तुमच्या मुलाचे वय झपाट्याने वाढत आहे का? चला प्रोजेरियाबद्दल जाणून घेऊया.

आई-वडील म्हणून आपण सर्वजण आपल्या लहानग्याला दिवसेंदिवस मोठे होताना उत्सुकतेने पाहतो. पण, कल्पना करा... जर एखादे मूल सामान्य गतीने न वाढता, अकल्पनीय वेगाने मोठे झाले तर? याची कल्पना करणे खरोखरच कठीण आहे. आज आपण अशाच एका अत्यंत दुर्मिळ, पण जागरूक राहण्यासारख्या खूप महत्त्वाच्या आजाराबद्दल बोलणार आहोत. याला प्रोजेरिया म्हणतात.

प्रोजेरिया म्हणजे नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, प्रोजेरिया हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे, ज्यामुळे मुलांच्या शरीराचे वय खूप वेगाने वाढते. या आजाराने ग्रस्त असलेले मूल जन्माच्या वेळी निरोगी दिसते. तथापि, जन्मानंतरच्या पहिल्या एक-दोन वर्षांतच, त्यांच्यामध्ये या वेगाने होणाऱ्या वृद्धत्वाची लक्षणे दिसू लागतात. त्यांच्या वाढीचा वेग खूप मंदावतो आणि त्यांचे वजन खूप हळू वाढते.

पण सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, या मुलांमध्ये बुद्धिमत्तेची कमतरता नाही . ते खूप हुशार आहेत. समस्या शरीरातील या वेगवान वृद्धत्व प्रक्रियेमुळे होणाऱ्या शारीरिक बदलांची आहे.

'प्रोजेरिया' हे नाव 'गेरास' या ग्रीक शब्दावरून आले आहे, ज्याचा अर्थ 'म्हातारपण येणे' असा आहे. या आजाराच्या मुख्य प्रकाराला हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) म्हणतात.

ही एक अत्यंत दुःखद परिस्थिती आहे, कारण प्रोजेरियावर कोणताही इलाज नाही. या मुलांचे सरासरी आयुर्मान सुमारे साडेचौदा वर्षे असते. तथापि, काही मुले त्यांच्या विशीच्या सुरुवातीपर्यंत जगतात. या मुलांच्या मृत्यूचे मुख्य कारण हृदयविकाराचा झटका किंवा पक्षाघात आहे. याचे कारण असे की, एथेरोस्क्लेरोसिस , ज्यामुळे धमन्यांच्या भिंती जाड होतात, हा आजार सहसा प्रौढांमध्ये होतो, तर या मुलांमध्ये तो अगदी लहान वयातच विकसित होतो.

हा आजार कोणाला होतो? तो किती प्रमाणात आढळतो?

प्रोजेरिया ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी कोणालाही होऊ शकते. पण ती आनुवंशिक नाही . म्हणजेच, ती पालकांकडून वारसा हक्काने मिळत नाही. ती बहुतेकदा 'डी नोवो' जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होते. म्हणजेच, गर्भधारणेपूर्वी शुक्राणूंमध्ये होणारा एक यादृच्छिक बदल.

प्रोजेरियाची लक्षणे कोणती आहेत?

प्रोजेरियाची लक्षणे सामान्य वृद्धत्वाच्या लक्षणांसारखीच असतात, परंतु ती खूप लहान वयात दिसू लागतात. ही लक्षणे जन्मानंतरच्या पहिल्या दोन वर्षांत दिसू शकतात. चला, या लक्षणांची सविस्तर माहिती घेऊया.

याचे कारण काय आहे? असे का होत आहे?

हे आपल्या शरीरातील एका जनुकामधील अगदी लहान बदलामुळे होते. या जनुकाला एलएमएनए (LMNA) जनुक म्हणतात. या जनुकाचे कार्य लॅमिन ए (lamin A) नावाचे प्रथिन तयार करणे आहे, जे आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीच्या केंद्रकात असते आणि पेशीला तिचा आकार टिकवून ठेवण्यास मदत करते.

आपल्या पेशींना विटा समजा, आणि केंद्रक हे त्यातील नियंत्रण केंद्र आहे. लॅमिन ए प्रथिन हे त्या केंद्रकाभोवतीच्या एका मजबूत चौकटीसारखे आहे.

प्रोजेरियामध्ये, LMNA जनुकामधील एका लहान चुकीमुळे त्याऐवजी लॅमिन ए प्रथिनाची एक सदोष, असामान्य प्रत तयार होते. याला म्हणतातप्रोजेरिन . हे सदोष प्रोजेरिन प्रथिन पेशी केंद्रकाची शक्ती कमी करून त्याला अस्थिर बनवते. हळूहळू, या पेशी खराब होतात आणि अकाली मरतात. जेव्हा शरीरातील प्रत्येक पेशीसोबत असे घडते, तेव्हा संपूर्ण शरीर वेगाने वृद्ध होऊ लागते.

हा अनुवांशिक आजार आहे का?

नाही. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे आनुवंशिक नसते. हे एक यादृच्छिक जनुकीय उत्परिवर्तन आहे. ही एक ऑटोसोमल डोमिनंट स्थिती आहे. याचा अर्थ असा की, सदोष जनुकाची एक प्रत जरी असली तरी हा आजार होण्यासाठी पुरेसे आहे.

पण, एक गोष्ट आहे. जर तुम्हाला आधीपासूनच प्रोजेरिया असलेला मुलगा किंवा मुलगी असेल, तर दुसऱ्या मुलाला किंवा मुलीला हा आजार होण्याची शक्यता २% ते ३% इतकी किंचित जास्त असते. याचे कारण 'मोझायसिझम' नावाची एक स्थिती आहे. याचा अर्थ असा की, पालकांपैकी एकाच्या शरीरातील काही पेशींमध्ये (उदाहरणार्थ, शुक्राणू किंवा अंडी तयार करणाऱ्या पेशींमध्ये) हे जनुकीय उत्परिवर्तन झालेले असते, परंतु त्यांच्यामध्ये कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. त्यामुळे, जर तुमच्या मुलाला किंवा मुलीला प्रोजेरिया असेल, तर जनुकीय चाचणी करून घेणे आणि याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे खूप महत्त्वाचे आहे.

या आजाराचे निदान आणि व्यवस्थापन कसे केले जाते?

तुमच्या मुलाच्या शारीरिक स्वरूपावरून आणि लक्षणांवरून तुमच्या डॉक्टरांना या आजाराचा संशय येऊ शकतो. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, मुलाच्या रक्ताचा नमुना घेतला जाईल आणि जनुकीय चाचणी केली जाईल.

उपचार पद्धती

१. औषधोपचार: यासाठी लोनाफार्निब हे औषध वापरले जाते. मूळतः कर्करोगासाठी विकसित केलेले हे औषध, प्रोजेरियाची वाढ मंदावण्यास मदत करते असे आढळून आले आहे. हे औषध मुलांचे सरासरी आयुर्मान सुमारे २.५ वर्षांनी वाढवते असे दिसून आले आहे.

• रक्तवाहिन्यांची लवचिकता वाढवते.
• हाडांची रचना मजबूत करते.
• शरीराचे वजन वाढण्यास मदत करते.
• ऐकण्याची क्षमता सुधारते.

२. शारीरिक उपचार आणि व्यावसायिक उपचार:

शारीरिक उपचारामुळे मुलाच्या सांध्यांची लवचिकता, संतुलन आणि शरीराची ठेवण टिकवून ठेवण्यास मदत होते. व्यावसायिक उपचारामुळे मुलाला स्वतंत्रपणे जेवणे, वैयक्तिक स्वच्छता राखणे आणि लिहिण्यासारखी दैनंदिन कामे सहजपणे करण्यास शिकण्यास मदत होते.

३. सतत वैद्यकीय देखरेख:

प्रोजेरिया असलेल्या मुलाला सतत वैद्यकीय देखरेखीची आवश्यकता असते, जेणेकरून संभाव्य गुंतागुंत त्वरित ओळखता येईल आणि त्यावर उपचार करता येतील.

पालक म्हणून तुम्ही तुमच्या मुलाची काळजी कशी घेता?

तुमच्या मुलाला प्रोजेरिया आहे हे कळणे, ही एक हाताळायला कठीण गोष्ट आहे. हे खूपच त्रासदायक वाटू शकते. पण या प्रवासात तुम्ही एकटे नाही आहात. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे तुमच्या मुलासाठी घरात शक्य तितके सामान्य आणि आनंदी वातावरण निर्माण करणे.

• एक सामान्य जीवन द्या:तुमच्या मुलाला शक्य असलेल्या सर्व उपक्रमांमध्ये सहभागी होऊ द्या आणि कुटुंबातील इतर मुलांपासून त्याला वगळल्यासारखे वाटणार नाही याची खात्री करा.
• सत्य सांगा: तुमच्या मुलाशी त्याच्या परिस्थितीबद्दल त्याला समजेल आणि त्याच्या वयाला योग्य अशा भाषेत बोला. कुटुंबातील प्रत्येकाशी याबद्दल प्रामाणिकपणे बोलणे महत्त्वाचे आहे. गरज भासल्यास, कौटुंबिक समुपदेशन घ्या.
• तुमच्या मुलाला इतरांच्या प्रतिक्रियांसाठी तयार करा: काही लोक तुमच्या मुलाकडे आश्चर्याने पाहू शकतात किंवा कुजबुजू शकतात. अशा परिस्थितींना कसे सामोरे जायचे हे तुमच्या मुलाला शिकवा.
• शाळेशी संपर्क साधा: प्रोजेरिया असलेली अनेक मुले शाळेत जातात. तुमच्या मुलाची सुरक्षितता आणि आराम सुनिश्चित करण्यासाठी शाळेचे प्रशासक, शिक्षक आणि परिचारिका यांच्याशी नियमितपणे संवाद साधा. आपत्कालीन परिस्थितीत (उदा., छातीत दुखणे, श्वास घेण्यास त्रास होणे) काय करायचे याची योजना तयार करा आणि शाळेला माहिती देत ​​रहा.