती मिळवणे आणि वेळेवर उपाययोजना करणे खूप महत्त्वाचे आहे.

लक्षात ठेवा, या आजारासोबत जगणे आव्हानात्मक असू शकते, परंतु योग्य वैद्यकीय देखरेख आणि मदतीने तुम्ही ते हाताळू शकता. तुम्ही एकटे नाही आहात.

काउडन सिंड्रोम, आनुवंशिक आजार, कर्करोगाचा धोका, PTEN जनुक, त्वचेवरील गाठी, रक्ताची गाठ, आनुवंशिक आजार, कर्करोग चाचणी