चला, लिंच सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया, ज्यामुळे कर्करोगाचा धोका वाढतो.

तुम्ही 'लिंच सिंड्रोम' या शब्दाबद्दल कधी ऐकले आहे का? हा तुमच्यासाठी एक नवीन शब्द असू शकतो. पण तो आपल्या सर्वांना माहित असणे महत्त्वाचे आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, लिंच सिंड्रोम ही एक अशी स्थिती आहे, ज्यामुळे आपल्या जनुकांमधील काही विशिष्ट बदलांमुळे कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो. विशेषतः, यामुळे वयाच्या ५० वर्षांपूर्वी कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो. चला तर मग, याबद्दल थोडी अधिक सविस्तर माहिती घेऊया, काय?

लिंच सिंड्रोम म्हणजे नक्की काय? तो कोणाला होतो?

लिंच सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. म्हणजेच, आपल्या आई किंवा वडिलांकडून मिळालेल्या जनुकांमधील जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे (genetic mutation) हा आजार होतो. कल्पना करा की, जेव्हा आपल्या पेशींचे विभाजन होते, तेव्हा कधीकधी लहान चुका होऊ शकतात. आपल्या शरीरात अशी विशेष जनुके असतात जी या चुका शोधून त्या दुरुस्त करतात. यांना 'मिसमॅच रिपेअर जीन्स' (MMR जीन्स) म्हणतात. लिंच सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीच्या शरीरात या 'MMR' जनुकांपैकी एक किंवा अधिक जनुकांमध्ये दोष असतो. त्यामुळे, जेव्हा त्या पेशींचे विभाजन होते, तेव्हा इतर चुका दुरुस्त केल्या जाऊ शकत नाहीत. या खराब झालेल्या पेशी जमा होतात आणि त्यांचे कर्करोगात रूपांतर होते .

हे कोणालाही होऊ शकते. कारण ते अनुवांशिक आहे. कधीकधी, कुटुंबातील कोणालाही यापूर्वी हा आजार झाला नसला तरी, एखाद्या व्यक्तीला आकस्मिक जनुकीय बदलामुळे तो होऊ शकतो. याचा अर्थ असा की, कुटुंबात तसा कोणताही पूर्वेतिहास नसला तरी, ते होणारच नाही असे नाही.

अमेरिकेतील आकडेवारीनुसार, दर २७९ लोकांपैकी एकाला लिंच सिंड्रोम असण्याची शक्यता आहे. असे म्हटले जाते की, दरवर्षी सुमारे ४,००० कोलोरेक्टल कॅन्सरची (मोठ्या आतड्याचा कर्करोग) आणि सुमारे १,८०० एंडोमेट्रियल कॅन्सरची (गर्भाशयाच्या अस्तराचा कर्करोग) प्रकरणे लिंच सिंड्रोममुळे होतात. श्रीलंकेतही या स्थितीबद्दल जागरूक असणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

लिंच सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

आजाराची तीव्रता आणि त्यामुळे होणाऱ्या कर्करोगाच्या प्रकारानुसार लक्षणे वेगवेगळी असू शकतात. कोलोरेक्टल कर्करोगाच्या सर्वात सामान्य लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश होतो:

• तुमच्या शौचात रक्त .
• बद्धकोष्ठता .
• पोटदुखी किंवा पोटात गोळे येणे.
• अतिसार किंवा नेहमीपेक्षा लहान शौच.
• वारंवार अत्यंत थकवा जाणवणे .
• पोट भरल्यासारखे किंवा फुगल्यासारखे वाटणे.
• मळमळ किंवा उलटी.

महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, काही लोकांमध्ये कर्करोग खूप वाढेपर्यंत कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. त्यामुळे, तुम्हाला यापैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, तुम्ही ताबडतोब डॉक्टरांना भेटले पाहिजे.

लिंच सिंड्रोममुळे कोणत्या प्रकारचे कर्करोग होऊ शकतात?

याचा परिणाम अनेक अवयवांवर होऊ शकतो. लिंच सिंड्रोममुळे होऊ शकणाऱ्या कर्करोगाचे काही प्रकार खालीलप्रमाणे आहेत:

• मेंदूचा कर्करोग
• मोठ्या आतड्याचा आणि गुदद्वाराचा कर्करोग - हा मुख्य आहे.
• पित्ताशयाचा कर्करोग
• यकृताचा कर्करोग
• अंडाशयाचा कर्करोग
• स्वादुपिंडाचा कर्करोग
• प्रोस्टेट कर्करोग
• त्वचेचा कर्करोग
• लहान आतड्याचा कर्करोग
• पोटाचा कर्करोग
• वरच्या मूत्रमार्गाचा कर्करोग
• गर्भाशयाचा (एंडोमेट्रियल) कर्करोग - महिलांमध्ये सामान्यपणे आढळणारा आणखी एक प्रकारचा कर्करोग.

कोणत्या जनुकात (`gene`) उत्परिवर्तन आहे, यावरून कोणत्या अवयवाला कर्करोगाचा धोका जास्त आहे हे ठरते. लिंच सिंड्रोमशी संबंधित पाच मुख्य जनुके आहेत. ती म्हणजे: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` आणि `EPCAM`.

लिंच सिंड्रोममुळे होणारा मोठ्या आतड्याचा कर्करोग सर्वसामान्य लोकांपेक्षा लवकर (१-२ वर्षांच्या आत) विकसित होऊ शकतो. मोठ्या आतड्याचा कर्करोग विकसित होण्यासाठी साधारणपणे १० वर्षे लागतात. तसेच, ज्या व्यक्तीला मोठ्या आतड्याचा कर्करोग होऊन गेला आहे , त्याला तो पुन्हा होण्याचा धोका जास्त असतो . पहिल्या कर्करोगावरील शस्त्रक्रियेनंतर १० वर्षांच्या आत सुमारे १५% धोका, २० वर्षांच्या आत सुमारे ४०% धोका आणि ३० वर्षांनंतर सुमारे ६०% धोका असतो.

लिंच सिंड्रोम कशामुळे होतो?

आधी सांगितल्याप्रमाणे, याचे मुख्य कारण म्हणजे आपल्या डीएनए मधील चुका दुरुस्त करणाऱ्या पाच जनुकांमधील ('मिसमॅच रिपेअर जीन' किंवा 'एमएमआर जीन') एक किंवा अधिक जनुकांमधील जनुकीय उत्परिवर्तन होय. ती पाच जनुके खालीलप्रमाणे आहेत:

• `एमएलएच१`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

जर तुम्हाला लिंच सिंड्रोम असेल, तर तुमच्या 'एमएमआर' जनुकांना खराब झालेल्या पेशी नष्ट करण्यासाठी आवश्यक सूचना मिळत नाहीत. मग त्या खराब झालेल्या पेशी उतींमध्ये जमा होतात आणि कर्करोगास कारणीभूत ठरतात.

हे पिढ्यानपिढ्या कसे चालत येते?

लिंच सिंड्रोम हा एक 'ऑटोसोमल डोमिनंट' प्रकारचा आजार आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, जरी फक्त एका पालकाकडे उत्परिवर्तित जनुक असले तरी, ते मुलाला वारसाने मिळू शकते . याचा अर्थ असा की, मुलालाही हा आजार होण्याची ५०% शक्यता असते.

जर तुम्हाला लिंच सिंड्रोमचे निदान झाले असेल, तर तुमच्या कुटुंबातील सदस्यांना याची माहिती देणे आणि त्यांना जनुकीय समुपदेशन घेण्यास प्रोत्साहित करणे महत्त्वाचे आहे . जनुकीय समुपदेशन तुम्हाला आणि तुमच्या कुटुंबाला ही स्थिती आणि तुमच्या मुलाला तो वारसाने मिळण्याचा धोका समजून घेण्यास मदत करू शकते. तुमच्यामध्ये लिंच सिंड्रोमचे जनुकीय उत्परिवर्तन आहे की नाही हे पाहण्यासाठी जनुकीय चाचणी देखील केली जाऊ शकते.

लिंच सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?

तुमचे डॉक्टर प्रसवपूर्व तपासणी चाचण्या आणि जनुकीय चाचणीद्वारे लिंच सिंड्रोमचे निदान करू शकतात. तुमच्या बाळाच्या जन्मानंतरही जनुकीय चाचणी केली जाऊ शकते.

जनुकीय चाचणीमध्ये, `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` किंवा `EPCAM` या पूर्वी नमूद केलेल्या जनुकांमधील उत्परिवर्तन तपासण्यासाठी रक्ताचा नमुना किंवा मुखातील स्वॅब घेतला जातो. जर जनुकीय चाचणीमध्ये अशा उत्परिवर्तनाची उपस्थिती निश्चित झाली, तर डॉक्टर लिंच सिंड्रोमचे निदान करतील.

लिंच सिंड्रोमशी संबंधित कर्करोग शोधण्यासाठी कोणत्या चाचण्या वापरल्या जातात?

जर तुम्हाला लिंच सिंड्रोमचे निदान झाले असेल, तर तुमचे डॉक्टर अनेकदा कर्करोगाची तपासणी करण्यासाठी विविध चाचण्यांची शिफारस करतील. सर्वात सामान्य चाचण्या खालीलप्रमाणे आहेत:

• कोलोनोस्कोपी: यामध्ये मोठ्या आतड्याच्या आणि गुदाशयाच्या आतील भागाची तपासणी करण्यासाठी, कॅमेरा जोडलेली एक नळी (स्कोप) गुदद्वारातून आत घातली जाते. हे सहसा वर्षातून एकदा किंवा दर दोन वर्षांनी केले जाते.
• ट्रान्सव्हॅजिनल अल्ट्रासाऊंड: अंडाशय आणि गर्भाशयाची तपासणी करण्यासाठी योनीमार्गातून एक लहान उपकरण (प्रोब) आत घातले जाते. ही तपासणी देखील वर्षातून एकदा किंवा दोनदा करण्याची शिफारस केली जाते.
• मूत्र तपासणी: किडनीच्या ट्यूमरसारख्या गोष्टी तपासण्यासाठी तुमच्या मूत्राचा नमुना घेतला जातो. हे सहसा वर्षातून एकदा केले जाते.
• ट्यूमर बायोप्सी: जर तुमच्या डॉक्टरांना तुमच्या शरीरात कुठेही ट्यूमर असल्याचा संशय आला, तर ते त्याचा एक छोटा तुकडा घेऊन त्यात कर्करोगाच्या पेशी आहेत की नाही हे पाहण्यासाठी प्रयोगशाळेत त्याची तपासणी करतील.
• अप्पर एंडोस्कोपी किंवा कॅप्सूल एंडोस्कोपी: ही एक अशी प्रक्रिया आहे, ज्यामध्ये पोट आणि लहान आतड्यातील कर्करोग शोधण्यासाठी एका लहान, पातळ नळीचा (स्कोप) किंवा सूक्ष्मदर्शक कॅमेऱ्याचा (गोळीप्रमाणे गिळली जाणारी एक लहान, पातळ नळी) वापर केला जातो. तुम्हाला दर तीन ते पाच वर्षांनी ही प्रक्रिया करण्यास सांगितले जाऊ शकते.

लिंच सिंड्रोमवर उपचार कसे केले जातात?

लिंच सिंड्रोमवरील उपचारांची गुरुकिल्ली म्हणजे त्याचे लवकर निदान करणे आणि शस्त्रक्रियेद्वारे गाठी काढून टाकणे . याचा अर्थ नियमित तपासणी करून घेणे आणि कर्करोग असल्यास तो लवकर ओळखणे.

यावर कोण उपचार करते?

अशा आजारावर तज्ज्ञ डॉक्टरांच्या टीमकडून उपचार घेणे सर्वोत्तम आहे .लिंच सिंड्रोम अनेक अवयव प्रणालींवर परिणाम करू शकत असल्यामुळे, उपचार पथकामध्ये गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट, सर्जन, स्त्रीरोग कर्करोगतज्ञ, मूत्ररोगतज्ञ, त्वचारोगतज्ञ, स्त्रीरोगतज्ञ, प्राथमिक आरोग्य चिकित्सक, अनुवंशशास्त्रज्ञ, अनुवंशिक समुपदेशक आणि कर्करोगतज्ञ यांसारख्या विविध तज्ञांचा समावेश असू शकतो.

उपचारानंतर कर्करोग पुन्हा होऊ शकतो का?

होय, शस्त्रक्रियेने कर्करोग काढून टाकल्यानंतरही तो परत येण्याची शक्यता असते . म्हणूनच सतत तपासण्या करत राहणे महत्त्वाचे आहे.

लिंच सिंड्रोम असलेल्या काही व्यक्तींना कर्करोग होण्याचा धोका जास्त असल्यामुळे, ते गर्भाशय (हिस्टेरेक्टॉमी), अंडाशय (ऊफोरेक्टॉमी) किंवा आतड्याचा काही भाग (कोलेक्टॉमी किंवा आतड्याच्या काही भागाची शस्त्रक्रिया) काढून टाकण्यासाठी लवकर शस्त्रक्रिया करण्याचा निर्णय घेतात. हा बहुतांशी वैयक्तिक निर्णय असून, तो डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसारच घेतला पाहिजे.

लिंच सिंड्रोम टाळता येतो का?

दुर्दैवाने, लिंच सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे, त्यामुळे ती पूर्णपणे टाळता येत नाही . तथापि, लिंच सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींची प्रौढत्वापासून आयुष्यभर कर्करोगासाठी तपासणी केली जाऊ शकते, जेणेकरून कर्करोग झाल्यास त्याचे लवकर निदान होऊ शकेल .

जर तुम्हाला लिंच सिंड्रोम असेल तर काय होते? तुम्ही काय अपेक्षा करू शकता?

सध्या लिंच सिंड्रोमवर कोणताही इलाज उपलब्ध नाही. तथापि, कर्करोग शरीराच्या इतर भागांमध्ये पसरण्यापूर्वीच तो लवकर शोधून काढून टाकल्यास सर्वोत्तम परिणाम मिळतात . त्यामुळे, लिंच सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींनी कोलोनोस्कोपीसारख्या वार्षिक तपासण्या करून घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

लिंच सिंड्रोममुळे माझ्या मोठ्या आतड्यात गाठी निर्माण होतील का?

लिंच सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींच्या मोठ्या आतड्यात किंवा गुदाशयात अनेक 'ॲडेनोमा' नावाच्या, कर्करोग नसलेल्या गाठी विकसित होऊ शकतात. जर या 'पॉलिप्स'चे निदान करून त्या काढल्या नाहीत, तर त्यांचे कर्करोगात रूपांतर होऊ शकते. म्हणूनच, त्यांची तपासणी करण्यासाठी आणि आढळल्यास त्यांना काढून टाकण्यासाठी नियमितपणे कोलोनोस्कोपी करणे महत्त्वाचे आहे.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला लिंच सिंड्रोम असेल तर नियमित वेळापत्रकानुसार वार्षिक आरोग्य तपासणी आणि चाचण्या करून घेणे महत्त्वाचे आहे .

तुमच्या शरीरावर कुठेही गाठी, नवीन वाढ किंवा त्वचेतील बदल आढळल्यास, ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा , कारण ही कर्करोगाची लक्षणे असू शकतात.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

• मी किती वेळा कर्करोगाची तपासणी करून घेतली पाहिजे?
• माझ्या त्वचेवरची ही गाठ कॅन्सर आहे का?
• माझ्यामध्ये कोणते जनुकीय उत्परिवर्तन आहे?
• मी गरोदर राहण्याचा विचार करण्यापूर्वी जनुकीय चाचणी करून घेऊ शकते का?

लिंच सिंड्रोम आणि एचएनपीसीसी या एकच गोष्टी आहेत का?

लिंच सिंड्रोम आणि 'हेरेडिटरी नॉन-पॉलिपोसिस कोलोरेक्टल कॅन्सर' ('एचएनपीसीसी') हे शब्द कधीकधी एकाच आजारासाठी अदलाबदलीने वापरले जातात. तथापि, पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होण्याच्या पद्धतीत या दोन्हींमध्ये थोडा फरक आहे.

लिंच सिंड्रोम हा 'एमएमआर' (MMR) जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो. हेच जनुकीय उत्परिवर्तन 'एचएनपीसीसी' (HNPCC) असलेल्या लोकांनाही प्रभावित करते. तथापि, जेव्हा ही स्थिती कौटुंबिक इतिहासासह आढळते , तेव्हा 'एचएनपीसीसी' हे नाव दिले जाते. याचा अर्थ, 'एचएनपीसीसी' हा आजार नेहमी पिढ्यानपिढ्या वारसा हक्काने मिळतो. लिंच सिंड्रोम कधीकधी कुटुंबातील कोणालाही नसतानाही होऊ शकतो आणि तो एखाद्या अनपेक्षित जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे देखील होऊ शकतो. म्हणूनच आता 'लिंच सिंड्रोम' हे नाव मोठ्या प्रमाणावर वापरले जाते.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

'तुम्हाला कॅन्सर आहे' हे शब्द ऐकायला कोणालाच आवडत नाहीत. जेव्हा तुम्हाला लिंच सिंड्रोम असल्याचे कळते, तेव्हा तुम्हाला तुमच्या डॉक्टरांकडून हे शब्द ऐकावे लागू शकतात. पण ही गोष्ट वाईटच असेल असे नाही.

एकदा तुम्हाला लिंच सिंड्रोमचे निदान झाल्यावर, कर्करोगाचे लवकर निदान होण्यास मदत व्हावी म्हणून तुमचे डॉक्टर तुमच्यासोबत नियमित तपासण्यांचे वेळापत्रक ठरवतील. लवकर निदान आणि उपचार हे जगण्याची शक्यता वाढवण्याचे सर्वोत्तम मार्ग आहेत . मग तुम्ही आनंदी, निरोगी आयुष्य जगू शकता.

म्हणून, या माहितीमुळे घाबरण्याऐवजी, जागरूक रहा, गरज भासल्यास वैद्यकीय सल्ला घ्या आणि निरोगी जीवन जगण्याचा प्रयत्न करा . तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असल्यास, त्यांनाही याबद्दल माहिती देणे खूप महत्त्वाचे आहे.

लिंच सिंड्रोम, एचएनपीसीसी, कर्करोग, जनुकीय उत्परिवर्तन, आनुवंशिक रोग, मोठ्या आतड्याचा कर्करोग, गर्भाशयाचा कर्करोग