तुमच्या शरीरावर असामान्य गाठी आढळत आहेत का? हे पीटीईएन हॅमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम (PHTS) असू शकते!

तुमच्या किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाच्या शरीरावर विचित्र गाठी किंवा उंचवटे असल्याचे तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का? त्यापैकी काही काळजी करण्यासारख्या वाटणार नाहीत, पण कधीकधी ती एखाद्या वैद्यकीय समस्येची लक्षणे असू शकतात. आज आपण अशाच एका समस्येबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल तुम्ही काळजी घेतली पाहिजे.

पीटीईएन हेमेटोमा ट्यूमर सिंड्रोम (PHTS) म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, पीटीईएन हॅमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम (PHTS) हा आपल्या शरीरातील 'पीटीईएन' (PTEN) नावाच्या जनुकामधील बदल किंवा उत्परिवर्तनामुळे होणाऱ्या आजारांचा एक समूह आहे. आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल की हे 'पीटीईएन' जनुक काय आहे. कल्पना करा की आपल्या शरीरात एक व्यक्ती आहे जी पेशींच्या वाढीवर नियंत्रण ठेवते, जी एका रक्षकाप्रमाणे काम करते. हे 'पीटीईएन' जनुक अगदी तसेच आहे. हे एक 'ट्यूमर सप्रेसर जनुक' (tumor suppressor gene) आहे. याचे काम एक 'एन्झाइम' (enzyme) तयार करणे आहे, जे आपल्या पेशींना अनियंत्रितपणे वाढण्यापासून आणि ट्यूमर तयार होण्यापासून थांबवते.

तर, जेव्हा या `PTEN` जनुकात उत्परिवर्तन किंवा दोष असतो, तेव्हा पेशींच्या वाढीचे नियंत्रण योग्यरित्या कार्य करत नाही. मग पेशी अनियंत्रितपणे वाढू लागतात आणि `हॅमार्टोमा` नावाच्या गाठी तयार होऊ शकतात. हॅमार्टोमा ही कर्करोग नसलेली (`सौम्य`) , धोका नसलेली, गाठीसारखी वाढ असते. जर तुम्हाला PHTS असेल, तर तुम्हाला या प्रकारचे हॅमार्टोमा आणि इतर कर्करोग नसलेल्या गाठी होण्याचा धोका वाढतो. तसेच, कधीकधी कर्करोगजन्य (`घातक`) गाठींचा, म्हणजेच कर्करोगाचा धोका असतो.

पीएचटीएस (PHTS) श्रेणीमध्ये कोणत्या प्रकारचे सिंड्रोम येतात?

पीएचटीएसच्या या व्यापक श्रेणीमध्ये दोन मुख्य सिंड्रोम समाविष्ट आहेत: काउडन सिंड्रोम आणि बॅनायन-रायली-रुवाल्काबा सिंड्रोम (बीआरआरएस) . डॉक्टर पूर्वी या दोन्हींना स्वतंत्र आजार मानत असत, परंतु आता हे दोन्ही PTEN जनुकातील उत्परिवर्तनांशी संबंधित आहेत, त्यामुळे त्यांना पीएचटीएस या एकाच व्यापक संज्ञेखाली गटबद्ध केले आहे.

PHTS असलेल्या व्यक्तीला, मग तो काउडन सिंड्रोम असो किंवा BRRS, आरोग्याशी संबंधित असलेले धोके खूप सारखेच असतात. कधीकधी, PHTS असलेल्या व्यक्तीला आयुष्यभरात दोन्ही सिंड्रोमशी संबंधित लक्षणे जाणवू शकतात.

• काउडन सिंड्रोम: हा आजार प्रौढांमध्ये सर्वाधिक आढळतो. या व्यक्तींमध्ये सौम्य आणि घातक अशा दोन्ही प्रकारच्या गाठी (ट्यूमर) विकसित होऊ शकतात. या गाठी बहुतेकदा स्तन, गर्भाशय, थायरॉईड ग्रंथी, पचनसंस्था, त्वचा, जीभ आणि हिरड्यांमध्ये आढळतात.
• बन्नयन-रायली-रुवाल्काबा सिंड्रोम (BRRS): हा सिंड्रोम बहुतेकदा लहान मुलांना होतो. BRRS असलेल्या मुलांमध्ये त्वचेच्या गाठी आणि जन्मखुणा विकसित होऊ शकतात. त्यांच्या विकासात विलंब देखील होऊ शकतो.

पीएचटीएसची लक्षणे कोणती आहेत?

पीएचटीएसमुळे तुमच्या शरीरातील विविध ऊतींमध्ये रक्ताच्या गाठी (हेमॅटोमा) तयार होऊ शकतात. तुम्हाला जाणवणारी नेमकी लक्षणे तुमच्या पीएचटीएसच्या प्रकारानुसार बदलतील. सर्वसाधारणपणे, जर तुम्हाला पीएचटीएस असेल, तर तुम्हाला खालीलपैकी एक किंवा अधिक लक्षणे जाणवू शकतात:

त्वचेवरील डाग आणि फोड

• त्वचेला लटकल्यासारखे दिसणारे लहान उंचवटे (स्किन टॅग्ज किंवा ॲक्रोकोर्डन्स) .
• पायाच्या तळव्यांवर आणि तळपायांवर असलेले गडद, ​​सपाट ठिपके (पामोप्लांटार केराटोसिस ).
• चेहऱ्यावर असलेल्या लहान, गुळगुळीत गाठी (ट्रायकिलेमोमा ).
• त्वचेच्या रंगाचे, उंचवटे असलेले गठ्ठे ( पॅपिलोमा ).
• त्वचेखाली तयार होणाऱ्या चरबीच्या गाठी ( लायपोमा ).
• तोंडात हिरड्यांसारख्या दिसणाऱ्या कठीण गाठी (ओरल फायब्रोमा ).
• त्वचेच्या पृष्ठभागावर दिसणाऱ्या रक्तवाहिन्यांची वाढ ( हेमॅन्जिओमा आणि जन्मखुणा ).
• पुरुषांच्या जननेंद्रियावरील चट्टे ('शिश्नावरील चट्टे ').

कर्करोग नसलेल्या ('सौम्य') ट्यूमरचे प्रकार

• थायरॉईड नोड्यूल ( थायरॉईड ग्रंथीमधील गाठी).
• थायरॉईड ग्रंथीची वाढ होऊन अनेक गाठी तयार होणे (मल्टिनोड्युलर गॉयटर ).
• गर्भाशयातील गाठी ( गर्भाशयातील फायब्रॉइड्स ).
• स्तनाचे फायब्रोएडेनोमा.
• स्तनांमधील सिस्टसारखे मऊ ऊतींमधील बदल ( फायब्रोसिस्टिक स्तन ).
• पचनमार्गाच्या वरच्या भागात आणि मोठ्या आतड्यात तयार होणाऱ्या लहान गाठी (कोलन पॉलिप्स ).

मेंदू आणि विकासाच्या समस्या

• डोके सामान्यपेक्षा मोठे असणे (मॅक्रोसेफॅली ).
• डोके विशेषतः लांबट असणे ( डोलिकोसेफॅली ).
• विकासात्मक विलंब .
• ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (Autism spectrum disorder ).

पीएचटीएस कशामुळे होतो?

आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, PHTS चे मुख्य कारण `PTEN` जनुकामधील उत्परिवर्तन, किंवा बदल आहे. हे `PTEN` जनुक एक `एन्झाइम` स्रवण्यासाठी जबाबदार असते, जे पेशींना विभाजन थांबवण्याचा आणि पेशी केव्हा नष्ट व्हावी (`अपोप्टोसिस`) याचा संकेत देते. यामुळे नवीन, निरोगी पेशींसाठी जागा निर्माण होते.

पीएचटीएसमध्ये, पीटीईएन (PTEN) जनुक योग्यरित्या कार्य करत नाही. परिणामी, पेशी अनियंत्रितपणे विभाजित होत राहू शकतात आणि वाढू शकतात. अखेरीस, या पेशी एकत्र वाढून गाठी (ट्यूमर) तयार होऊ शकतात. जरी या गाठी सहसा सौम्य असल्या तरी, काहीवेळा त्यांचे कर्करोगात रूपांतर होऊ शकते.

पीएचटीएस (PHTS) हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होतो.याचा अर्थ असा की मुलांना त्यांच्या पालकांकडून हे उत्परिवर्तित जनुक वारसा म्हणून मिळू शकते.

PHTS चा उगम वंशपरंपरेतून कसा होतो?

तुम्हाला PHTS हा आजार 'ऑटोसोमल डोमिनंट' पद्धतीने वारसा हक्काने मिळतो. याचा अर्थ काय आहे हे तुम्हाला माहीत आहे का? आपल्या सर्वांच्या शरीरात 'PTEN' जनुकाच्या दोन प्रती असतात. एक आपल्या आईकडून, एक आपल्या वडिलांकडून. PHTS च्या बाबतीत, तुम्हाला 'PTEN' जनुकाची एक निरोगी प्रत आणि एक 'उत्परिवर्तित' प्रत वारसा हक्काने मिळते. तुमच्याकडे एक निरोगी प्रत असली तरी, उत्परिवर्तित 'PTEN' जनुकामुळेच PHTS शी संबंधित समस्या निर्माण होतात. याचा अर्थ असा की , जरी पालकांपैकी फक्त एकाकडे उत्परिवर्तित जनुक असले तरी, त्यांच्या मुलाला ते वारसा हक्काने मिळण्याची ५०% शक्यता असते.

काहीवेळा, तुम्हाला उत्परिवर्तित PTEN जनुक तुमच्या पालकांकडून वारसा म्हणून मिळत नाही. त्याऐवजी, हे उत्परिवर्तन तुमच्या जन्मापूर्वी, भ्रूण किंवा गर्भ असताना विकसित होऊ शकते.

तुम्हाला हे जनुकीय उत्परिवर्तन कसेही झाले तरी, जर ते तुमच्यामध्ये असेल, तर तुमच्या मुलाला त्या उत्परिवर्तित जनुकीय प्रतीचा वारसा मिळण्याची ५०% शक्यता असते.

PHTS मुळे कर्करोगाचा धोका काय असतो?

जर तुम्हाला काउडन सिंड्रोम असेल, तर सर्वसामान्य लोकांच्या तुलनेत तुम्हाला विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका जास्त असतो. त्यामुळे, हा धोका नियंत्रणात ठेवण्यासाठी तुम्ही आयुष्यभर कर्करोगाची तपासणी करून घेतली पाहिजे. जरी या चाचण्यांमुळे कर्करोग होण्यापासून पूर्णपणे प्रतिबंध होत नसला तरी, त्याचे लवकर निदान झाल्यास, उपचार लवकर सुरू करता येतात आणि त्याचे परिणामही अधिक चांगले मिळू शकतात.

तुम्हाला खालील प्रकारच्या कर्करोगाचा धोका अधिक असू शकतो:

• स्तनाचा कर्करोग
• थायरॉईड कर्करोग
• मूत्रपिंडाचा कर्करोग
• गर्भाशयाचा कर्करोग
• कोलोरेक्टल कर्करोग
• मेलेनोमा, त्वचेचा कर्करोग

BRRS शी संबंधित कर्करोगाच्या धोक्याबद्दल पुढील संशोधन अजूनही सुरू आहे.

पीएचटीएसचे निदान कसे केले जाते?

जर तुमच्या डॉक्टरांना PTEN जनुकात उत्परिवर्तन आढळले, तर ते तुम्हाला PHTS आहे की नाही हे ठरवतील . तुमच्यामध्ये हे उत्परिवर्तन आहे की नाही हे पाहण्यासाठी तुम्हाला जनुकीय चाचणी करावी लागेल. ही चाचणी सहसा रक्त तपासणीद्वारे केली जाते.

काउडन सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी जनुकीय चाचणीच्या मार्गदर्शक सूचना आहेत (उदाहरणार्थ, नॅशनल कॉम्प्रिहेन्सिव्ह कॅन्सर नेटवर्क आणि क्लीव्हलँड क्लिनिक यांच्याकडून). नवीन संशोधनाच्या आधारावर या मार्गदर्शक सूचना नियमितपणे अद्ययावत केल्या जातात. इंटरनॅशनल काउडन कन्सोर्टियमने देखील काउडन सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी निकष स्थापित केले आहेत. तुमची लक्षणे, ट्यूमरचा कौटुंबिक इतिहास आणि तुमच्यामध्ये PTEN म्युटेशन आहे की नाही, या आधारावर तुम्हाला या चाचणीची गरज आहे की नाही, हे तुमचे डॉक्टर ठरवतील.

जरी BRRS चे निदान करण्यासाठी कोणतीही प्रमाणित मार्गदर्शक तत्त्वे नसली तरी, तुमचे डॉक्टर काउडन सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी वापरल्या जाणाऱ्या चाचण्याच सुचवू शकतात.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, जर तुमच्यामध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन असल्याची पुष्टी झाली, तर तुमच्या कुटुंबातील इतर सदस्यांनीही ही चाचणी करून घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

PHTS पूर्णपणे बरा होऊ शकतो का?

दुर्दैवाने, सध्या PHTS वर कोणताही इलाज उपलब्ध नाही. तथापि, PTEN उत्परिवर्तन असलेल्या कर्करोगांवर कोणते उपचार सर्वोत्तम काम करतात यावर शास्त्रज्ञ संशोधन करत आहेत.

पीएचटीएसवर उपचार आणि व्यवस्थापन कसे केले जाते?

जर तुम्हाला PHTS असेल, तर तुमच्या आरोग्याची काळजी घेण्यासाठी डॉक्टरांची एक टीम असू शकते. ते तुम्हाला तुमच्या लक्षणांपासून ते असामान्य गाठी आणि वाढीतील विलंबापर्यंत सर्व काही व्यवस्थापित करण्यास मदत करतील. ते तुमच्या कर्करोगाच्या धोक्याचे मूल्यांकन करतील आणि तुम्ही किती वेळा कर्करोग तपासणी करावी हे ठरवतील.

उपचार पद्धती

PTEN उत्परिवर्तन असलेल्या कर्करोगाच्या किंवा कर्करोग नसलेल्या गाठींवर उपचार करण्यासाठी कोणतेही विशिष्ट मार्गदर्शक तत्त्वे नसली तरी, उपचार तुमच्या लक्षणांवर अवलंबून असतील. या उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• शस्त्रक्रिया: असामान्य ऊती काढून टाकणे. शस्त्रक्रियेपूर्वी, डॉक्टर कर्करोगाच्या पेशी आहेत की नाही हे तपासण्यासाठी ऊतीचा नमुना ( बायोप्सी ) घेऊ शकतात.
• क्रायोथेरपी: असामान्य ऊती नष्ट करण्यासाठी अत्यंत थंडीचा वापर.
• लेझर ॲब्लेशन: असामान्य ऊती नष्ट करण्यासाठी उच्च उष्णतेचा वापर.
• औषधीयुक्त स्थानिक क्रीम: त्वचेच्या गाठी नष्ट करण्यासाठी तयार केलेल्या विशेष क्रीम.

कर्करोगाच्या चाचण्या

जर तुम्हाला काउडन सिंड्रोम असेल, तर कर्करोग नसलेल्या आणि कर्करोगजन्य अशा दोन्ही प्रकारच्या गाठींवर लक्ष ठेवण्यासाठी तुम्हाला आयुष्यभर नियमित देखरेख ठेवावी लागेल. याचा अर्थ असा की, जर काही समस्या निर्माण झाल्या, तर त्या शक्य तितक्या लवकर ओळखल्या जाऊ शकतात, जेणेकरून त्यावर उपचार करण्याची सर्वोत्तम वेळ मिळेल. जरी बीआरआरएस असलेल्या लोकांच्या देखरेखीसाठी कोणतेही प्रमाणित मार्गदर्शक तत्त्वे नसली तरी, तुमचे डॉक्टर काउडन सिंड्रोमसाठी केल्या जाणाऱ्या चाचण्यांसारख्याच चाचण्यांची शिफारस करू शकतात.

या चाचणी पद्धतींमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो, ज्या वारंवार केल्या जातात:

• मॅमोग्राम: स्तनांच्या ऊतींचे छायाचित्र घेण्यासाठी कमी डोसच्या एक्स-रे किरणांचा वापर करणारी एक चाचणी.
• स्तन एमआरआय: ही एक चाचणी आहे ज्यामध्ये स्तनांच्या ऊतींचे चित्र घेण्यासाठी मोठ्या चुंबक आणि रेडिओ लहरींचा वापर केला जातो.
• अल्ट्रासाऊंड: स्तनांच्या ऊतींचे चित्र घेण्यासाठी ध्वनी लहरींचा वापर करणारी चाचणी.
• कोलोनोस्कोपी: ही एक तपासणी आहे ज्यामध्ये कॅमेरा जोडलेल्या एका नळीच्या (स्कोप) साहाय्याने मोठ्या आतड्याच्या आत पाहिले जाते. या नळीचा वापर पॉलिप्स काढण्यासाठी देखील केला जाऊ शकतो. यामुळे गाठींचे कर्करोगात रूपांतर होण्यापूर्वीच त्यांना थांबवता येते.
• एंडोस्कोपी (`एंडोस्कोपीज`):एक चाचणी ज्यामध्ये कॅमेरा जोडलेली एक नळी (स्कोप) अन्ननलिका, जठर आणि लहान आतड्याचा वरचा भाग (ग्रहणी) पाहण्यासाठी घातली जाते.

चाचणीच्या निकालांवर अवलंबून, असामान्य ऊतीमध्ये कर्करोगाच्या पेशी आहेत की नाही याची खात्री करण्यासाठी बायोप्सीची आवश्यकता असू शकते.

पीएचटीएस टाळता येतो का?

पीएचटीएस टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही. तथापि, नियमित कर्करोग तपासणीमुळे कर्करोगाचे लवकर निदान होण्यास मदत होते, जेव्हा त्यावर उपचार करणे सर्वात सोपे असते. त्यामुळे, आपल्या डॉक्टरांच्या निर्देशानुसार या तपासण्या करून घेणे महत्त्वाचे आहे.

PHTS असलेल्या व्यक्तीला कोणत्या प्रकारचे भविष्य अपेक्षित असते?

तुमचे भविष्य तुमच्या लक्षणांसह आणि एकूण आरोग्यासह अनेक घटकांवर अवलंबून असते. जर तुम्हाला पीएचटीएस/काउडन सिंड्रोम असेल, तर तुम्हाला विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो. म्हणूनच कर्करोग तपासणी खूप महत्त्वाची आहे. कर्करोगाचे लवकर निदान करणे आणि त्यावर उपचार करणे हा तुमच्या बरे होण्याची शक्यता (प्रोग्नोसिस) सुधारण्याचा सर्वोत्तम मार्ग आहे.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

कर्करोगाची तपासणी किती वेळा करावी याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करा. कर्करोगाची धोक्याची चिन्हे जाणून घेणे देखील महत्त्वाचे आहे. तुम्हाला कोणत्या लक्षणांबद्दल जागरूक असले पाहिजे, हे तुमच्या डॉक्टरांना विचारा.

तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला पीएचटीएस (PHTS) सारखा आजार असल्याचे समजणे हा एक अत्यंत कठीण अनुभव असू शकतो. हा एक असा आजार आहे ज्याकडे सतत लक्ष देण्याची गरज असते. हे अनेक लोकांसाठी त्रासदायक ठरू शकते. तथापि, जर तुम्हाला कर्करोग झाला, तर काळजीपूर्वक केलेली तपासणी तुमचे आयुष्य वाचवण्यासाठी किंवा वाढवण्यासाठी खूप उपयुक्त ठरू शकते. जर तुम्हाला पीएचटीएसचे निदान झाले, तर तुमच्या आरोग्याला असलेले धोके, तुमची वैद्यकीय टीम तुमच्या आरोग्यावर कशी देखरेख ठेवेल आणि तुमची उपचार योजना तुमचे दीर्घकालीन आरोग्य कसे सुधारू शकते, याबद्दल नक्की माहिती घ्या.

PTEN जनुकांमुळे कर्करोग कसा होतो?

जसे आपण आधी चर्चा केली, PTEN जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे पेशी अनियंत्रितपणे वाढू शकतात आणि गाठी (ट्यूमर) तयार होऊ शकतात. जरी PHTS सामान्यतः हेमॅटोमा नावाच्या कर्करोग नसलेल्या गाठींशी संबंधित असले तरी, या अनियंत्रित पेशी वाढीमुळे कर्करोगाच्या गाठी देखील होऊ शकतात. दोन्ही प्रकारच्या गाठी पेशींच्या जलद विभाजनामुळे होतात. कर्करोग नसलेल्या गाठी एकाच ठिकाणी मर्यादित असतात, तर कर्करोगाच्या गाठी संपूर्ण शरीरात पसरू शकतात (मेटास्टॅसिस) . जेव्हा असे घडते, तेव्हा कर्करोगाच्या पेशी निरोगी ऊतींना नुकसान पोहोचवतात.

लक्षात ठेवण्यासारखे संक्षिप्त मुद्दे

ठीक आहे, तर आपण चर्चा केलेल्या PHTS बद्दल लक्षात ठेवण्यासारख्या काही सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टींची उजळणी करूया:

• PHTS हा 'PTEN' नावाच्या जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होणारा एक आजार आहे. हे जनुक आपल्या पेशींच्या वाढीवर नियंत्रण ठेवण्यास मदत करते.
• या स्थितीमुळे शरीराच्या विविध भागांमध्ये कर्करोग नसलेल्या गाठी (हेमॅटोमा) आणि इतर वाढ निर्माण होऊ शकतात.
• पीएचटीएस असलेल्या लोकांना, विशेषतः काउडन सिंड्रोम असलेल्यांना, विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग (जसे की स्तन, थायरॉईड, मूत्रपिंड, गर्भाशय आणि मोठ्या आतड्याचा कर्करोग) होण्याचा धोका जास्त असतो.
• हा एक अनुवांशिक आजार आहे. जर तुम्हाला हा आजार असेल, तर तुमच्या मुलांना तो होण्याची ५०% शक्यता असते.
• पीएचटीएस सध्या पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. तथापि, लक्षणे नियंत्रणात आणता येतात आणि कर्करोगाचा धोका कमी करता येतो.
• कर्करोगाची नियमित तपासणी जीव वाचवणारी ठरू शकते, कारण कर्करोगाचे लवकर निदान झाल्यास त्यावर उपचार होऊन तो बरा होण्याची शक्यता अधिक असते.
• जर तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला ही लक्षणे दिसत असतील, तर वैद्यकीय सल्ला अवश्य घ्या. जनुकीय चाचणी आणि योग्य वैद्यकीय देखरेख अत्यंत महत्त्वाची आहे.

घाबरू नका, पण सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे माहिती असणे. तुम्हाला आणखी काही प्रश्न असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांशी बोलण्यास अजिबात संकोच करू नका.

पीटीईएन , हेमेटोमा, ट्यूमर, सिंड्रोम, जनुकीय उत्परिवर्तन, कर्करोग, काउडन सिंड्रोम, बीआरआरएस