तुमच्या लहान मुलाच्या विकासाबद्दल तुमच्या मनात थोडी भीती किंवा शंका आहे का? कधीकधी डॉक्टरांकडून नवीन नावे ऐकल्यावर आपली चिंता आणखी वाढते, नाही का? तर, आज आपण मेंदूच्या एका दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल तुम्ही कदाचित ऐकले नसेल, पण त्याबद्दल जाणून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे. याला स्किझेन्सेफॅली (Schizencephaly) म्हणतात.

स्किझेन्सेफॅली म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, स्किझेन्सेफॅली हा मेंदूचा एक दोष आहे जो जन्माच्या वेळी, म्हणजेच बाळाच्या जन्मावेळी होतो. आपल्या मेंदूचे दोन भाग असतात, ज्यांना सेरेब्रल हेमिस्फीअर्स (प्रमस्तिष्क गोलार्ध) म्हणतात, उजवी बाजू आणि डावी बाजू. हे ते भाग आहेत जे आपली बोलणे आणि चालणे यांसारखी शारीरिक कौशल्ये , आपली विचार करण्याची पद्धत, म्हणजेच बोधात्मक कार्यप्रणाली , आपल्या भावना , ऐकणे आणि पाहणे , आणि इतर अनेक महत्त्वाच्या गोष्टी नियंत्रित करतात. स्किझेन्सेफॅलीमध्ये, या सेरेब्रल हेमिस्फीअर्समध्ये, म्हणजेच मेंदूच्या या बाजूंना, एक भेग किंवा छिद्र (क्लेफ्ट) तयार होते. ही भेग मेंदूच्या फक्त एका बाजूला ('युनिलॅटरल') असू शकते, किंवा ती दोन्ही बाजूंना ('बायलेटरल') असू शकते.

कल्पना करा, आपल्या मेंदूचे संरक्षण आणि पोषण करणारा एक द्रव पदार्थ असतो, ज्याला सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड ( मस्तिष्कमेरु द्रव) म्हणतात. तसेच, तिथे ग्रे मॅटर ( राखाडी ऊतक) नावाचा एक प्रकारचा ऊतक असतो. हा आपल्या हालचाली, स्मरणशक्ती आणि भावनांवर नियंत्रण ठेवण्यास मदत करतो. आता, त्या रिकाम्या जागेत हे सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड आणि ग्रे मॅटर भरलेले असतात. तथापि, जर हे जास्त प्रमाणात जमा झाले, तर समस्या निर्माण होतात, म्हणजेच लक्षणे दिसू लागतात. उदाहरणार्थ, बाळाचा विकास मंदावू शकतो , पक्षाघात होऊ शकतो किंवा डोक्याचा आकार लहान असू शकतो .

स्किझेन्सेफलीचे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

स्किझेन्सेफॅली या स्थितीचे दोन मुख्य प्रकार आहेत.

• ओपन-लिप स्किझेन्सेफॅली: या प्रकारात, ही भेग मेंदूच्या बाहेरील भागापासून थेट व्हेंट्रिकल्सपर्यंत , म्हणजेच मेंदूच्या आत असलेल्या आणि सेरेब्रोस्पाइनल द्रवाने भरलेल्या कप्प्यांपर्यंत, पसरलेली असते. याचा अर्थ ही भेग थोडी मोठी आणि अधिक खोल असते.
• बंद-ओष्ठ स्किझेन्सेफॅली: या प्रकारात, ओष्ठ-फटीची जागा थोडी लहान असते. ती निलयांपर्यंत पूर्णपणे पोहोचत नाही. कधीकधी, हा प्रकार लक्षणविरहित असू शकतो.

ही स्थिती किती सामान्य आहे?

स्किझेन्सेफॅली हा खरं तर एक खूप दुर्मिळ आजार आहे. तो फार कमी लोकांना होतो. आकडेवारीनुसार, अमेरिकेत जन्मलेल्या प्रत्येक १,००,००० बाळांपैकी सुमारे १.५ बाळांना हा आजार होतो. युनायटेड किंगडममध्ये, प्रत्येक १,००,००० बाळांपैकी सुमारे १.४८ बाळांना हा आजार होतो. यावरून तुमच्या लक्षात येईल की हा आजार किती दुर्मिळ आहे.

स्किझेन्सेफॅलीची लक्षणे कोणती आहेत?

मेंदूतील गाठीच्या आकारावर आणि स्थानावर अवलंबून, या आजाराची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीमध्ये वेगवेगळी असू शकतात. काही सामान्य लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• डोक्याचा आकार सामान्यपेक्षा लहान आहे.
• स्नायूंचा अशक्तपणा किंवा ताकद कमी होणे (हेमिपेरेसिस). शरीराचा एखादा अवयव लुळा पडल्यासारखे वाटते.
• स्नायूंचा ताठरपणा किंवा कडकपणा (`(स्पास्टिसिटी)`).
• पक्षाघात : याचा अर्थ शरीराचा काही भाग किंवा संपूर्ण शरीर पक्षाघाताने ग्रस्त होणे.
• अपस्माराची स्थिती , म्हणजेच झटके .
• मेंदूमध्ये मस्तिष्कमेरु द्रव (CSF) जास्त प्रमाणात जमा होण्याला हायड्रोसेफॅलस म्हणतात.
• डोळ्यांच्या स्थितीतील बदल , जसे की तिरळेपणा .

याव्यतिरिक्त, स्किझेन्सेफॅलीमुळे मुलांच्या विकासात विलंब होऊ शकतो. याचा अर्थ असा की, ज्या गोष्टी मूल साधारणपणे एका विशिष्ट वयात करायला लागते, त्या शिकायला आणि करायला या मुलांना थोडा जास्त वेळ लागतो.

• स्वतःहून हालचाल करणे, वस्तूंना स्पर्श करणे (स्थूल आणि सूक्ष्म स्नायू कौशल्ये).
• इतरांशी बोलणे आणि संवाद साधणे (भाषण आणि भाषिक कौशल्ये).
• नवीन गोष्टी शिकणे आणि लक्षात ठेवणे (बोधात्मक कौशल्ये).
• खेळणे आणि इतरांशी जुळवून घेणे (सामाजिक आणि भावनिक कौशल्ये).

परंतु लक्षात ठेवा, पूर्वी उल्लेख केलेल्या क्लोज्ड-लिप स्किझेन्सेफॅली असलेल्या काही मुलांमध्ये कोणतीही लक्षणे दिसू शकत नाहीत .

स्किझेन्सेफॅलीची कारणे काय आहेत?

खरे सांगायचे तर, स्किझेन्सेफॅलीचे नेमके कारण अजूनही अज्ञात आहे . तथापि, संशोधनातून असे सूचित होते की गर्भाच्या विकासादरम्यान काही विशिष्ट गोष्टींच्या संपर्कात आल्यामुळे हे होऊ शकते.

• काही औषधे , उदाहरणार्थ, वॉरफेरिनसारखी रक्त पातळ करणारी औषधे.
• काही औषधे , उदाहरणार्थ (कोकेन).
• काही विषाणूजन्य संसर्ग , उदाहरणार्थ (झिका विषाणू) किंवा (सायटोमेगालोव्हायरस).
• गर्भधारणेदरम्यान केल्या जाणाऱ्या 'अम्निओसेन्टेसिस' नावाच्या चाचणीदरम्यान उद्भवणाऱ्या काही गुंतागुंतीमुळे देखील हे असू शकते.

याव्यतिरिक्त, आनुवंशिक बदल (उत्परिवर्तन) गर्भातील बाळाच्या मेंदूच्या विकासावर देखील परिणाम करू शकतात. आनुवंशिक बदल म्हणजे आपल्या डीएनए मधील बदल. हे बदल अनेकदा यादृच्छिकपणे होऊ शकतात, म्हणजेच कुटुंबातील कोणालाही यापूर्वी हा आजार झालेला नसतो, परंतु ते अचानकपणे देखील होऊ शकतात. क्वचितच, हा आजार एका पिढीकडून दुसऱ्या पिढीकडे संक्रमित होऊ शकतो.

या आजाराचा सर्वाधिक धोका कोणाला आहे?

गर्भावस्थेत काही विशिष्ट गोष्टी घडल्यास, स्किझेन्सेफॅली असलेले बाळ जन्माला येण्याचा धोका किंचित वाढू शकतो.

• पदार्थ वापराचा विकार.
• विषाणूजन्य संसर्ग होणे (उदा., सायटोमेगालोव्हायरस किंवा झिका विषाणू).
• रक्तातील ऑक्सिजनची पातळी कमी होणे (हायपॉक्सिया).
• अॅम्निओसेन्टेसिस चाचणी .
• एखाद्या प्रकारचा धक्का किंवा इजा (आघात) अनुभवणे.
• डॉक्टरांनी लिहून दिलेले औषध ``(वॉरफेरिन)`` वापरणे.

असेही म्हटले जाते की , आईचे वय २५ वर्षांपेक्षा कमी असल्याने या स्थितीत काही प्रमाणात धोका वाढतो.

स्किझेन्सेफॅलीसोबत इतर आजार होऊ शकतात का?

हो, कधीकधी जेव्हा डॉक्टर स्किझेन्सेफॅलीचे निदान करतात, तेव्हा ते इतर आजारांचीही तपासणी करतात. त्याची काही उदाहरणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• सेरेब्रल पाल्सी (`(सेरेब्रल पाल्सी)`)
• कॉर्पस कॅलोसमची अनुपस्थिती ( मेंदूचा एक पुलासारखा भाग जो मेंदूच्या दोन अर्ध्या भागांना जोडतो)
• सेप्टो-ऑप्टिक डिस्प्लेसिया ( एक अशी स्थिती ज्यामुळे दृष्टी आणि हार्मोनल समस्या उद्भवतात)
• अ‍ॅरॅक्नॉइड सिस्ट ( मेंदूला झाकणाऱ्या पडद्यांच्या मध्ये असलेल्या द्रव भरलेल्या गाठी)

या आजाराचे निदान कसे करावे?

बऱ्याचदा, गर्भधारणेच्या २० आठवड्यांनंतर प्रसवपूर्व अल्ट्रासाऊंड स्कॅन दरम्यान डॉक्टरांना स्किझेन्सेफॅलीची लक्षणे दिसू शकतात. तथापि, अचूक निदान बाळाच्या जन्मानंतर केले जाते . हे एमआरआय (मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग) स्कॅन किंवा सीटी (कॉम्प्युटेड टोमोग्राफी) स्कॅन वापरून केले जाते. हे स्कॅन मेंदूतील दोषाचा आकार आणि त्याचा प्रकार स्पष्टपणे दाखवू शकतात.

याव्यतिरिक्त, तुमच्या मुलाचे डॉक्टर जनुकीय चाचणी करायलाही सांगू शकतात. या चाचणीमध्ये, आजाराला कारणीभूत ठरू शकणाऱ्या डीएनएमधील बदलांचा शोध घेतला जाईल.

स्किझेन्सेफलीवर काय उपचार आहेत?

स्किझेन्सेफॅलीवरील उपचारांचा मुख्य उद्देश लक्षणे नियंत्रित करणे आणि कमी करणे हा असतो, कारण हा आजार पूर्णपणे बरा होणारा नाही. उपचारांच्या पर्यायांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• अपस्माराचे झटके टाळण्यासाठी औषधे देणे.
• हायड्रोसेफॅलस नावाच्या स्थितीमध्ये, मेंदूत द्रव जमा होतो आणि यासाठी शंट किंवा नळी बसवण्यासाठी शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असते . यामुळे अतिरिक्त द्रव बाहेर काढला जातो.
• मेंदूतील अतिरिक्त द्रवामुळे निर्माण होणारा दाब कमी करण्यासाठी कधीकधी शस्त्रक्रिया केली जाते.
• शारीरिक उपचार , व्यावसायिक उपचार आणि/किंवा वाचा उपचार यांसारखे उपचार मुलाच्या क्षमता सुधारण्यासाठी खूप उपयुक्त ठरू शकतात.
• ते शाळेतर्फे चालवल्या जाणाऱ्या शैक्षणिक कार्यक्रमांमध्ये सहभागी होतात.

उपचाराचे काही दुष्परिणाम आहेत का?

स्किझेन्सेफॅलीच्या उपचारांच्या दुष्परिणामांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे उत्तम राहील. शस्त्रक्रिया आणि औषधोपचार या दोन्हीमुळे विविध प्रकारचे दुष्परिणाम होऊ शकतात. हे दुष्परिणाम तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला मिळणाऱ्या उपचारांच्या प्रकारानुसार वेगवेगळे असतील.

स्किझेन्सेफॅली असलेल्या व्यक्तीचे भविष्य काय असेल?

स्किझेन्सेफॅली असलेल्या व्यक्तीचे भविष्य मेंदूतील जखमांच्या आकारावर आणि स्थानावर मोठ्या प्रमाणात अवलंबून असते . काही लोकांना फक्त एक लहान जखम असू शकते, ज्यामुळे कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत आणि ते सामान्य जीवन जगू शकतात. तथापि, इतरांना मोठी जखम असू शकते, ज्यामुळे अधिक लक्षणे दिसू शकतात आणि त्यांना आयुष्यभर मदतीची आवश्यकता भासू शकते .

आयुर्मानाबद्दल काय?

स्किझेन्सेफॅलीचा तुमच्या आयुर्मानावर थेट परिणाम होत नाही . म्हणजेच, त्यामुळे तुमचे अपेक्षित आयुष्य कमी होत नाही. तथापि, या स्थितीतील काही गुंतागुंत , जसे की अनियंत्रित झटके किंवा हायड्रोसेफॅलस, जीवघेण्या ठरू शकतात .

ही परिस्थिती टाळता येऊ शकते का?

खरं तर, स्किझेन्सेफॅलीला नेहमीच टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही. कारण काही कारणे आपल्या नियंत्रणाबाहेर असतात. तथापि, गरोदरपणात स्वतःची चांगली काळजी घेतल्यास , तुम्ही तुमच्या बाळाला हा आजार होण्याचा धोका काही प्रमाणात कमी करू शकता.

• नियमित डॉक्टरकडे जाऊन तपासणी करून घ्या.
• संसर्गापासून स्वतःचे संरक्षण करण्यासाठी आवश्यक उपाययोजना करा.
• तुम्ही सध्या घेत असलेल्या औषधांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. काही औषधे गरोदरपणात योग्य नसतात.
• गर्भातील बाळासाठी हानिकारक असलेल्या गोष्टी, जसे की औषधे, पूर्णपणे टाळा.
• मुलाला अनुवांशिक आजार होण्याचा धोका किती आहे, हे जाणून घेण्यासाठी तुम्ही अनुवांशिक समुपदेशकाशी भेटल्यास तेही चांगले होईल.

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला यापैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा:

• स्नायूंच्या ताणण्यातील बदल (ताठरपणा किंवा अशक्तपणा).
• जर तुम्ही तुमच्या शरीराचा एखादा भाग हलवू शकत नसाल (जसे की पक्षाघात).
• जर मूल त्याच्या वयानुसार विकासाचे टप्पे गाठायला उशीर करत असेल.

सर्वात महत्त्वाचे: जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला अपस्माराचा झटका आला तर, ताबडतोब १९९० सुवासेरिया रुग्णवाहिका सेवेला फोन करा किंवा जवळच्या रुग्णालयात जा.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जेव्हा तुम्हाला कळते की तुमच्या मुलाला स्किझेन्सेफॅली आहे, तेव्हा तुमच्या मनात अनेक प्रश्न असू शकतात. तुमच्या डॉक्टरांना खालील गोष्टी विचारणे उचित ठरेल:

• माझ्या मुलाला कोणत्या प्रकारचा स्किझेन्सेफॅली आहे?
• मी माझ्या मुलाला कसा आधार द्यावा?
• आपण कोणत्या गुंतागुंतींबाबत विशेषतः जागरूक असले पाहिजे?
• माझ्या मुलाला शस्त्रक्रियेची गरज आहे का?
• तुम्ही उपचाराचे कोणते पर्याय सुचवाल?
• उपचाराचे काही दुष्परिणाम आहेत का?
• अशा मुलांची काळजी घेणाऱ्या पालकांसाठी आधार गट आहेत का?

थोडक्यात लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी

स्किझेन्सेफॅली या दुर्मिळ मज्जासंस्थेच्या आजाराबद्दल आणि तो तुम्हाला, तुमच्या मुलाला किंवा तुमच्या प्रिय व्यक्तीला आहे की नाही, हे कळल्यावर गोंधळून जाणे स्वाभाविक आहे. स्किझेन्सेफॅली आणि त्याचा तुमच्यावर होणारा परिणाम हा तुमच्या मेंदूच्या आकारावर अवलंबून असतो. तुम्हाला कदाचित कोणतीही लक्षणे दिसणार नाहीत, किंवा तुम्हाला आयुष्यभर मदतीची गरज भासू शकते. या आजाराचा तुमच्या आयुर्मानावर थेट परिणाम होत नाही आणि त्यामुळे तुमची दैनंदिन कामे पूर्ण करण्याच्या क्षमतेत कोणताही अडथळा येत नाही. तथापि, काही गोष्टी इतरांपेक्षा अधिक आव्हानात्मक असू शकतात. तुमची वैद्यकीय टीम तुम्हाला या आजाराबद्दल अधिक जाणून घेण्यास आणि तुम्हाला बरे वाटण्यास मदत करणाऱ्या उपचारांच्या पर्यायांवर चर्चा करण्यास मदत करू शकते. एकटेपणा जाणवू देऊ नका आणि तुम्हाला आवश्यक असलेली मदत मिळवा.

स्किझेन्सेफॅली , मेंदूला भेगा पडणे, मेंदूतील विकृती, जन्मजात आजार, बालपणीचे आजार, विकासातील विलंब, अपस्मार, हायड्रोसेफॅलस, अनुवांशिक आजार