तुम्ही गर्भवती आहात का? मग एका निरोगी बाळाला जन्म देणे ही तुमची सर्वात मोठी इच्छा असेल. तुमच्या आणि तुमच्या बाळाच्या आरोग्याची खात्री करण्यासाठी गर्भधारणेदरम्यान केल्या जाणाऱ्या रक्त तपासण्या आणि स्कॅनबद्दल तुम्हाला कदाचित आधीच माहिती असेल. पण तुम्ही अशा एका विशेष प्रकारच्या चाचणीबद्दल ऐकले आहे का, जी तुमच्या गर्भातील बाळाला अनुवांशिक आजार किंवा जन्मजात दोष आहे की नाही हे आगाऊ शोधू शकते? आज आपण याच एका अत्यंत महत्त्वाच्या विषयाबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल अनेक लोकांना प्रश्न पडतात, तो म्हणजे प्रसवपूर्व अनुवांशिक चाचणी (Prenatal Genetic Testing).
सोप्या भाषेत सांगायचं तर, ही जनुकीय चाचणी काय आहे?
हे समजून घेण्यासाठी, आपण प्रथम जनुके आणि गुणसूत्र काय आहेत ते पाहूया. आपल्या शरीराची कल्पना एका मोठ्या इमारतीसारखी करा. जनुके म्हणजे ती इमारत बांधण्यासाठीचा संपूर्ण आराखडा, किंवा सूचनांचा संच. गुणसूत्र म्हणजे मोठ्या पुस्तकांसारखी आहेत, जी या जनुकांना क्रमाने धरून ठेवतात. जेव्हा एखादे मूल मोठे होते, तेव्हा या 'पुस्तकांपैकी' अर्धी पुस्तके त्याला आईकडून आणि उरलेली अर्धी वडिलांकडून वारसा म्हणून मिळतात.
तर, कधीकधी या सूचनांमध्ये किंवा या 'पुस्तकांमध्ये' काही उणिवा, चुका किंवा तफावत असू शकतात. अशा वेळी मुलाला अनुवांशिक समस्या किंवा जन्मजात दोष असू शकतो. म्हणून, प्रसवपूर्व अनुवांशिक चाचणी ही मुलाच्या जन्मापूर्वी, म्हणजेच गर्भधारणेदरम्यान, मुलाला अशी काही समस्या आहे का हे तपासण्याची प्रक्रिया आहे.
महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, या चाचण्या अनेकदा अनिवार्य नसतात . त्या करून घ्यायच्या की नाही, हे तुम्ही आणि तुमचे कुटुंब तुमच्या डॉक्टरांशी चर्चा करून ठरवू शकता.
चाचण्यांचे दोन मुख्य प्रकार आहेत, चला त्यांतील फरक समजून घेऊया.
या जनुकीय चाचण्यांचे दोन मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण करता येते. या दोन्हींमधील नेमका फरक समजून घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
१. स्क्रीनिंग चाचण्या: या अशा चाचण्या आहेत ज्या धोका मोजतात.
२. निदानात्मक चाचण्या: या अशा चाचण्या आहेत ज्या रोगाच्या स्थितीची पुष्टी करतात.
याचा विचार हवामानाच्या अंदाजासारखा करा. एक प्राथमिक चाचणी सांगते, "आज पाऊस पडण्याची ७०% शक्यता आहे." ती फक्त पाऊस पडण्याची दाट शक्यता आहे हे सांगते, पाऊस नक्कीच पडेल असे नाही. अंतिम चाचणी म्हणजे "आत्ता पाऊस पडत आहे" याची खात्रीपूर्वक पुष्टी करण्यासारखे आहे.
खालील तक्त्यावरून हा फरक अधिक स्पष्टपणे समजू शकतो.
| चाचणी प्रकार | तुम्ही याचं काय करता? | निकाल काय आहे? |
|---|---|---|
| स्क्रीनिंग चाचण्या | बाळाला अनुवांशिक आजार होण्याचा धोका जास्त आहे की कमी, हे ठरवण्यासाठी याचा उपयोग होतो. हे सहसा आईच्या रक्त तपासण्या आणि स्कॅनद्वारे केले जाते. | जर निकालात 'उच्च धोका' असे म्हटले असेल, तर याचा अर्थ असा नाही की मुलाला तो आजार आहेच. याचा फक्त एवढाच अर्थ असतो की पुढील चाचण्या करण्याची गरज भासू शकते. |
| निदान चाचण्या | मुलाला अनुवांशिक आजार आहे की नाही हे ठरवण्यासाठी ही पद्धत जवळजवळ १००% अचूक आहे. यासाठी मुलाच्या पेशींचा नमुना (अम्निओटिक द्रव किंवा प्लासेंटामधून) घेतला जातो. | या निकालांमुळे तुमच्या मुलाला तो आजार आहे की नाही हे ठरवण्यास तुम्हाला मदत होईल. |
सर्वात जास्त वापरल्या जाणाऱ्या तपासणी चाचण्या कोणत्या आहेत?
तपासणी चाचण्यांचे अनेक प्रकार आहेत. तुमच्यासाठी सर्वात योग्य असलेल्या चाचण्यांची शिफारस तुमचे डॉक्टर करतील.
१. पालकांची जनुकीय चाचणी (वाहक तपासणी)
ही एक खूप महत्त्वाची चाचणी आहे. ही चाचणी मुलासाठी नाही, तर आई आणि वडिलांसाठी केली जाते. काही अनुवांशिक आजार असे असतात, की जरी आपल्या शरीरात त्या आजाराला कारणीभूत ठरणारे जनुक असले तरी, आपल्यामध्ये त्या आजाराची लक्षणे दिसत नाहीत. अशा व्यक्तीला 'वाहक' म्हटले जाते. कल्पना करा की तुम्ही एका विशिष्ट आजाराच्या वाहक आहात आणि तुमचे पतीसुद्धा त्याच आजाराचे वाहक आहेत. जरी तुम्हा दोघांमध्ये लक्षणे दिसत नसली तरी, जन्माला येणाऱ्या मुलाला तो आजार होण्याची २५% शक्यता असते. श्रीलंकेतील एक सामान्य आजार असलेला थॅलेसेमिया, हे याचे एक उत्तम उदाहरण आहे.
- हे एका साध्या रक्त तपासणीद्वारे केले जाते.
- सहसा, प्रथम आईची तपासणी केली जाते. जर आई वाहक असल्याचे आढळले, तर वडिलांचीही तपासणी केली जाते.
- ही चाचणी आयुष्यात एकदा तरी केली पाहिजे.
२. बाळाच्या गुणसूत्रांमधील विकृती तपासण्यासाठीच्या चाचण्या
आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये २३ जोड्या गुणसूत्र असतात, म्हणजेच एकूण ४६. कधीकधी, गर्भधारणेच्या वेळी, या गुणसूत्रांची संख्या बदलू शकते. उदाहरणार्थ, जर २१ व्या गुणसूत्राच्या दोनऐवजी तीन संख्या असतील, तर त्यामुळे डाऊन सिंड्रोम होऊ शकतो.अशा परिस्थितींमधील धोक्याचे मूल्यांकन करण्यासाठी अनेक चाचण्या केल्या जातात.
- सेल-फ्री फेटल डीएनए स्क्रीनिंग (NIPT): हा एक सिंहली शब्द आहे, ज्याचा अर्थ 'नॉन-इन्व्हेसिव्ह प्रसवपूर्व चाचणी' असा होतो. हे एक अत्यंत प्रगत तंत्रज्ञान आहे. जेव्हा तुम्ही गर्भवती असता, तेव्हा तुमच्या बाळाच्या डीएनएचे अत्यंत सूक्ष्म तुकडे तुमच्या रक्तात तरंगत असतात. या चाचणीमध्ये, तुमच्या बाळाच्या डीएनएचे ते तुकडे वेगळे करण्यासाठी आणि डाउन सिंड्रोमसारख्या सामान्य गुणसूत्रीय विकृतींचा धोका तपासण्यासाठी, तुमच्या रक्ताचा एक साधा नमुना घेतला जातो. ही चाचणी गर्भधारणेच्या १० आठवड्यांनंतर केली जाऊ शकते.
- सीरम स्क्रिनिंग: ही देखील आईच्या रक्तावर केली जाणारी एक चाचणी आहे. तथापि, यामध्ये बाळाच्या डीएनएची तपासणी केली जात नाही, तर आईच्या रक्तातील विशिष्ट प्रथिनांची पातळी तपासली जाते. या प्रथिनांच्या पातळीच्या आधारावर, बाळाला अनुवांशिक आजार होण्याचा धोका मोजला जातो. क्वाड स्क्रीन हे या प्रकारच्या चाचणीचे एक उदाहरण आहे. या चाचण्या गरोदरपणाच्या विशिष्ट आठवड्यांमध्ये केल्या पाहिजेत.
३. मुलाच्या शरीरातील कोणत्याही शारीरिक विकृती तपासण्यासाठी चाचण्या.
हे बहुतेकदा अल्ट्रासाऊंड स्कॅनद्वारे केले जाते.
- न्युचल ट्रान्सल्युसेन्सी (एनटी) स्कॅन: हा गर्भधारणेच्या ११ ते १४ आठवड्यांच्या दरम्यान केला जाणारा एक विशेष स्कॅन आहे. यामध्ये बाळाच्या मानेच्या मागील बाजूस त्वचेखाली असलेल्या द्रवाच्या थराची जाडी मोजली जाते. जर ही जाडी सामान्यपेक्षा जास्त असेल, तर ते डाउन सिंड्रोमसारख्या गुणसूत्रीय विकृतीचे किंवा बाळाच्या हृदयातील समस्येचे लक्षण असू शकते.
- एएफपी स्क्रीनिंग (मातृ रक्त तपासणी): ही १५ ते २२ आठवड्यांच्या दरम्यान केली जाणारी रक्त तपासणी आहे. जर आईच्या रक्तात एएफपी नावाच्या प्रथिनाची पातळी वाढलेली असेल, तर ते बाळाच्या पाठीच्या कण्यातील (न्यूरल ट्यूब दोष) किंवा पोटातील समस्येचे संकेत असू शकते.
- गर्भातील बाळाच्या शरीराची रचना तपासणारी स्कॅन (ॲनोमली स्कॅन): ही एक अशी स्कॅन आहे ज्याबद्दल अनेक मातांना माहिती असते. १८ ते २० आठवड्यांच्या दरम्यान केल्या जाणाऱ्या या प्रमुख स्कॅनमध्ये, डॉक्टर बाळाच्या डोक्यापासून पायापर्यंतच्या प्रत्येक अवयवाची काळजीपूर्वक तपासणी करतात, ज्यामध्ये मेंदू, हृदय, मूत्रपिंड, पाठीचा कणा, हातपाय आणि चेहरा यांचा समावेश असतो.
लक्षात ठेवा, या सर्व तपासण्या फक्त तुमच्या जोखमीबद्दल सांगतात . निकाल असामान्य आल्यास काळजी करू नका. पुढे काय करायचे याबद्दल तुमचे डॉक्टर तुम्हाला सल्ला देतील.
रोगाची पुष्टी करणाऱ्या निदान चाचण्या
जर स्क्रीनिंग चाचणीचे निकाल असामान्य असतील, किंवा तुम्हाला अनुवांशिक आजार असलेले मूल होण्याची जास्त शक्यता असेल (उदा. वय ३५ वर्षांपेक्षा जास्त असणे, कौटुंबिक इतिहास), तर तुमचे डॉक्टर आजाराची पुष्टी करण्यासाठी निदान चाचणीची शिफारस करू शकतात.
या चाचण्या खूप अचूक असतात कारण त्यात बाळाच्या स्वतःच्या पेशींचा नमुना घेतला जातो. तथापि, त्या स्क्रीनिंग चाचण्यांइतक्या सोप्या नसतात. त्यांना 'आक्रमक' चाचण्या मानले जाते.गर्भपात होण्याचा धोका खूपच कमी (०.१% - ०.५%) असतो.
निदान चाचण्यांचे दोन मुख्य प्रकार आहेत:
१. अॅम्निओसेन्टेसिस: ही चाचणी साधारणपणे गर्भधारणेच्या १६ ते २० आठवड्यांच्या दरम्यान केली जाते. या चाचणीमध्ये, डॉक्टर स्कॅनरच्या मार्गदर्शनाखाली तुमच्या पोटातून एक अत्यंत बारीक सुई गर्भाशयात घालतात आणि बाळाभोवती असलेल्या अॅम्निओटिक द्रवाचा थोडासा नमुना काढतात. या द्रवामध्ये बाळाच्या पेशी असतात.
२. कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS): हे सहसा गर्भधारणेच्या ११ ते १३ आठवड्यांच्या दरम्यान , थोडे लवकर केले जाते. यामध्ये, पोटातून किंवा योनीमार्गातून एक सुई घालून, वार (placenta) मधून ऊतीचा एक खूप लहान तुकडा घेतला जातो. वारेमधील पेशी जनुकीयदृष्ट्या बाळाच्या पेशींसारख्याच असतात.
हे नमुने तपासणीसाठी प्रयोगशाळेत पाठवल्याने, मुलामध्ये काही गुणसूत्रीय विकृती आहेत की नाही हे निश्चितपणे ठरवता येते.
या चाचण्या करणे आवश्यक आहे का? त्यांच्यासाठी सर्वात महत्त्वाचे कोण आहे?
नाही, या चाचण्या करणे अनिवार्य नाही . हा तुमचा आणि तुमच्या कुटुंबाचा पूर्णपणे वैयक्तिक निर्णय आहे. तो निर्णय घेण्यापूर्वी, तुम्ही तुमच्या श्रद्धा, मूल्ये आणि भविष्यातील योजनांचा विचार करणे आवश्यक आहे.
काही पालकांना आपल्या मुलाच्या जन्मापूर्वीच त्याच्या वैद्यकीय स्थितीबद्दल जाणून घ्यायला आवडते. त्यामुळे, त्यांना आगाऊ नियोजन करण्यासाठी, त्याबद्दल माहिती मिळवण्यासाठी आणि मुलाला आवश्यक असलेल्या विशेष काळजी व वैद्यकीय उपचारांसाठी मानसिक तयारी करायला वेळ मिळतो.
तसेच, कधीकधी निकाल खूप निराशाजनक असू शकतात आणि काही पालकांना गर्भधारणा सुरू ठेवावी की नाही यासारखे खूप कठीण निर्णय घेण्यास भाग पडते.
सामान्यतः, खालील परिस्थितींमध्ये या चाचण्यांकडे अधिक लक्ष दिले जाते:
- जर मागील तपासणी चाचणीचा निकाल 'उच्च जोखमीचा' असेल.
- जर तुमच्या किंवा तुमच्या पतीच्या कुटुंबातील कोणाला अनुवांशिक आजार असेल.
- जर आईचे वय ३५ वर्षांपेक्षा जास्त असेल तर (कारण काही अनुवांशिक आजारांचा धोका वयानुसार वाढतो).
- जर तुम्हाला यापूर्वी गर्भपात किंवा मृत अर्भक जन्माचा अनुभव आला असेल.
तुमच्या डॉक्टरांना विचारण्यासारखे महत्त्वाचे प्रश्न
याबद्दल निर्णय घेण्यापूर्वी, तुमच्या मनात असलेले सर्व प्रश्न तुमच्या डॉक्टरांना विचारा आणि त्यांचे निरसन करून घ्या. कोणतीही गोष्ट मनात ठेवू नका.
- माझे वय आणि वैद्यकीय इतिहास लक्षात घेता, माझ्यासाठी कोणत्या तपासण्या सर्वोत्तम आहेत?
- जर तपासणी चाचणीचा निकाल असामान्य असेल, तर पुढे काय करायचे?
- निदान चाचणी केल्यास बाळाला किंवा मला काय धोके आहेत?
- या चाचण्यांमध्ये चुकीचे सकारात्मक निष्कर्ष येण्याची शक्यता किती आहे?
- निकाल मिळायला किती वेळ लागतो?
- NIPT सारख्या चाचणीद्वारे बाळाचे लिंग देखील निश्चित करता येते का? (होय, NIPT चाचणी आणि शक्यतो ॲनोमली स्कॅनद्वारे बाळाचे लिंग देखील निश्चित करता येते.)
मुख्य संदेश
- प्रसवपूर्व अनुवांशिक चाचणी ही एक प्रकारची चाचणी आहे जी गर्भधारणेदरम्यान बाळाला अनुवांशिक आजार आहेत का हे तपासण्यासाठी केली जाते आणि ती केवळ इच्छित असल्यासच केली जाते.
- याचे दोन मुख्य प्रकार आहेत: 'स्क्रीनिंग' चाचण्या केवळ धोका दर्शवतात, तर 'डायग्नोस्टिक' चाचण्या स्थितीची पुष्टी करतात .
- स्क्रीनिंग चाचण्या (रक्त चाचण्या, स्कॅन) आई किंवा बाळासाठी धोकादायक नसतात. निदानात्मक चाचण्यांमध्ये (ॲम्निओसेन्टेसिस, सीव्हीएस) गर्भपात होण्याचा अगदी कमी धोका असतो.
- या चाचण्या करायच्या की नाही, हे पूर्णपणे तुमचा आणि तुमच्या कुटुंबाचा निर्णय आहे. याला कोणतेही 'बरोबर' किंवा 'चूक' उत्तर नाही.
- तुमच्या मनात असलेल्या कोणत्याही प्रश्नांविषयी, भीतींविषयी किंवा शंकांविषयी तुमच्या डॉक्टरांशी मोकळेपणाने आणि प्रामाणिकपणे बोला . ते तुम्हाला सर्वोत्तम मार्गदर्शन करतील.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment