फॅब्री आजार असलेल्यांसाठी नवी आशा: चला गॅलाफोल्ड या औषधाबद्दल जाणून घेऊया!

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या ओळखीच्या कोणाला फॅब्री रोग असेल, तर तुम्ही गॅलाफोल्ड नावाच्या औषधाबद्दल ऐकले असेलच. हे फॅब्री रोगावरील पहिले आणि एकमेव तोंडावाटे घेण्याचे औषध आहे. फॅब्री रोगावरील इतर उपचार, जसे की एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी, इंजेक्शनद्वारे दिले जातात. गॅलाफोल्ड हा एक प्रकारचा "चॅपेरोन" उपचार आहे, जो पूर्णपणे वेगळ्या पद्धतीने काम करतो. हे फॅब्री रोगाच्या सर्व प्रकारांवर काम करत नाही. तथापि, ज्या लोकांमध्ये हा रोग निर्माण करणाऱ्या जनुकात विशिष्ट उत्परिवर्तन (म्युटेशन) असते, त्यांच्यासाठी हे खूप उपयुक्त ठरू शकते.

फॅब्री रोग म्हणजे काय? गॅलाफोल्ड कसे काम करते?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, फॅब्री रोग हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे जो पालकांकडून मुलांमध्ये संक्रमित होतो. फॅब्री रोग असलेल्या लोकांच्या शरीरात अल्फा-गॅलॅक्टोसिडेस ए (अल्फा-गॅल) नावाचे एक एन्झाइम असते. परंतु हे एन्झाइम योग्यरित्या कार्य करत नाही. याचे कारण असे आहे की, हे एन्झाइम तयार करण्यास सांगणाऱ्या जनुकात उत्परिवर्तन झालेले असते.

अल्फा-गॅल हे आपल्या शरीरातील अनेक पेशींमध्ये आढळणारे एक अत्यंत महत्त्वाचे एन्झाइम आहे. त्याचे मुख्य कार्य GL-3 नावाच्या स्निग्ध पदार्थाचे विघटन करणे आहे. त्यामुळे, जेव्हा हे एन्झाइम योग्यरित्या कार्य करत नाही, तेव्हा GL-3 नावाचा पदार्थ शरीराच्या पेशींमध्ये साठू लागतो. कालांतराने, या संचयामुळे मूत्रपिंड , हृदय , त्वचा, मेंदू आणि मज्जासंस्था यांसारख्या शरीराच्या महत्त्वाच्या अवयवांना गंभीर नुकसान होऊ शकते.

फॅब्री रोगाचे दोन मुख्य प्रकार आहेत.

फॅब्री आजार असलेल्या व्यक्तींचे वय वाढत असताना, त्यांच्या पेशींमध्ये GL-3 चा संचय होत राहतो. यामुळे कालांतराने गंभीर आरोग्य समस्या उद्भवू शकतात. अनेक लोकांना मूत्रपिंडाच्या समस्या निर्माण होतात, ज्यामुळे अखेरीस मूत्रपिंड निकामी होऊ शकते. हा आजार हृदय आणि रक्तवाहिन्यांनाही नुकसान पोहोचवू शकतो, ज्यामुळे हृदयविकाराचा झटका किंवा पक्षाघाताचा धोका वाढतो.

यासाठी बऱ्याच लोकांना एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी (ERT) दिली जाते. यामध्ये, शरीराबाहेर तयार केलेले एक चांगले कार्य करणारे एन्झाइम शरीरात इंजेक्ट केले जाते. त्यानंतर शरीर GL-3 चे विघटन करण्यासाठी त्या एन्झाइमचा वापर करू शकते.

मात्र, गॅलाफोल्ड पूर्णपणे वेगळ्या पद्धतीने काम करते. गॅलाफोल्डमधील सक्रिय घटक 'मिगालास्टॅट' नावाचे औषध आहे. हे औषध रुग्णाच्या स्वतःच्या शरीरात असलेल्या, परंतु अस्थिर असलेल्या 'अल्फा-गॅल' एन्झाइमला चिकटते. कल्पना करा की तुमच्या शरीरातील 'अल्फा-गॅल' एन्झाइम थोडे 'फुगलेले', 'अस्थिर' आहे. त्यामुळे ते व्यवस्थित काम करू शकत नाही. गॅलाफोल्ड नावाचे हे औषध, एका मित्राप्रमाणे, या 'फुगलेल्या' एन्झाइमला चिकटते आणि त्याला 'स्थिर' करते. मग ते एन्झाइम आपले काम व्यवस्थित करू शकते. यालाच आपण "चॅपेरोन थेरपी" म्हणतो.

सर्वजण गॅलाफोल्ड वापरू शकतात का?

नाही. गॅलाफोल्डचा वापर फक्त अशा लोकांमध्येच केला जाऊ शकतो, ज्यांच्या 'अल्फा-गॅल' एन्झाइम बनवणाऱ्या जनुकात एका विशिष्ट प्रकारचा उपचार करण्यायोग्य उत्परिवर्तन (mutation) असतो. या उत्परिवर्तनामुळे तयार होणारे 'अल्फा-गॅल' एन्झाइम काम करण्यास सक्षम असते, परंतु ते योग्यरित्या कार्य करण्यासाठी खूप अस्थिर असते. गॅलाफोल्ड त्या एन्झाइमला जोडले जाते, त्याला स्थिर करते आणि त्याच्याकडून काम करवून घेते.

काही फॅब्री रुग्णांच्या शरीरात 'अल्फा-गॅल' नावाचे एन्झाइम अजिबात तयार होत नाही, किंवा जे तयार होते ते अजिबात काम करत नाही. अशा लोकांसाठी गॅलाफोल्डचा काहीही उपयोग होणार नाही. कारण शरीरात त्याला स्थिर ठेवण्यासाठी कोणतेही एन्झाइम नसते. त्यांच्यासाठी एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी (ERT) अधिक योग्य आहे.

त्यामुळे, तुमचे डॉक्टर गॅलाफोल्ड लिहून देण्यापूर्वी, तुमच्यामध्ये नेमके कोणत्या प्रकारचे जनुकीय उत्परिवर्तन आहे हे निश्चित करण्यासाठी एक विशेष जनुकीय चाचणी करतील. यावरूनच हे औषध तुमच्यासाठी फायदेशीर ठरेल की नाही हे ठरवले जाईल.

हे औषध कसे वापरायचे?

हा भाग खूप महत्त्वाचा आहे, कारण औषधाचा पूर्ण फायदा मिळवण्यासाठी त्याचा योग्य वापर करणे आवश्यक आहे.

• कसे घ्यावे: गॅलाफोल्ड हे एक कॅप्सूल आहे. ते एका दिवसाआड घेतले जाते.
• दिवसाची वेळ: हे दररोज एकाच वेळी घेणे खूप महत्त्वाचे आहे. उदाहरणार्थ, जर तुम्ही पहिल्या दिवशी सकाळी ८ वाजता घेतले असेल, तर दुसऱ्या दिवशीही सकाळी ८ वाजताच घ्यावे.
• सर्वात महत्त्वाचे: हे औषध रिकाम्या पोटी घ्यावे. म्हणजेच , औषध घेण्याच्या २ तास आधी आणि २ तास नंतर काहीही खाऊ नये.
• आणखी एक महत्त्वाची गोष्ट: तसेच, गोळी घेण्याच्या २ तास आधी आणि २ तास नंतर कॅफीनयुक्त कोणतेही पेय (जसे की चहा, कॉफी, काही शीतपेये) पिऊ नका . या काळात तुम्ही पाणी, फायबर नसलेला फळांचा रस किंवा कॅफीन नसलेली कार्बोनेटेड पेये पिऊ शकता.

तुमचे दिवस चुकणार नाहीत यासाठी, हे औषध एका खास पॅकेजमध्ये येते. याला 'ब्लिस्टर कार्ड' म्हणतात. त्यावर दिवस चिन्हांकित करण्याची एक पद्धत असते. ज्या दिवशी तुम्ही औषध घेता, त्या दिवशी तुम्ही ब्लिस्टर कार्ड काढता आणि ज्या दिवशी तुम्ही औषध घेत नाही, त्या दिवशी तुम्ही त्याच्या जागी असलेले रिकामे वर्तुळ काढता. अशा प्रकारे, तुम्ही दररोज कार्डवर खूण करू शकता आणि औषध घेण्याचा दिवस चुकवत नाही.

इतर औषधांचे दुष्परिणाम आणि समस्या आहेत का?

गॅलाफोल्ड घेणाऱ्या काही लोकांना श्वसनमार्गाचे संक्रमण (सर्दी, घसादुखी) आणि मूत्रमार्गाच्या संसर्गाचा धोका किंचित वाढू शकतो. संसर्ग टाळण्याचा सर्वोत्तम मार्ग म्हणजे वारंवार हात धुणे, आजारी लोकांपासून दूर राहणे आणि भरपूर पाणी पिणे.

याव्यतिरिक्त, आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, कॅफीनत्यामुळे, गॅलाफोल्ड कमी प्रभावी ठरू शकते. म्हणून कॅफीन असलेल्या पदार्थांबाबत काळजी घ्या. तुम्ही घेत असलेल्या इतर कोणत्याही औषधांविषयी, जीवनसत्त्वांविषयी किंवा पारंपरिक औषधांविषयी तुमच्या डॉक्टरांना माहिती देणे देखील खूप महत्त्वाचे आहे.