तुमच्या चेहऱ्याचे आणि खांद्याचे स्नायू कमजोर आहेत का? चला एफएसएचडी (फेशिओस्केपुलोह्युमरल मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी) बद्दल बोलूया!

तुमच्या चेहऱ्याचे, खांद्यांचे किंवा हातांचे स्नायू थोडे कमजोर झाल्यासारखे तुम्हाला कधीकधी वाटते का? कदाचित तुम्हाला हसण्यास किंवा शिट्टी वाजवण्यास अडचण येत असेल. जर तुम्हाला ही लक्षणे जाणवत असतील, तर ते एफएसएचडी (FSHD) नावाच्या स्नायूंच्या कमजोरीच्या स्थितीमुळे असू शकते. चला, याबद्दल अगदी सोप्या भाषेत आणि सविस्तरपणे जाणून घेऊया.

FSHD म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, एफएसएचडी (FSHD) हा एक असा आजार आहे ज्यामुळे स्नायू हळूहळू कमकुवत होतात आणि आकुंचन पावतात. हा 'मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी (MD)' नावाच्या आजारांच्या मोठ्या गटातील एक आजार आहे. याची सुरुवात अनेकदा तुमच्या चेहऱ्याच्या, खांद्यांच्या आणि दंडाच्या स्नायूंमध्ये होते. पण कालांतराने, याचा परिणाम तुमच्या शरीरातील कोणत्याही स्नायूवर होऊ शकतो. हा एक अनुवांशिक आजार आहे. काही लोकांना अगदी लहानपणीच लक्षणे जाणवू शकतात, तर काहींना ही लक्षणे सहसा तरुणपणात, साधारणपणे १५, २० ते ३० या वयोगटात दिसू लागतात. काळजी करू नका, यावर अजून कोणताही इलाज नाही. तथापि, असे उपचार उपलब्ध आहेत जे तुम्हाला तुमची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास आणि सामान्य जीवन जगण्यास मदत करू शकतात.

FSHD चे प्रकार आहेत का?

एफएसएचडीचे दोन मुख्य प्रकार आहेत. दोन्हीमध्ये लक्षणे सारखीच असतात, परंतु रोगाचे कारण थोडे वेगळे असते.

`FSHD1` प्रकार

९५ टक्के प्रकरणांमध्ये असेच घडते. जेव्हा आपल्या शरीरातील पेशींमध्ये सामान्यतः निष्क्रिय असलेले एखादे जनुक अचानक सक्रिय होते, तेव्हा असे घडते. या नव्याने सक्रिय झालेल्या जनुकाद्वारे तयार होणारी प्रथिने स्नायू पेशींचा नाश करतात. कल्पना करा, हे एखाद्या झोपलेल्या व्यक्तीला जागे करून, त्याला एखादे काम देऊन आणि त्याला अस्वस्थ करण्यासारखे आहे.

`FSHD2` प्रकार

उर्वरित पाच टक्के (5%) या प्रकारात मोडतात. `FSHD1` प्रमाणेच, येथेही एका सक्रिय जनुकातील प्रथिने स्नायूंना नुकसान पोहोचवतात. तथापि, `FSHD2` हा एका वेगळ्या जनुकातील उत्परिवर्तन किंवा बदलामुळे होतो. हे जनुकीय उत्परिवर्तन निष्क्रिय असणाऱ्या जनुकाला सक्रिय करते. नेमके सांगायचे झाल्यास, हे एका 'स्विच'सारखे आहे जे जनुकीय बिघाडांवर नियंत्रण ठेवते.

एफएसएचडी (FSHD) नावाचा हा आजार सामान्य आहे का?

संशोधकांच्या मते , दर एक लाख लोकांमागे चार (4) ते दहा (10) लोकांना हा आजार होतो. म्हणजेच हा आजार थोडा दुर्मिळ आहे, पण श्रीलंकेतही असे रुग्ण असण्याची शक्यता आहे.

एफएसएचडीची लक्षणे कोणती आहेत?

एफएसएचडी (FSHD) हे नाव लॅटिन आणि वैद्यकीय संज्ञांवरून आले आहे. म्हणजेच, शरीराच्या ज्या भागांमध्ये ही लक्षणे प्रथम दिसतात, त्यानुसार हे नाव ठेवण्यात आले आहे. चला पाहूया ते भाग कोणते आहेत.

• `फॅसिओ`: याचा अर्थ चेहरा असा होतो. एफएसएचडी असलेल्या लोकांना ओठांवरून शिंकर घालण्यास आणि स्ट्रॉने पिण्यास अडचण येते. ते कधीकधी डोळे थोडेसे उघडे ठेवून झोपतात. याचे कारण असे की, डोळे पूर्णपणे बंद ठेवणारे स्नायू त्यांना बंद करू शकत नाहीत. काही लोकांना हसतानासुद्धा त्यांच्या चेहऱ्याची एक बाजू नीट काम करत नाही असे वाटू शकते.
• `Scapulo`: याचा अर्थ खांद्याचे हाड असा होतो.एफएसएचडीमुळे तुमच्या खांद्याच्या पाठीमागील स्नायू कमकुवत होतात. जेव्हा तुम्ही खांदे उडवता, तेव्हा तुमच्या खांद्याच्या पाठीमागील हाडे पंखांप्रमाणे मागे आणि मानेच्या दिशेने वर येतात. डॉक्टर याला 'स्कॅप्युलर विंगिंग' म्हणतात. यामुळे हात वर करणे किंवा जड वस्तू उचलणे कठीण होऊ शकते.
• ह्युमरल: याचा संबंध दंडाशी आहे. म्हणजेच, खांद्यापासून कोपरापर्यंत जाणारे हाड. जर तुम्हाला एफएसएचडी (FSHD) असेल, तर तुमच्या पुढच्या हाताचे (बायसेप्स) आणि मागच्या हाताचे (ट्रायसेप्स) स्नायू असामान्यपणे कमकुवत होतात. यामुळे हात खांद्यांच्या वर उचलणे, केस विंचरणे किंवा शेल्फवरून एखादी वस्तू उचलणे यांसारख्या गोष्टी करणे कठीण होते.

एफएसएचडीमध्ये , वेगवेगळ्या वेळी वेगवेगळ्या स्नायूंवर परिणाम होऊ शकतो. उदाहरणार्थ, तुमचा उजवा हात कमजोर असू शकतो, पण डावा हात नसेलही. किंवा दोन्ही हात कमजोर असू शकतात, पण एक हात दुसऱ्यापेक्षा खूपच जास्त कमजोर असू शकतो.

इतर काही सामान्य लक्षणे:

• पोटाच्या खालच्या भागातील स्नायूंच्या अशक्तपणामुळे पोट पुढे आलेले दिसते.
• छातीचे हाड आत गेलेले आहे.
• कमजोर किंवा लोंबणारी मनगटे.
• दीर्घकालीन थकवा. म्हणजे सतत थकल्यासारखे वाटणे.
• कधीकधी तीव्र वेदना होतात. या वेदना स्नायूंमध्ये आणि सांध्यांमध्ये होऊ शकतात.

एफएसएचडीचे संभाव्य दुष्परिणाम कोणते आहेत?

या आजाराचे इतर दुष्परिणाम होऊ शकतात. उदाहरणार्थ, दृष्टी, श्रवणशक्ती आणि चालण्यावर परिणाम होऊ शकतो . एफएसएचडी असलेल्या सुमारे वीस टक्के (20%) लोकांना वयाच्या 50 वर्षांनंतर व्हीलचेअर वापरण्याची गरज भासेल.

इतर विशिष्ट परिस्थिती:

• कोट्स रोग: डोळ्याच्या आतील थर असलेल्या रेटिनामधील रक्तवाहिन्यांची असामान्यता. याचा परिणाम दृष्टीवर होऊ शकतो.
• एक्सपोजर केरायटिस: डोळा व्यवस्थित बंद करता न आल्यामुळे डोळ्याच्या पारदर्शक पुढच्या भागाला (कॉर्नियाला) येणारा कोरडेपणा. यामुळे डोळे लाल होऊ शकतात आणि दुखू शकतात.
• उच्च-वारंवारतेचे आवाज ऐकण्यात अडचण ('उच्च-वारंवारता श्रवणदोष'). याचा अर्थ असा की, कमी पट्टीतले आवाज कमी ऐकू येतात.
• `ट्रेंडेलेनबर्ग चाल`: मांडीच्या स्नायूंमधील अशक्तपणामुळे बाधित बाजूला डगमगत चालावे लागते.
• `फूटड्रॉप`: पाय वरच्या दिशेने वाकवता न येणे. यामुळे चालताना पाय जमिनीवर फरफटत जाऊ शकतो, ज्यामुळे तुम्ही अडखळू शकता.
• लॉर्डोसिस: पाठीच्या खालच्या भागाचा पुढच्या बाजूला आलेला बाक.
• स्कोलियोसिस: पाठीच्या कण्याला आलेला तिरकस बाक.

एफएसएचडीची कारणे काय आहेत?

आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, FSHD ची दोन मुख्य कारणे आहेत. दोन्ही जनुकांशी संबंधित आहेत.

`FSHD1` ची निर्मिती खालीलप्रमाणे केली जाते:आपल्या शरीरातील पेशींमध्ये असलेले `DUX4` नावाचे जनुक सामान्यतः निष्क्रिय असते. म्हणजेच, ते काम करत नाही. परंतु जेव्हा हे जनुक सक्रिय होते, तेव्हा ते तयार करत असलेली प्रथिने स्नायूंना इजा पोहोचवतात. कालांतराने, प्रभावित झालेले स्नायू कमकुवत होतात आणि आकुंचन पावतात (ॲट्रोफी).

`FSHD2` हा आजार आपल्या शरीरातील `SMCHD1` जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होतो . हे `SMCHD1` जनुक सामान्यतः `DUX4` जनुकाला सक्रिय होण्यापासून रोखण्यास मदत करते. हे एखाद्या बंद असलेल्या गेटसारखे आहे. पण जेव्हा `SMCHD1` जनुकात बदल होतो, तेव्हा ते व्यवस्थित काम करत नाही. मग, अगदी `FSHD1` प्रमाणेच, सक्रिय झालेल्या `DUX4` जनुकाद्वारे तयार होणारी प्रथिने स्नायूंना नुकसान पोहोचवतात.

FSHD चा वारसा कसा मिळतो?

हा आजार प्रामुख्याने ऑटोसोमल डोमिनंट पद्धतीने अनुवांशिकरित्या मिळतो. याचा अर्थ असा की, जरी एका पालकाकडे असामान्य जनुकाची एक प्रत असली तरी, त्यांच्या मुलांना हा आजार होऊ शकतो. एफएसएचडी (FSHD) असलेल्या व्यक्तीकडून असामान्य जनुक आपल्या मुलांमध्ये संक्रमित होण्याची ५० टक्के (50%) शक्यता असते. याचा अर्थ असा की, जर त्यांना दोन मुले असतील, तर त्यापैकी एकाला हा आजार होण्याची शक्यता असते.

तथापि, FSHD1 असलेल्या सुमारे ३० टक्के (30%) लोकांमध्ये या आजाराचा कोणताही कौटुंबिक इतिहास नसतो. संशोधकांचा असा विश्वास आहे की, गर्भधारणेनंतर होणाऱ्या नवीन उत्परिवर्तनामुळे (mutation) असे होऊ शकते. हे मोझायसिझम (mosaicism) नावाच्या स्थितीमुळे देखील असू शकते. मोझायसिझम म्हणजे जेव्हा एकाच व्यक्तीच्या शरीरातील पेशींची जनुकीय रचना भिन्न असते. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, शरीरातील काही पेशींमध्ये समस्या निर्माण करणारे जनुक असते, तर इतरांमध्ये नसते.

एफएसएचडी (FSHD) होण्याचे धोक्याचे घटक कोणते आहेत?

हा आजार होण्याचा मुख्य धोकादायक घटक म्हणजे कौटुंबिक इतिहास. याचा अर्थ असा की, जर तुमच्या आई, वडील किंवा भावंडांना हा आजार असेल, तर तुम्हालाही तो होण्याची शक्यता जास्त असते.

एफएसएचडीचे निदान कसे केले जाते?

डॉक्टर सर्वप्रथम तुमची संपूर्ण शारीरिक तपासणी करतील. त्यानंतर ते तुम्हाला विचारतील की तुमच्या कुटुंबातील कोणाला ही लक्षणे किंवा एफएसएचडी (FSHD) चा अनुभव आला आहे का.

याव्यतिरिक्त, तुम्ही यांसारख्या चाचण्या देखील करू शकता:

• रक्त तपासणी: यामध्ये प्रामुख्याने 'सीरम क्रिएटिन कायनेज' आणि 'सीरम अल्डोलेज' नावाच्या एन्झाइम्सची पातळी तपासली जाते. जर या एन्झाइम्सची पातळी वाढलेली असेल, तर हे स्नायूंमध्ये काहीतरी समस्या असल्याचे लक्षण असू शकते.
• मज्जासंस्थेच्या चाचण्या: मज्जासंस्थेचे इतर आजार नाहीत याची खात्री करण्यासाठी या चाचण्या केल्या जातात. यामध्ये तुमच्या प्रतिक्षिप्त क्रिया आणि समन्वय यांसारख्या गोष्टी तपासल्या जातात. तसेच, स्नायूंच्या अशक्तपणाचे नमुने आणि तुमचे स्नायू आकुंचन पावत आहेत की ताठर होत आहेत (इलेक्ट्रोमायोग्राफी) हे देखील तपासले जाते.
• स्नायू बायोप्सी: या चाचणीमध्ये, स्नायू ऊतीचा एक छोटा नमुना घेऊन तो सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासला जातो. यामुळे स्नायू पेशींना झालेले नुकसान दिसून येते.
• जनुकीय चाचण्या:ही एकमेव चाचणी आहे जी FSHD चे अस्तित्व आणि त्याचा प्रकार अचूकपणे निश्चित करू शकते. या चाचणीद्वारे `DUX4` जनुकात काही समस्या आहे की नाही हे शोधता येते.

एफएसएचडीवर कोणते उपचार आहेत?

आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, एफएसएचडीवर कोणताही इलाज नाही. तथापि, लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी आणि जीवन सुलभ करण्यासाठी डॉक्टर काही उपाय सुचवतात:

• शारीरिक उपचार: यामध्ये स्नायू मजबूत ठेवण्यासाठी आणि सांध्यांची हालचाल सुरळीत ठेवण्यासाठी व्यायाम आणि उपचारांचा समावेश असतो.
• कमजोर स्नायूंना आधार देणारी ऑर्थोटिक उपकरणे: उदाहरणार्थ, कमजोर पोटाच्या स्नायूंसाठी कॉरसेट, पाठीला आधार देणारे पट्टे आणि खांदे व हातांमधील वेदना कमी करणारे ब्रेस. तसेच, चालणे सोपे करण्यासाठी आणि पडणे कमी करण्यासाठी तुमच्या बुटांसाठी ऑर्थोटिक्स.
• सर्जिकल स्कॅप्युलर फिक्सेशन ही एक अशी प्रक्रिया आहे जी खांद्याच्या हालचालीची व्याप्ती सुधारते. यामध्ये खांद्याचे हाड छातीला स्थिर केले जाते, ज्यामुळे हात वर उचलणे सोपे होते.

एफएसएचडी असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

हा एक असा प्रश्न आहे जो अनेक लोक विचारतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एफएसएचडी (FSHD) असलेले लोक सामान्य आयुष्य जगू शकतात. म्हणजेच, या आजारामुळे आयुर्मान कमी होत नाही. त्याबद्दल काळजी करू नका.

मी स्वतःची काळजी कशी घेऊ?

एफएसएचडी हा आयुष्य बदलून टाकणारा आजार आहे, ज्यावर सध्या कोणताही इलाज नाही. परंतु, या आजारासोबत जगण्यास मदत करण्यासाठी येथे काही सूचना दिल्या आहेत:

• FSHD असलेल्या इतर लोकांशी संपर्क साधा. हा एक दुर्मिळ आजार आहे, त्यामुळे बऱ्याच लोकांना याबद्दल माहिती नसते. तुम्हाला तुमच्या आजाराबद्दल बोलण्याची इच्छा होणार नाही आणि तुम्हाला एकटेपणा व एकाकीपणा जाणवू शकतो. तुमच्यासारख्याच परिस्थितीतून जाणाऱ्या इतरांशी बोलणे खूप मोठी मदत ठरू शकते. श्रीलंकेमध्ये अशा रुग्णांसाठी आधार गट (सपोर्ट ग्रुप्स) असू शकतात.
• व्यावसायिक थेरपिस्टचा सल्ला घ्या. एफएसएचडीमुळे तुम्ही स्वतःहून करू शकणाऱ्या गोष्टींवर मर्यादा येतात. तुमचे स्वातंत्र्य गमावणे निराशाजनक आणि भीतीदायक असू शकते. व्यावसायिक थेरपी तुम्हाला या नवीन परिस्थितीशी जुळवून घेण्यास आणि दैनंदिन कामे अधिक सहजपणे करण्यास मदत करू शकते.
• थोडा हलका 'एरोबिक' व्यायाम करा. पोहणे आणि चालणे यांसारखे व्यायाम तुम्हाला हालचाल करण्यास मदत करतात. इतकेच नाही, तर व्यायामामुळे तणाव कमी होण्यासही मदत होते. तथापि, कोणताही व्यायाम कार्यक्रम सुरू करण्यापूर्वी तुमच्या डॉक्टरांशी बोलण्याची खात्री करा. कारण काही व्यायाम या स्थितीसाठी चांगले नसतात.

मी माझ्या डॉक्टरला कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला नवीन स्नायूंचा अशक्तपणा जाणवत असेल, किंवा तुमचा अशक्तपणा वाढत असल्याचे वाटत असेल, तर ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा. तसेच, ताप आणि श्वास घेण्यास त्रास होणे यांसारख्या इतर लक्षणांकडेही लक्ष द्या.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

तुम्ही डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकता:

• माझ्या कुटुंबात कोणालाही एफएसएचडी नाही. मग मलाच हे का झालं?
• माझ्या सध्याच्या समस्यांवर काय उपचार आहेत?
• माझी लक्षणे आणखी बिघडतील का?
• माझी लक्षणे किती लवकर बिघडतील?
• माझ्या कुटुंबातील सदस्यांनी जनुकीय चाचणी करून घ्यावी का?
• असे कोणते आधार गट आहेत जे मला मदत करू शकतील?

जेव्हा तुम्हाला एफएसएचडीचे (FSHD) निदान होते, तेव्हा तुम्हाला कदाचित हायसे वाटेल आणि तुम्ही विचार कराल, "अरे, म्हणूनच माझे स्नायू इतके दिवस नीट काम करत नव्हते, म्हणूनच मी हसू शकत नाही किंवा माझे हात वर करू शकत नाही." आता तुम्हाला नक्की काय चूक आहे हे कळल्यामुळे, पुढे काय होईल याबद्दल तुम्हाला उत्सुकता आणि काळजी वाटू शकते. तुम्हाला काही प्रश्न असल्यास, पुढे काय अपेक्षित आहे याबद्दल माहिती मिळवण्यासाठी तुमचे डॉक्टर हे सर्वोत्तम ठिकाण आहे.

या कथेतून आपण कोणता संदेश घेऊ इच्छितो?

एफएसएचडी (FSHD) हा एक प्रगतीशील आजार आहे, ज्यामुळे सुरुवातीला चेहरा, खांदे आणि हातांचे स्नायू कमकुवत होतात. हा आजार अनुवांशिक असू शकतो किंवा नवीन जनुकीय बदलांमुळे होऊ शकतो. जरी यावर कोणताही इलाज नसला तरी, लक्षणांवर नियंत्रण ठेवल्यास आणि आवश्यक ती मदत घेतल्यास तुम्हाला चांगले जीवनमान टिकवून ठेवण्यास मदत होऊ शकते. जर तुम्हाला ही लक्षणे जाणवत असतील, तर शक्य तितक्या लवकर वैद्यकीय सल्ला घेणे महत्त्वाचे आहे. तसेच, लक्षात ठेवा की या प्रवासात तुम्ही एकटे नाही आहात. योग्य ज्ञान, आधार आणि सकारात्मक दृष्टिकोनासह या स्थितीचा सामना करण्याचे सामर्थ्य तुम्हाला मिळो!

एफएसएचडी , फॅसिओस्केपुलोह्युमरल मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी, स्नायूंची कमजोरी, स्नायूंचा आजार, अनुवांशिक आजार, खांदेदुखी, चेहऱ्याचे स्नायू