तुम्हाला वारंवार नाकातून रक्त येते का? तुमच्या त्वचेवर लाल डाग येतात का? हे एचएचटी (हेरेडिटरी हेमोऱ्हॅजिक टेलॅन्जिएक्टेसिया) असू शकते का?

तुम्हाला वारंवार नाकातून रक्त येते का? किंवा तुमच्या त्वचेवर, विशेषतः चेहऱ्यावर, ओठांवर आणि बोटांच्या टोकांवर लहान लाल ठिपके आहेत का? कदाचित तुमच्या आई, वडील किंवा तुमच्या कुटुंबातील इतर कोणालातरी या समस्या असतील. "अरे, हे तर आमच्या पिढीचंच आहे," असे म्हणून आपण या गोष्टींकडे फारसे लक्ष देत नाही. पण, कधीकधी यामागे एक वैद्यकीय कारण असू शकते, ज्याबद्दल आपल्याला माहिती असायला हवी. आज आपण अशाच एका दुर्मिळ पण अत्यंत महत्त्वाच्या आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल माहिती असणे आवश्यक आहे. तो आजार म्हणजे एचएचटी (HHT), किंवा हेरिडेटरी हेमोऱ्हॅजिक टेलॅन्जिएक्टेशिया (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia ).

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, HHT म्हणजे काय?

एचएचटी (HHT) ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होते. याचा मुख्य परिणाम आपल्या रक्तवाहिन्यांच्या रचनेवर होतो. आपल्या शरीरातील रक्तवाहिनी प्रणालीची कल्पना रस्त्यांच्या जाळ्याप्रमाणे करा. यामध्ये रोहिणी (धमन्या) मोठ्या महामार्गांप्रमाणे आणि नीला (शिरा) मोठ्या रस्त्यांप्रमाणे असतात. या दोन मोठ्या रस्त्यांना जोडणाऱ्या अगदी लहान उपमार्गांना केशवाहिन्या (केशिका) म्हणतात.

एचएचटी असलेल्या व्यक्तीमध्ये असे घडते की, केशवाहिन्या नावाच्या या नाजूक जोडण्या योग्यरित्या तयार होत नाहीत. त्याऐवजी, रोहिणी आणि शिरा यांच्यामध्ये थेट, अनियमित आणि कमकुवत जोडण्या असतात. वैद्यकीय भाषेत, या चुकीच्या पद्धतीने तयार झालेल्या जोडण्यांना आर्टेरिओव्हेनस मॅलफॉर्मेशन (AVMs) म्हणतात.

हे एव्हीएम आपल्या शरीरातील कोणत्याही अवयवात विकसित होऊ शकतात, उदाहरणार्थ नाक, फुफ्फुसे, आतडे किंवा अगदी मेंदूतही. त्वचेच्या पृष्ठभागावर विकसित होणाऱ्या एका अतिशय लहान एव्हीएमला टेलँजिएक्टेसिया म्हणतात. हे तुमच्या त्वचेच्या आतल्या बाजूला, जसे की ओठांवर दिसणारे लहान लाल ठिपके असतात. या कमकुवत रक्तवाहिन्या खूप सहजपणे फुटू शकतात. जेव्हा त्या फुटतात आणि रक्तस्त्राव होतो, तेव्हा ते कोठे आहे यावर अवलंबून, त्यामुळे गंभीर परिस्थिती देखील निर्माण होऊ शकते.

जगभरात दर ५,००० लोकांपैकी एकाला हा आजार होतो. परंतु, अनेक लोकांचे निदान होत नसल्यामुळे, यापेक्षा जास्त रुग्ण असू शकतात असा विश्वास आहे. हा आजार कोणत्याही वयोगटातील आणि कोणत्याही वंशाच्या लोकांमध्ये होऊ शकतो. याला ऑस्लर-वेबर-रेंडू सिंड्रोम असेही म्हणतात.

एचएचटी रोगाची मुख्य लक्षणे कोणती आहेत?

एचएचटीची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकतात. आपण आधी चर्चा केलेल्या असामान्य रक्तवाहिन्या (एव्हीएम) शरीरात नेमक्या कुठे आहेत, यावर ते अवलंबून असते. काही लोकांना कोणतीही लक्षणीय लक्षणे जाणवत नाहीत. परंतु इतरांना खूप गंभीर लक्षणे जाणवू शकतात.

चला, खालील तक्त्यामध्ये या लक्षणांचे वर्गीकरण करूया.

एचएचटी का विकसित होतो?

हे पूर्णपणे आनुवंशिक आहे.हे कशामुळे तरी होते. म्हणजेच, हा संसर्गजन्य आजार नाही. हा पालकांकडून मुलांमध्ये वारसा हक्काने मिळणारा आजार आहे. एचएचटी (HHT) हा एका प्रभावी जनुकांमुळे (प्रभावी विकार) होणारा आजार आहे. याचा अर्थ, जर तुमच्या आई-वडिलांपैकी कोणालाही हा आजार असेल, तर तुम्हालाही हा आजार होण्याची ५०% शक्यता असते.

HHT हा 'ENG' जनुक आणि 'ACVRL1' जनुक या दोन जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होतो आणि शास्त्रज्ञ अजूनही यावर संशोधन करत आहेत.

जर तुम्हाला एचएचटी (HHT) असेल, तर तुमच्या मुलांना तो वारसाने मिळण्याची शक्यता आहे का, याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

एचएचटीचे निदान कसे केले जाते?

तुमची लक्षणे आणि कौटुंबिक इतिहास ऐकल्यानंतर डॉक्टरांना याचा संशय येऊ शकतो. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी जनुकीय चाचणी करता येत असली तरी, बहुतेकदा निदान लक्षणांच्या आधारावरच केले जाते.

जर तुमच्यामध्ये खालीलपैकी किमान तीन लक्षणे आढळल्यास, तुमच्या डॉक्टरांना तुम्हाला एचएचटी (HHT) असल्याचा संशय येईल:

• वारंवार नाकातून रक्त येणे.
• त्वचेच्या ज्या भागांवर सहसा डाग येतात (चेहरा, ओठ, बोटे) त्या भागांवर अनेक टेलँजिएक्टेसियाची उपस्थिती.
• शरीरातील अवयवांमध्ये (जसे की फुफ्फुसे, मेंदू, यकृत) एव्हीएम किंवा टेलँजिएक्टेसिया असणे.
• कुटुंबातील जवळच्या सदस्याला (आई, वडील, भावंड) HHT असणे.

आजाराची पुष्टी करण्यासाठी चाचण्या

तुमचे डॉक्टर तुम्हाला काही चाचण्या करून घेण्याचा सल्ला देऊ शकतात, जसे की:

• अल्ट्रासाऊंड स्कॅन: यामुळे यकृतामध्ये एव्हीएम (AVM) आहेत की नाही हे पाहण्यास मदत होते.
• एमआरआय (मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग) स्कॅन: विशेषतः मेंदूतील एव्हीएम तपासण्यासाठी खूप उपयुक्त.
• सीटी (कॉम्प्युटेड टोमोग्राफी) स्कॅन: याद्वारे शरीरातील अंतर्गत अवयवांची अधिक स्पष्ट प्रतिमा मिळवता येते.
• बबल टेस्ट (इकोकार्डिओग्राम): ही एक विशेष चाचणी आहे. फुफ्फुसांमध्ये एवीएम (AVM) आहेत की नाही हे शोधण्यासाठी याचा वापर केला जातो.

एचएचटीवर कोणते उपचार आहेत?

सर्वात आधी हे लक्षात ठेवा की एचएचटीवर कोणताही इलाज नाही . तथापि, असे अनेक प्रभावी उपचार उपलब्ध आहेत जे लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास, गंभीर गुंतागुंतीचा धोका कमी करण्यास आणि तुम्हाला सामान्य जीवन जगण्यास मदत करू शकतात.

तुमच्या सध्याच्या लक्षणांवर उपचार करताना, तुमचे डॉक्टर अशा कोणत्याही लपलेल्या AVM ची देखील तपासणी करतील ज्यांची अद्याप लक्षणे दिसून आलेली नाहीत.

उपचाराच्या काही पद्धती खालीलप्रमाणे आहेत:

• वारंवार नाकातून रक्त येत असल्यास: नाक ओलसर ठेवण्यासाठी मलम आणि सलाईन स्प्रेचा वापर करा.
• ॲनिमियासाठी: लोहाची कमतरता भरून काढणाऱ्या गोळ्या द्या किंवा, गरज भासल्यास, रक्त संक्रमण करा.
• रक्तस्त्राव थांबवण्यासाठी: लेझर उपचाराने ('ॲब्लेशन') रक्तस्त्राव करणाऱ्या सूक्ष्म रक्तवाहिन्या नष्ट केल्या जातात.
• एम्बोलिझेशन: यामध्ये, रक्तस्त्राव होण्याचा किंवा फुटण्याचा धोका असलेल्या एवीएमकडे (AVM) जाणारी रक्तवाहिनी एका विशेष पदार्थाने बंद केली जाते.
• शस्त्रक्रिया किंवा रेडिएशन थेरपी: यांचा उपयोग काही AVM काढून टाकण्यासाठी किंवा त्यांचा आकार कमी करण्यासाठी केला जातो.
• विशिष्ट औषधे थांबवणे: ॲस्पिरिनसारखी रक्त गोठण्याची प्रक्रिया कमी करणारी औषधे डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार थांबवावी लागू शकतात.

एचएचटी सोबत जगताना विचारात घेण्यासारख्या गोष्टी

एचएचटी असलेल्या व्यक्तीला आयुष्यभर वैद्यकीय देखरेख आणि उपचारांची आवश्यकता भासू शकते, परंतु योग्य उपचाराने एचएचटी रुग्ण सामान्य आयुष्य जगू शकतात.

नाकातून रक्त येणे टाळण्यासाठी काय करता येईल?

• तुमच्या डॉक्टरांशी बोला आणि रक्तस्राव वाढवणारी औषधे (उदा. ऍस्पिरिन, एनएसएआयडी) घेणे टाळा.
• आपले नाक नेहमी ओलसर ठेवा. घरी ह्युमिडिफायर वापरणे, सलाईन नेझल स्प्रे वापरणे आणि तुमच्या डॉक्टरांनी सांगितलेली मलमं लावणे खूप महत्त्वाचे आहे.
• विशिष्ट पदार्थ खाल्ल्याने किंवा काही कृती केल्याने तुमच्या नाकातून रक्त येण्याचे प्रमाण वाढते का, हे पाहण्यासाठी एक रोजनिशी ठेवा.

जर तुम्हाला एचएचटीचे निदान झाले असेल, तर तुमच्या कुटुंबातील इतरांनाही तपासणी करून घेण्याचा सल्ला देणे खूप महत्त्वाचे आहे, कारण आजाराचे निदान जितक्या लवकर होईल, तितक्या गंभीर गुंतागुंती टाळता येतील.