कल्पना करा की, जेव्हा तुम्ही तुमच्या लहान बाळाचे डायपर बदलता किंवा बाळाला कडेवर घेता, तेव्हा तुम्हाला एक विचित्र, गोड वास येतो. मेपल सिरपसारखा किंवा साखरेसारखा गोड वास. जरी तुम्ही सुरुवातीला याकडे लक्ष दिले नाही, तरीही जर हा वास सतत येत राहिला, तर कोणत्याही आई-वडिलांना थोडी भीती वाटणे स्वाभाविक आहे. खरे तर, 'मेपल सिरप युरिन डिसीज' (MSUD) नावाच्या एका दुर्मिळ परंतु लवकर ओळखणे अत्यंत महत्त्वाच्या आजाराचे हे मुख्य आणि सर्वात स्पष्ट लक्षण आहे.
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हा एक चयापचय विकार आहे. म्हणजेच, आपण खाल्लेल्या अन्नाचे ऊर्जेत रूपांतर करणाऱ्या गुंतागुंतीच्या प्रक्रियेत दोष असतो. आपल्या शरीरासाठी प्रथिने किती आवश्यक आहेत हे आपल्या सर्वांना माहीत आहे. ही प्रथिने अमिनो ॲसिड नावाच्या लहान घटकांपासून बनलेली असतात. एमएसयूडी (MSUD) असलेल्या व्यक्तीमध्ये, शरीर ल्युसिन, आयसोल्युसिन आणि व्हॅलिन या तीन प्रकारच्या अमिनो ॲसिडचे योग्यरित्या विघटन करून त्यांचे ऊर्जेत रूपांतर करू शकत नाही. याचे कारण असे की, या प्रक्रियेसाठी आवश्यक असलेले एन्झाइम्स त्यांच्या शरीरात तयार होत नाहीत. मग पुढे काय होते? हे अविघटनशील अमिनो ॲसिड आणि त्यांचे उप-उत्पादने शरीरात आणि रक्तात विषारी द्रव्ये म्हणून जमा होऊ लागतात. ही विषारी द्रव्ये मेंदू आणि इतर अवयवांना नुकसान पोहोचवू शकतात. यावर उपचार न केल्यास, ही स्थिती मृत्यूलाही कारणीभूत ठरू शकते. त्यामुळे, याबद्दल जागरूक असणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
असा दुर्मिळ आजार का होतो?
मेपल सिरप युरिन डिसीज हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. जगभरात, अंदाजे १,८५,००० मुलांपैकी एक मूल हा आजार घेऊन जन्माला येते.
हे आपल्या जनुकांमधील विशिष्ट उत्परिवर्तनांमुळे होते. या जनुकीय बदलांमुळे, आपण आधी चर्चा केलेल्या तीन अमिनो आम्लांचे विघटन करण्यासाठी आवश्यक असलेले एन्झाइम्स शरीर तयार करू शकत नाही. हा एक अप्रभावी जनुकीय विकार आहे. याचा अर्थ असा की, बाळाला हा आजार होण्यासाठी, आई आणि वडील दोघांनाही सदोष जनुकाचा वारसा मिळणे आवश्यक आहे.
कल्पना करा की तुम्ही आणि तुमचा जोडीदार दोघेही या सदोष जनुकाचे 'वाहक' आहात. याचा अर्थ असा की, तुम्हाला कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत, परंतु तुमच्या शरीरात सदोष जनुक आहे. जर असे असेल तर:
- तुमचे बाळ एमएसयूडी (MSUD) सह जन्माला येण्याची २५% शक्यता आहे .
- तुमचं बाळ तुमच्यासारखंच 'वाहक' असण्याची ५०% शक्यता आहे, ज्यामध्ये कोणतीही लक्षणं दिसणार नाहीत पण ते जनुकाचं वाहक असेल.
- बाळाला हा सदोष जनुक अजिबात वारसाने न मिळण्याची आणि ते निरोगी राहण्याची २५% शक्यता आहे.
या आजाराचे वेगवेगळे प्रकार आहेत का?
होय, एमएसयूडीचे चार मुख्य प्रकार आहेत, जे तीव्रतेनुसार आणि लक्षणे दिसण्यासाठी लागणाऱ्या वेळेनुसार वेगवेगळे असतात.
| MSUD प्रकार | विशिष्टता आणि लक्षणे |
|---|---|
| क्लासिक एमएसयूडी | हा सर्वात सामान्य आणि सर्वात गंभीर प्रकार आहे. या स्थितीतील बाळांमध्ये आवश्यक एन्झाइम्स एकतर अजिबात तयार होत नाहीत किंवा खूप कमी प्रमाणात तयार होतात. लक्षणे सहसा जन्मानंतर पहिल्या तीन दिवसांत दिसू लागतात. |
| इंटरमीडिएट एमएसयूडी | हे लोक सर्वसाधारण प्रकारापेक्षा जास्त एन्झाइम्स तयार करतात. त्यामुळे, लक्षणे तितकी तीव्र नसतात. लक्षणे सहसा ५ महिने ते ७ वर्षांच्या वयात दिसू लागतात. |
| अधूनमधून एमएसयूडी | ही मुले सामान्यपणे वाढतात. ताप किंवा तणावासारख्या शारीरिक ताणाच्या वेळीच लक्षणे दिसतात. इतर वेळी, ती पूर्णपणे निरोगी दिसतात. |
| थायमिन-प्रतिसादी एमएसयूडी | थायमिन हे व्हिटॅमिन बी१ आहे. हे व्हिटॅमिन एन्झाइम्सची क्रियाशीलता वाढवते. या प्रकारचा आजार असलेल्या रुग्णांना थायमिनची उच्च मात्रा आणि विशेष आहार दिल्यास लक्षणे नियंत्रणात आणता येतात. |
मेपल सिरपच्या वासाव्यतिरिक्त इतर लक्षणे कोणती आहेत?
आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, सर्वात स्पष्ट लक्षण म्हणजे मेपल सिरप किंवा ब्राऊन शुगरसारखा वास येणे. हा वास लघवी , घाम आणि अगदी कानातील मळातूनही येऊ शकतो.
पण या वासाव्यतिरिक्त इतरही अनेक लक्षणे आहेत. ही लक्षणे रोगाच्या प्रकारानुसार आणि व्यक्तीनुसार बदलतात.
नवजात बालकांमधील लक्षणे (क्लासिक एमएसयूडी)
उपचार न केल्यास, या बाळांमध्ये खालील लक्षणे दिसू शकतात:
- सततची अस्वस्थता, चिडचिड
- दूध पिण्यास अडचण किंवा नकार
- अनियमित झोप लागणे किंवा सतत उदास वाटणे
- श्वास घेण्यास त्रास
- स्नायूंचे आकुंचन किंवा शरीर वाकणे
- कोमा
इशारा: ही अत्यंत गंभीर आणि तातडीची परिस्थिती आहे. जर तुमच्या बाळामध्ये यापैकी कोणतीही लक्षणे दिसली, तर एक मिनिटही उशीर न करता ताबडतोब डॉक्टरांना दाखवा किंवा त्याला जवळच्या रुग्णालयाच्या आपत्कालीन विभागात (ETU) घेऊन जा.
मोठ्या मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये आढळणारी लक्षणे
मध्यवर्ती, तुरळक आणि थायमिन-प्रतिसादक प्रकारांमध्ये, लक्षणे कोणत्याही वयात दिसू शकतात. ताप, आजारपण किंवा तणावाच्या काळात ती दिसू शकतात किंवा वाढू शकतात.
- पोटदुखी आणि उलट्या
- भूक न लागणे आणि वजन कमी होणे
- चालताना स्नायूंचा अशक्तपणा किंवा नियंत्रण सुटणे
- अनैच्छिक हालचाली
- अस्पष्ट बोलणे
- शुद्ध हरवणे किंवा जागे राहण्यास अडचण येणे
रोगाचे निदान कसे करावे?
अनेक विकसित देशांमध्ये, नवजात बालकांच्या तपासणीमध्ये एमएसयूडी (MSUD) साठी चाचणीचा समावेश असतो. त्यामुळे, जन्मानंतर काही दिवसांतच त्याचे ठळक स्वरूप ओळखता येते. श्रीलंकेतही नवजात बालकांची विविध आजारांसाठी तपासणी केली जाते. हा आजार खूप दुर्मिळ असल्यामुळे, सर्वच बाळांची या आजारासाठी तपासणी केली जात नाही.
तथापि, बाळाची लक्षणे, विशेषतः त्याचा विशिष्ट वास लक्षात आल्यास, डॉक्टरांना या स्थितीचा संशय येऊ शकतो. त्यानंतर, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी रक्ताच्या आणि लघवीच्या विशेष चाचण्या केल्या जातात. या चाचण्यांमध्ये रक्त आणि लघवीमधील समस्या निर्माण करणाऱ्या अमिनो ॲसिडची वाढलेली पातळी तपासली जाते. काही प्रकरणांमध्ये, या स्थितीची पुष्टी करण्यासाठी जनुकीय चाचणीचाही वापर केला जातो.
यावर काय उपचार आहेत? हा आजार पूर्णपणे बरा करणे शक्य आहे का?
या आजारावरील उपचाराचे मुख्य उद्दिष्ट शरीरात साठणाऱ्या हानिकारक अमिनो आम्लांची पातळी नियंत्रणात ठेवणे हे आहे.
मुख्य उपचार म्हणजे एक विशेष आहार, जो आयुष्यभर पाळावा लागतो.यामध्ये समस्या निर्माण करणाऱ्या अमिनो ॲसिड्सचे (ल्युसिन, आयसोल्युसिन आणि व्हॅलिन) प्रमाण जास्त असलेल्या प्रथिनयुक्त पदार्थांचे (उदा. मांस, मासे, अंडी, दुग्धजन्य पदार्थ आणि काही धान्ये) सेवन मर्यादित केले जाते. त्याच वेळी, वाढीसाठी आवश्यक असलेली इतर पोषक तत्वे, जसे की विशेषतः तयार केलेली दुधाची पावडर आणि पूरक आहार, पुरवली जातात. ही आहार योजना डॉक्टर आणि आहारतज्ज्ञांच्या जवळच्या देखरेखीखाली राबवली जाते.
जेव्हा लक्षणे गंभीर असतात, तेव्हा रुग्णालयात दाखल करणे आवश्यक असते आणि इतर उपचार केले जातात.
- शिरेद्वारे (आयव्ही) किंवा विशेष नळ्यांद्वारे अन्न देऊन शरीराला आवश्यक पोषण पुरवा.
- IV मार्फत ग्लुकोज किंवा इन्सुलिन देऊन रक्तातील अमिनो आम्लांची पातळी नियंत्रित करा.
- रक्तात साचलेली विषारी द्रव्ये त्वरित काढून टाकण्यासाठी, रक्तावर गाळण्याची प्रक्रिया (डायलिसिससारखी पद्धत) केली जाते.
या आजारावर यकृत प्रत्यारोपण हाच एकमेव कायमस्वरूपी उपाय आहे. जेव्हा निरोगी व्यक्तीचे यकृत प्रत्यारोपित केले जाते, तेव्हा ते आवश्यक एन्झाइम्स तयार करते, ज्यामुळे रुग्ण कोणत्याही आहाराच्या निर्बंधांशिवाय सामान्यपणे जगू शकतो.
मुख्य संदेश
- एमएसयूडी हा एक अत्यंत दुर्मिळ, परंतु गंभीर अनुवांशिक आजार आहे.
- जर तुमच्या बाळाच्या लघवीला, घामाला किंवा कानातील मळाला मेपल सिरपसारखा गोड वास येत असेल, तर ते एक प्रमुख लक्षण असू शकते.
- मेंदू आणि इतर अवयवांचे कायमस्वरूपी नुकसान टाळण्यासाठी लवकर निदान आणि उपचार करणे आवश्यक आहे.
- मुख्य उपचार म्हणजे एक विशेष आहार, जो आयुष्यभर पाळावा लागतो.
- या लेखात नमूद केलेल्या लक्षणांपैकी कोणतेही लक्षण तुम्हाला आढळल्यास, विशेषतः नवजात बालकामध्ये , कृपया ताबडतोब तुमच्या डॉक्टरांना भेटा. निदान जेवढे लवकर होईल, तेवढा चांगला परिणाम मिळेल.
मेपल सिरप युरिन डिसीज, एमएसयूडी, अनुवांशिक आजार, बालरोग, चयापचय रोग, अमिनो आम्ल, बाळाच्या लघवीचा वास
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा