तुम्हाला MUTYH-असोसिएटेड पॉलीपोसिस (MAP) बद्दल माहिती आहे का? चला, त्याबद्दल बोलूया!

तुम्ही `(MUTYH-असोसिएटेड पॉलीपोसिस)` हे नाव कधी ऐकले आहे का? बहुधा नाही. हा एक दुर्मिळ, पण संभाव्यतः खूप महत्त्वाचा, अनुवांशिक आजार आहे. यामुळे शरीराच्या विशिष्ट भागांमध्ये `(पॉलीप्स)` नावाच्या लहान गाठी वाढू शकतात. म्हणूनच याबद्दल जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे.

MUTYH जीन-संबंधित पॉलीपोसिस (MAP) म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, `(MUTYH-असोसिएटेड पॉलीपोसिस)` किंवा `(MAP)` ही एक अशी स्थिती आहे जी आपल्या जनुकांमार्फत पिढ्यानपिढ्या पुढे जाते. यामध्ये असे घडते की , आपल्या शरीरात, विशेषतः मोठ्या आतड्यात (कोलन) आणि गुदाशयात (रेक्टम) `(पॉलीप्स)` नावाच्या लहान, नको असलेल्या ऊतींच्या गाठी तयार होतात. हे `(पॉलीप्स)` कर्करोगजन्य नसतात. तथापि, जर त्यांपैकी काही काढून टाकले नाहीत, तर कालांतराने त्यांचे कर्करोगात रूपांतर होण्याची शक्यता जास्त असते. हे `(पॉलीप्स)` केवळ मोठ्या आतड्यातच नव्हे, तर कधीकधी लहान आतडे आणि पोटातही विकसित होऊ शकतात.

या MAP स्थितीमध्ये कर्करोगाचा धोका असतो का?

हो, अगदी बरोबर. जर तुम्हाला MAP (मल्टीपल पल्मोनरी आर्टरी) असेल, तर ज्यांना हा आजार नाही त्यांच्या तुलनेत तुम्हाला कोलोरेक्टल कॅन्सर होण्याचा धोका लक्षणीयरीत्या जास्त असतो. विचार करा, MAP चे निदान झालेल्यांपैकी सुमारे अर्ध्या लोकांना आधीच कोलोरेक्टल कॅन्सर झालेला असतो! बहुतेकदा, हे कॅन्सर ४० ते ६० वयोगटात होतात. पण कधीकधी ते लवकरही होऊ शकतात. एवढेच नाही, तर तुम्हाला ड्युओडेनल कॅन्सर आणि पचनसंस्थेबाहेरील (गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल (GI) ट्रॅक्ट) इतर प्रकारचे कॅन्सर होण्याचा धोका देखील असू शकतो.

MAP असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

हे ऐकायला घाबरू नका. `(MAP)` असलेले बहुतेक लोक सामान्य जीवन जगू शकतात, पण त्यासाठी एक अट आहे. ती म्हणजे, कर्करोगाची तपासणी लवकर सुरू करणे आणि ती नियमितपणे करणे. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, या `(पॉलिप्स)`चे कर्करोगात रूपांतर होण्यापूर्वीच त्यांना शोधून काढून टाकणे. तरच आपण निरोगी राहू शकतो.

MUTYH जीन-संबंधित पॉलीपोसिसची (MAP) लक्षणे कोणती आहेत?

समस्या ही आहे की, तुम्हाला सहसा MAP ची कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत किंवा जाणवत नाहीत. तुमच्या पचनमार्गात पॉलिप्स असले तरी, त्यांच्यामुळे अनेकदा कोणतीही लक्षणे दिसून येत नाहीत. त्यामुळे, केवळ पॉलिप्सची उपस्थिती हे तुम्हाला MAP असल्याचे एक विश्वसनीय लक्षण नाही. कारण:

• अनेक लोकांना पॉलिप्स असले तरी, त्यांना MAP असेलच असे नाही.
• फॅमिलीअल एडेनोमॅटस पॉलीपोसिस (FAP) सारख्या इतर अनुवांशिक परिस्थितींमुळे देखील मोठ्या आतड्यात पॉलीप्स होऊ शकतात. तुम्हाला FAP, MAP किंवा दुसरी कोणती अनुवांशिक परिस्थिती आहे हे केवळ अनुवांशिक चाचण्यांद्वारेच निश्चितपणे कळू शकते.
• कधीकधी, MAP चे निदान झाल्यानंतरही, काही लोकांमध्ये एकही पॉलिप आढळू शकत नाही.

या MAP परिस्थितीचे कारण काय आहे?

MAP हा आजार आपल्या MUTYH जनुकामधील (ज्याला MYH असेही म्हणतात) उत्परिवर्तनामुळे होतो. हा आजार ऑटोसोमल अप्रभावी पद्धतीने वारसा हक्काने मिळतो. याचा अर्थ असा की, हा आजार होण्यासाठी तुम्हाला तुमच्या दोन्ही पालकांकडून हे उत्परिवर्तन वारसा हक्काने मिळणे आवश्यक आहे. जर तुम्हाला हे उत्परिवर्तन तुमच्या फक्त एका पालकाकडून वारसा हक्काने मिळाले, तर तुम्हाला MAP होणार नाही. तथापि, तुम्ही MAP चे वाहक आहात. वाहक असण्याचा अर्थ असा आहे की, जर तुमचे दुसरे जैविक पालक देखील वाहक असतील, तर तुम्ही तो आजार तुमच्या मुलाला देऊ शकता.

सध्या असा अंदाज आहे की लोकसंख्येच्या १% ते २% लोक `(MAP)` चे वाहक आहेत. वाहकांना मोठ्या आतड्याचा कर्करोग होण्याचा धोका देखील किंचित जास्त असतो, परंतु तो `(MAP)` असलेल्या लोकांइतका जास्त नसतो.

ही (MAP) स्थिती पिढ्यानपिढ्या कशी संक्रमित होते?

समजा दोन्ही पालक `(MAP)` चे वाहक आहेत. तसे असल्यास, त्यांच्या मुलांना हा आजार वारसाने मिळण्याची शक्यता खालीलप्रमाणे आहे:

• `(MUTYH)` जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाने न मिळण्याची शक्यता एक चतुर्थांश (25%) आहे. याचा अर्थ असा की, मुलाला तो आजार होणार नाही आणि ते मूल हे उत्परिवर्तन आपल्या मुलांमध्ये संक्रमित करू शकणार नाही.
• वाहक असण्याची शक्यता दोन-चतुर्थांश (५०%) आहे. याचा अर्थ असा की, मुलामध्ये (MAP) विकसित होणार नाही, परंतु ते जनुकीय उत्परिवर्तन त्यांच्या मुलांमध्ये संक्रमित करू शकतात.
• दोन्ही पालकांना हे जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाने मिळण्याची शक्यता एक चतुर्थांश (२५%) आहे. त्यामुळे मुलाला `(MAP)` ही स्थिती असेल. तसेच, मूल आपल्या मुलांना किमान एक `(MUTYH)` जनुकीय उत्परिवर्तन देईल.

स्थिती (MAP) कशी ओळखावी?

तुम्हाला MAP आहे की नाही हे शोधण्यासाठी सहसा काही टप्पे असतात. तुमचे डॉक्टर सर्वप्रथम तुम्हाला तुमच्या कौटुंबिक इतिहासाबद्दल तपशीलवार विचारतील. ते तुमच्या आई-वडिलांना, आजी-आजोबांना आणि भावंडांना पूर्वी कधी कर्करोग किंवा इतर आरोग्य समस्या होत्या का, याबद्दल विचारतील.

जर तुमच्या डॉक्टरांना तुम्हाला अनुवांशिक आजार असल्याची शंका आली, तर ते अनुवांशिक चाचण्यांची शिफारस करू शकतात. या चाचण्यांद्वारे (MUTYH) जनुकीय उत्परिवर्तन आणि कर्करोगाचा धोका वाढवणारे इतर अनुवांशिक आजार ओळखता येतात.

डॉक्टर खालील प्रकरणांमध्ये जनुकीय चाचणीची शिफारस करू शकतात:

• तुमच्या कुटुंबातील कोणालाही (FAP), (MAP) किंवा इतर अनुवांशिक आजार असल्यास.
• जर तुमच्या कुटुंबात मोठ्या आतड्याच्या कर्करोगाचा प्रबळ इतिहास असेल.
• जर तुमच्या भावंडांपैकी एकाला किंवा अधिक जणांना त्यांच्या मोठ्या आतड्यात (कोलनमध्ये) खूप गाठी (पॉलिप्स) असतील, पण तुमच्या पालकांना नसतील (याचा अर्थ तुमचे पालक वाहक असू शकतात).

जर तुमच्या जनुकीय चाचणीतून तुम्हाला (MAP) असल्याचे किंवा तुम्ही त्याचे वाहक असल्याचे निष्पन्न झाले, तर तुमचे डॉक्टर तुमच्याशी कर्करोग तपासणीच्या पुढील टप्प्यांबद्दल चर्चा करतील.तुमच्या कुटुंबातील इतर सदस्यांनाही याबद्दल माहिती देणे खूप महत्त्वाचे आहे, जेणेकरून त्यांची इच्छा असल्यास तेदेखील जनुकीय चाचणी करून घेऊ शकतील.

MAP वर उपचार कसा केला जातो?

खरे सांगायचे तर, (MAP) या आजारावर कोणताही इलाज नाही. तथापि, अशा अनेक चाचण्या आणि उपचार उपलब्ध आहेत जे कर्करोग टाळण्यास मदत करू शकतात आणि, जर कर्करोग झालाच, तर त्याचे सुरुवातीच्या टप्प्यात निदान करून त्यावर उपचार करू शकतात.

जर तुम्हाला (MAP) असेल, तर तुम्हाला नेहमीपेक्षा लवकर आणि अधिक वेळा कर्करोगाची तपासणी करून घेण्याची आवश्यकता असू शकते. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• कोलोनोस्कोपी: कोलोनोस्कोपी दरम्यान, तुमचे डॉक्टर कॅमेरा जोडलेल्या एका विशेष प्रकाशयुक्त नळीचा वापर करून तुमच्या मोठ्या आतड्याच्या (कोलन) आणि गुदाशयाच्या (रेक्टम) आत पाहतात. तुमच्या मोठ्या आतड्यातील गाठी (पॉलिप्स) शोधून त्या काढून टाकण्यासाठी कोलोनोस्कोपी हा सर्वोत्तम मार्ग आहे. तुम्ही साधारणपणे वयाच्या २० व्या वर्षी कोलोनोस्कोपी करून घ्यायला सुरुवात केली पाहिजे, किंवा जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला मोठ्या आतड्याचा कर्करोग (कोलन कॅन्सर) झाला असेल, तर त्यांना कर्करोग झाल्याच्या वयाच्या १० वर्षे आधीपासून (यापैकी जे आधी येईल ते).
• अप्पर एंडोस्कोपी: अप्पर एंडोस्कोपीमुळे तुमच्या डॉक्टरांना तुमच्या पोटातील आणि लहान आतड्याच्या वरच्या भागातील (ड्युओडेनम) पॉलिप्स पाहता येतात आणि काढता येतात. जर तुमच्या मोठ्या आतड्यात (कोलनमध्ये) पॉलिप्स असल्याचे निदान झाले असेल, तर तुम्ही वयाच्या २५ व्या वर्षापर्यंत किंवा त्याही आधी अप्पर एंडोस्कोपी करून घ्यायला सुरुवात केली पाहिजे.

हा आजार टाळता येऊ शकतो का?

`(MUTYH)` जनुकीय उत्परिवर्तन होण्यापासून रोखण्याचा कोणताही मार्ग नाही. म्हणजेच, ही एक अशी गोष्ट आहे जी आपल्याला वारसा हक्काने मिळते. तथापि, अशी सहाय्यक प्रजनन तंत्रे आहेत जी भविष्यातील मुलाला `(MAP)` वारसा हक्काने मिळण्याचा धोका कमी करू शकतात. उदाहरणार्थ, `(प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस - PGD)`, जे ` (इन विट्रो फर्टिलायझेशन - IVF)` सोबत वापरले जाते , या अनुवांशिक स्थितीशिवाय मूल होण्याची शक्यता वाढवू शकते. या पद्धतीमध्ये, गर्भाशयात रोपण करण्यापूर्वी भ्रूणाच्या अनुवांशिक स्थितीची चाचणी केली जाते.

मात्र, जर तुम्ही 'आयव्हीएफ' सोबत 'पीजीडी' करत असाल, तर त्यासाठी मोठा खर्च येतो आणि अनेक मानसिक बाबींचाही विचार करावा लागतो. याबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी एका पात्र प्रजनन अंतःस्राव तज्ञाला भेटणे उत्तम राहील.

जर माझ्याकडे (MAP) असेल, तर मी काय अपेक्षा करावी?

जर तुम्हाला `(MAP)` असेल, तर इतरांपेक्षा लवकर आणि अधिक वेळा कर्करोगाची तपासणी करण्याची गरज भासू शकते. हे खरे आहे. तथापि, योग्य वैद्यकीय काळजी आणि देखरेखीने तुम्ही निरोगी आयुष्य जगू शकता. त्यामुळे, तुमच्या डॉक्टरांना नियमितपणे भेटणे आणि कर्करोग टाळण्याच्या सर्वोत्तम मार्गांवर चर्चा करणे महत्त्वाचे आहे.

(MAP) असलेली व्यक्ती म्हणून मी स्वतःची काळजी कशी घ्यावी?

जेव्हा तुम्हाला कळते की तुम्हाला कर्करोग होण्याचा धोका वाढला आहे, तेव्हा त्यामुळे चिंता किंवा नैराश्य यांसारख्या मानसिक आरोग्य समस्या उद्भवू शकतात. हे सामान्य आहे. जर तुम्हाला अशा मानसिक समस्या असतील, तर कृपया त्यांचा सामना एकट्याने करण्याचा प्रयत्न करू नका. समुपदेशनापासून ते औषधोपचारांपर्यंत विविध उपचार आणि मदतीचे मार्ग उपलब्ध आहेत.

तुम्ही असे सामुदायिक स्रोत देखील शोधू शकता जे तुम्हाला दिलासा आणि मार्गदर्शन देऊ शकतील. तुम्ही अशा आधार गटांमध्येही सामील होऊ शकता जिथे तुम्ही इतरांशी बोलू शकता. अशा ठिकाणी तुम्हाला खूप शक्ती मिळू शकते, कारण तुम्ही अशा लोकांशी बोलू शकता जे तुमच्यासारख्याच परिस्थितीतून गेलेले आहेत.

कर्करोगाचा धोका वाढवणारी अनुवांशिक स्थिती असणे खूप तणावपूर्ण असू शकते. पण तुम्ही एकटे नाही आहात. तुमची आरोग्यसेवा टीम तुम्हाला मदत करण्यासाठी येथे आहे. आजच्या प्रगत कर्करोग तपासणी पद्धतींमुळे कर्करोग होण्याचा धोका मोठ्या प्रमाणात कमी होऊ शकतो आणि तो लवकर शोधण्यात मदत होऊ शकते.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी

ठीक आहे, तर आता आपण ज्याबद्दल बोलत होतो (MUTYH-असोसिएटेड पॉलीपोसिस - MAP) त्याबद्दल तुम्हाला अधिक चांगली समज आली असेल. लक्षात ठेवण्यासारख्या काही महत्त्वाच्या गोष्टी येथे आहेत:

• एमएपी (MAP) हा एक अनुवांशिक आजार आहे. त्यामुळे आतड्यांमध्ये गाठी (पॉलिप्स) तयार होतात आणि मोठ्या आतड्याच्या कर्करोगाचा धोका वाढतो.
• त्यामुळे गंभीर लक्षणे दिसून येत नाहीत. म्हणून, कुटुंबात कर्करोगाचा इतिहास असल्यास, वैद्यकीय सल्ल्यानुसार जनुकीय चाचण्या करून घेणे महत्त्वाचे आहे.
• जर तुम्हाला MAP चे निदान झाले असेल, तर घाबरू नका. योग्य वेळी कोलोनोस्कोपी आणि अप्पर एंडोस्कोपी यांसारख्या चाचण्या करून, कर्करोग टाळता येतो किंवा सुरुवातीच्या टप्प्यातच त्याचे निदान करता येते.
• मानसिक आरोग्यही खूप महत्त्वाचे आहे. गरज भासल्यास मदत घेण्यास अजिबात संकोच करू नका.
• तुमच्या वैद्यकीय पथकाच्या संपर्कात रहा आणि तुमच्या आरोग्याची काळजी घ्या.

ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल अशी आम्हाला आशा आहे. तुम्हाला आणि तुमच्या कुटुंबियांना उत्तम आरोग्य लाभो!

MUTYH- संबंधित पॉलीपोसिस, MAP, पॉलीपोसिस, अनुवांशिक रोग, कोलोन कॅन्सर, कोलोनोस्कोपी, अनुवांशिक चाचणी