तुम्हाला कर्करोगाचा धोका वाढवणाऱ्या या जनुकीय स्थितीबद्दल माहिती आहे का? (MUTYH-असोसिएटेड पॉलीपोसिस - MAP)

कदाचित तुमच्या कुटुंबातील कोणालातरी मोठ्या आतड्याचा कर्करोग (कोलन कॅन्सर) झाला असेल. किंवा तुमच्या डॉक्टरांनी अलीकडेच तुम्हाला सांगितले आहे का की तुमच्या मोठ्या आतड्यात काही गाठी (पॉलिप्स) आहेत? असे काही ऐकल्यावर घाबरणे आणि काळजी वाटणे स्वाभाविक आहे. पण जेव्हा आपल्याला त्याचे नेमके कारण कळते, तेव्हा त्याचा सामना कसा करायचा हे आपण समजू शकतो. आज आपण अशा एका अनुवांशिक स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्यामुळे या समस्या उद्भवू शकतात, परंतु समाजात त्याबद्दल फारसे बोलले जात नाही. ती म्हणजे MAP.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, एमएपी (MUTYH-असोसिएटेड पॉलीपोसिस) म्हणजे काय?

एमएपी (MAP), किंवा `(एमयूटीवायएच-असोसिएटेड पॉलीपोसिस)` हा एक अत्यंत दुर्मिळ, आनुवंशिक अनुवांशिक आजार आहे. यामध्ये आपल्या शरीरात, विशेषतः पचनमार्गात, लहान, असामान्य गाठी किंवा गोळे तयार होतात. वैद्यकीय भाषेत, यांना `(पॉलीप्स)` म्हणतात.

आता तुम्हाला वाटत असेल, "अरे देवा, पॉलिप्स असण्याचा अर्थ कॅन्सर आहे का?" नाही, हे पॉलिप्स कॅन्सर नसतात. पण, महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, यांपैकी काहींवर जर आपण योग्य उपचार केले नाहीत, जर आपण त्यांना काढून टाकले नाही, तर कालांतराने त्यांचे कॅन्सरमध्ये रूपांतर होण्याची दाट शक्यता असते.

MAP असलेल्या व्यक्तीच्या शरीरात हे 'पॉलिप्स' तयार होण्याची सर्वाधिक शक्यता असते:

• कोलन
• गुदाशय
• लहान आतडे
• पोट

MAP असण्यामुळे कर्करोगाचा धोका असतो का?

हो, या प्रश्नाचे प्रामाणिक उत्तर 'हो' असे आहे. सामान्य व्यक्तीच्या तुलनेत MAP असलेल्या व्यक्तीला कोलोरेक्टल कर्करोग होण्याचा धोका लक्षणीयरीत्या जास्त असतो. किंबहुना, काही अभ्यासांमधून असे दिसून आले आहे की, ज्या लोकांना पहिल्यांदा MAP चे निदान होते, त्यांपैकी सुमारे निम्म्या लोकांना आधीच कोलोरेक्टल कर्करोग झालेला असतो.

हे कर्करोग सहसा ४० ते ६० वयोगटात दिसून येतात. पण कधीकधी ते त्याहूनही लवकर विकसित होऊ शकतात. तसेच, मोठ्या आतड्याच्या कर्करोगाव्यतिरिक्त, लहान आतड्याचा कर्करोग आणि पचनसंस्थेबाहेरील इतर प्रकारचे कर्करोग होण्याचाही एक विशिष्ट धोका असतो.

या आजारासोबत सामान्यपणे जगणे शक्य आहे का?

हे नक्कीच आहे. ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे जी तुम्ही लक्षात ठेवली पाहिजे. MAP असलेले बहुतेक लोक सामान्य, निरोगी आणि परिपूर्ण आयुष्य जगू शकतात. पण त्यात एक रहस्य आहे. ते म्हणजे लक्षणे लवकर ओळखणे आणि नियमितपणे कर्करोग तपासणी करून घेणे.

या चाचण्यांमुळे, आम्ही आधी उल्लेख केलेले पॉलिप्स कर्करोगात रूपांतरित होण्यापूर्वीच शोधले जातात आणि काढून टाकले जातात. असे केल्याने कर्करोग होण्याचा धोका मोठ्या प्रमाणात कमी होऊ शकतो.

MAP आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

इथेच अनेक लोकांचा गोंधळ होतो. बाहेरून दिसणारी किंवा जाणवणारी अशी कोणतीही लक्षणे नसतात, जे एमएपीचे (MAP) वैशिष्ट्य आहे. तुमच्या पोटात अनेक पॉलिप्स असले तरी, तुम्हाला त्यांच्यामुळे कोणतीही वेदना किंवा अस्वस्थता जाणवणार नाही.

त्यामुळे, केवळ `(पॉलिप्स)` ची उपस्थिती हे MAP असल्याचे चांगले सूचक नाही. याची अनेक कारणे आहेत:

• बऱ्याच लोकांना पॉलिप्स असतात पण त्यांना एमएपी (MAP) नसतो. इतर आरोग्य समस्यांमुळे देखील पॉलिप्स विकसित होऊ शकतात.
• MAP सारखे इतर अनुवांशिक आजार आहेत ज्यामुळे `(पॉलिप्स)` होतात. `(फॅमिलीअल एडेनोमॅटस पॉलिपोसिस - FAP)` हे त्याचे एक उदाहरण आहे.
• कधीकधी, जेव्हा एखाद्या व्यक्तीला MAP चे निदान होते, तेव्हा त्यांच्या शरीरात एकही 'पॉलिप' नसू शकतो.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, तुम्हाला MAP, FAP किंवा इतर कोणता आजार आहे हे फक्त जनुकीय चाचण्यांद्वारेच निश्चितपणे कळू शकते.

हा नकाशा का तयार होतो? तो पिढ्यानपिढ्या कसा हस्तांतरित होतो?

MAP हा आजार `MUTYH` (ज्याला MYH असेही म्हणतात) नावाच्या जनुकामधील बदलामुळे किंवा उत्परिवर्तनामुळे होतो. आपल्या शरीराची कल्पना एका मोठ्या पाककृती पुस्तकासारखी करा आणि जनुके म्हणजे त्यातील पाककृती आहेत. जर `MUTYH` पाककृतीमधील एक अक्षर जरी चुकले, तरी त्यातून तयार होणारे उत्पादन व्यवस्थित काम करणार नाही. MAP आजार अगदी तसाच आहे.

वारसाहक्काने मिळणाऱ्या या स्थितीला आपण 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह' म्हणतो. याचा अर्थ असा की, ही स्थिती होण्यासाठी, तुम्हाला हा सदोष जनुक तुमच्या आई आणि वडील दोघांकडून, म्हणजेच दोन्ही पालकांकडून वारसाहक्काने मिळालेला असणे आवश्यक आहे.

कल्पना करा की तुम्हाला हे सदोष जनुक फक्त एकाच व्यक्तीकडून मिळाले आहे. उदाहरणार्थ, फक्त तुमच्या आईकडून. तर तुम्हाला MAP आजार होणार नाही. पण तुम्हाला MAP चे "वाहक" म्हटले जाते. याचा अर्थ असा की तुमच्यामध्ये सदोष जनुक आहे, परंतु तुम्हाला तो आजार नाही. जर तुम्ही वाहक असाल, तर तुम्ही हे जनुक तुमच्या मुलांपैकी एकाला देऊ शकता.

असा अंदाज आहे की जगाच्या लोकसंख्येपैकी १% ते २% लोक MAP चे वाहक आहेत. वाहकांना सामान्य लोकांपेक्षा मोठ्या आतड्याचा कर्करोग होण्याचा धोका किंचित जास्त असतो, परंतु तो MAP असलेल्या व्यक्तीइतका जास्त नसतो.

जर दोन्ही पालक MAP वाहक असतील तर मुलांचे काय होते?

हे समजायला खूप सोपे आहे. जर दोन्ही पालक वाहक असतील, तर त्यांच्या प्रत्येक मुलासाठी तीन शक्यता असतात.

मला MAP आहे की नाही हे मला नक्की कसे कळेल?

MAP चे निदान सहसा अनेक टप्प्यांमध्ये केले जाते.

१. कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहास: सर्वप्रथम, तुमचे डॉक्टर तुमच्या कुटुंबाच्या आरोग्य इतिहासाबद्दल विचारतील. यामध्ये तुमच्या आई-वडिलांना, आजी-आजोबांना आणि भावंडांना कर्करोग किंवा इतर वैद्यकीय समस्यांचा काही इतिहास आहे का, याचा समावेश होतो.

२. जनुकीय चाचण्या: तुमच्या कौटुंबिक इतिहासाच्या आधारावर तुमच्या डॉक्टरांना एखाद्या जनुकीय स्थितीचा संशय आल्यास, ते तुम्हाला जनुकीय चाचणीसाठी पाठवू शकतात. या चाचणीद्वारे हे निश्चित केले जाऊ शकते की तुमच्यामध्ये 'MUTYH' जनुकात उत्परिवर्तन (mutation) आहे का किंवा कर्करोगाचा धोका वाढवणारी इतर जनुकीय स्थिती आहे का.

डॉक्टर सहसा खालील प्रकरणांमध्ये जनुकीय चाचणीची शिफारस करतात:

• तुमच्या कुटुंबातील कोणाला MAP किंवा FAP सारखे अनुवांशिक आजार असल्यास.
• जर तुमच्या कुटुंबातील अनेक सदस्यांना मोठ्या आतड्याचा कर्करोग झाला असेल.
• तुमच्या एका भावाच्या किंवा बहिणीच्या मोठ्या आतड्यात भरपूर गाठी आहेत, पण त्यांच्या पालकांना नाहीत (यामुळे पालक वाहक असू शकतात असा संशय येतो).

जर जनुकीय चाचणीने तुम्हाला MAP असल्याचे किंवा तुम्ही त्याचे वाहक असल्याचे निश्चित केले, तर तुमचे डॉक्टर तुम्हाला कर्करोगापासून स्वतःचे संरक्षण करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या पुढील पायऱ्या आणि चाचण्यांबद्दल सविस्तरपणे सांगतील. ही माहिती तुमच्या कुटुंबातील इतर सदस्यांना देणे देखील खूप महत्त्वाचे आहे, कारण यामुळे त्यांना हवे असल्यास चाचणी करून घेण्यास मदत होईल.

एमएपीसाठी उपचार आणि व्यवस्थापन

MAP ला कारणीभूत असलेल्या जनुकीय उत्परिवर्तनावर सध्या कोणताही 'इलाज' नाही. तथापि, अशा अनेक चाचण्या आणि उपचार उपलब्ध आहेत जे आपल्याला कर्करोग टाळण्यास, किंवा अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यात त्याचे निदान करून त्यावर उपचार करण्यास मदत करू शकतात.

जर तुम्हाला MAP असेल, तर तुम्हाला सर्वसामान्य व्यक्तीपेक्षा लवकर आणि अधिक वेळा कर्करोग तपासणी चाचण्या कराव्या लागू शकतात.

या स्थितीचा सामना करताना जाणून घेण्यासारख्या इतर गोष्टी

माझ्या मुलांसोबत हे घडण्यापासून मी रोखू शकेन का?

MUTYH जनुकामधील उत्परिवर्तन रोखण्याचा कोणताही मार्ग नाही. तथापि, अशी काही सहाय्यक प्रजनन तंत्रे आहेत जी भविष्यातील मुलामध्ये MAP चा वारसा मिळण्याचा धोका कमी करू शकतात. याचे एक उदाहरण म्हणजे प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) नावाची प्रक्रिया, जी इन विट्रो फर्टिलायझेशन (IVF) सोबत केली जाते. यामध्ये, आईच्या गर्भाशयात भ्रूण रोपण करण्यापूर्वी, त्याची अनुवांशिक रोगांसाठी चाचणी केली जाते. तथापि, हा आर्थिक आणि भावनिक दोन्ही दृष्ट्या एक अत्यंत गुंतागुंतीचा निर्णय आहे. जर तुम्हाला यात रस असेल, तर एका पात्र प्रजनन एंडोक्राइनोलॉजिस्टशी बोलणे उत्तम राहील.

मानसिकदृष्ट्या खंबीर कसे राहावे?

जेव्हा तुम्हाला कळते की तुम्हाला कर्करोग होण्याचा धोका जास्त आहे, तेव्हा तुम्हाला चिंता, भीती आणि नैराश्यही येऊ शकते. हे सामान्य आहे. पण या भावनांचा सामना एकट्याने करण्याचा प्रयत्न करू नका. याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. समुपदेशन आणि, गरज भासल्यास, औषधोपचार उपलब्ध आहेत.

तसेच, तुम्ही अशा आधार गटांमध्ये सामील झालात तर खूप मदत होईल, जिथे तुम्ही तुमच्यासारखेच अनुभव असलेल्या लोकांशी बोलू शकता. लक्षात ठेवा की तुम्ही एकटे नाही आहात.