तुमच्या लहान मुलाला हा दुर्मिळ आजार आहे का? (नॉनकेटोटिक हायपरग्लायसिनेमिया - एनकेएच) चला याबद्दल बोलूया.

तुमचे नवजात बाळ नेहमी झोपलेले असते का, त्याला स्तनपान करण्यात रस नसतो का? किंवा त्याला श्वास घेण्यास त्रास होत आहे का? पालक म्हणून या गोष्टी पाहून तुम्हाला खूप भीती वाटणे स्वाभाविक आहे. कधीकधी, या लक्षणांमागे एक गंभीर आणि दुर्मिळ आजार असू शकतो. असाच एक आजार म्हणजे '(नॉनकेटोटिक हायपरग्लायसिनेमिया)' किंवा '(एनकेएच)'. चला आज आपण याबद्दल सविस्तर आणि सोप्या भाषेत जाणून घेऊया.

तुम्हाला `(NKH)` चा अर्थ माहित आहे का?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ``नॉनकेटोटिक हायपरग्लायसिनेमिया`` किंवा ``एनकेएच`` ही एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे. यामध्ये असे घडते की, आपल्या बाळाचे शरीर ``ग्लायसिन`` नावाच्या रेणूवर योग्यरित्या नियंत्रण ठेवू शकत नाही किंवा त्याचे विघटन करू शकत नाही.

आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल की ग्लायसीन म्हणजे काय. ग्लायसीन हे एक अमिनो आम्ल आहे. ज्याप्रमाणे इमारत बांधण्यासाठी विटा लागतात, त्याचप्रमाणे आपल्या शरीरात प्रथिने तयार करण्यासाठी हे अमिनो आम्ल आवश्यक असतात. म्हणून, जेव्हा बाळाचे शरीर या ग्लायसीनवर योग्य प्रकारे नियंत्रण ठेवू शकत नाही, तेव्हा ते शरीराच्या विविध भागांमध्ये, विशेषतः मेंदूमध्ये जमा होऊ लागते. जेव्हा ग्लायसीनची पातळी अनावश्यकपणे वाढते, तेव्हा याला हायपरग्लायसिनेमिया म्हणतात. यामुळे बाळाला गंभीर मज्जासंस्थेच्या समस्या, कोमा आणि काहीवेळा मृत्यू देखील येऊ शकतो.

नावातील "नॉनकेटोटिक" हा भाग सूचित करतो की, हा आजार शरीरातील ग्लायसिनची वाढ करणाऱ्या इतर आजारांपेक्षा वेगळा आहे. एनकेएचला चयापचयातील जन्मजात दोष असेही म्हणतात. ही एक अशी स्थिती आहे जी जन्मावेळी उद्भवते आणि त्यामुळे शरीरातील काही विशिष्ट रासायनिक क्रिया योग्य प्रकारे होत नाहीत. याचे दुसरे नाव ग्लायसिन एन्सेफॅलोपॅथी आहे.

`(NKH)` चे काही प्रकार आहेत का?

होय, संशोधक एनकेएचचे दोन मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण करतात: क्लासिकल आणि व्हेरिएंट . हे जनुकांमधील दोन प्रकारच्या बदलांमुळे होते. क्लासिकल आणि व्हेरिएंट एनकेएच ही नावे कोणत्या जनुकात उत्परिवर्तन झाले आहे, यावरून ठरतात.

क्लासिकल `(NKH)` चे पुढे गंभीर आणि सौम्य अशा दोन प्रकारांमध्ये विभाजन केले जाते. हे वर्गीकरण लक्षणांच्या तीव्रतेनुसार केले जाते. यापैकी , गंभीर `(NKH)` हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे .

ही स्थिती किती सामान्य आहे?

(एनकेएच) हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. जगभरात, दर ७६,००० बाळांपैकी सुमारे एकाला या आजाराची लागण होते. त्यामुळे याबद्दल ऐकून घाबरू नका. तथापि, जागरूक असणे खूप महत्त्वाचे आहे.

(NKH) रोगाची लक्षणे कोणती आहेत?

'एनकेएच'च्या गंभीर आणि सौम्य दोन्ही प्रकारांची लक्षणे सहसा जन्मावेळी सुरू होतात . कधीकधी, लक्षणे जन्मानंतरच्या पहिल्या काही महिन्यांतही दिसू शकतात.

गंभीर `(NKH)` स्थितीची लक्षणे:

तीव्र `(NKH)` असलेल्या बाळांना सर्वात आधी खालील गोष्टी जाणवू शकतात:

• अत्यधिक झोप (सुस्ती): ही हळूहळू वाढून कोमामध्ये रूपांतरित होऊ शकते.
• स्नायूंची कमजोरीस्नायू शिथिलता: बाळ निष्प्राण वाटू शकते.
• जीवघेणी श्वास घेण्यास अडचण : हे जन्मानंतरच्या सुरुवातीच्या दिवसांत दिसून येते.

जर तुम्ही ही सुरुवातीची लक्षणे टाळलीत, तर तुम्हाला सहसा खालील गोष्टी दिसून येतील:

• दूध पिण्यास अडचण.
• श्वास मध्येच थांबणे (ॲप्निया).
• तीव्र बौद्धिक अक्षमता .
• स्नायूंचा असामान्य ताठरपणा (स्पास्टिसिटी).
• नियंत्रणात आणण्यास कठीण असलेले झटके.

बऱ्याचदा, ही मुले रांगणे, खेळणे धरणे, बसणे आणि बाटलीतून दूध पिणे यांसारखे विकासाचे सामान्य टप्पे गाठू शकत नाहीत. जरी ते काही शिकले, तरी कालांतराने त्या कौशल्यांमध्ये घट होऊ शकते. पालकांसाठी ही किती दुःखदायक गोष्ट असेल याची कल्पना करा.

क्षीण झालेल्या एनकेएचची वैशिष्ट्ये:

सौम्य एनकेएचची लक्षणे गंभीर एनकेएचच्या लक्षणांपेक्षा कमी तीव्र असतात, परंतु ती बऱ्याचदा सारखीच असतात. सौम्य एनकेएच असलेली मुले सहसा त्यांच्या विकासाचे टप्पे गाठतात, परंतु त्यांच्या क्षमतांमध्ये खूप भिन्नता असू शकते . विकासाला विलंब होऊ शकतो, परंतु बहुतेक मुले अखेरीस चालायला आणि इतरांशी बोलायला शिकतात. काही मुलांना झटके येतात, परंतु ते सहसा सौम्य आणि उपचार करण्यायोग्य असतात. याव्यतिरिक्त, अनैच्छिक हालचाल (कोरिया), स्नायूंचा ताठरपणा (स्पास्टिसिटी) आणि अतिसक्रियता (हायपरॲक्टिव्हिटी) यांसारखी लक्षणे देखील दिसू शकतात.

बाळांमध्ये `(NKH)` विकसित होण्यास काय कारणीभूत ठरते?

याचे मुख्य कारण म्हणजे जनुकांमधील बदल, किंवा उत्परिवर्तन . विशेषतः, सुमारे ८०% रुग्णांमध्ये `(GLDC)` नावाच्या जनुकातील बदलांमुळे हा आजार होतो. उर्वरित रुग्णांमध्ये `(AMT)` नावाच्या जनुकातील बदलांमुळे हा आजार होतो.

ही `(GLDC)` आणि `(AMT)` जनुके आपल्या शरीराला विशिष्ट `(एन्झाईम्स)` तयार करण्याचे निर्देश देतात. हे `(एन्झाईम्स)` एका गटाच्या रूपात एकत्र काम करतात. या गटाला `(ग्लायसिन क्लीव्हेज सिस्टीम )` म्हणतात. याचे कार्य असे आहे की, जेव्हा आपल्याला `(ग्लायसिन)`ची गरज नसते, तेव्हा ते त्याचे लहान भागांमध्ये विघटन करते. जेव्हा `(ग्लायसिन)`चे प्रमाण वाढते, तेव्हा ते मेंदूच्या कार्यात अडथळा आणते.

म्हणून, जर या दोन जनुकांमधील कोणत्याही एका जनुकात उत्परिवर्तन झाले, तर आपल्या शरीराला ग्लायसिनचे विघटन करणे कठीण होते. काही उत्परिवर्तनांमुळे या ग्लायसिन विघटन प्रणालीचे कार्य कमी होते, तर काहींमुळे ते पूर्णपणे नष्ट होते. जेव्हा ही प्रणाली योग्यरित्या कार्य करत नाही, तेव्हा बाळाच्या अवयवांमध्ये, विशेषतः मेंदूमध्ये, अतिरिक्त ग्लायसिन जमा होते. या विकृती एनकेएचच्या लक्षणांमध्ये नेमक्या कशा प्रकारे योगदान देतात, हे शास्त्रज्ञांना अजूनही माहीत नाही.

``(NKH)`` हा आजार ``ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पॅटर्न`` नुसार वारसाहक्काने मिळतो. याचा अर्थ असा की, प्रत्येक पेशीमधील जनुकाच्या दोन्ही प्रतींमध्ये उत्परिवर्तन असणे आवश्यक आहे. सामान्यतः, ``(NKH)`` असलेल्या व्यक्तीच्या दोन्ही जैविक पालकांकडे या उत्परिवर्तित जनुकाची एक प्रत असते, परंतु त्यांच्यामध्ये लक्षणे विकसित होत नाहीत.

डॉक्टर (NKH) रोगाचे निदान कसे करतात?

`(NKH)` चे निदान करण्यासाठी, तुमच्या बाळाचे डॉक्टर सर्वप्रथम शारीरिक तपासणी करतील आणि लक्षणांचे बारकाईने निरीक्षण करतील. त्यानंतर,

• मस्तिष्कमेरु द्रव (CSF) आणि रक्त प्लाझ्मामधील ग्लायसीनची पातळी तपासली जाते. जेव्हा उपरोक्त एन्झाइमची क्रियाशीलता कमी होते, तेव्हा CSF आणि प्लाझ्मामधील ग्लायसीनची पातळी वाढते. तसेच, CSF मधील ग्लायसीनची पातळी आणि प्लाझ्मामधील ग्लायसीनची पातळी यांचे गुणोत्तर देखील वाढते.
• मेंदूचा एमआरआय स्कॅन देखील खूप उपयुक्त ठरतो, कारण त्याद्वारे एनकेएच असलेल्या बाळांच्या मेंदूतील बदलांचा एक विशिष्ट नमुना दिसून येऊ शकतो.
• जनुकीय चाचणीद्वारे NKH ला कारणीभूत असलेल्या दोन जनुकांमधील एकातील उत्परिवर्तन देखील तपासले जाऊ शकते.
• क्वचित प्रसंगी, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी यकृताचा एक लहान तुकडा तपासणीसाठी घेतला जाऊ शकतो (लिव्हर बायोप्सी) .

`(NKH)` वर काय उपचार आहेत?

कारण `(नॉनकेटोटिक हायपरग्लायसिनेमिया)` असलेली बाळं सहसा खूप आजारी असतात, त्यामुळे त्यांच्यावर `(नवजात शिशु अतिदक्षता विभाग - NICU)` मध्ये उपचार करणे आवश्यक असते. `(NICU)` मध्ये, तुमच्या बाळाला उच्च दर्जाची काळजी आणि उपचार मिळतील.

दुर्दैवाने, सध्या गंभीर `(NKH)` वर कोणताही इलाज उपलब्ध नाही . तथापि, `(NKH)` चे सौम्य स्वरूप असलेल्या बाळांसाठी काही उपचार उपयुक्त ठरू शकतात. हे उपचार सर्वाधिक प्रभावी ठरण्यासाठी, ते लवकर आणि आक्रमकपणे देणे आवश्यक आहे.

हे उपचार स्वतंत्रपणे किंवा एकत्रितपणे दिले जाऊ शकतात:

• बाळाच्या शरीरातील `(ग्लायसीन)` ची पातळी कमी करणारी औषधे (उदा. `(सोडियम बेंझोएट)` ).
• विशिष्ट चेतापेशींमध्ये `(ग्लायसीन)`च्या क्रियेच्या विरुद्ध काम करणारी औषधे (उदा. `(केटामाइन)` किंवा `(डेक्स्ट्रोमेथोरफान)` ).

झटके नियंत्रित करणे देखील खूप महत्त्वाचे आहे. नेहमीच्या औषधांनी झटके नियंत्रित करणे कठीण असू शकते. यशस्वी उपचारासाठी, तुम्हाला अनेक औषधे एकत्र वापरावी लागतील आणि व्हॅलप्रोइक ॲसिडसारखी काही औषधे टाळावी लागतील. केटोजेनिक आहार देखील झटके नियंत्रित करण्यास मदत करू शकतो.

इतर `(NKH)` लक्षणांवरील उपचार:

• यांत्रिक वायुवीजन.
• पोटात अन्न पुरवण्यासाठी घातलेली नळी (गॅस्ट्रोस्टॉमी ट्यूब).
• शारीरिक उपचार.
• लवकर हस्तक्षेप आणि अतिरिक्त सहाय्य.

शक्य असल्यास, क्लिनिकल ट्रायलमध्ये सहभागी होण्याच्या शक्यतेबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना विचारा.

`(NKH)` असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

एनकेएच (NKH) असलेली व्यक्ती किती काळ जगू शकते हे नेमके सांगणे कठीण आहे. याचे कारण म्हणजे यात अनेक वेगवेगळी जनुकीय उत्परिवर्तने (genetic mutations) आढळतात आणि या आजाराची तीव्रता खूप भिन्न असते. तथापि, 'फाउंडेशन फॉर नॉनकेटोटिक हायपरग्लायसिनेमिया'च्या अंदाजानुसार , या आजाराने ग्रस्त ८०% बाळे नवजात कालावधी (जन्मानंतरचा पहिला महिना) पार करू शकत नाहीत . जरी ती नवजात कालावधी पार करू शकली, तरी गंभीर एनकेएच असलेली अनेक मुले ५ वर्षांपेक्षा जास्त जगत नाहीत. तुमच्या मुलाची वैद्यकीय टीम तुम्हाला याबद्दल अधिक चांगली कल्पना देऊ शकेल. त्यांच्या तज्ञतेवर आणि पाठिंब्यावर विश्वास ठेवा. हे ऐकणे किती कठीण असेल याची मी कल्पना करू शकते.

या आजाराला प्रतिबंध करता येतो का?

नाही. (एनकेएच) ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे आणि ती टाळता येत नाही . जर तुम्हाला काळजी वाटत असेल की तुमच्या मुलाला हा आजार वारसाने मिळू शकतो, तर गर्भधारणेचे नियोजन करण्यापूर्वी अनुवांशिक समुपदेशकाशी बोलणे उचित ठरेल.

मी माझ्या बाळाला डॉक्टरकडे कधी घेऊन जावे?

जर तुमचे नवजात बाळ खूप सुस्त दिसत असेल किंवा स्तनपान करण्यास उत्सुक नसेल , तर तुम्ही त्याला ताबडतोब बालरोगतज्ञाकडे घेऊन जावे. डॉक्टर तुम्हाला तात्काळ उपचारांसाठी रुग्णालयाच्या आपत्कालीन विभागातही पाठवू शकतात. या लक्षणांचे कारण काहीही असो, त्यांची ताबडतोब तपासणी करून घेणे महत्त्वाचे आहे.

मी माझ्या बाळाच्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जर तुमच्या बाळाला `(NKH)` असेल, तर तुम्ही हे प्रश्न विचारू शकता:

• `(NKH)` च्या निर्मितीचे कारण काय आहे?
• माझ्या बाळाला `(NKH)` चा कोणता प्रकार आहे?
• तुम्ही उपचाराचे कोणते पर्याय सुचवाल?
• या आजाराची तीव्रता वर्तवू शकणारी कोणती चाचणी आहे का?
• माझं बाळ विकासाच्या बाबतीत (चालणे, बोलणे, बुद्धिमत्ता) किती प्रगती करू शकते?
• माझ्या बाळाला आयुष्यभर औषधं घ्यावी लागतील का?
• माझ्या भावी मुलांमध्येही `(NKH)` विकसित होऊ शकेल का?
• तुम्ही एखाद्या आधार गटाची शिफारस करू शकता का?

जेव्हा तुमच्या बाळाला नॉनकेटोटिक हायपरग्लायसिनेमिया (NKH) असल्याचे निदान होते, तेव्हा ही बातमी धक्कादायक आणि गोंधळाचे कारण ठरू शकते. तुमच्या बाळाला एक दुर्मिळ आजार आहे आणि त्यावर फार कमी उपचार उपलब्ध आहेत, हे समजणे खूप त्रासदायक असू शकते. शक्य असल्यास, NKH असलेल्या मुलांच्या कुटुंबांसाठी असलेला एखादा आधार गट शोधा. तुमच्यासारख्याच परिस्थितीतून गेलेल्या इतरांशी बोलल्याने तुम्हाला काही बळ मिळू शकते आणि या परिस्थितीचा सामना करण्यास मदत होऊ शकते. लक्षात ठेवा, तुमच्या बाळाची वैद्यकीय टीम प्रत्येक टप्प्यावर तुम्हाला साथ देण्यासाठी आहे.

लक्षात ठेवण्यासारख्या महत्त्वाच्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

• (एनकेएच) हा एक अतिशय दुर्मिळ, गंभीर अनुवांशिक आजार आहे.
• यामुळे बाळाच्या शरीरात, विशेषतः मेंदूमध्ये, 'ग्लायसीन' नावाचे रसायन जमा होते .
• लक्षणे सहसा जन्मावेळी सुरू होतात आणि त्यात जास्त झोप येणे, दूध पिण्यास अडचण येणे, श्वास घेण्यास अडचण येणे आणि झटके येणे यांचा समावेश असू शकतो.
• गंभीर `(NKH)` स्थितीजरी यावर कोणताही इलाज नसला तरी, काही सौम्य उपचार उपलब्ध आहेत.
• तुमच्या बाळामध्ये ही लक्षणे दिसल्यास, ताबडतोब वैद्यकीय सल्ला घेणे आवश्यक आहे .
• या प्रवासात तुम्ही एकटे नाही आहात. तुमच्या वैद्यकीय पथकाकडून आणि आधार गटांकडून मदत घ्या . तुमची मानसिक शक्तीसुद्धा खूप महत्त्वाची आहे.

मला आशा आहे की ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल. या कठीण काळात सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे खंबीर राहणे.

नॉनकेटोटिक हायपरग्लायसिनेमिया, एनकेएच, ग्लायसिन, अनुवांशिक आजार, बालपणीचे आजार, मज्जासंस्थेचे विकार, चयापचय दोष