कधीकधी, पालक म्हणून, जेव्हा आपण नवजात बाळाचा चेहरा किंवा बोटे थोडी वेगळ्या स्थितीत पाहतो, तेव्हा आपल्याला थोडी काळजी वाटते, नाही का? त्याच वेळी, डॉक्टर असेही सांगतात की काही बाळांच्या हृदयात 'एक लहान छिद्र' असते. आज आपण एका अशा अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्यात यापैकी अनेक वैशिष्ट्ये एकत्रितपणे आढळतात आणि जी जगात केवळ अत्यंत मर्यादित कुटुंबांमध्येच नोंदवली गेली आहे. वैद्यकीय शास्त्रात याला 'चार सिंड्रोम' (Char Syndrome) म्हणतात. घाबरू नका, चला याबद्दल सर्व काही सोप्या पद्धतीने समजून घेऊया.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
असे का होत आहे? यामागे काय कारण आहे?
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, आपल्या शरीराच्या प्रत्येक भागामध्ये, प्रत्येक अवयवामध्ये, त्याचा विकास कसा व्हावा याबद्दलच्या सूचनांचा एक संच असतो. याला आपण जनुके (जीन्स) म्हणतो. तर, हा चा सिंड्रोम 'TFAP2B' नावाच्या एका विशिष्ट जनुकामधील बदलामुळे किंवा उत्परिवर्तनामुळे होतो. हे जनुकच बाळाला एक प्रथिन (प्रोटीन) बनवण्याची सूचना देते, जे गर्भाशयात वाढत असताना त्याच्या चेहऱ्याच्या, अवयवांच्या आणि हृदयाच्या योग्य विकासासाठी आवश्यक असते.
ही परिस्थिती उद्भवण्याचे दोन मुख्य मार्ग आहेत:
१. आनुवंशिकता: चा सिंड्रोम असलेल्या आई किंवा वडिलांच्या मुलाला हा आजार होण्याची ५०% शक्यता असते. याचा अर्थ असा की, मुलाला त्या जनुकातील दोष वारसाने मिळू शकतो.
२. नव्याने उद्भवणे: कधीकधी, कुटुंबातील कोणालाही हा आजार नसला तरी, गर्भाशयात बाळाची गर्भधारणा होत असताना योगायोगाने TFAP2B जनुकात नवीन उत्परिवर्तन होऊ शकते. असे असले तरी, त्या बाळाला चा सिंड्रोम होऊ शकतो.
याची मुख्य लक्षणे कोणती आहेत?
चा सिंड्रोम मुख्यत्वे शरीराच्या तीन भागांवर परिणाम करतो: चेहरा, हात आणि हृदय. आपण या भागांबद्दल स्वतंत्रपणे पाहूया.
| प्रभावित शरीराचा भाग | दृश्यमान लक्षणे |
|---|---|
| चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये |
|
| हाताची वैशिष्ट्ये | बऱ्याच लोकांमध्ये दिसणारे सर्वात सामान्य लक्षण म्हणजे मधले बोट खूप लहान असणे किंवा नसणे. जरी अवयवांमधील इतर भिन्नता नोंदवल्या गेल्या असल्या तरी, त्या अत्यंत दुर्मिळ आहेत. |
| हृदयाची स्थिती | अनेक बाळांना पेटंट डक्टस आर्टेरियोसस (PDA) नावाची हृदयाची समस्या असते. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, जेव्हा बाळ गर्भात असते, तेव्हा हृदयापासून रक्त दूर वाहून नेणाऱ्या दोन मुख्य रक्तवाहिन्यांमध्ये एक लहान छिद्र असते. जन्मानंतर काही दिवसांत हे छिद्र आपोआप बंद होते. पण या प्रकरणात, ते छिद्र उघडेच राहते. यालाच आपण PDA म्हणतो. |
योग्य वेळी उपचार न केल्यास, PDA असलेल्या काही बाळांना जलद श्वास घेणे, दूध पिण्यास अडचण येणे आणि वजन न वाढणे यांसारख्या समस्या उद्भवू शकतात. गंभीर प्रकरणांमध्ये, ही स्थिती हृदय निकामी होण्यापर्यंतही पोहोचू शकते.
या आजाराचे निदान कसे केले जाते?
तुमच्या बाळाची तपासणी करताना तुमच्या डॉक्टरांना असा संशय आल्यास, ते तुम्हाला जनुकीय तज्ञ किंवा जनुकीय समुपदेशकाकडे पाठवू शकतात.
तिथे, जनुकीय चाचणीद्वारे या स्थितीला कारणीभूत असलेल्या TFAP2B जनुकात दोष आहे की नाही, याची निश्चितपणे पुष्टी केली जाऊ शकते. यासाठी, सहसा रक्ताचा नमुना, त्वचेचा किंवा केसांच्या ऊतींचा नमुना घेतला जातो.
आजाराचे निदान केल्यानंतर, मुलाच्या आरोग्याची अधिक खात्री करण्यासाठी डॉक्टर अनेक चाचण्यांची शिफारस करू शकतात:
- दंत तपासणी: ३ वर्षांनंतर दातांच्या विकासात काही समस्या आहेत का ते तपासा.
- डोळ्यांची तपासणी: तिरळेपणा किंवा दृष्टीच्या समस्या आहेत का ते तपासा.
- श्रवण चाचणी: श्रवणशक्ती कमी झाली आहे का हे तपासणे.
- हृदयाची तपासणी: पीडीए (PDA) किंवा हृदयाच्या इतर आजारांची तपासणी करा.
- शारीरिक तपासणी: अवयवांमधील इतर समस्या तपासा.
- झोपेच्या समस्या आणि डोक्याचा आकार व माप यांची तपासणी.
जर तुमच्या मुलाला हा आजार असेल, तर या चाचण्या किती वेळा केल्या पाहिजेत याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे खूप महत्त्वाचे आहे.
कोणते उपचार उपलब्ध आहेत?
सर्वप्रथम, या मुलांना त्यांच्या चेहऱ्यातील किंवा बोटांमधील बदलांसाठी कोणत्याही विशेष वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता नसते. तथापि, जेव्हा मूल थोडे मोठे होते, तेव्हा शाळेत किंवा समाजात इतर मुलांकडून त्याला चिडवले जाण्याची किंवा त्रास दिला जाण्याची शक्यता असते. त्यामुळे, पालक म्हणून आपण याकडे खूप लक्ष देणे आणि मुलाची मानसिक शक्ती वाढवण्यासाठी मदत करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
मात्र, हृदयातील पीडीएवर उपचारांची आवश्यकता असते. त्यासाठी डॉक्टर अनेक मुख्य पद्धती वापरतात.
| उपचार पद्धत | एक साधे वर्णन |
|---|---|
| औषधे | वेळेपूर्वी जन्मलेल्या बाळांमधील पीडीए (PDA) छिद्रे बंद करण्यासाठी एनएसएआयडी (NSAIDs) वापरले जातात. तथापि, ही पद्धत पूर्ण-मुदतीच्या बाळांमध्ये, मोठ्या मुलांमध्ये किंवा प्रौढांमध्ये प्रभावी ठरत नाही. |
| शस्त्रक्रिया | डॉक्टर हृदयापर्यंत पोहोचण्यासाठी बरगड्यांच्या मध्ये एक लहान छेद करतात आणि ते उघडे छिद्र टाके किंवा क्लिप्स लावून बंद करतात. |
| कॅथेटर प्रक्रिया | ही शस्त्रक्रियेपेक्षा सोपी प्रक्रिया आहे. जांघेतील रक्तवाहिनीमधून हृदयापर्यंत एक कॅथेटर (एक पातळ, लवचिक नळी) पोहोचवला जातो आणि छिद्र बंद करण्यासाठी त्यातून एक लहान प्लग किंवा कॉइल घातली जाते. |
| दक्षतेने वाट पाहणे | कधीकधी, जर पीडीएचे छिद्र खूप लहान असेल आणि त्यामुळे इतर कोणतीही आरोग्य समस्या उद्भवत नसेल, तर डॉक्टर काहीही न करता फक्त चाचण्या करून स्थितीवर लक्ष ठेवण्याचा निर्णय घेऊ शकतात. |
मुख्य संदेश
- चा सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. त्याबद्दल ऐकून घाबरू नका.
- यामध्ये प्रामुख्याने चेहरा, हात (विशेषतः करंगळी) आणि हृदय (पीडीए स्थिती) यांच्या दिसण्यात होणारे बदल समाविष्ट आहेत.
- तुमच्या डॉक्टरांना काही शंका असल्यास, जनुकीय चाचणीद्वारे याचे अचूक निदान करता येते.
- चेहऱ्यात आणि हातांमध्ये होणाऱ्या बदलांवर उपचारांची गरज भासत नसली तरी, हृदयातील पीडीएच्या स्थितीवर मात्र अनेकदा उपचारांची आवश्यकता असते.
- आपल्या मुलाच्या सर्व आवश्यक वैद्यकीय चाचण्या वेळेवर करून घेणे आणि डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
- पालक म्हणून, आपल्या मुलांना उत्तम मानसिक आरोग्याबरोबरच शारीरिक आरोग्यही देणे ही आपली जबाबदारी आहे.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.