तुमची जनुके एकसारखी आहेत का? चला 'होमोझायगस' स्थितीबद्दल बोलूया!

आज आपण आपल्या जनुकांविषयी एका अत्यंत महत्त्वाच्या गोष्टीबद्दल बोलणार आहोत. तुम्ही कदाचित 'होमोझायगस' हा शब्द ऐकला असेल. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, याचा अर्थ असा आहे की तुमच्यामध्ये एका विशिष्ट जनुकाची समान प्रत तुमच्या आई आणि वडील दोघांकडूनही आलेली असते. हे ऐकायला थोडे शास्त्रीय वाटू शकते, पण प्रत्यक्षात ते खूप सोपे आहे. चला, हे अधिक सविस्तरपणे समजून घेऊया.

तर मग अॅलील म्हणजे काय?

विचार करा, आपल्याला प्रत्येक जनुकाच्या दोन प्रती मिळतात, एक आपल्या आईकडून आणि एक आपल्या वडिलांकडून. आपल्या शरीरातील बहुतेक जनुके प्रत्येकासाठी सारखीच असतात. पण अगदी थोड्या (१% पेक्षा कमी) जनुकांमध्ये किंचित फरक असतो. अ‍ॅलील म्हणजे एकाच जनुकाची किंचित फरक असलेली वेगवेगळी रूपे. डीएनए क्रमातील हेच छोटे फरक तुम्हाला तुमची अद्वितीय वैशिष्ट्ये देतात. हे एकाच पाककृतीच्या वेगवेगळ्या चवींसारखे आहे, बरोबर ना?

समयुग्मजी आणि विषमयुग्मजी यांच्यामध्ये काय फरक आहे?

आता तुम्हाला अ‍ॅलील्सबद्दल काही कल्पना आली असेल. समयुग्मजी म्हणजे तुम्हाला तुमच्या दोन्ही पालकांकडून एकाच जनुकाचे दोन एकसारखे अ‍ॅलील्स वारसाने मिळालेले आहेत. याचा अर्थ असा की, तुमच्या आईकडून मिळालेली जनुकाची प्रत आणि तुमच्या वडिलांकडून मिळालेली जनुकाची प्रत, या दोन्ही एकसारख्या आहेत.

दुसरीकडे, हेटेरोजायगस असण्याचा अर्थ असा आहे की तुम्हाला तुमच्या पालकांकडून एकाच जनुकाचे दोन भिन्न अ‍ॅलील वारसाने मिळाले आहेत. याचा अर्थ असा की, तुम्हाला तुमच्या आईकडून मिळालेल्या जनुकाच्या प्रतीचा डीएनए क्रम, तुमच्या वडिलांकडून मिळालेल्या प्रतीपेक्षा किंचित वेगळा असतो. 'हेटेरो' म्हणजे 'भिन्न', 'होमो' म्हणजे 'सारखे'. सोपे आहे, नाही का?

तर मग हा समयुग्मजी जनुकरूप म्हणजे काय?

जीनोटाइप हा शब्द ऐकायला थोडा शास्त्रीय वाटतो, नाही का? काळजी करू नका, मी ते सोपे करून सांगतो. जीनोटाइप म्हणजे तुम्हाला वारसा हक्काने मिळालेल्या डीएनए अनुक्रमाचा प्रकार किंवा स्वरूप. तर, होमोजायगस जीनोटाइपचा अर्थ असा आहे की तुम्हाला एकाच प्रकारचे दोन अ‍ॅलील वारसा हक्काने मिळाले आहेत. याचा अर्थ, तुमच्या दोन्ही पालकांनी तुम्हाला दिलेले एका विशिष्ट जनुकाचे डीएनए अनुक्रम अगदी सारखेच आहेत, त्यात कोणताही फरक नाही.

प्रभावी आणि अप्रभावी गुणधर्मांचा समयुग्मजी जनुकांशी काय संबंध आहे?

काही अ‍ॅलील 'प्रभावी' असतात, म्हणजेच ते खूप शक्तिशाली असतात. तर काही 'अप्रभावी' असतात, म्हणजेच ते थोडेसे दबलेले असतात. आता कल्पना करा की तुमच्याकडे विषमयुग्मजी जनुकीय रचना आहे, म्हणजेच एक प्रभावी अ‍ॅलील आणि एक अप्रभावी अ‍ॅलील. मग काय होते? प्रभावी अ‍ॅलील अप्रभावी अ‍ॅलीलला दबून टाकते आणि प्रभावी गुणधर्म दिसून येतो. हे वर्गातील खोडकर मुलाने इतरांना दाबून टाकण्यासारखे आहे.

मात्र, समयुग्मजी जनुकरचनेत असे नसते. एखाद्या गुणधर्मासाठी तुमच्याकडे दोन प्रभावी अ‍ॅलील असू शकतात (समयुग्मजी प्रभावी). किंवा, तुमच्याकडे दोन अप्रभावी अ‍ॅलील असू शकतात (समयुग्मजी अप्रभावी).दोन्ही बाबतीत, जुळणाऱ्या दोन अ‍ॅलील्सचा गुणधर्म व्यक्त होतो. अनुवंशशास्त्रामध्ये, प्रभावी समयुग्मजी गुणधर्म दोन मोठ्या अक्षरांनी (उदाहरणार्थ, BB) दर्शविला जातो. अप्रभावी समयुग्मजी गुणधर्म दोन लहान अक्षरांनी (उदाहरणार्थ, bb) दर्शविला जातो.

समयुग्मजी लक्षणांची उदाहरणे कोणती आहेत?

जेव्हा तुम्हाला तुमच्या पालकांकडून समान एलील्स (alleles) मिळतात, तेव्हा त्यामुळे समयुग्मजी गुणधर्म (homozygous traits) निर्माण होऊ शकतात. यामध्ये तुमचे बाह्य स्वरूप, तुमची हाडांची रचना आणि तुम्हाला विशिष्ट आजार होतात की नाही, यांचा समावेश असू शकतो. चला काही उदाहरणे पाहूया.

दिसण्याशी संबंधित वैशिष्ट्ये

• डोळ्यांचा रंग: एक समयुग्मजी जनुक तुमच्या डोळ्यांच्या रंगावर परिणाम करू शकते. तपकिरी रंग हा डोळ्यांच्या रंगासाठी प्रभावी गुणधर्म आहे. हे BB ने दर्शवले जाते. इतर सर्व डोळ्यांचे रंग निळे असतात. हे bb ने दर्शवले जातात. म्हणून, तपकिरी डोळे असलेल्या आणि समयुग्मजी जनुक असलेल्या व्यक्तीमध्ये BB जनुक असते. निळे डोळे असलेल्या आणि समयुग्मजी जनुक असलेल्या व्यक्तीमध्ये bb जनुक असते. कल्पना करा, जर निळ्या डोळ्यांच्या व्यक्तीच्या दोन्ही पालकांकडे निळ्या डोळ्यांसाठी कारणीभूत असलेल्या जनुकाच्या (bb) प्रती असतील, तर त्या व्यक्तीचे डोळे निळे असण्याची शक्यता जास्त असते.
• वांग: वांग हा देखील एक प्रभावी ऑटोसोमल गुणधर्म आहे. वांग असलेल्या व्यक्तीच्या शरीरात मेलॅनिनचे प्रमाण जास्त असते. हे FF ने दर्शविले जाते. वांग नसलेल्या व्यक्तीमध्ये प्रभावी ऑटोसोमल जनुक असते, जे ff ने दर्शविले जाते.
• खळी: खळी हा देखील एक प्रभावी ऑटोसोमल गुणधर्म आहे. हे DD ने दर्शविले जाते. प्रभावी ऑटोसोमल गुणधर्म (dd) असलेल्या व्यक्तींना खळी नसते.
• कुरळे केस: कुरळे केस हा देखील एक प्रभावी ऑटोसोमल गुणधर्म आहे. तो HH ने दर्शविला जातो. प्रभावी ऑटोसोमल गुणधर्म सरळ केस हा आहे. तो hh ने दर्शविला जातो.

सांगाडा प्रणालीशी संबंधित वैशिष्ट्ये

• कानाच्या पाळ्या वेगळ्या असणे: जर तुमच्या कानाच्या पाळ्या शरीराला जोडलेल्या नसतील, तर तुमच्यामध्ये प्रभावी UU जनुक आहे. जर तुमच्या कानाच्या पाळ्या शरीराला जोडलेल्या असतील, तर तुमच्यामध्ये अप्रभावी uu जनुक आहे.

काही आरोग्यविषयक समस्यांचा संबंध समयुग्मजी जनुकांशी कसा असतो?

• ऐकणे आणि बोलणे: सामान्यपणे ऐकण्याची आणि बोलण्याची क्षमता हा प्रभावी गुणधर्म आहे. हे SS या प्रभावी जनुकाने दर्शविले जाते. जर तुमच्याकडे दोन्ही अप्रभावी जनुके ss असतील, तर तुम्ही सामान्यपणे बोलू किंवा ऐकू शकणार नाही. याचा अर्थ तुम्ही बहिरे आणि मुके असू शकता.
• विषारी आयव्हीला प्रतिकारशक्ती: विषारी आयव्हीला प्रतिकारशक्ती हा आणखी एक प्रभावी गुणधर्म आहे. हा प्रभावी गुणधर्म PP या चिन्हाने दर्शविला जातो. जर तुमच्यामध्ये दोन्ही PP जनुके असतील, तर तुमच्यामध्ये विषारी आयव्हीला प्रतिकारशक्ती असणार नाही.

समयुग्मजी जनुकांमुळे कोणत्या अनुवांशिक स्थिती उद्भवू शकतात?

आता आपण एका जरा गंभीर गोष्टीबद्दल बोलूया. तुम्हाला तुमच्या दोन्ही पालकांकडून एक उत्परिवर्तित जनुक मिळाले आहे .म्हणजेच, जर तुमच्याकडे एकाच प्रकारचे दोन अ‍ॅलील असतील जे योग्यरित्या कार्य करत नाहीत, तर तुम्ही त्या जनुकीय उत्परिवर्तनासाठी समयुग्मजी (homozygous) असता. याचा अर्थ असा की, त्या जनुकांमुळे होणारा अनुवांशिक आजार तुम्हाला होण्याची शक्यता जास्त असते. वारसा हक्काने मिळू शकणाऱ्या काही अनुवांशिक आजारांची यादी खालीलप्रमाणे आहे:

• सिस्टिक फायब्रोसिस: आपल्या शरीरातील पेशींमध्ये द्रवपदार्थ फिरवणारे प्रथिन 'CFTR' नावाच्या जनुकाद्वारे तयार होते. जर तुम्हाला या 'CFTR' जनुकाच्या दोन उत्परिवर्तित प्रती वारसाहक्काने मिळाल्या, तर तुम्हाला 'सिस्टिक फायब्रोसिस' नावाचा आजार होतो. यामुळे फुफ्फुसे आणि पचनसंस्थेसारख्या ठिकाणी घट्ट कफ जमा होतो.
• सिकल सेल ॲनिमिया: HBB जनुक, जे आपल्या लाल रक्तपेशींमधील हिमोग्लोबिनचा एक भाग आहे, संपूर्ण शरीरात ऑक्सिजन वाहून नेण्यास मदत करते. जर तुम्हाला HBB जनुकाच्या दोन उत्परिवर्तित प्रती वारसाहक्काने मिळाल्या, तर तुम्हाला सिकल सेल ॲनिमिया होईल. या आजारात, लाल रक्तपेशींचा आकार बदलून त्यांना विळ्यासारखा आकार येतो, म्हणूनच याला हे नाव दिले आहे. यामुळे रक्तप्रवाहात अडथळा येऊ शकतो.
• फेनिलकीटोन्युरिया: PAH नावाचे जनुक पेशींना एक एन्झाइम बनवण्यास सांगते, जे फेनिलॲलॅनिन नावाच्या अमिनो ॲसिडचे विघटन करते. जर तुम्हाला PAH जनुकाच्या दोन उत्परिवर्तित प्रती वारसाहक्काने मिळाल्या, तर तुम्हाला फेनिलकीटोन्युरिया नावाचा आजार होतो. या स्थितीत, फेनिलॲलॅनिन शरीरात साठते आणि त्यामुळे मेंदूला इजा होऊ शकते.

महत्त्वाची गोष्ट अशी आहे की, जर तुम्ही एखाद्या विशिष्ट जनुकासाठी 'होमोझायगस' असाल, तर याचा अर्थ असा होतो की तुम्हाला त्या जनुकाच्या समान प्रती (अ‍ॅलील्स) तुमच्या दोन्ही पालकांकडून वारसा म्हणून मिळाल्या आहेत. या होमोझायगस जनुकांमुळे, तुमच्यामध्ये तुमची स्वतःची अनेक वैशिष्ट्यपूर्ण शारीरिक गुणधर्म असू शकतात.

तर, या गोष्टीतून आपण कोणत्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी लक्षात ठेवल्या पाहिजेत?

ठीक आहे, आपण या 'होमोझायगस' गोष्टीबद्दल बरीच चर्चा केली आहे. थोडक्यात लक्षात ठेवण्यासारख्या काही गोष्टी येथे आहेत:

• समयुग्मजी म्हणजे तुमच्या आई आणि वडील या दोघांकडूनही तुम्हाला एका विशिष्ट जनुकासाठी दोन एकसारखे एलील मिळणे.
• हे दोन्ही एलील प्रभावी किंवा अप्रभावी असू शकतात, ज्यावरून तुमची वैशिष्ट्ये ठरतात.
• कधीकधी, जर एकाच प्रकारचे दोन उत्परिवर्तित अ‍ॅलील अशा प्रकारे वारसाने मिळाले, तर काही विशिष्ट अनुवांशिक आजार उद्भवू शकतात. उदाहरणार्थ, सिस्टिक फायब्रोसिस किंवा सिकल सेल ॲनिमिया.
• तथापि, समयुग्मजी जनुके नेहमीच रोगांचे कारण नसतात. डोळ्यांचा रंग, केसांचा पोत आणि गालावर खळी असणे किंवा नसणे यांसारखी अनेक सामान्य वैशिष्ट्ये देखील या समयुग्मजी जनुकांमुळेच होतात.

तर, ही आहे समयुग्मजी जनुकांबद्दलची साधी गोष्ट. अशा गोष्टी जाणून घेतल्याने आपल्याला आपले शरीर समजून घेण्यास खूप मदत होते, नाही का? याबद्दल तुम्हाला आणखी काही प्रश्न असल्यास, डॉक्टर किंवा जनुकीय सल्लागाराला विचारण्यास अजिबात संकोच करू नका.

समयुग्मजी , जनुके, अ‍ॅलील, प्रभावी गुणधर्म, अप्रभावी गुणधर्म, आनुवंशिक रोग