नूनन सिंड्रोम म्हणजे काय? घाबरू नका, चला याबद्दल जागरूक होऊया.

तुमच्या लहानग्याच्या चेहऱ्याबद्दल तुम्हाला कधी काहीतरी विचित्र जाणवले आहे का? कदाचित त्याचे डोळे थोडे दूर असतील, किंवा त्याची मान थोडी लहान असेल... या गोष्टींसोबतच जर तुमच्या मुलाची वाढ थोडी मंद वाटत असेल, तर त्याचे कारण 'नूनन सिंड्रोम' नावाची एक अशी स्थिती असू शकते, ज्याबद्दल तुम्ही कधीही ऐकले नसेल. काळजी करू नका, याबद्दल फार कमी लोकांना माहिती आहे. चला तर मग आज आपण याबद्दल सोप्या भाषेत बोलूया.

नूनन सिंड्रोम नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, नूनन सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी मूल जन्मतःच घेऊन येते. याचा परिणाम मुलाच्या शरीराच्या विविध भागांच्या विकासावर होऊ शकतो. काही मुलांमध्ये या स्थितीमुळे खूप सौम्य लक्षणे दिसतात. म्हणजेच, ती बाहेरून लक्षात येत नाहीत. तथापि, काही मुलांना अधिक गंभीर आरोग्य समस्या असू शकतात.

या स्थितीत, मुलामध्ये विशिष्ट चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये (उदाहरणार्थ, रुंद कपाळ, डोळ्यांमध्ये जास्त अंतर), कमी उंची, डोळ्यांच्या समस्या आणि जन्मजात हृदयरोग असू शकतात.

हा आजार कोणाला होतो? तो किती प्रमाणात आढळतो?

नूनन सिंड्रोम ही एक अशी स्थिती आहे जी कोणालाही जन्मतःच होऊ शकते. ती कोणाच्याही चुकीमुळे होत नाही.

• पालकांकडून वारसा: नूनन सिंड्रोम असलेल्या सुमारे ५०% मुलांच्या पालकांना हा आजार असतो. याचा अर्थ असा की, जर दोन्हीपैकी एका पालकाला हा आजार असेल, तर मुलालाही तो वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते.
• आकस्मिक घटना: कधीकधी, कुटुंबातील कोणालाही हा आजार नसताना, मुलाच्या जनुकांमधील आकस्मिक बदलामुळे (स्वयंभू उत्परिवर्तन) देखील ही स्थिती उद्भवू शकते.

तुम्हाला वाटत असेल तितकी ही दुर्मिळ स्थिती नाही. सरासरी, जन्मलेल्या प्रत्येक १,००० ते २,५०० बाळांपैकी एकाला या स्थितीचा त्रास होतो.

नूनन सिंड्रोम कशामुळे होतो?

आपल्या शरीरातील उतींना वाढण्यास आणि विभाजित होण्यास सांगणारे विशिष्ट जनुके असतात. नूनन सिंड्रोम बहुतेकदा या जनुकांमधील बदलांमुळे ('उत्परिवर्तन') होतो. या बदलामुळे, त्या जनुकांद्वारे तयार होणारी प्रथिने आवश्यकतेपेक्षा जास्त काळ सक्रिय राहतात. हे एखाद्या दिव्यासारखे आहे, जो बंद व्हायला पाहिजे तेव्हा बंद न होता चालूच राहतो. यामुळे पेशींच्या सामान्य वाढीत आणि विभाजनात अडथळा येतो.

यासारख्या इतर परिस्थिती आहेत का?

होय, नूनन सिंड्रोम हा 'रासोपॅथी' नावाच्या आजारांच्या गटातील एक आजार आहे. या गटातील इतर आजारांची अनुवांशिक कारणे देखील सारखीच असतात. त्यामुळे, त्यांची लक्षणे अनेकदा एकमेकांसारखी असतात.

अशा काही परिस्थिती खालीलप्रमाणे आहेत:

• 'कार्डिओफेशिओक्युटेनियस सिंड्रोम'
• कॉस्टेलो सिंड्रोम
• न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस प्रकार १ (एनएफ१)
• लेगियस सिंड्रोम
• टर्नर सिंड्रोम

नूनन सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

प्रत्येक मुलामध्ये लक्षणे खूप भिन्न असू शकतात. काही मुलांमध्ये खूप सौम्य लक्षणे असू शकतात, तर इतरांमध्ये गंभीर, जीवघेणी लक्षणे असू शकतात. बरीच लक्षणे गर्भाशयातच सुरू होतात किंवा वयाच्या ११ वर्षांपूर्वी दिसू लागतात.

पण चांगली गोष्ट ही आहे की जसजसे मूल मोठे होते, तसतशी चेहऱ्याची अनेक वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे हळूहळू नाहीशी होतात.

अधिक सोप्या समजासाठी, आपण या वैशिष्ट्यांना अनेक तक्त्यांमध्ये विभागूया.

हृदयाशी संबंधित समस्या

नूनन सिंड्रोम असलेल्या अनेक मुलांना जन्मजात हृदयरोग असू शकतो. काही मुलांना तात्काळ उपचारांची गरज भासू शकते. काही मुलांना आयुष्यात नंतरही हृदयरोग होऊ शकतो. सामान्य हृदयरोग खालीलप्रमाणे आहेत:

• हृदयाच्या अलिंदांच्या मध्ये असलेले छिद्र (अलिंद पटल दोष).
• हृदयाच्या स्नायूंचे जाड होणे (हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी).
• फुफ्फुसीय धमनी संकीर्णता .

इतर संभाव्य आरोग्य समस्या

• श्वास घेण्यास अडचण: उदाहरणार्थ, लॅरिंगोमलॅशिया सारख्या स्थिती.
• हात आणि पायांना सूज: लसिका संस्थेतील समस्येमुळे शरीरात द्रव साचणे (लिम्फेडिमा).
• विकासात्मक विलंब .
• सहजपणे रक्तस्त्राव होणे किंवा जखम होणे .
• बाल्यावस्थेत स्तनपान करण्यात अडचण.
• मुलांमध्ये वृषण खाली न उतरणे . यावर उपचार न केल्यास, भविष्यात वंध्यत्व येऊ शकते.
• स्कोलियोसिस .
• दृष्टीदोष किंवा श्रवणदोष.
• मूत्रपिंडाशी संबंधित जन्मजात दोष.

यामुळे आणखी कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होतात?

नूनन सिंड्रोम असलेल्या अनेक मुलांचा विकास सामान्य मुलांपेक्षा हळू होतो, विशेषतः पौगंडावस्थेत. तसेच, सुमारे २५% मुलांना शिकण्यातील अक्षमता असू शकते. तथापि, बौद्धिक अक्षमता असलेल्या मुलांची संख्या खूपच कमी असते. याचा अर्थ असा की, बहुतेक मुले सामान्यपणे शिकू शकतात. सुमारे १०-१५% मुलांना विशेष शैक्षणिक मदतीची आवश्यकता असू शकते.

याव्यतिरिक्त, काही मुलांना 'जुवेनाईल मायलोमोनोसाइटिक ल्युकेमिया (JMML)' नावाचा एक दुर्मिळ बालपणीचा ल्युकेमिया किंवा इतर बालपणीचे कर्करोग होण्याचा धोका अगदी किंचित वाढलेला असतो. पण काळजी करू नका, हा धोका खूप कमी असून, वयाच्या २० व्या वर्षापर्यंत तो फक्त ४% असतो.

डॉक्टर याचे निदान कसे करतात ?

तुमच्या मुलाची शारीरिक तपासणी करून आणि तुमच्या लक्षणांबद्दल विचारल्यानंतर, तुमच्या डॉक्टरांना नूनन सिंड्रोमचा संशय येऊ शकतो. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी आणि इतर आजार नाहीत याची खात्री करण्यासाठी, तुमचे डॉक्टर विविध चाचण्या करायला सांगू शकतात.

या चाचण्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• संपूर्ण रक्त गणना (CBC)
• छातीचा एक्स-रे
• सीटी स्कॅन
• 'इकोकार्डिओग्राम' ही हृदयाच्या कार्याची तपासणी करणारी चाचणी आहे.
• इलेक्ट्रोकार्डिओग्राम (EKG) चाचणी, ज्यामध्ये हृदयाच्या विद्युत क्रिया तपासल्या जातात.
• आनुवंशिक चाचण्या
• अल्ट्रासाऊंड स्कॅन (`अल्ट्रासाऊंड`)

नूनन सिंड्रोमवर काही उपचार आहे का?

नूनन सिंड्रोमवर अद्याप कोणताही इलाज नाही. तथापि, असे अनेक प्रभावी उपचार उपलब्ध आहेत जे तुमच्या मुलाला त्यांची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास आणि निरोगी जीवन जगण्यास मदत करू शकतात .

तुमच्या मुलावर उपचार करणारी वैद्यकीय टीम, मुलाची लक्षणे आणि त्यांची तीव्रता यांवर आधारित एक उपचार योजना तयार करेल. या योजनेत खालील बाबींचा समावेश असू शकतो:

• सहाय्यक उपकरणे: जसे की चष्मा किंवा श्रवणयंत्र.
• वर्तणूक थेरपी किंवा स्पीच थेरपी .
• शैक्षणिक साहाय्य: अध्ययन अक्षमतेसाठी विशेष साहाय्य प्रदान करणे.
• औषधे: हृदयाच्या समस्यांवर उपचार करण्यासाठी, रक्तस्त्राव नियंत्रित करण्यासाठी किंवा मंद वाढीस चालना देण्यासाठी असलेली औषधे.
• वाढ संप्रेरक उपचारपद्धती .
• पूरक उपचार: लिम्फेडिमासाठी (सूज) कॉम्प्रेशन थेरपीसारख्या गोष्टी.

काही प्रकरणांमध्ये, तुमचे डॉक्टर शस्त्रक्रियेची शिफारस करू शकतात. प्रभावी उपचार आणि पुढील देखभालीसाठी लवकर निदान होणे आवश्यक आहे.

भविष्य कसे असेल? आणि हे टाळता येऊ शकते का?

ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे. नूनन सिंड्रोम असलेले बहुतेक लोक निरोगी आणि स्वतंत्र आयुष्य जगतात. तुमच्या मुलाची वैद्यकीय टीम तुम्हाला तुमच्या मुलाची लक्षणे व्यवस्थापित करण्यास आणि गुंतागुंत टाळण्यास मदत करेल.

ही स्थिती जनुकीय बदलामुळे होत असल्याने, ती टाळण्यासाठी आपण काहीही करू शकत नाही. तथापि, जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला नूनन सिंड्रोम असेल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी प्रसवपूर्व जनुकीय चाचणीबद्दल बोलू शकता.

जेव्हा एखाद्या मुलाला असे निदान होते, तेव्हा घाबरणे स्वाभाविक आहे. पण लक्षात ठेवा, नूनन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक मुलांमध्ये सौम्य लक्षणे असतात. ते एक परिपूर्ण आणि सक्रिय आयुष्य जगू शकतात. म्हणून, तुमच्या मुलासाठी सर्वोत्तम असलेल्या उपचारांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. लवकर उपचार सुरू केल्याने तुमच्या मुलाला सर्वोत्तम आरोग्य मिळण्यास मदत होऊ शकते.