तुमच्या रक्तवाहिन्यांवर सहजपणे व्रण पडतात का? तुमची त्वचा खूप पातळ आहे का? चला, धोकादायक व्हॅस्क्युलर एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम (vEDS) बद्दल जागरूक होऊया!

तुमच्या शरीरावर लहानसा धक्का लागल्यावरही कधीकधी एक मोठा निळा डाग येतो का? किंवा तुमची त्वचा इतकी पातळ होते की तुमच्या रक्तवाहिन्या दिसू लागतात का? ही कधीकधी एका दुर्मिळ पण खूप गंभीर आजाराची लक्षणे असू शकतात, जरी आपण कधीकधी त्यांच्याकडे फारसे लक्ष देत नाही. आज आपण अशाच एका आजाराबद्दल बोलणार आहोत, जो शरीरातील संयोजी ऊतींना, विशेषतः रक्तवाहिन्यांना कमकुवत करतो. याला व्हॅस्क्युलर एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम किंवा थोडक्यात (vEDS) म्हणतात. हे थोडे गुंतागुंतीचे वाटत असले तरी, आपण ते सोप्या भाषेत समजून घेऊया.

एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम (EDS) म्हणजे काय? त्याचा व्हॅस्क्युलर प्रकार धोकादायक असतो का?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम (EDS) हा अनुवांशिक आजारांचा एक समूह आहे, जो आपल्या शरीरातील संयोजी ऊतींवर परिणाम करतो. आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल की संयोजी ऊती म्हणजे काय. ह्या अशा गोष्टी आहेत ज्या आपल्या शरीराला एकत्र जोडतात आणि त्याला ताकद देतात. उदाहरणार्थ, अस्थिबंधन (ligaments), स्नायुबंध (tendons) आणि उपास्थी (cartilage) यांसारख्या गोष्टी. ह्याच गोष्टी आपल्या शरीराला आकार, ताकद आणि लवचिकता देतात.

ईडीएसचे सुमारे १३ प्रकार आहेत. आज आपण ज्या व्हॅस्क्युलर ईडीएसबद्दल (vEDS) बोलत आहोत, तो चौथा प्रकार ('टाइप IV') आहे. हा या ईडीएस प्रकारांपैकी सर्वात दुर्मिळ आणि सर्वात गंभीर प्रकार आहे. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या लोकांच्या रक्तवाहिन्या, म्हणजेच रक्त वाहून नेणाऱ्या धमन्या, आणि त्यांच्या आतील अवयव ('अंतर्गत अवयव') खूप कमकुवत असतात आणि त्यांना सहज इजा होऊ शकते. हे अगदी पातळ काचेसारखे असते, जे अगदी लहानशा वस्तूनेही फुटू शकते.

हा आजार कोणाला होऊ शकतो? तो किती प्रमाणात आढळतो?

हा एक अनुवांशिक आजार असल्यामुळे, तो बहुतेकदा आई आणि वडील या दोघांकडूनही मिळतो. म्हणजेच तो आनुवंशिक आहे. तथापि, कधीकधी, कुटुंबातील कोणालाही पूर्वी हा आजार झाला नसला तरी, या जनुकाच्या उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनामुळे एखाद्या व्यक्तीला हा आजार होऊ शकतो.

सर्वसाधारणपणे ईडीएस (EDS) हा एक दुर्मिळ आजार आहे. तो सुमारे ५,००० लोकांपैकी एकाला होतो. कल्पना करा की ईडीएसचा हा प्रकार (vEDS) किती जास्त दुर्मिळ असेल. तो सुमारे २,००,००० किंवा २,५०,००० लोकांपैकी एकाला होतो. त्यामुळे यात आश्चर्य नाही की अनेक लोकांना याबद्दल माहिती नाही.

याचा शरीरावर कसा परिणाम होतो?

व्हॅस्क्युलर एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम (vEDS) ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामुळे शरीरातील ऊती, विशेषतः रक्तवाहिन्या (धमन्या) आणि अंतर्गत अवयव, त्यांची ताकद आणि लवचिकता गमावतात . यामुळे लोकांना सहजपणे जखमा होऊ शकतात आणि दुखापतींमधून अंतर्गत रक्तस्त्राव होण्याचा धोका वाढतो.

विचार करा, एका सामान्य व्यक्तीसाठी डोक्यावर आलेली छोटीशी गाठ ही काही मोठी गोष्ट नसते. पण ज्या व्यक्तीला हा आजार आहे, तिच्या शरीरातील रक्तवाहिनी फुटू शकते किंवा तिची भिंत फाटू शकते (धमनीविच्छेदन). हे एका जुन्या रबरी नळीसारखे आहे, जे अगदी थोड्याशा दाबानेही फुटायला तयार असते.

व्हॅस्क्युलर ईडीएसची लक्षणे कोणती आहेत?

जरी या आजाराची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकतात, तरी काही सामान्य लक्षणे दिसून येतात. ती कोणती आहेत ते पाहूया:

• त्वचेतील बदल:
• त्वचा खूप पातळ, पारदर्शक आणि नाजूक होते, ज्यामुळे शरीरावरील शिरा स्पष्टपणे दिसू लागतात.
• काही ठिकाणी, विशेषतः हात आणि पायांवरची त्वचा, इतर ठिकाणांपेक्षा लवकर वृद्ध झाल्यासारखी दिसते.

• चेहऱ्याची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे:
• या आजाराने ग्रस्त असलेल्या लोकांचे ओठ आणि नाक असामान्यपणे पातळ होऊ शकतात .
• लहान हनुवटी .
• डोळे मोठे असून एकमेकांपासून थोडे दूर आहेत .
• काही लोकांना खूप कमी पापण्या असतात, किंवा अजिबातच नसतात .
• कानाच्या पाळ्या खूप लहान असतात, किंवा जवळजवळ नसतातच . दोन्ही कान डोक्यापासून किंचित दूर असतात आणि पुढे आलेले दिसू शकतात.

• रक्ताभिसरण संस्थेच्या समस्या:
• शरीरावर सहजपणे जखमा होतात . अगदी लहानसा धक्का लागला तरी शरीरावर मोठे निळे डाग पडतात.
• व्हॅरिकोज व्हेन्स सामान्य वयापेक्षा कमी वयात होऊ शकतात .
• उच्च रक्तदाब (हायपरटेन्शन) आणि हृदयाच्या झडपांच्या समस्या (उदा. मिट्रल व्हॉल्व्ह प्रोलॅप्स ) सामान्यपणे आढळतात.
• धमनीला इजा होण्याचा धोका वाढतो. यामध्ये धमनी विच्छेदनासारख्या (आर्टेरियल डिसेक्शन) गोष्टींचा समावेश होतो. यामुळे धोकादायक धमनीविस्फार (रक्तवाहिनीच्या भिंती कमकुवत होऊन फुगणे) किंवा धमनी फुटणे होऊ शकते.

• अंतर्गत अवयवांची कमजोरी:
• फुफ्फुसे निकामी होणे (न्यूमोथोरॅक्स) आणि अंतर्गत अवयव फुटणे यांसारख्या धोकादायक गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात, ज्यामुळे अतिरक्तस्राव होतो.

• सांगाड्यातील बदल:
• छाती आत गेलेली (पेक्टस एक्सकॅव्हेटम) दिसू शकते.
• ते सामान्यपेक्षा लहान असू शकतात.

ही परिस्थिती का उद्भवते? याचे कारण काय आहे?

आपण आधीच सांगितले आहे की हा एक अनुवांशिक आजार आहे. याचा अर्थ असा की , आपल्या डीएनए मधील जनुकात उत्परिवर्तन (जनुकीय उत्परिवर्तन) झाल्यामुळे हे घडते. असा विचार करा की, आपला डीएनए एका सूचना पुस्तकासारखा आहे, जो शरीराची रचना करतो आणि त्याला नियंत्रित करतो. आपल्या पेशी आणि अवयव या सूचना पुस्तकानुसार कार्य करतात. जनुकीय उत्परिवर्तन म्हणजे या सूचना पुस्तकातील एक चूक आहे. पण तरीही शरीर त्या चुकीच्या सूचनेचे पालन करते.

व्हॅस्क्युलर एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम (vEDS) हा कोलेजन III नावाचे प्रथिन तयार करणाऱ्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो. सामान्यतः, आपले शरीर विशिष्ट ऊती आणि संरचनांना बळकटी देण्यासाठी या कोलेजन III चा वापर करते. परंतु त्या जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे, एकतर शरीर पुरेसे कोलेजन III तयार करत नाही, किंवा जे कोलेजन III तयार होते त्यात दोष असतो. त्यामुळे ते ऊतींना आवश्यक असलेली ताकद पुरवत नाही.

हा आजार अनुवांशिक असल्यामुळे, तो रुग्णाकडून त्याच्या मुलांमध्ये संक्रमित होऊ शकतो.जर एका पालकाला तो आजार असेल, तर प्रत्येक गर्भधारणेसोबत मुलाला तो आजार वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते. जर दोन्ही पालकांना तो आजार असेल, तर मुलाला तो आजार वारसाने मिळण्याची १००% शक्यता असते.

हा संसर्गजन्य आहे का?

नाही. हा एका व्यक्तीकडून दुसऱ्या व्यक्तीकडे संक्रमित होणारा आजार नाही. हा पूर्णपणे जनुकांमार्फत वारसा हक्काने मिळतो.

या आजाराचे निदान कसे केले जाते?

तुमचा वैद्यकीय इतिहास, शारीरिक तपासणी, लक्षणे आणि तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार आहे का, या बाबींच्या आधारावर डॉक्टरांना व्हॅस्क्युलर एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम (vEDS) असल्याचा संशय येऊ शकतो. एकदा हा संशय आल्यावर, या शक्यतेची पुष्टी करण्यासाठी किंवा ती नाकारण्यासाठी जनुकीय चाचणी केली जाते. या आजाराला कारणीभूत ठरणारे दोन मुख्य जनुकीय उत्परिवर्तन (सध्या ओळखले गेलेले) असल्यामुळे, निश्चित निदान करण्यासाठी जनुकीय चाचणी हाच एकमेव मार्ग आहे.

कोणत्या प्रकारच्या चाचण्या केल्या जातात?

हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार असल्यामुळे, जनुकीय चाचणी करण्यापूर्वी डॉक्टर इतर अनेक चाचण्या करू शकतात. उदाहरणार्थ, ते इकोकार्डिओग्राम (हृदयाचा स्कॅन) किंवा सीटी स्कॅन करू शकतात. जास्त रक्तस्त्राव किंवा सहजपणे जखम होण्यास कारणीभूत ठरू शकणारे इतर रक्ताचे विकार नाहीत याची खात्री करण्यासाठी या चाचण्या प्रथम केल्या जातात. तथापि, तुम्हाला व्हॅस्क्युलर एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम (vEDS) आहे की नाही, हे केवळ जनुकीय चाचणीद्वारेच निश्चितपणे ठरवता येते.

यावर काय उपचार आहेत? हा आजार बरा होऊ शकतो का?

व्हॅस्क्युलर ईडीएस हा बरा न होणारा आजार आहे. ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे, म्हणजेच ती आयुष्यभर राहते. तो बरा होऊ शकत नसल्यामुळे, डॉक्टर लक्षणे नियंत्रित करण्यावर आणि त्यांचा प्रभाव कमी करण्यावर लक्ष केंद्रित करतात.

कोणत्या प्रकारचे औषधोपचार वापरले जातात?

व्हॅस्क्युलर एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम असलेल्या लोकांना रक्तवाहिन्या फुटल्यामुळे ॲन्युरिझम (रक्तवाहिन्या फुगणे) आणि धोकादायक अंतर्गत रक्तस्त्राव होण्याचा धोका जास्त असतो. त्यामुळे, जर तुम्हाला हा आजार असेल, तर ॲन्युरिझम तपासण्यासाठी तुम्हाला नियमित वैद्यकीय तपासणी करणे आवश्यक आहे. काही प्रकरणांमध्ये, अंतर्गत इजा किंवा ॲन्युरिझम दुरुस्त करण्यासाठी शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असू शकते.

या स्थितीमुळे गर्भधारणेदरम्यान गर्भाशय फाटणे किंवा अतिरक्तस्राव होणे यासारख्या गंभीर, अगदी जीवघेण्या गुंतागुंती देखील उद्भवू शकतात.

तुम्हाला आवश्यक असलेल्या औषधे, उपचार आणि शस्त्रक्रियांबद्दल बोलण्यासाठी तुमचे डॉक्टर ही सर्वोत्तम व्यक्ती आहेत. ते तुमची स्थिती, तुमची वैयक्तिक पार्श्वभूमी आणि तुम्हाला आवश्यक असलेल्या काळजीच्या तपशिलांच्या आधारे सर्वकाही समजावून सांगू शकतात.

उपचारात काही गुंतागुंत आहे का?

या आजारामुळे तुमच्या ऊती खूप कमकुवत झाल्या असल्यामुळे, तुम्हाला रक्तस्त्राव होण्याचा धोका जास्त असतो. तसेच, शस्त्रक्रियेनंतर बरे होणे कठीण होऊ शकते, पण हे त्या ऊतींच्या कमकुवतपणामुळेच होते. तुम्हाला जाणवू शकणारे दुष्परिणाम आणि धोके तुमचे डॉक्टरच उत्तम प्रकारे समजावून सांगू शकतात.

मी स्वतःची काळजी कशी घ्यावी/लक्षणे कशी नियंत्रित करावी?

व्हॅस्क्युलर ईडीएस ही एक गुंतागुंतीची स्थिती आहे, ज्यासाठी बारकाईने वैद्यकीय देखरेख आणि डॉक्टरांना वारंवार भेट देणे आवश्यक असते . ही स्थिती इतकी गुंतागुंतीची आहे की तुम्ही डॉक्टरांच्या मदतीशिवाय स्वतःहून त्यावर उपचार किंवा नियंत्रण करू शकत नाही. त्यामुळे, तुमच्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

हे टाळण्याचा काही मार्ग आहे का?

व्हॅस्क्युलर ईडीएस हा एक अनुवांशिक आजार असल्यामुळे, तो टाळण्याचा किंवा त्याचा धोका कमी करण्याचा कोणताही मार्ग नाही. ज्या लोकांना हा आजार आहे आणि जे गर्भवती होण्याची किंवा मुलांना जन्म देण्याची योजना आखत आहेत, त्यांनी अनुवांशिक समुपदेशनासाठी आपल्या डॉक्टरांशी बोलले पाहिजे. यामुळे, जर त्यांच्या मुलाला हा आजार अनुवांशिकतेने मिळाला, तर काय अपेक्षा करावी हे समजून घेण्यास त्यांना मदत होईल.

मला हा आजार झाल्यास काय अपेक्षा करावी? याचा पुढील परिणाम काय असेल?

व्हॅस्क्युलर ईडीएस असलेल्या व्यक्तींना रक्तस्राव किंवा कमकुवत अंतर्गत ऊती आणि अवयवांशी संबंधित गुंतागुंत आणि समस्यांचा धोका जास्त असतो.

या आजाराने ग्रस्त असलेल्या बहुतेक लोकांना वयाच्या 20 वर्षांपर्यंत किमान एका गंभीर गुंतागुंतीचा अनुभव येतो. वयाच्या 40 वर्षांपर्यंत , जीवघेणी गुंतागुंत होण्याचा धोका सुमारे 80% असतो . आकडेवारीनुसार, या आजाराने ग्रस्त असलेल्यांपैकी सुमारे अर्धे लोक 48 वर्षांपर्यंत जगतात .

पण हे ऐकायला घाबरू नका. कारण वैद्यकीय शास्त्राच्या प्रगतीमुळे, या आजारांवर नियंत्रण मिळवण्याचे नवीन मार्ग समोर येत आहेत आणि लोक पूर्वीपेक्षा अधिक चांगले जीवन जगू शकत आहेत.

ही परिस्थिती किती काळ टिकेल?

व्हॅस्क्युलर ईडीएस ही एक अशी स्थिती आहे जी जन्मापासून असते आणि आयुष्यभर टिकते.

मी स्वतःची काळजी कशी घ्यावी?

व्हॅस्क्युलर ईडीएस असलेल्या व्यक्तींनी त्यांच्या प्रकृतीवर लक्ष ठेवण्यासाठी आणि कोणत्याही नवीन समस्या आहेत का हे तपासण्यासाठी नियमितपणे डॉक्टरांना भेटले पाहिजे .

आणि तसेच,

• तुम्ही धोकादायक खेळ किंवा कृती टाळल्या पाहिजेत.
• तुम्ही वजन उचलणे किंवा दुखापत होण्याचा जास्त धोका असलेल्या इतर क्रिया टाळल्या पाहिजेत.
• अतिरक्तस्राव आणि अंतर्गत दुखापतींचा धोका वाढल्यामुळे ऐच्छिक शस्त्रक्रिया टाळणे देखील शहाणपणाचे आहे.

मी डॉक्टरांना केव्हा भेटावे? / मी आपत्कालीन उपचार केव्हा घ्यावेत?

तुमच्या डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार त्यांना नियमितपणे भेटा . तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना केव्हा फोन करावा किंवा भेटावे, आणि कोणत्या लक्षणांबद्दल जागरूक राहावे, हेदेखील ते तुम्हाला सांगतील.

आणीबाणीच्या परिस्थितीत, याचा अर्थ असा होतो:

• जर तुम्हाला हा आजार असेल आणि कोणतेही स्पष्ट कारण नसताना, विशेषतः छातीत किंवा पोटात तीव्र वेदना होत असतील, तर तुम्ही ताबडतोब आपत्कालीन वैद्यकीय मदत घ्यावी.
• तसेच, जर तुमच्या बाहेरील जखमेतून जास्त रक्तस्त्राव होत असेल किंवा त्यातून द्रव पाझरत असेल , तर ताबडतोब आपत्कालीन वैद्यकीय मदत घ्या.

अंतिम महत्त्वाचा संदेश

हे खरे आहे की व्हॅस्क्युलर एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम (vEDS) हा एक गुंतागुंतीचा, अनुवांशिक आजार आहे. यासाठी जवळून वैद्यकीय देखरेख आणि काळजी घेणे आवश्यक आहे. हे तुम्हाला भीतीदायक वाटू शकते, परंतु लक्षात ठेवा की वैद्यकशास्त्रातील प्रगती आणि या आजाराबद्दलच्या समजामुळे, हा आजार असलेले लोक आता पूर्वीच्या काळापेक्षा जास्त काळ आणि चांगले आयुष्य जगू शकतात. त्यामुळे, आपल्या डॉक्टरांचा सल्ला पाळणे आणि आपल्या आरोग्याची काळजी घेणे महत्त्वाचे आहे. तुम्हाला किंवा तुमच्या ओळखीच्या कोणाला याबद्दल काही प्रश्न असल्यास, डॉक्टरांशी बोलण्यास अजिबात संकोच करू नका.

व्हॅस्क्युलर एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम, व्हीईडीएस, एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम, ईडीएस, अनुवांशिक विकार, संयोजी ऊतक, नाजूक धमन्या, सहज जखम होणे, त्वचेचे रोग, अनुवांशिक आजार, रक्तवाहिन्या