तुमच्या लाल रक्तपेशीसुद्धा 'गोलाकार' आहेत का? चला, आनुवंशिक स्फेरोसायटोसिसबद्दल जाणून घेऊया!

कधीकधी आपल्या शरीरात अशा काही गोष्टी घडत असतात ज्यांची आपल्याला जाणीवही नसते. तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला सतत थकवा जाणवतो का? कदाचित तुमची त्वचा थोडी पिवळी पडत असेल, किंवा तुम्हाला श्वास घेण्यास थोडा त्रास होत असेल? ही कधीकधी 'हेरेडिटरी स्फेरोसायटोसिस' नावाच्या एका कमी आढळणाऱ्या पण महत्त्वाच्या आजाराची लक्षणे असू शकतात, ज्याबद्दल आपण आज बोलणार आहोत. तर चला पाहूया की हा आजार नेमका काय आहे?

आनुवंशिक स्फेरोसायटोसिस म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हा एक अनुवांशिक रक्ताचा विकार आहे. यामध्ये आपल्या लाल रक्तपेशी सामान्यपेक्षा जास्त वेगाने तुटतात. यामुळे हिमोलिटिक ॲनिमिया नावाची स्थिती निर्माण होते.

आता बघा, आपल्या शरीरात लाल रक्तपेशी असतात. ह्याच पेशी संपूर्ण शरीरात ऑक्सिजन वाहून नेतात. साधारणपणे, ह्या लाल रक्तपेशी दोन्ही बाजूंनी आतल्या बाजूला वाकलेल्या चकतीसारख्या असतात आणि त्या लवचिक असतात. त्या लहान 'डोनट्स'सारख्या दिसतात, पण त्यांच्या मध्यभागी छिद्र नसते. ह्या लवचिकतेमुळे, त्या अगदी लहान रक्तवाहिन्यांमधूनही सहजपणे जाऊ शकतात.

पण या आनुवंशिक स्फेरोसायटोसिसच्या स्थितीत, या लाल रक्तपेशींचा आकार बदलतो. त्या त्यांचा तबकडीसारखा आकार गमावून लहान चेंडूसारख्या, म्हणजेच गोलाकार बनतात. आपण या गोलाकार पेशींना स्फेरोसाइट्स म्हणतो. समस्या अशी आहे की, या स्फेरोसाइट्स तितक्या लवचिक नसतात. त्या थोड्या कडक असतात, त्यामुळे जेव्हा त्या रक्तवाहिन्यांमधून प्रवास करतात, विशेषतः प्लीहेमधून जाताना, त्या अडकतात आणि सहज तुटतात. सामान्य लाल रक्तपेशींच्या तुलनेत त्या रक्तप्रवाहातून अधिक लवकर काढून टाकल्या जातात.

या परिस्थितीचा सर्वाधिक परिणाम कोणावर होतो?

हा आजार सहसा उत्तर युरोपीय किंवा उत्तर अमेरिकन वंशाच्या लोकांमध्ये सर्वाधिक प्रमाणात दिसून येतो. तथापि, तो जगातील कोणालाही होऊ शकतो. आकडेवारीनुसार, डॉक्टरांचा असा अंदाज आहे की जगाच्या लोकसंख्येपैकी दर २,००० ते ५,००० लोकांमागे एका व्यक्तीला हा आजार असू शकतो.

डॉक्टर सहसा या आजाराचे निदान बाल्यावस्थेत किंवा लहानपणीच करतात. काही मुलांमध्ये ३ ते ८ वर्षांच्या दरम्यान लक्षणे दिसू लागतात. पण आश्चर्याची गोष्ट म्हणजे, काही लोकांमध्ये वयाच्या ३० किंवा ४० वर्षांपर्यंत कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. कधीकधी, जेव्हा नवजात बाळ जन्मानंतर एका आठवड्याच्या आत तीव्र ॲनिमियाची लक्षणे दाखवते, तेव्हा डॉक्टरांना या आजाराचा संशय येतो आणि ते रक्त तपासणी करतात.

आनुवंशिक स्फेरोसायटोसिसचा माझ्या शरीरावर कसा परिणाम होतो?

पूर्वी नमूद केलेल्या ॲनिमियाव्यतिरिक्त (हिमोलिटिक ॲनिमिया), या आजाराने ग्रस्त असलेल्या अनेक लोकांना इतर अनेक समस्या जाणवू शकतात:

• प्लीहावृद्धी: आपली प्लीहा रक्ताला स्वच्छ करणाऱ्या गाळणीसारखी असते. ती जुन्या आणि खराब झालेल्या लाल रक्तपेशी काढून टाकते. त्यामुळे, त्या गोलाकार 'स्फेरोसाइट्स' प्लीहेच्या लहान रक्तवाहिन्यांमधून जाताना अडकतात. जेव्हा अडकलेल्या पेशींची संख्या वाढते, तेव्हा प्लीहा सुजू लागते.
• कावीळ:यामध्ये तुमची त्वचा, डोळ्यांचा पांढरा भाग (स्क्लेरा) आणि श्लेष्मल त्वचा पिवळी पडते. जेव्हा लाल रक्तपेशी खूप वेगाने तुटतात, तेव्हा तुमच्या रक्तात बिलीरुबिन नावाचा पिवळा पदार्थ जमा होतो. जेव्हा या बिलीरुबिनची पातळी वाढते, तेव्हा कावीळ होते.
• पित्ताशयातील खडे: बिलीरुबिनची पातळी जास्त राहिल्यास पित्ताशयातील खडे तयार होऊ शकतात.

रक्तपेशींच्या विघटनामुळे होणाऱ्या हिमोलिटिक ॲनिमियाची लक्षणे कोणती आहेत?

कावीळ आणि प्लीहाच्या सुजेव्यतिरिक्त, इतर अनेक लक्षणे असू शकतात:

• श्वास घेण्यास अडचण (डिस्पनिया): शरीराला आवश्यक असलेला ऑक्सिजन वाहून नेण्यासाठी पुरेशा लाल रक्तपेशी नसल्यास असे घडते.
• थकवा: अत्यंत थकल्याची भावना, ज्यामुळे दैनंदिन कामे करणे अशक्य होते.
• जलद हृदयाचे ठोके (टॅकीकार्डिया): हृदय सामान्यपेक्षा जास्त वेगाने धडधडू लागते. असे झाल्यावर, हृदयाला रक्ताने भरण्यासाठी पुरेसा वेळ मिळत नाही, ज्यामुळे शरीराला आवश्यक असलेल्या ऑक्सिजनचे प्रमाण कमी होते.
• हायपोटेन्शन: अपेक्षेपेक्षा कमी असलेला रक्तदाब.

प्रत्येकाला या सर्व परिस्थितींचा अनुभव येतो का?

नाही, तसे नाही. डॉक्टर या स्थितीचे, आनुवंशिक स्फेरोसायटोसिसचे, लक्षणांच्या स्वरूपानुसार तीन श्रेणींमध्ये वर्गीकरण करतात (कधीकधी मध्यम/ गंभीर अशी चौथी श्रेणी देखील असते).

• सौम्य: या श्रेणीमध्ये २०% ते ३०% रुग्णांचा समावेश होतो. त्यांना हिमोलिटिक ॲनिमिया असतो. मात्र, इतर लक्षणे ते ३० किंवा ४० वर्षांचे होईपर्यंत दिसून येत नाहीत.
• मध्यम: ६०% ते ७५% रुग्ण या श्रेणीत मोडतात. यामध्ये अर्भके आणि लहान मुलांचा समावेश होतो. त्यांना सौम्य ते मध्यम स्वरूपाचा रक्तक्षय आणि कावीळ असू शकते.
• तीव्र: हा सर्वात गंभीर प्रकार आहे. सुमारे ५% रुग्ण या श्रेणीत मोडतात. नवजात बालकांमध्ये जन्मानंतर एका आठवड्याच्या आत तीव्र ॲनिमियाची लक्षणे दिसू लागतात.

याचे कारण काय आहे?

नावाप्रमाणेच, हा एक अनुवांशिक आजार आहे, म्हणजेच तो पालकांकडून मुलांमध्ये संक्रमित होतो . आपल्या सर्वांना आपल्या पालकांकडून जनुकांच्या प्रती मिळतात. जर या जनुकांमध्ये काही उत्परिवर्तन , किंवा बदल झाले, तर ते आपल्या मुलांमध्ये संक्रमित होऊ शकतात. अनुवांशिक स्फेरोसायटोसिसमध्ये, हा आजार पाच जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. ही जनुके लाल रक्तपेशींचे बाह्य कवच बनवणाऱ्या प्रथिनांसाठी सांकेतिक माहिती देतात. (आजाराची तीव्रता उत्परिवर्तनाच्या प्रकारावर अवलंबून असते.)

या आजाराने ग्रस्त असलेल्या सुमारे ७५% लोकांना तो ऑटोसोमल डोमिनंट पद्धतीने वारसाहक्काने मिळतो. याचा अर्थ असा की, हा आजार होण्यासाठी एका पालकाकडून फक्त एक उत्परिवर्तित जनुक पुरेसे असते. उत्परिवर्तित जनुक असलेल्या पालकाच्या मुलाला ते जनुक वारसाहक्काने मिळण्याची ५०% शक्यता असते.

इतरांना हा आजार तेव्हा होतो, जेव्हा त्यांना दोन्ही पालकांकडून उत्परिवर्तित जनुकाची एक प्रत मिळते. याला ऑटोसोमल अप्रभावी प्रकार म्हणतात. अशा परिस्थितीत, पालक केवळ वाहक असतात आणि सहसा लक्षणे दाखवत नाहीत.

जेव्हा दोन वाहकांना मुले होतात, तेव्हा प्रत्येक मुलाला तो आजार होण्याची २५% शक्यता, वाहक बनण्याची ५०% शक्यता आणि कोणताही परिणाम न होण्याची २५% शक्यता असते.

जेव्हा या जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन होते, तेव्हा काय घडते?

आपल्या सर्व पेशींना पेशीपटल असते. हेच पेशीच्या आतील घटकांना बाहेरील वातावरणापासून वेगळे करते आणि त्यांचे संरक्षण करते. तांबड्या रक्तपेशींचे पटल हे बाहेरच्या बाजूला एका पातळ पटलाचे आणि आतल्या बाजूला त्यांना जोडणाऱ्या प्रथिनांनी बनलेल्या पेशीसांगाड्याचे (सायटोस्केलेटन) बनलेले असते.

तांबड्या रक्तपेशींना वाकण्याची, पिळवटण्याची आणि आकार बदलण्याची गरज असते. याचमुळे त्या लहान रक्तवाहिन्यांमधून आणि प्लीहेमधून जाऊ शकतात. याची कल्पना अशी करा की जणू आपण एक मऊ शर्ट एका पूर्ण भरलेल्या सुटकेसमध्ये घडी घालत आहोत. तांबड्या रक्तपेशीचे आवरण आपला विशेष तबकडीसारखा आकार कायम ठेवत, गरजेनुसार आकार बदलू शकते.

आनुवंशिक स्फेरोसायटोसिसमध्ये, जनुकीय उत्परिवर्तने तांबड्या रक्तपेशीच्या आवरणातील प्रथिनांवर परिणाम करतात. यामुळे सायटोस्केलेटन आणि बाह्य आवरण यांच्यातील जोडणी विस्कळीत होते. परिणामी, सायटोस्केलेटन बाह्य आवरणाला आधार देऊ शकत नाही. यामुळे, तांबड्या रक्तपेशींचा लवचिक तबकडीसारखा आकार बदलून त्या ताठर, गोलाकार 'स्फेरोसाइट्स' बनतात.

डॉक्टर या आजाराचे निदान कसे करतात?

डॉक्टर तुमची लक्षणे पाहून, तुमच्या आणि तुमच्या कुटुंबाच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारपूस करून आणि अनेक चाचण्या करून या आजाराचे निदान करतात. या चाचण्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• संपूर्ण रक्त गणना (CBC): यातून तुमच्या रक्ताविषयी आणि एकूण आरोग्याविषयी माहिती मिळते.
• पेरिफेरल ब्लड स्मीअर: यामध्ये रक्तपेशींचा आकार आणि स्वरूप तपासले जाते. तसेच, यामध्ये स्फेरोसाइट्सची उपस्थिती देखील तपासली जाऊ शकते.
• रेटिक्युलोसाइट गणना: तुमची अस्थिमज्जा पुरेशा निरोगी लाल रक्तपेशी तयार करत आहे की नाही, हे यातून तपासले जाते.
• डायरेक्ट अँटिग्लोब्युलिन टेस्ट (डायरेक्ट अँटिग्लोब्युलिन - कूम्ब्स टेस्ट): या चाचणीद्वारे ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक ॲनिमियाची तपासणी केली जाते.
• बिलीरुबिन पातळी: रक्तातील बिलीरुबिनची वाढलेली पातळी तपासणारी रक्त चाचणी.
• तांबड्या रक्तपेशींची ऑस्मोटिक ठिसूळता: यावरून तांबड्या रक्तपेशी किती सहजपणे तुटतात हे मोजले जाते.
• प्लाझ्मा मेम्ब्रेन इलेक्ट्रोफोरेसिस: हे एक विशेष तंत्र आहे, ज्यामध्ये जेल किंवा द्रवामधून डीएनए, आरएनए किंवा प्रथिने वेगळे करण्यासाठी विद्युत क्षेत्राचा वापर केला जातो. यामध्ये लाल रक्तपेशीच्या पडद्यावरील कोणत्या प्रथिनामध्ये उत्परिवर्तन झाले आहे, हे तपासले जाते.

यावर उपचार कसा केला जातो?

उपचाराचे पर्याय लक्षणांनुसार बदलतात. उदाहरणार्थ, तीव्र ॲनिमिया असलेल्या नवजात बालकाला, आजाराचे निदान होताच रक्त संक्रमण (ब्लड ट्रान्सफ्यूजन ) आणि/किंवा एरिथ्रोपोएटिन-स्टिम्युलेटिंग एजंट्स (ESAs) दिले जाऊ शकतात. ESAs ही अशी औषधे आहेत जी लाल रक्तपेशींच्या निर्मितीला चालना देतात.

उपचाराचे इतर पर्याय खालीलप्रमाणे आहेत:

• फोटोथेरपी: नवजात बालकांमधील काविळीवर उपचार करण्यासाठी दिला जाणारा एक प्रकाश उपचार.
• रक्त संक्रमण: ॲनिमियावर उपचार म्हणून रक्त दिले जाते.
• प्लीहा काढून टाकणे (स्प्लेनेक्टॉमी): गंभीर आजारांवर उपचार म्हणून शस्त्रक्रियेद्वारे प्लीहा काढून टाकली जाते.
• पित्ताशय काढून टाकण्याची शस्त्रक्रिया (कोलेसिस्टेक्टॉमी): ही शस्त्रक्रिया पित्ताशयातील खड्यांवर उपचार म्हणून केली जाते.
• आयर्न चिलेशन थेरपी: वारंवार रक्त संक्रमणामुळे शरीरात अतिरिक्त लोहाचा साठा होऊ शकतो (हेमोक्रोमॅटोसिस) . हे अतिरिक्त लोह काढून टाकण्यासाठी या उपचाराचा वापर केला जातो.

आनुवंशिक स्फेरोसायटोसिस टाळता येतो का?

जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल, म्हणजेच त्याचा अनुवांशिक इतिहास असेल, तर तो टाळणे कठीण आहे. कारण ही एक अशी गोष्ट आहे जी जनुकांमधून येते. पण सर्वात महत्त्वाची गोष्ट लक्षात ठेवण्यासारखी आहे की, केवळ तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार आहे म्हणून तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलांना तो नक्कीच होईल असे नाही.

उदाहरणार्थ, जर तुम्हाला तुमच्या आईवडिलांपैकी एकाकडून उत्परिवर्तित जनुक मिळाले, तर तुम्हाला तो आजार होण्याची ५०% शक्यता असते. जर तुम्हाला दोन्ही आईवडिलांकडून उत्परिवर्तित जनुक मिळाले, तर तुम्हाला तो आजार होण्याची २५% शक्यता असते. तसेच, तुम्ही त्या आजाराचे वाहक असाल आणि कोणतीही लक्षणे दिसणार नाहीत, याचीही ५०% शक्यता असते.

जर तुम्हाला याबद्दल काही चिंता किंवा शंका असतील, तर तुम्ही आनुवंशिक स्फेरोसायटोसिसची चाचणी करून घेण्यासाठी तुमच्या किंवा तुमच्या मुलाच्या डॉक्टरांशी बोलू शकता. या चाचणीच्या निकालांमुळे तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला हा जनुकीय बदल वारसाने मिळाला आहे की नाही हे समजण्यास मदत होईल. त्यानंतर पुढे काय अपेक्षित आहे याची तुम्हाला कल्पना येऊ शकेल.

तुमचे डॉक्टर तुम्हाला चाचणीच्या निकालांचा अर्थ काय आहे, आजार सौम्य, मध्यम की गंभीर आहे, भविष्यात कोणत्या समस्या उद्भवू शकतात आणि त्यांची सुरुवातीची लक्षणे काय आहेत, हे समजावून सांगतील.

मला किंवा माझ्या मुलाला हा आजार असल्यास काय अपेक्षा करावी?

आनुवंशिक स्फेरोसायटोसिस असलेल्या बहुतेक लोकांचा रोगनिदान अहवाल चांगला असतो. तथापि, प्रत्येकाची परिस्थिती सारखी नसते. तुमचा किंवा तुमच्या मुलाचा रोगनिदान अहवाल हा आजाराची तीव्रता, तुम्हाला इतर आरोग्य समस्या आहेत की नाही आणि तुमचे एकूण आरोग्य यांसारख्या घटकांवर अवलंबून असतो.

माझ्या मुलाला आनुवंशिक स्फेरोसायटोसिस आहे. मी त्याची काळजी कशी घेऊ?

या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलांसाठी नियमित पाठपुरावा भेटीत्यांच्या संपूर्ण आरोग्यावर लक्ष ठेवण्यासाठी आणि ॲनिमिया किंवा पित्ताशयातील खडे यांसारख्या नवीन लक्षणांची तपासणी करण्यासाठी हे केले जाते. जर तुमच्या मुलाला वारंवार रक्ताची गरज भासत असेल, तर डॉक्टर हिपॅटायटीस बी विषाणूविरुद्ध लसीकरणाची शिफारस करू शकतात. ते तुम्हाला तुमच्या मुलाला पार्वोव्हायरस बी१९ सारख्या विषाणूजन्य संसर्गापासून वाचवण्यासाठी कोणत्या उपाययोजना कराव्यात याबद्दल सल्लाही देऊ शकतात, ज्यामुळे अचानक आणि गंभीर आरोग्य समस्या उद्भवू शकतात.

आनुवंशिक स्फेरोसायटोसिस हा एक दुर्मिळ आनुवंशिक रक्ताचा विकार आहे, ज्यासाठी आयुष्यभर वैद्यकीय देखभालीची आवश्यकता असते . या आजारामुळे उद्भवणाऱ्या, कधीकधी गंभीर, आरोग्य समस्यांवर डॉक्टर उपचार करू शकतात. तथापि, या रक्ताच्या विकारावर कोणताही इलाज नाही.

शेवटी, मला हे सांगावेच लागेल... (मुख्य संदेश)

दीर्घकालीन आजारासोबत जगणे, किंवा अशा आजाराने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीची काळजी घेणे, हे नेहमीच सोपे नसते. आणि जेव्हा तुम्ही अशा आजारासोबत जगत असता, ज्याबद्दल बऱ्याच लोकांना माहितीही नसते किंवा त्यांनी ऐकलेही नसते, तेव्हा हे आणखी कठीण होऊ शकते. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला आनुवंशिक स्फेरोसायटोसिस असेल, तर तुम्हाला हतबल, एकटे वाटू शकते आणि मदतीसाठी कोणाकडे जावे हे सुचत नाही.

काळजी करू नका. तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. ते तुम्हाला आणि तुमच्या बाळाला मदत करण्यासाठी शक्य ते सर्व करतील. त्यांना तुमच्या प्रश्नांची उत्तरे द्यायला आनंदच होईल. लक्षात ठेवा, या प्रवासात तुम्ही एकटे नाही आहात. तुम्हाला आवश्यक असलेला आधार आणि माहिती मिळू शकते.

मला आशा आहे की ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल. निरोगी राहा!

आनुवंशिक स्फेरोसायटोसिस, लाल रक्तपेशी, ॲनिमिया, प्लीहा, आनुवंशिक रोग, जनुके, रक्ताचे रोग, कावीळ, पित्ताशयातील खडे