दुर्मीळ आजाराशी झुंज देणाऱ्या कुटुंबांच्या कथा: आशेचा प्रवास (दुर्मीळ आजार)

कल्पना करा, तुमचं लहान बाळ हसतंय, धावतंय आणि खेळतंय. तुम्ही त्याच्या विकासाचा प्रत्येक टप्पा आनंदाने पाहत आहात. जेव्हा तुम्हाला वाटतं की सगळं काही ठीक आहे, तेव्हाच अचानक त्याची चाल बदलते, तो वारंवार पडू लागतो. असं काही पाहून कोणत्याही आई-वडिलांना भीती वाटेल, नाही का? ही कथा आहे अशा काही कुटुंबांची, ज्यांनी इतका हृदयद्रावक अनुभव घेऊनही कधीही आशा सोडली नाही. त्यांच्या कथा आपल्याला खूप काही शिकवतात.

विलची कहाणी: ज्या दिवशी सर्व काही बदलले

विल हा एक खूप खोडकर, उत्साही आणि मनमोकळा लहान मुलगा आहे. त्याची आई, केसी हिच्या मते, त्याच्या विकासातील प्रत्येक टप्पा अगदी वेळेवर पार पडला. जेव्हा विल सुमारे दोन वर्षांचा होता, तेव्हा तो व्यवस्थित चालत आणि खेळत होता, पण कोणतेही स्पष्ट कारण नसताना तो वारंवार पडू लागला. एके दिवशी, तो अचानक पडला.

त्या दिवसापासून विलची प्रकृती झपाट्याने खालावू लागली. अनेक चाचण्यांनंतर, डॉक्टरांना अखेरीस समजले की विलला एक अत्यंत दुर्मिळ आजार झाला होता. त्या आजाराला 'ले सिंड्रोम' असे म्हटले जात होते.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये मायटोकॉन्ड्रिया नावाची छोटी ऊर्जा केंद्रे असतात, जी ऊर्जा पुरवतात. ली सिंड्रोम नावाच्या या दुर्मिळ आजारात, जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे ही ऊर्जा निर्माण करणारी केंद्रे योग्यरित्या काम करत नाहीत. विलच्या बाबतीत SURF1 नावाच्या एका जनुकात उत्परिवर्तन झाले होते. ही स्थिती मायटोकॉन्ड्रियल आजार नावाच्या रोगांच्या मोठ्या गटाचा एक भाग आहे.

केसी तो काळ मोठ्या भावनेने आठवते. "तो आमच्या आयुष्यातील एक खूप कठीण काळ होता. माझ्या मुलांपैकी एक चालू शकत नव्हता, तर दुसरं मूल चालायला शिकत होतं." कल्पना करा, त्या आईला कसं वाटलं असेल.

पालकत्वापलीकडचा लढा

जेव्हा त्यांच्या मुलासोबत हे घडले, तेव्हा केसी आणि तिचा नवरा, डग, नुसतेच बघत बसले नाहीत. त्यांनी त्या आजाराबद्दल जे काही जाणून घेण्यासारखे होते, त्या सर्वांवर संशोधन करायला सुरुवात केली. केसी म्हणते, "जेव्हा तुम्ही अशा दुर्मिळ आजाराबद्दल ऐकता, तेव्हा असं वाटतं की जणू तुमचं संपूर्ण आयुष्य तुमच्या डोळ्यासमोर उद्ध्वस्त होत आहे... आणि मग तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या आजाराबद्दल जे काही जाणून घेण्यासारखे आहे, ते सर्व शिकावं लागतं. हे अगदी वैद्यकीय महाविद्यालयात जाऊन एक संपूर्ण नवीन अभ्यासक्रम शिकण्यासारखं आहे."

जेव्हा त्यांच्या लक्षात आले की या आजाराबद्दल फारच कमी माहिती आणि संसाधने उपलब्ध आहेत, तेव्हा त्यांनी तोच आजार असलेल्या मुलांच्या इतर कुटुंबांसोबत हातमिळवणी करून "क्युअर मिटो फाउंडेशन" सुरू केले. ली सिंड्रोमवर उपचार किंवा इलाज शोधण्यात मदत करणे हे या फाउंडेशनचे ध्येय होते.

अशा पालकांना कोणत्या आव्हानांना सामोरे जावे लागते आणि त्यात ते किती मोठी भूमिका बजावतात ते पाहा.

"सोफिया" जिने वेदनेचे सामर्थ्यात रूपांतर केले

सोफिया सिल्व्हर नावाच्या एका आईची कहाणीसुद्धा याच्याशी संबंधित आहे. त्या 'क्युअर मिटो' फाउंडेशनच्या संचालक मंडळावरही आहेत. सहा वर्षांपूर्वी, त्यांची लहान मुलगी मिरियम, जन्मानंतर काही आठवड्यांतच 'ले सिंड्रोम'मुळे मरण पावली. त्या अचानक, अनपेक्षित मृत्यूचा धक्का इतका मोठा होता की, सोफिया म्हणतात की त्या घटनेने त्यांचे आयुष्य 'आधी' आणि 'नंतर' अशा दोन भागांमध्ये विभागले. "त्या काळातील प्रत्येक शब्द, प्रत्येक क्षण आमच्या हृदयात कायमचा कोरला गेला आहे," असे त्या म्हणतात.

पण ती तिथेच थांबली नाही. तिने तिच्या व्यावसायिक ज्ञानाचा (क्लिनिकल ट्रायल डेटा विश्लेषण) वापर करून एक रुग्ण नोंदणी तयार केली, जी जगभरातील या आजाराने ग्रस्त असलेल्या रुग्णांची माहिती गोळा करेल. यासाठी तिने हजारो तास स्वयंसेवा केली आहे.

यासारखी रुग्ण नोंदणी का महत्त्वाची आहे?

कल्पना करा, हे आजार इतके दुर्मिळ असल्यामुळे, कोणत्याही एका डॉक्टरला अशा प्रकारचे अनेक रुग्ण भेटत नाहीत. त्यामुळे, आजार कसा वाढतो, त्याचा प्रवास कसा असतो आणि लक्षणे कशी बदलतात याबद्दलची सर्वोत्तम माहिती रुग्णांकडे आणि त्यांच्या कुटुंबीयांकडेच असते. जेव्हा ही माहिती एकाच ठिकाणी गोळा केली जाते, तेव्हा नवीन औषधांच्या शोधात असलेल्या संशोधकांसाठी ते एक अमूल्य साधन बनते. त्यामुळे नवीन उपचारांचा मार्ग मोकळा होतो.

आशेचा वारसा

चला, आपण विलच्या गोष्टीकडे परत वळूया. आज विल ११ वर्षांचा आहे. तो चालू शकत नसला, बोलू शकत नसला किंवा तोंडाने खाऊ शकत नसला तरी, त्याची प्रकृती स्थिर आहे. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, त्याच्या मानसिक क्षमता अजूनही खूप चांगल्या आहेत. त्याच्या आईच्या मते, त्याला विज्ञानात सर्वात जास्त रस आहे. नुकत्याच झालेल्या एका व्हिडिओ कॉलदरम्यान, त्याने हसून आणि अंगठा दाखवून या गोष्टीला दुजोरा दिला.

विलच्या पालकांनी सुरू केलेली 'द क्युअर मिटो फाउंडेशन' आता, या आजारावर उपचार करण्यासाठी इतर उपलब्ध औषधे वापरता येतील का, हे पाहण्यासाठी जनुकीय उपचार आणि औषधांच्या पुनर्वापराच्या संशोधनाला निधी देत ​​आहे.

याचा अर्थ असा की, आपण विलच्या नावाने जे काही करतो, त्यामुळे भविष्यात या आजाराने ग्रस्त असलेल्या दुसऱ्या मुलाचा जीव वाचू शकतो. हाच त्याचा वारसा आहे. या कथा आपल्याला सांगतात की, परिस्थिती कितीही कठीण असली तरी, जर आपण एकत्र येऊन आशेने काम केले, तर आपण मोठा बदल घडवू शकतो. हे पालक आपल्या मुलासाठी जो लढा देत आहेत, तो हजारो इतर मुलांचे भविष्य घडवत आहे.