तुमच्या मुलीला विकासात्मक समस्या आहेत का? आपण रेट सिंड्रोमबद्दल बोलूया का?

तुमच्या लहान मुलाच्या, विशेषतः मुलीच्या, विकासात काही विलंब होत असल्याचे किंवा पूर्वी सहज करता येणाऱ्या गोष्टी करण्यात अडचण येत असल्याचे तुमच्या लक्षात आले असेल. कल्पना करा, जे मूल सुमारे सहा महिने व्यवस्थित प्रगती करत होते, ते अचानक नवीन गोष्टी शिकणे थांबवते आणि पूर्वी शिकलेल्या गोष्टी विसरतेसुद्धा. असे काही पाहिल्यावर आई-वडिलांना खूप भीती वाटणे आणि काळजी वाटणे हे अगदी सामान्य आहे. आज आपण एका अत्यंत दुर्मिळ, पण जाणून घेणे महत्त्वाच्या असलेल्या स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, जी प्रामुख्याने मुलींना प्रभावित करते. याला आपण 'रेट सिंड्रोम' (Rett Syndrome) म्हणतो.

रेट सिंड्रोम म्हणजे काय? सोप्या भाषेत सांगायचं तर...

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, रेट सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आणि मज्जासंस्थेशी संबंधित आजार आहे. याचा परिणाम प्रामुख्याने मुलींवर होतो. हा आजार आपल्या शरीरातील एका जनुकातील अनुवांशिक बदलामुळे होतो, विशेषतः 'MECP2' नावाच्या जनुकामुळे. हे 'MECP2' जनुक आपल्या मेंदूच्या विकासात आणि चेतापेशींमधील माहितीच्या देवाणघेवाणीत, म्हणजेच चेतापेशींच्या जोडणीत (सिनॅप्स) खूप महत्त्वाची भूमिका बजावते. त्यामुळे, जेव्हा या जनुकात बदल होतो, तेव्हा त्याचा परिणाम मुलाच्या मेंदूच्या विकासावर होतो.

या स्थितीत, मुलाच्या आयुष्याचे पहिले काही महिने, साधारणपणे ६ महिन्यांपर्यंत, इतर मुलांप्रमाणेच त्यांचा विकास होतो. ते त्यांच्या वयाला योग्य अशा गोष्टी करतात, जसे की रांगणे, हसणे आणि हातपाय हलवणे. तथापि, सुमारे ६ महिन्यांनंतर, मुलाने पूर्वी शिकलेली कौशल्ये आणि क्षमता गमावण्यास सुरुवात होते. उदाहरणार्थ, दोन्ही हातांनी खेळणे धरण्याची, आईला हात हलवून अभिवादन करण्याची आणि शब्द बोलण्याची क्षमता कमी होते. मूल जसजसे मोठे होते, तसतशी ही लक्षणे वेगवेगळ्या टप्प्यांवर दिसू लागतात. तथापि, एक गोष्ट लक्षात ठेवली पाहिजे की, जरी ही लक्षणे कालांतराने अधिक गंभीर होणे (वाढणे) थांबले तरी, ती पूर्णपणे नाहीशी होत नाहीत. त्यामुळे, या मुलांना आयुष्यभर विशेष काळजी आणि आधाराची गरज असते.

रेट सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

आधी सांगितल्याप्रमाणे, मुलाचा विकास सुमारे ६ महिन्यांपर्यंत सामान्यपणे होऊ शकतो. रेट सिंड्रोमची पहिली लक्षणे म्हणजे विकासातील विलंब . याचा अर्थ असा की, मूल आपल्या वयानुसार योग्य गोष्टी करण्यास उशीर करते, उदाहरणार्थ, इतर मुले रांगत असताना न रांगणे, हात हलवणे किंवा बोलायला सुरुवात करणे.

जसजसे मूल मोठे होते, तसतसे विकासात्मक प्रतिगमनाची चिन्हे, ज्यामध्ये शिकलेले पुन्हा विसरले जाते, स्पष्टपणे दिसू लागतात.

मुलाच्या स्नायू, हालचाल आणि वर्तनावर परिणाम करणारी लक्षणे:

• चालताना तोल आणि समन्वय साधण्यात समस्या: उभे राहण्यास आणि चालण्यास अडचण. वारंवार पडण्याची शक्यता.
• बोलण्यात अडचण:शब्द उच्चारणे आणि विचार व्यक्त करणे अवघड होते. काही मुले तर बोलण्याची क्षमता पूर्णपणे गमावू शकतात.
• अन्न गिळण्यास किंवा चावण्यास अडचण: यामुळे मुलाला आवश्यक पोषण न मिळाल्यास, त्याचे वजन कमी होऊ शकते आणि तो कुपोषित होऊ शकतो.
• स्नायूंची अशक्तता किंवा ताठरपणा (स्पास्टिसिटी): अवयवांवर योग्य प्रकारे नियंत्रण ठेवता न येणे.
• आज्ञेनुसार परिचित हालचाली करण्यास अडचण (ॲप्रॅक्सिया): उदाहरणार्थ, 'हात हलवा' असे सांगितल्यावर तसे करू न शकणे, परंतु कधीकधी स्थिर उभे असताना हात हलवता येणे.
• हाताच्या पुनरावृत्त हालचाली: दाबणे, आवळणे आणि टाळ्या वाजवणे यांसारख्या हाताच्या पुनरावृत्त हालचाली या आजाराचे एक प्रमुख वैशिष्ट्य आहे.

इतर लक्षणे:

• झोपेच्या समस्या: रात्री नीट झोप न लागणे, वारंवार जाग येणे.
• पचनसंस्थेच्या समस्या: जसे की रिफ्लक्स आणि बद्धकोष्ठता .
• बौद्धिक अक्षमता: शिकण्याची क्षमता कमी असू शकते.
• सततची अस्वस्थता आणि चिडचिड.
• स्कोलियोसिस: पाठीचा कणा एका बाजूला वाकतो.
• मंद वाढ: उंची आणि वजन वाढणे यांसारख्या गोष्टी इतर मुलांपेक्षा मंद असू शकतात.

काहीवेळा जीवघेण्या ठरू शकणाऱ्या लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• श्वास घेण्यास अडचण: अनियमित श्वासोच्छ्वास, श्वास रोखून धरणे, इत्यादी.
• हृदयाच्या ठोक्यांमधील अनियमितता.
• झटके.

रेट सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये चेहऱ्याची विशेष वैशिष्ट्ये असतात का?

रेट सिंड्रोम असलेल्या मुलांचे डोके त्यांच्या शरीराच्या तुलनेत लहान असू शकते. याला मायक्रोसेफॅली म्हणतात. यामुळे चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये किंचित अधिक ठळक दिसू शकतात. तथापि, या विकारासाठी खास अशी कोणतीही विशिष्ट चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये नाहीत, जसे की 'चेहरा नेमका असाच दिसतो'.

कधीकधी रेट सिंड्रोमची लक्षणे एंजेलमन सिंड्रोम नावाच्या दुसऱ्या आजाराच्या लक्षणांसारखी असू शकतात. दोन्ही आजारांमध्ये काही गोष्टी समान आहेत, जसे की बोलण्यात आणि संवाद साधण्यात अडचणी, विकासातील विलंब, झटके आणि झोपेच्या समस्या. तथापि, एंजेलमन सिंड्रोममध्ये चेहऱ्याची विशिष्ट वैशिष्ट्ये आढळतात, जसे की खोलवर गेलेले डोळे, मोठे तोंड आणि दातांमध्ये मोठी फट. रेट सिंड्रोममध्ये चेहऱ्याची ही विशिष्ट वैशिष्ट्ये आढळत नाहीत.

रेट सिंड्रोमचे टप्पे

मुलाच्या वाढीनुसार ही स्थिती वेगवेगळ्या टप्प्यांमधून जाते. प्रत्येक टप्प्यावर, मुलामध्ये वेगवेगळी लक्षणे दिसू शकतात. तथापि, सर्व मुले हे सर्व टप्पे एकाच प्रकारे पार करत नाहीत. उदाहरणार्थ, रेट सिंड्रोम असलेली काही मुले कदाचित कधीही चालू शकणार नाहीत.

रेट सिंड्रोमचे टप्पे:

१. टप्पा १ - लवकर सुरुवात होणारा टप्पा: हा टप्पा ६ ते १८ महिन्यांच्या वयात सुरू होतो. मुलाचा विकास मंदावतो. उदाहरणार्थ, रांगायला उशीर होतो आणि आईकडे सरळ पाहण्याची क्षमता कमी होते. मुलाचे स्नायू कमी मजबूत होतात ( स्नायूंचा ताण कमी होतो ) आणि खाण्यापिण्यात अडचणी येऊ शकतात.

२. टप्पा II - वेगाने वाढणारा टप्पा: हा टप्पा साधारणपणे १ ते ४ वर्षांच्या दरम्यान येतो. मुलाची बोलण्याची आणि हात वापरण्याची क्षमता नाहीशी होऊ शकते. ते वारंवार आपल्या मुठी आवळू शकतात. काही मुलांमध्ये ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर असलेल्या मुलांसारखे वर्तन देखील दिसून येते, जसे की सामाजिक संवादात रस कमी होणे.

३. तिसरा टप्पा - पठार किंवा तात्पुरती स्थिर अवस्था: हा टप्पा साधारणपणे २ ते १० वर्षांच्या दरम्यान येतो. दुसऱ्या टप्प्यात गंभीर असलेली काही लक्षणे, उदाहरणार्थ, संवाद कौशल्ये आणि शारीरिक हालचाली, यामध्ये थोडी सुधारणा होऊ शकते. त्यांना पुन्हा सामाजिक होण्यात रस वाटू शकतो. या काळात झटके येणे सामान्य आहे.

४. टप्पा IV - नंतरच्या टप्प्यात शारीरिक हालचालींमध्ये घट: हा टप्पा तिसऱ्या टप्प्यानंतर कधीही येऊ शकतो. मूल चालण्याची क्षमता आणि स्नायूंची ताकद गमावू शकते. तथापि, या टप्प्यात मुलाची संवाद साधण्याची आणि विचार करण्याची कौशल्ये टिकून राहिलेली असावीत.

रेट सिंड्रोमची कारणे काय आहेत?

रेट सिंड्रोम बहुतेकदा 'MECP2' नावाच्या जनुकातील अनुवांशिक बदलामुळे होतो. मी आधी सांगितल्याप्रमाणे, हे जनुक 'MECP2' नावाच्या प्रथिनाच्या निर्मितीचे निर्देश देते. हे प्रथिन चेतापेशींमधील जोडणी (सिनॅप्स) टिकवून ठेवण्यास मदत करते आणि मुलाच्या मेंदूला योग्यरित्या कार्य करण्यास साहाय्य करते.

तथापि, रेट सिंड्रोमची सर्व प्रकरणे MECP2 जनुकाशी संबंधित नसतात. काही जनुकीय प्रकार (उदाहरणार्थ, लोप) किंवा CDJK5 आणि FOXG1 सारख्या इतर जनुकांमधील प्रकार देखील असामान्य रेट सिंड्रोमची प्रकरणे उद्भवू शकतात. कधीकधी, ही लक्षणे अद्याप ओळखल्या न गेलेल्या जनुकांमुळे देखील उद्भवू शकतात.

महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की हा जनुकीय बदल सहसा आपोआप/यादृच्छिकपणे होतो. म्हणजेच, तो सहसा पालकांकडून मुलांमध्ये वारसा हक्काने येत नाही. त्यामुळे तुम्हाला त्याबद्दल फारसे दोषी वाटून घेण्याची गरज नाही.

मुलांना रेट सिंड्रोम होतो का?

रेट सिंड्रोम सहसा फक्त मुलींनाच होतो. याचे कारण असे की, याला कारणीभूत ठरणारा जनुकीय बदल एक्स गुणसूत्रावर (X chromosome) होतो. तुम्हाला माहीत आहेच की, स्त्रीमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र (XX) असतात.

मुलांमध्ये एक एक्स गुणसूत्र आणि एक वाय गुणसूत्र (XY) असल्यामुळे, ही स्थिती खूप दुर्मिळ आहे. जर मुलाच्या एकमेव एक्स गुणसूत्रावर हा प्रकार आढळला, तर लक्षणे खूप गंभीर असू शकतात. यामुळे गर्भपात होऊ शकतो किंवा जन्मावेळी मृत्यूही होऊ शकतो.

डॉक्टर मुलांमधील या स्थितीला 'MECP2-संबंधित गंभीर नवजात मस्तिष्करोग' म्हणतात. या स्थितीत रेट सिंड्रोमसारखी लक्षणे देखील दिसू शकतात, जसे की बौद्धिक अक्षमता, झटके आणि हालचालींमधील अडचणी.

रेट सिंड्रोमच्या गुंतागुंती

या स्थिती असलेल्या मुलाला खालील गुंतागुंत निर्माण होण्याचा धोका असतो, त्यापैकी काही जीवघेण्या ठरू शकतात:

• एस्पिरेशन न्यूमोनिया: अन्न किंवा पेय फुफ्फुसात गेल्यामुळे होणारा न्यूमोनियाचा एक आजार.
• अपस्मार: वारंवार येणारे झटके.
• हृदयाचे कार्य बिघडणे: उदाहरणार्थ, लाँग क्यूटी सिंड्रोम सारख्या स्थिती.
• फुफ्फुसांच्या किंवा श्वासोच्छवासाच्या समस्या.

डॉक्टर रेट सिंड्रोमचे निदान कसे करतात?

डॉक्टर मुलाची तपासणी करून आणि आवश्यक चाचण्या करून रेट सिंड्रोमचे निदान करतात. एक आई म्हणून, जेव्हा तुमचे मूल त्याच्या वयानुसार विकासाचे टप्पे गाठत नसेल, विशेषतः पहिल्या वर्षात, तेव्हा तुम्हाला काहीतरी चुकीचे असल्याची शंका येऊ शकते. अशा वेळी तुम्ही तुमच्या मुलाला बालरोगतज्ञाकडे किंवा तुमच्या फॅमिली डॉक्टरकडे घेऊन जावे.

तुमचे डॉक्टर तुमच्या मुलाची तपासणी करून लक्षणे शोधतील. त्यानंतर, समान लक्षणे असलेल्या इतर आजारांची शक्यता नाकारण्यासाठी ते चाचण्या करतील. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, MECP2 जनुकामधील बदल तपासणाऱ्या जनुकीय रक्त चाचणीद्वारे आजाराची पुष्टी केली जाऊ शकते. या जनुकीय चाचणीसाठी कोणत्याही विशेष तयारीची किंवा रुग्णालयात राहण्याची आवश्यकता नसते.

साधारणपणे ६ ते १८ महिन्यांच्या वयात निदान केले जाते, कारण याच वयात लक्षणे दिसू लागतात.

रेट सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार असल्यामुळे, त्याचे निदान लगेच करणे कधीकधी कठीण होऊ शकते. वैद्यकीय पथकाला इतर सर्व आजार नाकारून हाच आजार असल्याची खात्री करण्यासाठी थोडा वेळ लागू शकतो. उत्तरांची वाट पाहणे निराशाजनक असू शकते, परंतु स्पष्ट निदान झाल्यास वैद्यकीय पथकाला तुमच्या मुलाच्या लक्षणांवर उपचार करण्यास मदत होऊ शकते.

रेट सिंड्रोमवर उपचार कसे केले जातात?

उपचाराचे पर्याय मुलाच्या विशिष्ट लक्षणांवर अवलंबून असतात. उदाहरणार्थ, झटके आणि हालचालींच्या विकारांसाठी औषधे दिली जाऊ शकतात. जर मुलाला शारीरिक हालचाली आणि भाषिक क्षमतांमध्ये समस्या असतील, तर डॉक्टर खालील उपचारांची शिफारस करू शकतात:

• व्यावसायिक उपचार: दैनंदिन कामांमध्ये मदत करते आणि हाताची कार्यक्षमता सुधारते.
• फिजिकल थेरपी: चालणे, संतुलन राखणे आणि स्नायू बळकट करणे यांसारख्या गोष्टींमध्ये मदत करते.
• वाक् उपचार: बोलणे आणि संवाद सुधारण्यास मदत करते.

दोन वर्षे किंवा त्याहून अधिक वयाच्या मुलांसाठी, ट्रोफिनेटाइड नावाच्या औषधाने क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये आश्वासक परिणाम दाखवले आहेत. अमेरिकेच्या अन्न आणि औषध प्रशासनाने (FDA) विशेषतः रेट सिंड्रोमसाठी मंजूर केलेला हा पहिला उपचार आहे. हा आजारावरचा पूर्ण इलाज नाही, परंतु याला आजाराची स्थिती बदलणारा उपचार मानले जाते. तुम्ही तुमच्या वैद्यकीय टीमशी या पर्यायावर चर्चा करावी आणि सर्वांनी मिळून निर्णय घ्यावा.

याव्यतिरिक्त, तुमच्या मुलाला खालील गोष्टींचा फायदा होऊ शकतो:

• स्कोलियोसिससाठी ब्रेस घालणे किंवा शस्त्रक्रिया करणे.
• हृदयातील विकारांसाठी वारंवार तपासणी.
• पौष्टिक आधार.
• शाळेतील विशेष शिक्षण कार्यक्रम.

रेट सिंड्रोमवर सध्या कोणताही इलाज नाही. तथापि, तुमच्या मुलाचे डॉक्टर आयुष्यभर लक्षणे नियंत्रित ठेवण्यास मदत करू शकतात.

मी माझ्या मुलाला डॉक्टरांकडे कधी घेऊन जावे?

जर तुमच्या लक्षात आले की तुमचे मूल त्याच्या वयानुसार विकासाचे टप्पे गाठत नाहीये, विशेषतः ६ महिन्यांनंतर, तर ताबडतोब डॉक्टरांना दाखवा.

जर तुमच्या मुलाला रेट सिंड्रोमचे निदान झाले असेल, उपचारांमुळे कोणतेही दुष्परिणाम जाणवत असतील, नवीन लक्षणे दिसू लागल्यास किंवा असलेली लक्षणे अधिक गंभीर झाल्यास, तुमच्या डॉक्टरांना कळवा.

रेट सिंड्रोम असलेल्या मुलाचे आयुर्मान किती असते?

रेट सिंड्रोम असलेले अनेक लोक त्यांच्या चाळीशीपर्यंत आणि त्यापुढील काळातही चांगले आयुष्य जगतात. जर लक्षणे गंभीर नसतील, तर तुमच्या मुलाचे आयुष्यमान सामान्य असू शकते. तथापि, आरोग्याच्या गुंतागुंती निर्माण झाल्यास, आयुर्मान कमी होऊ शकते.

तुमच्या मुलाच्या आयुर्मानाबद्दल विचारण्यासाठी सर्वात योग्य व्यक्ती म्हणजे त्यांचे डॉक्टर. ते तुमच्या मुलाची विशिष्ट परिस्थिती समजून घेऊन तुम्हाला ते समजावून सांगू शकतात.

रेट सिंड्रोमचा रोगनिदान

रेट सिंड्रोम हा आयुष्यभर राहणारा आजार आहे. याची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीवर वेगवेगळ्या प्रकारे परिणाम करतात. तुमचे मूल कदाचित स्वतःच्या हालचालींवर नियंत्रण ठेवू शकेल, चालू शकेल आणि स्वतःहून संवाद साधू शकेल. तथापि, त्यांना आयुष्यभर चोवीस तास देखभालीची आवश्यकता असेल.

तसेच, लक्षणांचे योग्य व्यवस्थापन करण्यासाठी आणि गुंतागुंत टाळण्यासाठी तुमच्या मुलाला वैद्यकीय पथकाकडे नियमित तपासणीसाठी न्यावे लागेल. रेट सिंड्रोमच्या काही प्रकरणांमध्ये, गुंतागुंतीमुळे अकाली मृत्यू येऊ शकतो.

तुमच्या मुलाला एक दुर्मिळ मज्जासंस्थेचा आजार आहे हे कळणे खूप धक्कादायक असू शकते. तुमचे मूल इतर मुलांसारखे वाढत नाहीये या विचाराने तुम्हाला चिंता आणि दुःख वाटू शकते. तुमचे मूल जसजसे मोठे होईल, तसतसे त्याच्या शरीराला अधिक वेळ आणि काळजीची गरज भासेल, तरीही आशा सोडू नका. तुमच्या मुलाला आवश्यक असलेली काळजी देण्यासाठी डॉक्टर प्रत्येक टप्प्यावर तुमच्यासोबत असतील.

संशोधक क्लिनिकल चाचण्यांच्या माध्यमातून रेट सिंड्रोम असलेल्या मुलांना मदत करू शकणारे नवीन उपचार शोधत आहेत. तुमच्या मुलाच्या भविष्याबद्दल किंवा उपचारांबद्दल तुम्हाला काही प्रश्न असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांना विचारा.

लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

तुमच्या मुलाला रेट सिंड्रोम असल्याचे कळल्यावर गोंधळून जाणे स्वाभाविक आहे. पण या गोष्टी लक्षात ठेवा:

• तुम्ही एकटे नाही आहात: तुमच्यासारख्याच परिस्थितीला सामोरे जाणारे इतर पालकही आहेत. डॉक्टर, थेरपिस्ट आणि सपोर्ट ग्रुप तुम्हाला मदत करण्यास तयार आहेत.
• लवकर निदान महत्त्वाचे आहे: जर तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या विकासात विलंब होत असल्याचे लक्षात आले, तर ताबडतोब वैद्यकीय सल्ला घ्या.
• उपचाराने लक्षणे नियंत्रणात ठेवता येतात: जरी यावर कोणताही पूर्ण इलाज नसला तरी, उपचार आणि थेरपीमुळे मुलाच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारू शकते.
• प्रत्येक मूल वेगळे असते: लक्षणे आणि आजाराचा परिणाम प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळा असतो. डॉक्टर तुमच्या मुलासाठी सर्वात योग्य अशी काळजी योजना तयार करण्यास तुम्हाला मदत करतील.
• आशावादी रहा: वैद्यकीय शास्त्र प्रगती करत आहे आणि नवीन संशोधन केले जात आहे, त्यामुळे सकारात्मक राहणे महत्त्वाचे आहे.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे आपल्या मुलाला प्रेम, काळजी आणि योग्य वैद्यकीय उपचार देणे.

रेट सिंड्रोम, अनुवांशिक आजार, मज्जासंस्थेचे आजार, बाल विकास, MECP2 जनुक, विकासात्मक विलंब