तुमच्या मुलामध्ये ही विचित्र लक्षणे आहेत का? चला, दीर्घ-साखळी फॅटी ऍसिड ऑक्सिडेशन विकारांबद्दल (LC-FAODs) जाणून घेऊया.

तुमचं लहान बाळ थोडा वेळ खेळल्यानंतर थकतं का? किंवा ते नेहमी आजारी असल्यासारखं वाटतं का, त्याला खाण्याची इच्छा नसते का, किंवा त्याला झोप येते का? कधीकधी आपल्याला वाटतं की या सामान्य गोष्टी आहेत, पण यामागे एक अत्यंत दुर्मिळ, पण खूप गंभीर अनुवांशिक समस्या असू शकते. आज आपण अशाच एका समस्येबद्दल बोलणार आहोत, ज्याला 'लाँग-चेन फॅटी ॲसिड ऑक्सिडेशन डिसऑर्डर्स' किंवा 'एलसी-एफएओडी' (LC-FAODs) म्हणतात .

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हे एलसी-एफएओडी काय आहेत?

हे नाव थोडे क्लिष्ट आहे, पण आपण ते सोपे ठेवूया. आपले शरीर एका वाहनासारखे आहे. त्याला काम करण्यासाठी ऊर्जेची, म्हणजेच इंधनाची गरज असते. आपण जे अन्न खातो ते आपल्या शरीरासाठी इंधन आहे. ज्या प्रक्रियेद्वारे या अन्नाचे ऊर्जेमध्ये रूपांतर होते, त्या प्रक्रियेला चयापचय (metabolism) म्हणतात.

आपण खात असलेल्या पदार्थांमध्ये, जसे की ऑलिव्ह तेल , मासे , ॲव्होकॅडो आणि मांस, 'फॅटी ॲसिड' नावाचा घटक असतो. हे शरीरासाठी ऊर्जेचा एक चांगला स्रोत आहेत. या फॅटी ॲसिडचे अनेक प्रकार आहेत. त्यापैकी, 'लाँग-चेन फॅटी ॲसिड' नावाच्या प्रकाराला ऊर्जेमध्ये रूपांतरित करण्यासाठी एका विशेष एन्झाइमची आवश्यकता असते.

एलसी-एफएओडीएस (LC-FAODs) नावाच्या अनुवांशिक स्थितीसह जन्मलेल्या मुलांच्या शरीरात त्या विशिष्ट एन्झाइमची कमतरता असते. त्यामुळे त्यांचे शरीर या दीर्घ-शृंखला फॅटी ॲसिड्सचे ऊर्जेमध्ये रूपांतर करू शकत नाही.

मग काय होतं?

१. हृदय , मेंदू, यकृत आणि स्नायू यांसारख्या महत्त्वाच्या अवयवांना आवश्यक ऊर्जा मिळत नाही.

२. ज्या फॅटी ॲसिड्सचे ऊर्जेत रूपांतर होऊ शकत नाही, ते त्या अवयवांमध्ये साठतात आणि त्यांना नुकसान पोहोचवू लागतात.

यामुळे हृदयरोग , यकृत निकामी होणे आणि रक्तातील साखरेची पातळी खूप कमी होणे यांसारख्या गंभीर गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात. त्यामुळे, या आजाराचे लवकर निदान करणे आणि आहारावर योग्य नियंत्रण ठेवणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकतात. हे कोणत्या प्रकारच्या एन्झाइमची कमतरता आहे आणि आजाराच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. काही लोकांमध्ये पौगंडावस्था किंवा प्रौढत्वापर्यंत कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. परंतु गंभीर प्रकरणांमध्ये, जन्मानंतरच्या पहिल्या काही महिन्यांतच लक्षणे दिसू लागतात.

नवजात बालकांमध्ये हृदयाच्या स्नायूंच्या आजाराची पहिली लक्षणे म्हणजे 'कार्डिओमायोपॅथी' होय. यामध्ये श्वास घेण्यास त्रास होणे, दूध पिण्यास त्रास होणे आणि अति झोप येणे यांचा समावेश होतो. अर्भक आणि लहान मुलांमध्ये यकृताच्या समस्यांची सुरुवातीची लक्षणे दिसू शकतात, जसे की डोळे आणि त्वचा पिवळी पडणे (कावीळ) आणि रक्तातील साखरेची पातळी कमी होणे (हायपोग्लायसेमिया).

या संदर्भात उद्भवू शकणाऱ्या मुख्य परिस्थिती आणि त्यांच्याशी संबंधित लक्षणे कोणती आहेत, यावर एक नजर टाकूया.

हा आजार कशामुळे होतो?

हा पूर्णपणे अनुवांशिक आजार आहे. म्हणजेच, तो पालकांकडून मुलांमध्ये संक्रमित होतो. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, आपण चर्चा केलेल्या फॅटी ॲसिडचे विघटन करणाऱ्या एन्झाइमच्या निर्मितीचे निर्देश देणाऱ्या जनुकामधील उत्परिवर्तन हे याचे कारण आहे.

मुलाला आजार होण्यासाठी, त्याला दोन्ही पालकांकडून सदोष जनुकाची एक प्रत मिळणे आवश्यक आहे. जर त्याला ते फक्त एका पालकाकडून मिळाले, तर ते मूल 'वाहक' असते. त्यांच्यामध्ये लक्षणे दिसत नाहीत, परंतु ते जनुक त्यांच्या मुलांमध्ये संक्रमित करू शकतात.

हा संसर्गजन्य आजार नाही. तो कोणत्याही प्रकारे एका व्यक्तीकडून दुसऱ्या व्यक्तीकडे पसरू शकत नाही.

रोगाचे निदान कसे करावे?

अनेक देशांमध्ये, प्रत्येक नवजात बाळाची या अनुवांशिक आजारांसाठी तपासणी केली जाते. जन्मानंतर १-२ दिवसांच्या आत टाचेतून रक्ताचा एक छोटा नमुना घेऊन हे केले जाते. जर या चाचणीतून आजाराचा काही संकेत मिळाला, तर आजाराची पुष्टी करण्यासाठी पुढील चाचण्या केल्या जातात.

यासाठी केल्या जाणाऱ्या मुख्य चाचण्या खालीलप्रमाणे आहेत:

• रक्त आणि मूत्र चाचण्या: या चाचण्यांमध्ये रक्त आणि मूत्रामधील फॅटी ॲसिड आणि इतर पदार्थांची पातळी असामान्यपणे वाढली आहे का, हे तपासले जाते.
• जनुकीय चाचणी: तुम्हाला एलसी-एफएओडीएस आहे की नाही आणि असल्यास, तो कोणत्या प्रकारचा आहे, हे निश्चितपणे ठरवण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे.

जर तुमच्या मुलामध्ये आपण आधी चर्चा केलेली लक्षणे दिसत असतील, तर यावर चर्चा करण्यासाठी ताबडतोब बालरोगतज्ञांना भेटणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

त्यावर कसा उपचार केला जातो?

जरी हा आजार पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, तरी योग्य व्यवस्थापनाने गंभीर गुंतागुंत टाळता येते आणि सामान्य जीवन जगता येते. मुख्य उपचारांमध्ये आहारातील बदल, विशेष पौष्टिक पूरक आहार आणि जीवनशैलीतील बदल यांचा समावेश होतो.

१. आहार

ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे. हा आहार आहारतज्ञाच्या सल्ल्यानुसार तयार केला पाहिजे.

• दीर्घ-शृंखला फॅटी ऍसिडस् जास्त प्रमाणात असलेल्या पदार्थांचे सेवन मर्यादित करा: मांस, काही वनस्पती तेल, सुकामेवा आणि मासे यांसारख्या पदार्थांचे सेवन मर्यादित केले पाहिजे.
• कर्बोदकयुक्त पदार्थ जास्त खा: ऊर्जा मिळवण्यासाठी, तुम्ही तुमच्या आहारात भात, बटाटे आणि रताळे यांसारख्या कर्बोदकयुक्त पदार्थांचा समावेश केला पाहिजे.
• थोडे थोडे आणि वारंवार जेवण करा: रक्तातील साखरेची पातळी स्थिर ठेवण्यासाठी दिवसभर नियमित वेळी खाणे महत्त्वाचे आहे.
• उपवास टाळा: आठ तासांपेक्षा जास्त वेळ उपाशी राहणे चांगले नाही.

२. पौष्टिक पूरक आहार

हे रुग्ण लाँग-चेन फॅटी ॲसिड्स वापरू शकत नसल्यामुळे, त्यांना दुसऱ्या प्रकारची चरबी दिली जाते, जिचे शरीर सहजपणे ऊर्जेमध्ये रूपांतर करू शकते. यांना मीडियम-चेन ट्रायग्लिसराइड्स (MCTs) म्हणतात. हे MCT तेलाच्या स्वरूपात उपलब्ध असतात. हे MCTs काही लहान मुलांच्या फॉर्म्युलामध्ये देखील मिसळले जातात. तुमचे डॉक्टर तुम्हाला याबद्दल अधिक माहिती देतील.

३. औषध

ट्रायहेप्टानोइन (डोजोल्वी) नावाचे औषध एलसी-एफएओडीसाठी मंजूर आहे. ते फक्त तुमच्या डॉक्टरांच्या प्रिस्क्रिप्शनवरच उपलब्ध आहे.

४. जीवनशैलीतील बदल

लक्षणे वाढवणारे घटक टाळणे महत्त्वाचे आहे.

• अतिव्यायाम टाळा: ज्या हालचालींमुळे शरीराला जास्त थकवा येतो, त्या मर्यादित करा.
• तणावाचे व्यवस्थापन करा: योग आणि ध्यान यांसारख्या गोष्टी उपयुक्त ठरू शकतात.
• आजारांपासून स्वतःचे रक्षण करा: तुमच्या डॉक्टरांनी सांगितलेली सर्व लसीकरणे वेळेवर करून घ्या. अगदी किरकोळ सर्दी किंवा ताप आल्यास त्वरित उपचार घ्या.

या आजारासोबत जगणे एक आव्हान आहे का?

अर्थातच, हो. ही एक आयुष्यभराची स्थिती आहे, जिचे व्यवस्थापन करणे आवश्यक असते. तुम्हाला तुमच्या आहाराबाबत काळजी घ्यावी लागेल. आपत्कालीन परिस्थितीत काय करावे हे तुम्हाला माहित असणे आवश्यक आहे. हे मुलासाठी आणि पालकांसाठी मानसिकदृष्ट्या तणावपूर्ण असू शकते.

म्हणून,

• रोगाबद्दल नीट जाणून घ्या: ज्ञान हीच सर्वात मोठी शक्ती आहे.
• मानसिक आधार घ्या: कुटुंब, मित्र किंवा मानसिक आरोग्य समुपदेशकाकडून मदत मागण्यास अजिबात संकोच करू नका.
• तुमच्या डॉक्टरांच्या संपर्कात रहा: तुम्हाला काही प्रश्न किंवा शंका असल्यास त्यांना विचारा.

जरी हा आजार दुर्मिळ असला तरी, योग्य व्यवस्थापन आणि काळजी घेतल्यास मुलाला चांगले आयुष्य मिळू शकते. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे आजाराचे लवकर निदान करणे आणि डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करणे.