कधीकधी जेव्हा डॉक्टर आपल्या मुलाला असलेल्या आजाराचे नाव सांगतात, तेव्हा आपल्याला खूप भीती, धक्का आणि गोंधळ वाटतो. '22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम' हे असेच एक नाव आहे. हे नाव थोडे क्लिष्ट वाटले तरी घाबरू नका. हा आजार सोप्या भाषेत समजून घेणे तुमच्यासाठी आणि तुमच्या मुलासाठी खूप उपयुक्त ठरेल. चला, आपण अगदी सुरुवातीपासून, अगदी सोप्या पद्धतीने याबद्दल बोलूया.
सर्वप्रथम, हे जनुके आणि गुणसूत्र काय आहेत ते पाहूया.
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, आपले शरीर एका मोठ्या सूचना पुस्तकासारखे आहे. या पुस्तकातील प्रकरणांना आपण 'गुणसूत्र' (क्रोमोसोम्स) म्हणतो. सामान्यतः, मानवी पेशीमध्ये अशी ४६ गुणसूत्रं असतात. या प्रत्येक गुणसूत्रामध्ये हजारो 'जनुके' (जीन्स) असतात; हीच ती माहिती आहे जी आपल्या शरीराची सर्व वैशिष्ट्ये ठरवते. आपल्या उंचीपासून ते त्वचेच्या रंगापर्यंत आणि केसांच्या पोतापर्यंत सर्व काही या जनुकांमुळेच ठरते.
'22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम' ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. यामध्ये , आपण उल्लेख केलेल्या ४६ गुणसूत्रांपैकी, गुणसूत्र २२ चा एक खूप लहान भाग नष्ट होतो. इंग्रजी शब्द 'डिलीशन' (deletion) चा अर्थ 'वगळणे' किंवा 'कमी करणे' असा होतो. जेव्हा गुणसूत्राचा एखादा भाग अशा प्रकारे नष्ट होतो, तेव्हा त्या भागावर असलेली जनुके देखील नष्ट होतात. त्यामुळेच हृदय, रोगप्रतिकार प्रणाली आणि मेंदू यांसारख्या शरीराच्या विविध भागांच्या कार्यावर परिणाम होऊ शकतो.
हे 'डायजॉर्ज सिंड्रोम' सारखेच आहे का?
होय, तुम्ही 'डायजॉर्ज सिंड्रोम' हे नाव ऐकले असेल. वास्तविक पाहता, हे 22q11.2 डिलीशन स्थितीच्या लक्षणांपैकी एक आहे. पूर्वी, जनुकीय चाचणी विकसित होण्याआधी, डॉक्टर या लक्षणांच्या समूहासाठी 'डायजॉर्ज सिंड्रोम' सारखी वेगवेगळी नावे वापरत असत. परंतु नंतर, जनुकीय चाचणीतून असे आढळून आले की यापैकी अनेक स्थितींचे मूळ कारण म्हणजे २२ व्या गुणसूत्राच्या (क्रोमोझोमच्या) काही भागाचे नुकसान होणे हे आहे. त्यामुळे आता या सर्वांना '22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम' या एकाच छत्राखाली आणले गेले आहे.
या आजाराने ग्रस्त असलेल्या सर्व मुलांमध्ये सारखीच लक्षणे दिसून येत नाहीत. काही मुलांमध्ये थोडी लक्षणे असू शकतात, तर इतरांमध्ये अनेक लक्षणे असू शकतात. हे अनुपस्थित असलेल्या जनुकांच्या संख्येवर आणि प्रकारावर अवलंबून असते.
या स्थितीशी संबंधित काही सर्वात सामान्य समस्या खाली दिल्या आहेत.
| प्रभावित प्रणाली/अवयव | संभाव्य समस्या |
|---|---|
| हृदय | जन्मजात हृदयरोग. शस्त्रक्रियेद्वारे त्वरित उपचार न केल्यास यांपैकी काही आजार जीवघेणे ठरू शकतात. |
| विकास आणि वर्तन | चालणे आणि बोलणे यांसारख्या गोष्टी शिकण्यात होणारा विलंब. शिकण्यातील अक्षमता, ऑटिझम किंवा एडीएचडी (अटेंशन डेफिसिट हायपरॲक्टिव्हिटी डिसऑर्डर) यांसारख्या स्थिती. |
| हार्मोनल | पॅराथायरॉइड ग्रंथींचा विकास कमी झाल्यामुळे कॅल्शियमची पातळी नियंत्रित ठेवण्यात समस्या येतात. यामुळे कंप किंवा झटके येऊ शकतात. |
| तोंड आणि आहार | टाळू किंवा ओठ फाटलेले असणे. गिळण्यास त्रास होणे आणि नाकातून पाणी येणे. |
| कान आणि श्रवण | वारंवार होणारे कानाचे संक्रमण आणि श्रवणशक्ती कमी झाल्यामुळे देखील बोलायला शिकण्यास विलंब होऊ शकतो. |
| प्रतिकारशक्ती | थायमस ग्रंथीचा विकास कमी झाल्यामुळे शरीराची रोगप्रतिकारशक्ती कमकुवत होते. यामुळे वारंवार संसर्ग होऊ शकतो. |
महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, काही लोकांमध्ये ही लक्षणे खूप सौम्य आणि सूक्ष्म असतात. त्यामुळे काही लोकांना प्रौढ होईपर्यंत आपल्याला हा आजार आहे हे कळतही नाही.
हे कशामुळे झाले? ही माझी चूक आहे का?
जेव्हा तुम्हाला कळते की तुमच्या मुलाला ही समस्या आहे, तेव्हा तुमच्या मनात येणाऱ्या पहिल्या प्रश्नांपैकी एक म्हणजे, "हे कसे घडले? यासाठी मी जबाबदार आहे का?"
येथे तुम्हाला एक गोष्ट अगदी स्पष्टपणे समजून घेणे आवश्यक आहे.
ही पूर्णपणे अनुवांशिक स्थिती आहे. गरोदरपणापूर्वी किंवा गरोदरपणात तुम्ही केलेल्या, खाल्लेल्या किंवा प्यायलेल्या कोणत्याही गोष्टीमुळे हे होत नाही. कृपया याबद्दल काळजी करू नका किंवा स्वतःला दोष देऊ नका.
बहुतेक वेळा (सुमारे ९०% वेळा), ही स्थिती एका अनपेक्षित जनुकीय बदलामुळे उद्भवते. म्हणजेच, ती अनुवांशिक नसते. परंतु काही अल्प प्रकरणांमध्ये (सुमारे १०%), मुलाला ही स्थिती पालकांपैकी एकाकडून वारसा म्हणून मिळू शकते. कधीकधी, त्या पालकांमध्ये कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत किंवा खूप सौम्य लक्षणे दिसतात आणि त्यांना याची कल्पनाही नसते. म्हणून, गरज भासल्यास, तुमचे डॉक्टर तुम्हा दोघांनाही जनुकीय चाचणीसाठी पाठवू शकतात.
त्यावर कसा उपचार केला जातो?
सध्या या प्रकारच्या गुणसूत्रीय विकारावर सर्वांना लागू होणारा असा कोणताही एकच 'इलाज' नाही. हा बदल शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये असल्यामुळे, तो पूर्णपणे दुरुस्त केला जाऊ शकत नाही. पण, सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, यामुळे निर्माण होणाऱ्या जवळपास सर्व समस्यांवर उपचार आणि व्यवस्थापन पद्धती उपलब्ध आहेत.
या मुलांच्या उपचारांच्या गरजा प्रत्येक मुलासाठी वेगवेगळ्या असतात. त्यामुळे, तुमचे डॉक्टर आणि तज्ज्ञांची टीम मिळून तुमच्या मुलासाठी एक विशेष उपचार योजना तयार करतील. या योजनेत खालील बाबींचा समावेश असू शकतो:
- हृदयरोगावरील उपचार: गरज भासल्यास, हृदयातील दोष दुरुस्त करण्यासाठी शस्त्रक्रिया.
- फिजिओथेरपी: चालणे आणि धावणे यांसारख्या क्रियाकलापांसाठी स्नायूंना बळकट करणे आणि प्रशिक्षित करणे.
- व्यावसायिक उपचार: बुटांच्या लेस बांधणे आणि लिहिणे यांसारखी सूक्ष्म कौशल्ये विकसित करणे.
- वाक् उपचार: बोलण्यातील अडचणींवर मात करण्यासाठी. (जर टाळू फाटलेली असेल, तर ती दुरुस्त करण्याच्या शस्त्रक्रियेनंतर हे सुरू करावे लागेल).
- नियमित तपासणी: मुलाची वाढ, वजन, उंची आणि ऐकण्याची क्षमता यांची नियमितपणे तपासणी करावी.
- रोगप्रतिकारशक्तीवरील उपचार: रोगप्रतिकारशक्ती कमकुवत असल्यास, विशिष्ट उपचार (उदा. अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण) किंवा संसर्ग टाळण्यासाठी सल्ला.
- हार्मोनल समस्यांवरील उपचार: कॅल्शियमची पातळी कमी असल्यास, कॅल्शियम आणि व्हिटॅमिन डीच्या गोळ्या लिहून देणे.
- मानसिक आरोग्य सहाय्य: मुलावर आणि तुमच्या दोघांवरही परिणाम करणाऱ्या मानसिक तणावासाठी समुपदेशन.
कुटुंबातील दुसऱ्या मुलामध्येही ही स्थिती उद्भवू शकते का?
ही पालकांसाठीही एक मोठी समस्या आहे.
- जर दोन्ही पालकांमध्ये हे जनुकीय वैविध्य नसेल , तर भविष्यात दुसऱ्या मुलाला ही स्थिती असण्याचा धोका खूप कमी असतो (सुमारे १%).
- मात्र, जर एका पालकामध्ये हे जनुकीय वैविध्य असेल , तर जन्माला येणाऱ्या प्रत्येक मुलाला ते वारसाने मिळण्याचा ५०% धोका असतो.
जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल किंवा तुम्हाला त्याबद्दल काही शंका असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांचा सल्ला घेणे सर्वोत्तम आहे.याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. त्यानंतर, गरज भासल्यास, पुढच्या गर्भधारणेदरम्यान गर्भाचीच या स्थितीसाठी तपासणी केली जाऊ शकते. यासाठी कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (Chorionic villus sampling) किंवा अॅम्निओसेन्टेसिस (amniocentesis) यांसारख्या चाचण्या वापरल्या जातात. पण लक्षात ठेवा, या चाचण्यांमधून बाळाला अनुवांशिक बदल आहे की नाही हे कळू शकते, परंतु लक्षणे नेमकी किती गंभीर असतील हे त्यातून निश्चितपणे सांगता येत नाही.
मुख्य संदेश
- 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. ती पालकांच्या चुकीमुळे अजिबात होत नाही.
- हा आजार असलेल्या प्रत्येक मुलामध्ये लक्षणे वेगवेगळी असतात. काहींमध्ये ती खूप सौम्य असू शकतात, तर काहींमध्ये ती बरीच गंभीर असू शकतात.
- जरी या अनुवांशिक आजारावर कोणताही इलाज नसला तरी, त्यामुळे उद्भवणाऱ्या सर्व समस्यांचे व्यवस्थापन आणि उपचार करण्यासाठी अत्यंत प्रगत पद्धती उपलब्ध आहेत.
- मुलाला हृदयरोगतज्ञ, वाक्-चिकित्सक आणि शारीरिक उपचारतज्ञ यांसारख्या वैद्यकीय पथकाच्या मदतीची आवश्यकता असू शकते.
- जर तुमच्या कुटुंबात हा आजार अनुवांशिक असेल, तर तुमच्या पुढच्या गर्भधारणेपूर्वी जनुकीय समुपदेशनासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे महत्त्वाचे आहे.
- तुम्ही एकटे नाही आहात. अशी मुले असलेल्या इतर पालकांशी बोलणे आणि त्यांचे अनुभव जाणून घेणे हे सामर्थ्याचा एक मोठा स्रोत ठरू शकते.
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा