तुमच्या लहान मुलाच्या शरीरावर मोठे लाल ठिपके आहेत का? चला, PHACE सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया.

आई-वडिलांनो, जेव्हा तुम्हाला तुमच्या लहान मुलाच्या शरीरावर, कधीकधी चेहऱ्यावर आणि मानेवर मोठे लाल ठिपके किंवा लहान पुरळ दिसतात, तेव्हा तुम्हाला काळजी वाटू शकते आणि भीती वाटू शकते. कधीकधी या गोष्टी आपोआप बऱ्या होतात, पण क्वचितच, हे PHACE सिंड्रोमसारख्या एका दुर्मिळ आणि काहीशा गुंतागुंतीच्या आजाराचे लक्षण असू शकते. तर, अधिक वेळ न घालवता, PHACE सिंड्रोम म्हणजे काय, तो कशामुळे होतो आणि तसे काही आढळल्यास आपण काय केले पाहिजे, याबद्दल सविस्तरपणे जाणून घेऊया.

PHACE सिंड्रोम म्हणजे काय?

ठीक आहे, सर्वप्रथम आपण पाहूया की PHACE सिंड्रोम म्हणजे काय. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे. म्हणजेच, ती प्रत्येकाला होत नाही. ही एक जन्मजात स्थिती आहे जी जन्माच्या वेळीच असते. म्हणजेच, बाळ गर्भात असतानाच ही स्थिती उद्भवते. या स्थितीचा बाळाच्या शरीराच्या विविध भागांवर परिणाम होऊ शकतो. याचा मुख्यत्वे त्वचा, मेंदू, हृदय, प्रमुख रक्तवाहिन्या आणि डोळ्यांवर परिणाम होतो.

बहुतेक वेळा, या प्रत्येक क्षेत्रात फक्त काही दोष आढळतात. काही मुलांमध्ये खाली सूचीबद्ध केलेल्या लक्षणांपैकी फक्त काही लक्षणे दिसू शकतात. PHACE सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये आढळणारे सर्वात सामान्य आजार म्हणजे हेमॅन्जिओमा , सेरेब्रोव्हॅस्क्युलर दोष आणि हृदयातील दोष . हे गर्भधारणेदरम्यान, जन्माच्या वेळी किंवा बाल्यावस्थेत लक्षात येऊ शकतात.

PHACE हे खरं तर अनेक वेगवेगळ्या विकारांचे संक्षिप्त रूप आहे. हे या सिंड्रोमशी संबंधित प्रमुख विकासात्मक विकृतींचे वर्णन करते. याला कधीकधी PHACES सिंड्रोम असेही म्हटले जाते. त्यातील अतिरिक्त 'S' हे स्टर्नल क्लेफ्टिंगसाठी (sternal clefting) आहे. याचा अर्थ असा की, छातीच्या मध्यभागी असलेले हाड, म्हणजेच स्टर्नम, योग्यरित्या तयार झालेले नसते किंवा त्यात काही दोष असतो.

PHACE सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

तर, PHACE सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये कोणती लक्षणे दिसतात? हे प्रत्येक मुलामध्ये वेगवेगळे असू शकते. काही मुलांमध्ये कमी लक्षणे दिसतात, तर काहींमध्ये जास्त. आणि लक्षणांची तीव्रता देखील प्रत्येक मुलामध्ये वेगवेगळी असते. चला पाहूया मुख्य लक्षणे कोणती आहेत:

• हेमॅन्जिओमा: ह्या त्वचेवर दिसणाऱ्या, रंग बदललेल्या गाठी असतात. त्या प्रत्यक्षात अतिरिक्त रक्तवाहिन्यांच्या वाढीमुळे तयार होतात. त्या बहुतेकदा टाळू, चेहरा, मान, शरीर आणि हातांवर आढळतात. त्या सहसा खूप मोठ्या असतात आणि पसरू शकतात. तथापि, कधीकधी ह्या हेमॅन्जिओमा मुलाच्या अंतर्गत अवयवांवरही परिणाम करू शकतात. असे झाल्यास, दृष्टी आणि श्रवणाच्या समस्या उद्भवू शकतात.

• मेंदूतील विकृती:पोस्टीरियर फोसा हा मेंदूचा असा भाग आहे जो संतुलन, समन्वय आणि श्वासोच्छ्वास यांसारख्या महत्त्वाच्या कार्यांवर नियंत्रण ठेवतो. जर या भागात काही विकृती असेल, तर मुलामध्ये अनैच्छिक हालचाली आणि बौद्धिक अक्षमता असू शकतात. तसेच, मेंदूच्या मूळ रचनेतही बदल होऊ शकतात.

• हृदयातील विकृती: हृदयातील काही दोषांमुळे धाप लागणे , स्नायूंची अशक्तता , उच्च रक्तदाब , वारंवार चिंता वाटणे आणि घाम येणे यांसारखी लक्षणे दिसू शकतात. कधीकधी, बाळाचे हृदय पूर्णपणे विकसित झालेले नसते आणि हृदयाच्या कप्प्यांमध्ये छिद्र असू शकते (व्हेंट्रिक्युलर सेप्टल डिफेक्ट) . किंवा, महाधमनी अरुंद झालेली असू शकते (कोआर्कटेशन ऑफ द एओर्टा).

• धमनीतील विकृती: जर मेंदू आणि मानेला रक्तपुरवठा करणाऱ्या धमन्या अरुंद झाल्या असतील किंवा त्यांमध्ये इतर काही विकृती असतील, तर मेंदूला पुरेसा रक्तपुरवठा होत नाही. यामुळे धमनीविस्फार (ॲन्युरिझम) , झटके येणे , पक्षाघात किंवा शरीराच्या एका बाजूची संवेदना नाहीशी होणे यांसारख्या धोकादायक परिस्थिती निर्माण होऊ शकतात.

• डोळ्यांतील विकृती: बाळाचे डोळे, दृष्टी चेता किंवा डोळ्यांतील रक्तवाहिन्या योग्यरित्या विकसित झालेल्या नसतात. यामुळे दृष्टी कमी होणे, दृष्टी जाणे , डोळे असामान्यपणे लहान असणे , डोळ्यांची अनियंत्रित हालचाल किंवा डोळे खाली झुकणे यांसारख्या समस्या उद्भवू शकतात.

• उरोस्थीतील विकृती: आधी सांगितल्याप्रमाणे, बाळाच्या छातीच्या मध्यभागी असलेले उरोस्थी (स्टर्नम) नसू शकते किंवा त्याचा योग्य विकास झालेला नसू शकतो. यामुळे त्या भागात भेगा, उंचवटे आणि खड्डे दिसू शकतात.

PHACE सिंड्रोमच्या संभाव्य गुंतागुंती

PHACE सिंड्रोम असलेल्या मुलांना त्यांच्या शारीरिक रचनेतील आणि रक्तवाहिन्यांमधील या विकृतींमुळे काही विशिष्ट गुंतागुंत होण्याची शक्यता जास्त असते. त्या खालीलप्रमाणे आहेत:

• संतुलन समस्या
• दातांच्या समस्या, उदाहरणार्थ , इनॅमल हायपोप्लासिया आणि दातांच्या मुळांमधील विकृती.
• गिळण्यास अडचण
• अंतःस्रावी प्रणालीतील विकृती. उदाहरणार्थ, थायरॉईडचे कार्य कमी होणे आणि हार्मोनचे उत्पादन कमी होणे.
• वारंवार डोकेदुखी, कधीकधी मायग्रेनचा त्रास .
• कमी वाढ
• बोलण्यात आणि भाषेत विलंब
• पक्षाघाताचा धोका वाढतो.
• अविकसित प्रजनन अवयव

PHACE सिंड्रोम कशामुळे होतो?

काही बाळांना PHACE सिंड्रोम का होतो, हे संशोधकांना अजूनही नक्की माहित नाही. अभ्यासांनुसार, हे अनुवांशिक आणि पर्यावरणीय दोन्ही घटकांमुळे होऊ शकते. तथापि, याला कारणीभूत ठरणारा नेमका अनुवांशिक बदल अद्याप स्पष्ट झालेला नाही. काही तज्ञांचा असा विश्वास आहे की, गर्भधारणेच्या वेळी होणाऱ्या एका यादृच्छिक (डी नोवो) जनुकीय बदलामुळे हे घडते. याचा अर्थ असा की, हे सहसा पालकांकडून वारसा हक्काने मिळत नाही.

PHACE सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?

ठीक आहे, तर डॉक्टर PHACE सिंड्रोमचे निदान कसे करतात? सहसा, डॉक्टर संपूर्ण शारीरिक तपासणी करतात आणि काही चाचण्या करतात. त्यांचे काही विशिष्ट निदान निकष असतात, जे मार्गदर्शक तत्त्वे आहेत. त्यावरूनच ते ठरवतात की मुलाला PHACE सिंड्रोम आहे की नाही.

कधीकधी, तुम्ही गरोदर असताना केलेल्या स्कॅनमधून डॉक्टरांना स्थितीचा अंदाज येऊ शकतो. पण इतर वेळी, बाळ जन्माला येईपर्यंत किंवा बाल्यावस्थेत नंतरपर्यंत ते स्पष्ट होत नाही.

बऱ्याचदा, डॉक्टर सर्वप्रथम मुलाच्या शरीरावर, विशेषतः चेहऱ्यावर, मानेवर किंवा टाळूवर मोठ्या हेमॅन्जिओमाचा शोध घेतात. एका हेमॅन्जिओमाची उपस्थिती आणि PHACE शी संबंधित किमान एक इतर प्रमुख वैशिष्ट्य निदानासाठी पुरेसे असू शकते.

याव्यतिरिक्त, बाळाचा मेंदू, हृदय, धमन्या आणि डोळे यांची अधिक बारकाईने तपासणी करण्यासाठी अनेक चाचण्या केल्या जाऊ शकतात. सामान्यतः केल्या जाणाऱ्या चाचण्या खालीलप्रमाणे आहेत:

• सीटी स्कॅन
• इकोकार्डिओग्राम – यामध्ये हृदयाची रचना आणि कार्य तपासले जाते.
• डोळ्यांची तपासणी – नेत्ररोगतज्ञाकडून.
• श्रवण चाचण्या
• एमआरआय स्कॅन – यामध्ये विशेषतः मेंदू आणि रक्तवाहिन्यांची तपशीलवार छायाचित्रे घेतली जातात.
• अल्ट्रासाऊंड स्कॅन

PHACE सिंड्रोमवर उपचार कसे केले जातात?

PHACE सिंड्रोमवर उपचार करताना, संभाव्य गुंतागुंत टाळणे आणि मुलाला त्याच्या लक्षणांसह सामान्यपणे जगण्यास मदत करणे यावर मुख्य लक्ष केंद्रित केले जाते. शरीराच्या कोणत्या अवयवांवर किंवा भागांवर या आजाराचा परिणाम झाला आहे, त्यानुसार उपचार पद्धती बदलतात.याचा अर्थ असा की प्रत्येक मुलाला समान वागणूक मिळत नाही.

या प्रकारचे उपचार सहसा केले जातात:

• त्वचेवरील हेमॅन्जिओमासाठी लेझर थेरपी , किंवा त्यांना आकुंचित करण्यासाठी औषधे (उदा., प्रोप्रॅनोलॉल सारखे बीटा-ब्लॉकर्स) देणे.
• शाळेतील शिक्षणात मदत करण्यासाठी विशेष शिक्षण , स्पीच थेरपी आणि फिजिओथेरपी प्रदान करणे.
• काहीवेळा हृदय, रक्तवाहिन्या किंवा मेंदूमधील दोष दुरुस्त करण्यासाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असते.
• अपस्मार, डोकेदुखी आणि हार्मोनल असंतुलन नियंत्रणात ठेवण्यासाठी विविध औषधे देणे.
• श्रवणदोषासाठी सहाय्यक उपकरणे आणि दृष्टीदोषासाठी चष्मे उपलब्ध करून देणे.

अनेक कुटुंबे आपल्या मुलासाठी असलेल्या उपचारांच्या पर्यायांबद्दल, तसेच ते मोठे होत असताना त्यांना कशी मदत करावी याबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी जनुकीय समुपदेशकाशी बोलतात. हे खूप उपयुक्त ठरू शकते.

हे टाळता येऊ शकते का?

दुर्दैवाने, PHACE सिंड्रोम टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही. याचे नेमके कारण अज्ञात असल्यामुळे, हा आजार असलेले मूल होण्याचा धोका कमी करण्यासाठी तुम्ही काहीही करू शकत नाही.

परंतु जर तुम्हाला अनुवांशिक आजार असलेले मूल होण्याची शक्यता किती आहे याबद्दल अधिक जाणून घ्यायचे असेल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी अनुवांशिक चाचणी करून घेण्याबद्दल बोलू शकता.

माझ्या मुलाला PHACE सिंड्रोम असल्यास काय होते? काय अपेक्षा करावी?

जर तुमच्या मुलाला हा आजार असेल, तर त्यांच्या लक्षणांचा त्यांच्या जीवनमानावर परिणाम होत नाही याची खात्री करण्यासाठी, त्यांना त्यांच्या प्राथमिक आरोग्य डॉक्टरांकडून आणि विविध क्षेत्रांतील तज्ञांकडून (उदा. हृदयरोगतज्ञ, मज्जातंतू रोगतज्ञ, नेत्ररोगतज्ञ) नियमित तपासणी करून घ्यावी लागेल. हा एक असा आजार आहे ज्यावर दीर्घकाळ उपचार करणे आवश्यक असते.

या स्थितीचा परिणाम केवळ मुलावरच नाही, तर तुमच्यावर आणि कुटुंबातील इतर सदस्यांवरही होऊ शकतो. त्यामुळे, तुमच्या मानसिक आरोग्याचा विचार करणे खूप महत्त्वाचे आहे. काही लोकांना मानसिक आरोग्य तज्ञाशी बोलल्याने खूप दिलासा आणि बळ मिळते.

तर मग हा आजार असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते? हे पूर्णपणे मुलाची लक्षणे किती गंभीर आहेत आणि आजाराने शरीराच्या कोणत्या अवयवांवर परिणाम केला आहे यावर अवलंबून असते.

मेंदू आणि हृदयाला गंभीर इजा झालेल्या मुलांचे आयुर्मान कमी असण्याची शक्यता अधिक असते. तथापि, जर मुलामध्ये सौम्य लक्षणे असतील आणि त्यावर योग्य प्रकारे उपचार केले गेले, तर ते सामान्य जीवन जगू शकतात.

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

तुमच्या मुलामध्ये खालीलपैकी काहीही आढळल्यास, डॉक्टरांना नक्की दाखवा:

• जर तुम्हाला खाण्यापिण्यास त्रास होत असेल
• जर मूल त्यांच्या वयानुसार विकासाचे टप्पे गाठत नसेल, म्हणजेच त्यांचा विकास उशिरा होत असेल (उदा. वेळेवर मान वर न करणे, न चालणे, न बोलणे).
• जर तुम्ही गोष्टींना दृष्यरूपाने प्रतिसाद देत नसाल, म्हणजेच, जर तुम्हाला तुमच्या डोळ्यांनी काहीतरी विचित्र दिसत असेल.
• जर तुम्हाला तुमच्या शरीरावर एक मोठा, सपाट, लाल डाग दिसला (हेमॅन्जिओमासारखा).

तुम्ही तुमच्या मुलाला तातडीने रुग्णालयात केव्हा घेऊन जावे?

जर तुम्हाला असे काही दिसले, तर तुमच्या मुलाला ताबडतोब जवळच्या आपत्कालीन कक्षात घेऊन जा, किंवा १९९० वर फोन करा:

• जर तुम्हाला स्ट्रोकची लक्षणे दिसत असतील (उदा. चेहऱ्याची एक बाजू अचानक खाली झुकणे, हाताची कार्यक्षमता कमी होणे, बोलता न येणे).
• जर तुम्हाला झटके आले तर.
• जर तुम्हाला श्वास घेण्यास त्रास होत असेल, गुदमरल्यासारखे वाटत असेल.
• हृदयाचे ठोके अनियमित असल्यास, किंवा बाळ निळे पडल्यास.

डॉक्टर/सौ. यांना विचारायचे प्रश्न.

तुम्ही तुमच्या मुलाच्या डॉक्टरला किंवा नर्सला असे प्रश्न विचारू शकता. यामुळे तुम्हाला परिस्थिती समजून घेण्यास मदत होईल:

• माझ्या मुलाला खरंच PHACE सिंड्रोम आहे का? याची खात्री करण्यासाठी मला आणखी काही चाचण्या करण्याची गरज आहे का?
• माझ्या मुलाला शस्त्रक्रियेची गरज आहे का? असल्यास, का आणि केव्हा?
• माझ्या मुलाच्या हेमॅन्जिओमावर काही उपचार आहे का? तो पूर्णपणे बरा होईल का?
• या उपचारांचे काही दुष्परिणाम आहेत का? ते कोणते आहेत?
• मुलाच्या बाबतीत आपल्याला कोणत्या गोष्टींची विशेष काळजी घेणे आवश्यक आहे?
• माझ्या मुलाचे आयुर्मान किती असेल?
• हे मूल या स्थितीसह सामान्य जीवन जगू शकेल का?

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारखी एक गोष्ट

जेव्हा तुम्हाला कळते की तुमच्या मुलाला एक दुर्मिळ आजार आहे आणि तुम्हाला त्याबद्दल फारशी माहिती नसते, तेव्हा तुम्हाला खूप मोठा धक्का बसू शकतो, दुःख होऊ शकते आणि भीती वाटू शकते. यावर विश्वास ठेवणे खरोखरच कठीण असते. याचा तुमच्यावर आणि तुमच्या कुटुंबावर खूप मोठा भावनिक परिणाम होऊ शकतो.

काही मुले या आजारासह प्रौढत्वापर्यंत चांगले जगतात. तथापि, इतरांसाठी, गंभीर लक्षणांमुळे आयुर्मान कमी होऊ शकते. या काळात, एखाद्या आधार गटात सामील होणे, किंवा जनुकीय समुपदेशक किंवा मानसिक आरोग्य तज्ञाशी बोलणे, हे तुमच्यासाठी आणि तुमच्या कुटुंबासाठी मोठा दिलासा आणि शक्तीचा स्रोत ठरू शकते. म्हणून ती मदत घेण्यास अजिबात संकोच करू नका.

लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. असे डॉक्टर, नर्स आणि इतर अनेक जण आहेत जे तुम्हाला या आव्हानांना सामोरे जाण्यास मदत करू शकतात, तुमचे प्रश्न ऐकून घेऊ शकतात आणि तुम्हाला आवश्यक असलेली माहिती देऊ शकतात. म्हणून, खंबीर राहा आणि तुमच्या मुलाला आवश्यक असलेले सर्वोत्तम देण्याचा प्रयत्न करा.

PHACE सिंड्रोम, हेमॅन्जिओमा, जन्मजात आजार, मेंदूतील विकृती, हृदयातील दोष, धमनीतील दोष, डोळ्यांतील विकृती, अनुवांशिक आजार, दुर्मिळ आजार, बाल आरोग्य