तुमच्या लहान मुलामध्ये ही विचित्र लक्षणे दिसतात का? चला, हर्लर सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया.

तुम्ही तुमच्या लहान मुलाच्या विकासाबद्दल आणि वागणुकीबद्दल सतत चिंतित असाल, नाही का? कधीकधी, जेव्हा गोष्टी अपेक्षेप्रमाणे घडत नाहीत, तेव्हा थोडी भीती वाटणे स्वाभाविक आहे. आज आपण एका दुर्मिळ पण अत्यंत महत्त्वाच्या आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल जागरूक असणे आवश्यक आहे. याला 'हर्लर सिंड्रोम' म्हणतात. तुम्ही कदाचित हे नाव यापूर्वी ऐकले नसेल. पण याबद्दल जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे, विशेषतः जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार झाला असेल तर.

हर्लर सिंड्रोम म्हणजे काय? चला ते सोप्या भाषेत समजून घेऊया!

ठीक आहे, तर सर्वप्रथम आपण हर्लर सिंड्रोम म्हणजे काय ते पाहूया. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे. म्युकोपोलिसॅकरिडोसिस प्रकार १ (MPS 1) नावाच्या आजारांच्या गटातील हा सर्वात गंभीर प्रकार मानला जातो. आपल्या शरीरातील काही जटिल शर्करा, विशेषतः ग्लायकोसामिनोग्लायकान्स (ज्यांना पूर्वी म्युकोपोलिसॅकराइड्स म्हटले जायचे), यांचे विघटन करून त्यांना शरीरातून बाहेर काढण्यासाठी एका विशेष एन्झाइमची आवश्यकता असते. हर्लर सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीच्या शरीरात हे एन्झाइम तयार होत नाही, किंवा खूप कमी प्रमाणात तयार होते.

कल्पना करा, आपल्या घरातील कचरा गोळा करणारे यंत्र नीट काम करत नसेल तर काय होईल? कचरा साचतो, बरोबर? अगदी तसेच होते. जेव्हा हे एन्झाइम (enzyme) नसते, तेव्हा ती साखर शरीरातील पेशींच्या आत असलेल्या 'लायसोसोम्स' (lysosomes) नावाच्या भागांमध्ये जमा होते. हे 'लायसोसोम्स' आपल्या पेशींमधील लहान 'स्वच्छता केंद्रांसारखे' असतात. मग, ती साखर यामध्ये जमा होते आणि ते कचऱ्याच्या ढिगाऱ्याप्रमाणे भरून जातात. याला 'लायसोसोमल स्टोरेज कंडिशन' (lysosomal storage condition) असेही म्हणतात. जेव्हा असे घडते, तेव्हा पेशी व्यवस्थित कार्य करू शकत नाहीत आणि कधीकधी पेशी मरतात. यामुळेच हर्लर सिंड्रोमची (Hurler syndrome) लक्षणे दिसू लागतात.

या स्थितीमुळे हाडे आणि सांध्यांमध्ये विकृती, चेहऱ्याची विशिष्ट ठेवण, बौद्धिक विकासातील समस्या, हृदयरोग, फुफ्फुसांच्या समस्या आणि यकृत व प्लीहाचा आकार वाढणे यांसारख्या समस्या उद्भवू शकतात. जर हे एखाद्या मुलामध्ये झाले, तर लक्षणे जीवघेणी ठरू शकतात आणि दुर्दैवाने, आयुर्मान कमी होऊ शकते.

या श्रेणीमध्ये MPS I नावाने आणखी काय येते?

आम्ही आधी नमूद केले आहे की हर्लर सिंड्रोम हा `(MPS I)` गटातील सर्वात गंभीर प्रकार आहे. या `(MPS I)` गटामध्ये आणखी दोन प्रकार आहेत.

• हर्लर सिंड्रोम - हा आपण ज्याबद्दल बोलत आहोत तो सर्वात गंभीर प्रकार आहे.
• हर्लर-शेई सिंड्रोम - हा मध्यम तीव्रतेचा एक प्रकार आहे.
• शाय सिंड्रोम - हा या गटातील सर्वात कमी गंभीर प्रकार आहे.

हे तीन प्रकार एकाच आजाराच्या वेगवेगळ्या पातळ्यांसारखे आहेत. जसे की सौम्य आणि अधिक गंभीर. डॉक्टर सहसा दोन कमी गंभीर प्रकारांना 'अटेन्यूएटेड एमपीएस I' असे संबोधतात.

या प्रकारांमधील मुख्य फरक म्हणजे लक्षणे दिसण्याची वेळ, रोगाचा वेग आणि बुद्धिमत्तेवरील परिणाम. हर्लर सिंड्रोममध्ये, लक्षणे बहुतेकदा जन्मानंतर लगेचच दिसतात.याचा बौद्धिक विकासावरही लक्षणीय परिणाम होतो. `(अटिन्युएटेड एमपीएस I)`च्या इतर प्रकारांमध्ये, लक्षणे साधारणपणे सहा किंवा सात वर्षांच्या वयापर्यंत दिसू शकत नाहीत. तसेच, बुद्धिमत्तेवरील परिणाम हर्लर सिंड्रोमइतका गंभीर नसतो. त्यामुळे, `(अटिन्युएटेड एमपीएस I)` असलेले लोक सामान्य आयुष्य जगू शकतात.

हर्लर सिंड्रोम कोणाला होऊ शकतो?

हा एक जनुकीय बदल आहे जो कोणत्याही मुलावर परिणाम करू शकतो. तथापि, जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला म्युकोपोलिसॅकरिडोसिस प्रकार १ (Mucopolysaccharidosis type I) झाला असेल, तर तुमच्या मुलाला हा आजार होण्याची शक्यता किंचित जास्त असते. ही गोष्ट आईने गर्भधारणेदरम्यान केलेली नसते.

ही परिस्थिती किती सामान्य आहे?

हर्लर सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ आजार आहे. अंदाजे दर १,००,००० नवजात बालकांपैकी एकाला हा आजार होतो. मुले आणि मुली दोघांनाही हा आजार होण्याची शक्यता समान असते. याचा कमी गंभीर प्रकार, ज्याचा उल्लेख आधी केला आहे, तो दर ५,००,००० नवजात बालकांपैकी एकाला होतो.

हर्लर सिंड्रोम बाळाच्या शरीरावर कसा परिणाम करतो?

या स्थितीचा बाळाच्या वाढत्या शरीराच्या अनेक पैलूंवर परिणाम होतो. यामुळे उद्भवणारी काही शारीरिक लक्षणे या स्थितीसाठी विशिष्ट असतात. उदाहरणार्थ:

• डोके नेहमीपेक्षा मोठे आहे.
• जेव्हा डोळ्याच्या काळ्या कड्याभोवतीचा पांढरा भाग (कॉर्निया) गढूळ दिसतो, तेव्हा त्याला डोळे गढूळ होणे असे म्हणतात.
• चेहऱ्याची विशेष वैशिष्ट्ये: जसे की डोळ्यांमधील वाढलेले अंतर, मोठे कपाळ, चपटे नाकाचे हाड आणि मोठे ओठ.
• याचा परिणाम हाडांच्या विकासावरही होतो, ज्यामुळे बाळाची उंची कमी होऊ शकते (धाप लागणे).

या बाह्य लक्षणांव्यतिरिक्त, याचा शरीरातील अंतर्गत अवयवांवरही परिणाम होतो. विशेषतः हृदय आणि फुफ्फुसांवर. यामुळे बाळाला वारंवार कानाचे संक्रमण, सायनसचे संक्रमण आणि फुफ्फुसांचे संक्रमण होऊ शकते. कधीकधी, श्वास घेण्यास मदत करण्यासाठी यंत्रांची गरज भासू शकते आणि अवयवांचे झालेले नुकसान दुरुस्त करण्यासाठी शस्त्रक्रिया करावी लागू शकते.

हर्लर सिंड्रोमची लक्षणे जीवघेणी ठरू शकतात. मात्र, जर या आजाराचे लवकर निदान करून उपचार केले गेले, तर बाळाचा जगण्याचा कालावधी वाढवता येतो.

जर तुम्ही भविष्यात गरोदर राहण्याची योजना आखत असाल, तर या अनुवांशिक आजारांचे धोके समजून घेणे, तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे आणि जनुकीय चाचणीबद्दल माहिती घेणे उचित ठरेल.

हर्लर सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

या आजाराची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार आणि तीव्रतेनुसार वेगवेगळी असू शकतात. लक्षणे सहसा लहानपणीच सुरू होतात. MPS I च्या इतर प्रकारांपासून याला वेगळे करणारे एक मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे , यात लहान वयातच बौद्धिक विकासात विलंब दिसून येतो आणि कालांतराने शिकण्याची व स्मरणशक्तीची क्षमता हळूहळू कमी होत जाते.MPS I च्या सौम्य प्रकारांमध्ये, बुद्धिमत्तेवर सहसा लक्षणीय परिणाम होत नाही.

हर्लर सिंड्रोमची इतर काही लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• हृदयाच्या झडपांच्या समस्या, हृदयाच्या स्नायूंचे कमजोर होणे (कार्डिओमायोपॅथी)
• श्रवणशक्ती कमी होणे किंवा पूर्णपणे ऐकू न येणे
• मेंदूभोवती मस्तिष्कमेरु द्रवाचा संचय (हायड्रोसेफॅलस)
• यकृत, प्लीहा, टॉन्सिल्स आणि स्नायू यांसारख्या अवयवांची आणि संयोजी ऊतींची वाढ.
• दृष्टीच्या समस्या, उदाहरणार्थ, डोळ्यातील दाब वाढणे (ग्लॉकोमा)
• सांध्यांच्या समस्या (सांधे आखडणे, कार्पल टनेल सिंड्रोम, सांध्यांचे आजार)
• वारंवार श्वसनमार्गाचे संक्रमण, स्लीप ॲप्निया, श्वास घेण्यास त्रास
• हर्निया (पोटात किंवा जांघेत आलेला फुगवटा)

बाहेरून दिसणारी वैशिष्ट्ये

तुमच्या बाळाच्या पहिल्या वर्षात, तुम्हाला ही बाह्य लक्षणे दिसू लागतील:

• कमी उंची
• डायसोस्टोसिस ( हाडांची अयोग्य जुळणी )
• पाठीच्या वरच्या भागाला आलेला पुढचा बाक (कुबडासारखा) (थोरॅसिक-लंबर कायफोसिस)
• शरीरावर, विशेषतः चेहऱ्यावर आणि पाठीवर केसांची अतिरिक्त वाढ

याचे कारण काय आहे?

हर्लर सिंड्रोमचे मुख्य कारण म्हणजे 'IDUA' नावाच्या जनुकामधील उत्परिवर्तन. हे 'IDUA' जनुकच आपण आधी चर्चा केलेल्या '(लायसोसोमल एन्झाइम्स)' तयार करण्याचे निर्देश देते. लक्षात ठेवा, हे एन्झाइम पेशींमधील टाकाऊ पदार्थांचे (त्या शर्करांचे) विघटन करते. मग, जेव्हा हे 'IDUA' जनुक योग्यरित्या कार्य करत नाही, तेव्हा ते एन्झाइम पुरेशा प्रमाणात तयार होत नाही. परिणामी, ते टाकाऊ पदार्थ पेशींमध्ये साठतात आणि पेशी मरतात किंवा योग्यरित्या कार्य करत नाहीत. यामुळेच हर्लर सिंड्रोमची लक्षणे दिसू लागतात.

हे पिढ्यानपिढ्या कसे चालत येते?

हा एक अनुवांशिक आजार आहे, म्हणजेच तो पालकांकडून मुलांमध्ये संक्रमित होतो. तो ऑटोसोमल अप्रभावी पद्धतीने वारसा हक्काने मिळतो. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, मुलाला हा आजार होण्यासाठी, त्याला आई आणि वडील दोघांकडूनही सदोष 'IDUA' जनुक वारसा हक्काने मिळणे आवश्यक आहे. जर फक्त एका पालकाला सदोष जनुक वारसा हक्काने मिळाले, तर मुलाला हा आजार होणार नाही. तथापि, ते मूल या आजाराचे 'वाहक' असू शकते. याचा अर्थ असा की, जरी त्यांच्यामध्ये लक्षणे दिसत नसली तरी, ते हे जनुक त्यांच्या मुलांमध्ये संक्रमित करू शकतात.

हर्लर सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?

सुदैवाने, बाळ जन्माला येण्यापूर्वीच ही स्थिती ओळखू शकणाऱ्या चाचण्या उपलब्ध आहेत. यांना प्रसवपूर्व तपासणी चाचण्या म्हणतात.

• अॅम्निओसेन्टेसिस: यामध्ये बाळाच्या सभोवतालच्या अॅम्निओटिक द्रवाचा एक छोटा नमुना घेऊन त्याची तपासणी केली जाते.
• कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग: यामध्ये वार (placenta) मधून ऊतीचा एक लहान तुकडा घेऊन त्याची तपासणी केली जाते.

या दोन्ही चाचण्यांद्वारे बाळाच्या डीएनए मधील अनुवांशिक विकृती तपासता येतात.

बाळ जन्माला आल्यानंतर, डॉक्टर बाळाची तपासणी करतील, लक्षणे पाहतील आणि आजाराची पुष्टी करण्यासाठी एन्झाइम क्रियाकलाप चाचण्या करतील. ते कुटुंबातील कोणाला हा आजार (म्युकोपोलिसॅकरिडोसिस) झाला आहे का, हे देखील विचारतील, कारण तो अनुवांशिक असू शकतो.

काहीवेळा, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी अतिरिक्त चाचण्या केल्या जाऊ शकतात. उदाहरणार्थ:

• बाळाची हाडे पाहण्यासाठी एक्स-रे.
• इकोकार्डिओग्राम (हृदयाचे स्कॅन)
• रक्त आणि लघवी चाचण्या

यावर काय उपचार आहे?

हर्लर सिंड्रोमवरील उपचारांमध्ये प्रामुख्याने लक्षणे रोखण्यावर आणि त्यांचे व्यवस्थापन करण्यावर लक्ष केंद्रित केले जाते.

सध्या उपलब्ध असलेले दोन मुख्य उपचार खालीलप्रमाणे आहेत:

१. एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी (ERT): यामध्ये शरीरात कमी असलेले एन्झाइम दिले जाते. या एन्झाइमला अल्फा एल-आयड्युरोनिडेस (ब्रँड नाव: अल्ड्युराझाइम) म्हणतात. यामुळे लक्षणे अधिक गंभीर होण्यापासून रोखण्यास आणि काही गुंतागुंत दूर करण्यास मदत होऊ शकते. आजाराचे निदान होताच हा उपचार सुरू केला जातो. हा एक आयुष्यभर चालणारा उपचार आहे, जो इंजेक्शनद्वारे दिला जातो . आजाराच्या तीव्रतेनुसार, इंजेक्शन किती वेळा द्यावे हे डॉक्टर ठरवतील.

२. हेमॅटोपोएटिक स्टेम सेल ट्रान्सप्लांट (HSCT): हे एक प्रकारचे अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणच आहे. हा उपचार सामान्यतः दोन वर्षांखालील मुलांना दिला जातो (कधीकधी वैद्यकीय देखरेखीखाली मोठ्या मुलांनाही). गंभीर प्रकरणांमध्ये, यामुळे आयुष्य वाढण्यास, रोगाचा प्रसार रोखण्यास, बौद्धिक क्षमता टिकवून ठेवण्यास आणि शारीरिक लक्षणे कमी करण्यास मदत होऊ शकते. यामध्ये, एका निरोगी दात्याच्या अस्थिमज्जेमधून एन्झाइम तयार करणाऱ्या स्टेम सेल्स मुलामध्ये प्रत्यारोपित केल्या जातात.

या मुख्य उपचारांव्यतिरिक्त, लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी इतर उपचारही उपलब्ध आहेत:

• शस्त्रक्रिया: हृदयाचे झडप दुरुस्त करण्यासाठी किंवा बदलण्यासाठी, मोतीबिंदू काढून कृत्रिम भिंग (कॉर्निया बदलणे) बसवण्यासाठी, हाडांच्या वाढीतील विकृती सुधारण्यासाठी आणि हर्निया दुरुस्त करण्यासाठी शस्त्रक्रिया केली जाऊ शकते.
• विविध उपचार पद्धती: शारीरिक उपचार, व्यावसायिक उपचार, वाचा उपचार, इत्यादी.
• जर तुम्हाला श्वास घेण्यास त्रास होत असेल, तर सीपीएपी मशीनसारख्या उपकरणाचा वापर करा.
• जर तुम्हाला ऐकू कमी येत असेल तर श्रवणयंत्र वापरा.
• लक्षणांमुळे होणाऱ्या वेदना कमी करण्यासाठी वेदनाशामक औषधे.

उपचारांमुळे काही गुंतागुंत होऊ शकते का?

काही प्रकरणांमध्ये, शस्त्रक्रियेदरम्यान दिलेल्या भूलमुळे गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते, कारण या मुलांना श्वास घेण्यास त्रास होतो आणि सांध्यांच्या आकुंचनामुळे आयव्ही लाईन (IV line) घालणे कठीण होते.

तसेच, ERT आणि HSCT उपचारांचा सर्वोत्तम फायदा मिळवण्यासाठी, ते वेळेवर सुरू करणे महत्त्वाचे आहे. उपचारास विलंब केल्यास, विशेषतः जर बौद्धिक विकासाशी संबंधित लक्षणे आधीच दिसू लागली असतील, तर परिणाम कमी होऊ शकतात. म्हणून, आपल्या मुलावर उपचार सुरू करण्यापूर्वी, संभाव्य दुष्परिणाम किंवा गुंतागुंतीबद्दल आपल्या डॉक्टरांशी बोला.

बाळाला ही समस्या होण्यापासून रोखण्याचा काही उपाय आहे का?

दुर्दैवाने, हर्लर सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे, त्यामुळे ती टाळता येत नाही. तथापि, जर तुम्ही भविष्यात मुलांना जन्म देण्याचा विचार करत असाल, तर तुमच्या मुलाला ही अनुवांशिक स्थिती असण्याचा धोका समजून घेण्यासाठी, अनुवांशिक समुपदेशनासाठी आणि आवश्यक असल्यास, अनुवांशिक चाचणीसाठी डॉक्टरांचा सल्ला घेणे उचित ठरेल.

जर तुम्हाला हर्लर सिंड्रोम असलेले बाळ झाले तर काय होते?

हे ऐकून खरंच खूप वाईट वाटले. हर्लर सिंड्रोम असलेल्या मुलांसाठीचा रोगनिदान अहवाल फारसा चांगला नसतो. या आजाराच्या गंभीर लक्षणांमुळे, विशेषतः हृदय आणि फुफ्फुसांवरील परिणामांमुळे, मुलाचे सरासरी आयुर्मान सुमारे १० वर्षे असते. तथापि, जर आजाराचे लवकर निदान झाले आणि 'एचएससीटी' (अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण) व 'ईआरटी' (एन्झाइम थेरपी) यांसारखे उपचार सुरू केले, तर आयुर्मान थोडे अधिक वाढवता येते.

एमपीएस १ चा मध्यम किंवा सौम्य प्रकार असलेली मुले उपचाराने त्यांच्या विशी-तिशीपर्यंत जगू शकतात. श्वसनक्रिया बंद पडल्यामुळे अनेकदा अकाली मृत्यू येतो.

पण लक्षात ठेवा, जर आजार कमी गंभीर असेल आणि उपचार लवकर सुरू केले तर, तुम्ही सामान्य जीवन जगू शकाल.

यावर काही संपूर्ण इलाज आहे का?

आजपर्यंत हर्लर सिंड्रोमवर कोणताही इलाज उपलब्ध नाही. तथापि, सध्याचे उपचार आयुष्य वाढवण्यासाठी आणि जीवघेणी लक्षणे कमी करण्यासाठी मोठ्या प्रमाणात मदत करू शकतात.

तुम्ही तुमच्या बाळाला डॉक्टरांकडे केव्हा घेऊन जावे?

जर तुम्हाला तुमच्या बाळामध्ये हर्लर सिंड्रोमची लक्षणे असल्याचा संशय असल्यास, विशेषतः जर ते त्याच्या वयानुसार अपेक्षित विकासाचे टप्पे गाठत नसेल, किंवा त्याला पाहण्यात किंवा ऐकण्यात अडचण येत असल्याचे वाटत असेल, तर तुमच्या मुलाच्या डॉक्टरांना ताबडतोब दाखवा.

तातडीची सूचना! जर तुमच्या बाळाला श्वास घेण्यास त्रास होत असेल, त्याच्या हृदयाचे ठोके अनियमित वाटत असतील, किंवा ते वारंवार बेशुद्ध होत असेल (ही कार्डिओमायोपॅथीची लक्षणे असू शकतात), तर त्याला ताबडतोब जवळच्या रुग्णालयात घेऊन जा, किंवा 1990 वर फोन करा.

तुम्ही डॉक्टरांना कोणते प्रश्न विचारावेत?

जेव्हा तुम्हाला कळते की तुमच्या मुलाला हा आजार आहे, तेव्हा मनात अनेक प्रश्न येणे स्वाभाविक आहे. तुमच्या डॉक्टरांना खालील गोष्टींबद्दल विचारा:

• माझ्या मुलाच्या आजाराची लक्षणे टाळण्यासाठी सर्वोत्तम उपचार कोणता आहे?
• तुम्ही सुचवलेल्या उपचारांचे काही दुष्परिणाम आहेत का?
• माझ्या मुलाला एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपीचे इंजेक्शन किती वेळा दिले पाहिजेत?

हर्लर सिंड्रोम आणि हंटर सिंड्रोममध्ये काय फरक आहे?

या दोन्ही ‘लायसोसोमल साठवणुकीच्या स्थिती’ आहेत. म्हणजेच, असे आजार ज्यात टाकाऊ पदार्थ पेशींच्या आत साठतात. तथापि, या दोन्हींमध्ये काही किरकोळ फरक आहेत:

• हर्लर सिंड्रोम: हा म्युकोपोलिसॅकरिडोसिस प्रकार I (MPS I) चा सर्वात गंभीर प्रकार आहे. यामध्ये, शरीरातील अल्फा-एल-आयड्युरोनिडेस नावाच्या एन्झाइमचे प्रमाण कमी होते.
• हंटर सिंड्रोम: ही हर्लर सिंड्रोमपेक्षा कमी गंभीर स्थिती आहे. हा म्युकोपोलिसॅकरिडोसिस प्रकार II (MPS II) या गटातील आजार आहे. यामध्ये, शरीरातील इड्युरोनेट-२-सल्फेटेज (I2S) नावाच्या एन्झाइमचे प्रमाण कमी होते.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी

हर्लर सिंड्रोमचे निदान हे कुटुंबासाठी एक कठीण प्रसंग असू शकतो, विशेषतः मुलाच्या आयुष्याबद्दल अनेक प्रश्न निर्माण होत असताना. या कठीण काळात, आपल्या मुलाच्या डॉक्टरांशी जवळून काम करणे आणि आजार व उपचारांच्या पर्यायांबद्दल पूर्ण माहिती घेणे महत्त्वाचे आहे. तसेच, लक्षात ठेवा की तुम्ही एकटे नाही आहात. कुटुंब, मित्र आणि आरोग्यसेवा व्यावसायिकांकडून आधार मिळवा, जे तुम्हाला दिलासा देऊ शकतील. लवकर निदान आणि योग्य उपचार तुमच्या मुलाला शक्य तितके सर्वोत्तम आयुष्य जगण्यास मदत करू शकतात.

हर्लर सिंड्रोम, अनुवांशिक विकार, बाल आरोग्य, एन्झाइमची कमतरता, एमपीएस १, अनुवांशिक आजार, बालपणीचे आजार, एन्झाइमची कमतरता, लायसोसोमल आजार, हर्लर सिंड्रोम, अनुवांशिक विकार, बाल आरोग्य, एन्झाइमची कमतरता