पॉम्पे रोगाच्या उपचारांबद्दल आपल्याला काय माहित असणे आवश्यक आहे

जेव्हा डॉक्टर तुम्हाला सांगतात की तुमच्या कुटुंबातील कोणाला, विशेषतः लहान मुलाला, पॉम्पे रोग आहे, तेव्हा घाबरणे आणि धक्का बसणे स्वाभाविक आहे. हा एक दुर्मिळ, अनुवांशिक आजार आहे, त्यामुळे काळजी वाटणे स्वाभाविक आहे. पण मी तुम्हाला सांगू इच्छितो की, काळजी करू नका. सध्या या आजारावर कोणताही इलाज नसला तरी, असे अनेक प्रभावी उपचार उपलब्ध आहेत जे रुग्णांना जास्त काळ आणि कमी गुंतागुंतीसह जगण्यास मदत करू शकतात.

पॉम्पे रोगावरील मुख्य उपचार ईआरटी (एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी) आहे.

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, पॉम्पे रोग आपल्या शरीरातील स्नायू पेशींसाठी आवश्यक असलेल्या एका एन्झाइमच्या कमतरतेमुळे होतो. जेव्हा हे एन्झाइम नसते, तेव्हा ग्लायकोजेन नावाची एक प्रकारची साखर पेशींमध्ये जमा होते, ज्यामुळे स्नायूंचे नुकसान होते. अशी कल्पना करा की आपल्या शरीरात छोटे कामगार काम करत आहेत आणि आपण त्यांना एन्झाइम म्हणतो. पॉम्पे रोगात, हा कामगार व्यवस्थित काम करत नाही.

तर, एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी (ERT) मध्ये, शरीराबाहेरून आवश्यक एन्झाइम, किंवा घटक, दिला जातो. यासाठी, 'अल्ग्लुकोसिडेस अल्फा' नावाचे कृत्रिम एन्झाइम असलेले औषध शिरेद्वारे (IV इन्फ्युजन) शरीरात दिले जाते. पॉम्पे रोगासाठी सध्या मंजूर असलेला हा एकमेव उपचार आहे.

ईआरटी उपचारांशिवाय, पॉम्पे आजार असलेल्या बाळांच्या हृदयाचे स्नायू हळूहळू जाड होतात, शरीरातील इतर स्नायू कमकुवत होतात आणि जन्मानंतर पहिल्या वर्षातच त्यांचा मृत्यू होतो. श्वास घेण्यासाठी आवश्यक असलेले स्नायूदेखील ते गमावतात. ईआरटी उपचार सुरू झाल्यानंतर ही परिस्थिती पूर्णपणे बदलली. ज्या बाळांना सर्वात आधी ईआरटी उपचार मिळाले, ती आता विशीत आहेत.

लवकर उपचार सुरू करणे इतके महत्त्वाचे का आहे?

ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे. ईआरटी उपचारामुळे आजार अधिक गंभीर होण्यापासून थांबवता येतो, पण स्नायूंना आधीच झालेले नुकसान त्यामुळे पूर्ववत करता येत नाही. याचा अर्थ असा की, जर उपचारात उशीर झाला, तर तुम्ही श्वास घेण्याची किंवा चालण्याची क्षमता गमावू शकता.

डॉक्टर आजाराचे निदान झाल्यावर, विशेषतः बाळांसाठी, जन्माच्या पहिल्या काही दिवसांतच ईआरटी उपचार सुरू करण्याचा प्रयत्न करतात. अगदी थोडासा विलंब देखील बाळाला कायमस्वरूपी चालण्यापासून रोखू शकतो.

ज्या लोकांना उशिरा पॉम्पे रोग होतो, त्यांच्यामध्ये ईआरटी (ERT) सुरू करण्याची सर्वोत्तम वेळ ठरवण्यासाठी डॉक्टर नियमितपणे लक्षणांची तपासणी आणि निरीक्षण करतील.

हा एकट्याचा प्रवास नाही - तज्ञांच्या टीमकडून पाठिंबा.

जरी ईआरटी उपचार जीव वाचवणारा असला तरी, तो पुरेसा नाही. पॉम्पे आजार असलेल्या व्यक्तीला सर्वोत्तम जीवनमान देण्यासाठी, तज्ञांच्या एका बहुशाखीय संघाची आवश्यकता असते. उपचारांचे व्यवस्थापन करण्याची प्राथमिक जबाबदारी सहसा क्लिनिकल जेनेटिसिस्टवर असते.

यासाठी कोणत्या प्रकारच्या तज्ञांची आवश्यकता भासू शकते आणि ते कोणत्या प्रकारची मदत पुरवतील, हे पाहण्यासाठी खालील तक्ता पहा.

ईआरटी व्यतिरिक्त इतर उपचार

रोगप्रतिकार शक्तीवर परिणाम करणारी औषधे

काही बाळांचे शरीर बाहेरून दिल्या जाणाऱ्या या एन्झाइम थेरपीला (ERT) 'परकीय' म्हणून ओळखते आणि त्याविरुद्ध प्रतिपिंडे (अँटीबॉडीज) तयार करण्यास सुरुवात करते. या स्थितीला 'क्रिम-निगेटिव्ह' (CRIM-negative) म्हणतात. असे झाल्यास, ईआरटी उपचार योग्यरित्या काम करणार नाही.

हे टाळण्यासाठी, डॉक्टर इम्युन टॉलरन्स इंडक्शन (आयटीआय) उपचार सुरू करतात. यामध्ये, ईआरटी उपचारांसोबतच, रोगप्रतिकार प्रणाली नियंत्रित करणारी अनेक औषधे दिली जातात.

• रिटुक्सिमॅब
• मेथोट्रेक्सेट
• इंट्राव्हेनस इम्युनोग्लोबुलिन (IVIG)

ही औषधे रोगप्रतिकार प्रणालीला असा 'फसवतात' की ईआरटी (ERT) ही शरीराचाच एक भाग आहे. मग शरीर ईआरटीविरुद्ध लढत नाही.

शारीरिक उपचार आणि व्यावसायिक उपचार

पॉम्पे रोगाचे एक प्रमुख वैशिष्ट्य म्हणजे स्नायूंचा अशक्तपणा असल्यामुळे, फिजिओथेरपी आवश्यक आहे. त्यामुळे स्नायू बळकट होण्यास आणि शरीराची कार्यप्रणाली टिकवून ठेवण्यास मदत होते. दैनंदिन कामे स्वतंत्रपणे करण्यासाठी आवश्यक कौशल्ये विकसित करण्यास ऑक्युपेशनल थेरपीदेखील मदत करू शकते.

भाषण आणि पोषण थेरपी

अन्न चावण्यासाठी आणि गिळण्यासाठी लागणारे स्नायू कमकुवत असू शकतात, त्यामुळे गिळण्याच्या व्यायामासाठी स्पीच थेरपिस्ट मदत करू शकतात. तसेच, बाळाला आवश्यक पोषण देण्यासाठी कधीकधी फीडिंग ट्यूबची गरज भासू शकते. यासाठी आहारतज्ञ आवश्यक मार्गदर्शन करू शकतात.

तुमची भूमिकाही खूप महत्त्वाची आहे.

पॉम्पे आजारासोबत जगताना, एक रुग्ण किंवा पालक म्हणून तुमचे योगदान खूप महत्त्वाचे आहे.

म्हणून, तुम्ही तुमच्या गरजा समजून घेण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांसोबत काम केले पाहिजे आणि सर्वोत्तम उपचार मिळवण्यासाठी पुढाकार घेतला पाहिजे. या आजाराबद्दल किंवा उपचारांबद्दल तुम्हाला असलेले कोणतेही प्रश्न तुमच्या डॉक्टरांना विचारण्यास कधीही घाबरू नका.