Adakah sesiapa dalam keluarga anda menghidap "Penyakit Sel Sabit"? Mari kita ketahui dengan pasti!

Hari ini kita akan membincangkan tentang satu keadaan yang agak baharu bagi kebanyakan orang, tetapi boleh menjadi sangat dekat dengan sesetengah keluarga. Ia dipanggil Penyakit Sel Sabit (SCD). Anda mungkin pernah mendengar nama ini sebelum ini. Ia sebenarnya adalah penyakit yang berkaitan dengan darah kita, iaitu berkaitan dengan darah, dan bersifat keturunan. Mari kita lihat apa sebenarnya ia, mengapa ia berlaku, dan apa lagi yang boleh dilakukan mengenainya.

Apakah itu Penyakit Sel Sabit? Mari kita fahaminya secara ringkas!

Secara ringkasnya, penyakit sel sabit (SCD) ialah penyakit yang menjejaskan sel darah merah dalam badan kita, yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Ini merupakan salah satu penyakit darah keturunan yang paling biasa di dunia. Sekarang lihat, di dalam sel darah merah kita terdapat protein yang dipanggil hemoglobin . Hemoglobin ini sangat penting. Kerana, protein inilah yang membawa oksigen ke seluruh badan kita. Ia seperti teksi oksigen. Sel darah merah orang yang sihat biasanya bulat dan fleksibel. Seperti bola getah kecil. Oleh kerana itu, ia boleh merangkak dengan mudah melalui saluran darah terkecil dalam badan (kita panggil ia kapilari) dan memberikan oksigen kepada semua organ dan tisu kita. Walau bagaimanapun, apa yang berlaku kepada seseorang yang menghidap penyakit sel sabit ialah terdapat sedikit perubahan dalam hemoglobin ini. Hemoglobin yang tidak normal ini dipanggil hemoglobin S. Ini menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit, atau separuh bulan, bukannya bulat dan fleksibel. Bukan itu sahaja, malah sel-sel ini sangat kaku, tidak mudah bengkok, dan melekat bersama. Bayangkan, apa yang berlaku apabila sel berbentuk sabit ini bergerak melalui saluran darah kecil tersebut? Ia tersekat! Kemudian aliran darah terganggu. Ini bermakna, organ dan tisu kita yang paling penting tidak mendapat oksigen yang mencukupi. Inilah sebabnya mengapa komplikasi serius seperti kesakitan yang teruk, pelbagai jangkitan, kerosakan organ dan disfungsi boleh berlaku. Satu lagi perkara ialah sel berbentuk sabit ini tidak hidup selama sel darah merah biasa. Mereka mati dengan cepat. Kemudian badan sentiasa kekurangan sel darah merah. Inilah yang kita panggil anemia . Penyakit sel sabit adalah keadaan sepanjang hayat. Tetapi jangan risau, terdapat rawatan untuk ini. Dengan rawatan ini, anda boleh mengurangkan simptom dan memanjangkan hayat anda.

Adakah terdapat pelbagai jenis penyakit sel sabit?

Ya, terdapat beberapa jenis penyakit sel sabit. Jenis-jenis ini ditentukan oleh gen yang diwarisi seseorang daripada ibu bapa mereka.

Hemoglobin SS (HbSS)

Ini merupakan bentuk penyakit sel sabit yang paling teruk . Kira-kira 65% penghidap SCD menghidap jenis ini. Mereka ini mewarisi gen hemoglobin S daripada kedua-dua ibu bapa. Ini bermakna kebanyakan atau semua hemoglobin mereka adalah tidak normal. Ini menyebabkan mereka mengalami anemia kronik.

Hemoglobin SC (HbSC)

Ini ringan atau sederhana.Jenis yang berada pada tahap yang tinggi. Kira-kira 25% daripada penghidap SCD mempunyai ini. Orang-orang ini mewarisi gen hemoglobin S daripada seorang ibu bapa dan gen untuk jenis hemoglobin abnormal lain yang dipanggil hemoglobin C daripada ibu bapa yang satu lagi.

Hemoglobin (HbS) Beta Talasemia

Orang-orang ini mewarisi gen hemoglobin S daripada seorang ibu bapa dan gen abnormal yang dipanggil beta talasemia daripada ibu bapa yang satu lagi. Terdapat juga dua subjenis ini:

• "Plus" (HbS beta +): Ini adalah jenis yang menjejaskan kira-kira 8% penghidap SCD dan biasanya ringan.
• "Sifar" (HbS beta 0): Ini adalah jenis yang menjejaskan kira-kira 2% penghidap SCD dan boleh menjadi sama teruknya dengan penyakit hemoglobin SS (HbSS).

Jenis-jenis lain yang jarang ditemui

Selain itu, terdapat jenis lain yang jarang berlaku seperti hemoglobin SD (HbSD), hemoglobin SE (HbSE), dan hemoglobin SO (HbSO) . Orang-orang ini mewarisi satu gen hemoglobin S dan satu lagi gen abnormal yang dipanggil D, E, atau O.

Apakah perbezaan antara Anemia Sel Sabit dan Penyakit Sel Sabit?

Di sinilah ramai orang keliru. Penyakit Sel Sabit (SCD) ialah istilah umum untuk semua jenis penyakit sel sabit yang dinyatakan di atas. Ia seperti payung. Semua jenis lain berada di bawah payung itu. Doktor hanya menggunakan istilah "Anemia Sel Sabit" untuk jenis SCD yang paling teruk yang menyebabkan anemia . Iaitu, jenis yang dipanggil hemoglobin SS (HbSS) dan hemoglobin beta sifar talasemia. Faham?

Apakah perbezaan antara Sifat dan Penyakit Sel Sabit?

Sesetengah orang hanya mempunyai sifat sel sabit . Ini bermakna mereka mewarisi gen hemoglobin S daripada hanya seorang ibu bapa . Ibu bapa yang satu lagi mewarisi gen yang sihat. Biasanya, orang yang mempunyai sifat sel sabit tidak menunjukkan simptom penyakit sel sabit. Walau bagaimanapun, mereka boleh mewariskan gen yang tidak normal ini kepada anak-anak mereka. Ini bermakna mereka adalah pembawa gen ini. Walau bagaimanapun, sangat jarang, orang yang mempunyai sifat sel sabit boleh mengalami masalah kesihatan jika mereka mengalami dehidrasi teruk atau jika mereka melakukan senaman berat . Penyelidikan masih dijalankan mengenainya.

Seberapa lazimkah penyakit sel sabit?

Penyelidik menganggarkan bahawa kira-kira 100,000 orang di Amerika Syarikat sahaja menghidap penyakit sel sabit. Ia paling biasa berlaku di kalangan orang keturunan Afrika. Ia juga ditemui di kalangan Hispanik Amerika, dan orang keturunan Mediterranean, Timur Tengah, India dan Asia. Terdapat juga orang yang menghidap keadaan ini di Sri Lanka.

Apakah punca penyakit sel sabit?

Penyakit sel sabit disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen yang dipanggil gen HBB . Gen HBB ini bertanggungjawab untuk menghasilkan satu bahagian hemoglobin. Penghidap SCD mewarisi dua gen HBB bermutasi yang menghasilkan hemoglobin yang tidak normal – satu daripada setiap ibu bapa. Ini dipanggil pewarisan autosomal resesif . Ini bermakna kedua-dua ibu bapa anak yang menghidap SCD membawa satu salinan gen bermutasi (yang bermaksud mereka boleh mempunyai sifat sel sabit). Walau bagaimanapun, ibu bapa tersebut biasanya tidak menunjukkan gejala.

Siapakah yang berisiko lebih tinggi untuk menghidap penyakit sel sabit (SCD)?

Sesetengah kumpulan orang lebih cenderung untuk menghidap penyakit ini. Mereka adalah:

• Orang berketurunan Afrika (cth. Orang Afrika Amerika).
• Hispanik Amerika di Amerika Selatan dan Amerika Tengah.
• Orang berketurunan Mediterranean, Timur Tengah, India, dan Asia.

Apakah simptom-simptom penyakit sel sabit?

Simptom-simptom penyakit sel sabit biasanya mula muncul apabila kanak-kanak berumur sekitar 5 hingga 6 bulan . Simptom-simptom ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Sesetengah orang mempunyai simptom ringan, manakala yang lain boleh mengalami komplikasi serius. Simptom utama yang boleh dilihat ialah:

• Episod kesakitan yang kerap.
• Anemia : Ini boleh menyebabkan keletihan yang melampau, pucat, dan lemah.
• Jaundis : Kekuningan pada kulit dan bahagian putih mata.
• Bengkak tangan dan kaki yang menyakitkan.

Apakah komplikasi keadaan ini?

Penyakit sel sabit boleh menjejaskan banyak bahagian badan. Sesetengah kesan bermula secara tiba-tiba (akut), manakala yang lain berlarutan untuk masa yang lama (kronik). Komplikasi ini boleh bermula lebih awal dan berlarutan seumur hidup.

Kesakitan

Ini merupakan komplikasi penyakit sel sabit yang paling biasa . Kesakitan berlaku apabila sel berbentuk sabit tersekat di dalam saluran darah dan menyekat aliran darah. Anda mungkin mengalami kesakitan yang teruk secara tiba-tiba. Ini juga dipanggil krisis kesakitan, krisis sel sabit, krisis vaso-oklusif (VOC), atau episod vaso-oklusif (VOE) . Krisis kesakitan ini boleh menjadi ringan atau teruk, dan boleh bermula secara tiba-tiba dan berlarutan untuk sebarang tempoh masa. Kesakitan paling kerap berlaku di dada, belakang, kaki dan lengan. Sesetengah orang mungkin mengalami kesakitan kronik , yang bermaksud kesakitan yang berlarutan lebih daripada enam bulan.

Anemia

Penyakit sel sabit menyebabkan anemia kerana sel darah merah mati terlalu cepat. Anemia ialah kekurangan sel darah merah yang sihat yang boleh membawa oksigen ke seluruh badan. Inilah sebabnyaKeletihan yang melampau, jaundis, kegelisahan, pening, dan pening kepala mungkin berlaku.

Sindrom Dada Akut

Ini merupakan kecemasan perubatan yang mengancam nyawa . Ia boleh merosakkan paru-paru, menyebabkan kesukaran bernafas dan mengurangkan bekalan oksigen ke bahagian badan yang lain. Komplikasi ini berlaku apabila sel sabit menyekat aliran darah dan oksigen ke paru-paru.

Gumpalan Darah

Anemia sel sabit meningkatkan risiko pembekuan darah. Ini meningkatkan risiko pembentukan bekuan darah dalam vena dalam (trombosis vena dalam - DVT). DVT juga boleh terputus dan tersekat di dalam paru-paru (embolisme pulmonari - PE).

Strok

Jika sel sabit tersekat di dalam saluran darah yang menuju ke otak, aliran darah ke otak akan tersekat. Otak tidak mendapat oksigen yang mencukupi untuk berfungsi. Ini boleh menyebabkan strok . Kira-kira 10% penghidap SCD akan mengalami strok klinikal. Penghidap anemia sel sabit berisiko lebih tinggi menghidap strok.

Masalah Penglihatan

Sel sabit boleh menyekat saluran darah di mata. Ini paling kerap berlaku di retina . Kadangkala tiada gejala dan kemudian penglihatan boleh hilang secara tiba-tiba, malah boleh menyebabkan kebutaan kekal.

Priapisme

Priapisme ialah keadaan di mana sel berbentuk sabit dalam zakar lelaki tersumbat, menyebabkan ereksi yang berterusan dan menyakitkan ( priapisme ). Selain kesakitan, priapisme boleh menyebabkan kerosakan kekal dan disfungsi erektil . Priapisme yang berlangsung lebih daripada empat jam ialah kecemasan perubatan.

Kerosakan dan kegagalan organ

Orang yang menghidap penyakit sel sabit berisiko mengalami masalah dengan jantung, paru-paru, buah pinggang dan organ lain kerana mereka tidak mendapat darah dan oksigen yang mencukupi. SCD boleh menyebabkan kegagalan pelbagai organ .

Adakah sifat atau penyakit sel sabit menjejaskan kehamilan?

Ramai wanita yang menghidap penyakit sel sabit mempunyai kehamilan yang sihat. Tetapi risikonya tinggi. SCD boleh meningkatkan risiko tekanan darah tinggi, pembekuan darah, keguguran, bayi berat lahir rendah dan kelahiran pramatang . Jadi, adalah penting untuk mengikuti nasihat doktor anda.

Bagaimanakah penyakit sel sabit didiagnosis?

Di Sri Lanka, seperti di banyak negara di seluruh dunia, setiap bayi yang baru lahir disaring untuk penyakit sel sabit sebagai sebahagian daripada saringan bayi yang baru lahir . Ini melibatkan pengambilan sampel darah kecil dari tumit bayi dan mengujinya. Ini juga memeriksa beberapa penyakit lain. Untuk mengesahkan diagnosis, doktor kanak-kanak akan menjalankan ujian elektroforesis hemoglobin . Selain itu, penyakit sel sabit boleh dikesan sebelum bayi dilahirkan melalui ujian pranatal . Ujian-ujian ini termasuk:Ini termasuk pensampelan vilus korionik dan amniosentesis .

Adakah terdapat penawar lengkap untuk penyakit sel sabit?

Ya, pemindahan sumsum tulang , juga dikenali sebagai pemindahan sel stem, boleh menyembuhkan penyakit sel sabit. Ini melibatkan pengambilan sumsum tulang yang sihat daripada penderma yang sihat dan serasi secara genetik (seperti adik-beradik) dan memindahkannya kepada pesakit. Walau bagaimanapun, hanya kira-kira 18% penghidap SCD yang dapat menemui padanan sedemikian. Terdapat juga risiko dan komplikasi untuk pemindahan ini. Doktor anda akan membincangkan perkara ini dengan anda.

Apakah rawatan untuk penyakit sel sabit?

Rawatan untuk penyakit sel sabit termasuk ubat-ubatan, pemindahan darah, pemindahan sumsum tulang dan terapi gen . Rawatan mungkin bermula dengan antibiotik . Bayi yang baru lahir dengan SCD yang teruk diberikan antibiotik dua kali sehari sehingga 5 tahun untuk mencegah jangkitan.

Ubat-ubatan lain

Ramai penghidap SCD menggunakan ubat-ubatan untuk mengurangkan keterukan penyakit mereka dan merawat gejala. Antaranya termasuk:

• Voxelorator: Ini boleh menghalang sel darah merah daripada menjadi berbentuk sabit dan melekat bersama. Ini boleh mengurangkan pemusnahan beberapa sel darah merah, meningkatkan aliran darah ke organ, dan mengurangkan risiko anemia.
• Crizanlizumab: Ubat ini membantu mencegah sel darah merah berbentuk sabit daripada melekat pada dinding saluran darah . Ini dapat meningkatkan aliran darah dan mengurangkan keradangan dan kesakitan.
• Hidroksiurea : Ini boleh mengurangkan atau mencegah beberapa komplikasi SCD, seperti krisis kesakitan yang kerap, sindrom dada akut dan anemia yang teruk.
• L-glutamin: Ini adalah pereda sakit. Ia boleh membantu mengurangkan bilangan serangan sakit yang anda alami. Pereda sakit lain termasuk ubat anti-radang bukan steroid (NSAID) dan opiat .

Transfusi darah

Doktor anda mungkin mengesyorkan beberapa pemindahan darah untuk merawat dan mencegah komplikasi SCD.

• Transfusi akut:Ini membantu merawat komplikasi yang menyebabkan anemia teruk. Doktor juga boleh menggunakannya untuk krisis seperti strok, sindrom dada akut dan kegagalan organ.
• Transfusi sel darah merah: Ini boleh meningkatkan bilangan sel darah merah dalam badan dan menyediakan sel darah merah normal yang tidak berbentuk sabit.

Pemindahan sel stem (juga dikenali sebagai pemindahan sumsum tulang)

SCD boleh disembuhkan dengan pemindahan sel stem. Ini memerlukan penderma yang sepadan (seperti adik-beradik). Penyelidikan juga sedang dijalankan untuk mengoptimumkan pemindahan daripada ibu bapa atau adik-beradik yang separa sepadan. Doktor anda akan membincangkan risiko dan manfaat rawatan ini berdasarkan situasi khusus anda.

Terapi Gen

Penyelidik sedang menyiasat terapi gen untuk merawat SCD. Ini melibatkan sama ada membetulkan gen hemoglobin yang tidak normal atau memasukkan gen hemoglobin yang sihat ke dalam sel stem seseorang. Data awal mengenainya sangat menjanjikan. Harapannya ialah terapi gen akan menjadi rawatan rutin untuk SCD suatu hari nanti.

Bolehkah ini dicegah?

Penyakit sel sabit merupakan keadaan genetik, jadi ia tidak boleh dicegah . Jika anda hamil, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang ujian genetik atau kaunseling genetik . Ini akan membantu anda dan pasangan anda mengetahui sama ada anda mempunyai gen tersebut dan apakah risiko anda untuk mewariskan gen tersebut kepada anak-anak anda.

Apa yang boleh dijangkakan oleh seseorang yang menghidap penyakit sel sabit?

Orang yang menghidap penyakit sel sabit mungkin mempunyai jangka hayat yang sedikit lebih pendek berbanding populasi umum. Walau bagaimanapun, rawatan baharu untuk SCD telah meningkatkan jangka hayat dan kualiti hidup dengan ketara. Jika penyakit ini diuruskan dengan baik, orang yang menghidap penyakit sel sabit boleh hidup sehingga usia 50-an.

Bagaimanakah saya boleh menjaga anak saya jika dia menghidap penyakit sel sabit?

Jika anak anda menghidap penyakit sel sabit, terdapat banyak perkara yang boleh anda lakukan untuk menguruskan keadaan mereka:

• Sentiasa bawa anak anda berjumpa doktor.
• Berikan anak anda semua vaksin yang disyorkan tepat pada masanya.
• Bantu anak anda bersenam secara berkala dan makan makanan yang sihat untuk jantung .
• Apabila krisis kesakitan berlaku, berikan anak anda banyak cecair dan ubat anti-radang bukan steroid (NSAID) . Jika kesakitan tidak dapat dikawal di rumah, bawa anak anda ke hospital untuk mendapatkan ubat tahan sakit yang lebih kuat.

Bilakah anda perlu pergi ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU) ?

Penyakit sel sabit boleh menyebabkan pelbagai komplikasi yang mengancam nyawa. Jika anda atau anak anda mengalami mana-mana gejala berikut, hubungi 911 atau pergi ke bilik kecemasan (ER) terdekat dengan segera:

• Kesakitan yang teruk.
• Simptom anemia teruk: keletihan yang melampau, pening, dan sesak nafas.
• Demam melebihi 101.3 darjah Fahrenheit (38.5 darjah Celsius).
• Masalah penglihatan.
• Kesukaran bernafas.
• Ereksi zakar yang berlangsung selama empat jam atau lebih (priapisme).
• Simptom sindrom dada akut: sakit dada, batuk, demam.
• Simptom-simptom strok: Kelemahan tiba-tiba pada satu sisi badan, kebas, dan hilang kesedaran.

Mengapakah penyakit sel sabit menyebabkan kesakitan?

Secara ringkasnya, sel darah merah berbentuk sabit kelihatan seperti huruf C, atau bulan sabit. Semasa ia melalui saluran darah anda, ia tersekat dan menyekat aliran darah. Ketika itulah kesakitan berlaku. Anggaplah ia seperti kesesakan lalu lintas di jalan raya.

Adakah sel sabit merupakan penyakit autoimun?

Tidak. Walaupun penyakit sel sabit mempunyai beberapa ciri penyakit autoimun , doktor tidak menganggap SCD sebagai penyakit autoimun. Mereka menganggap SCD sebagai keadaan genetik .

Penyakit sel sabit adalah keadaan sepanjang hayat. Pemindahan sel stem, yang boleh memberikan penyembuhan sepenuhnya, tidak selalunya mungkin, dan ia berisiko. Walau bagaimanapun, diagnosis dan rawatan awal boleh membantu mengurangkan gejala dan risiko komplikasi. Dengan rawatan perubatan yang kerap, anda boleh menjalani kehidupan yang aktif dan penuh.

Akhir sekali, beberapa perkara penting yang perlu anda ingat (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, kita telah banyak berbincang tentang penyakit sel sabit. Berikut adalah beberapa perkara penting yang perlu diingat:

• Penyakit sel sabit (SCD) ialah gangguan darah yang diwarisi di mana bentuk sel darah merah berubah, menyebabkan masalah dengan aliran darah.
• Sebab utama untuk ini adalah sejenis hemoglobin yang tidak normal yang dipanggil hemoglobin S.
• Kesakitan, anemia, jangkitan dan kerosakan organ adalah perkara biasa.
• Pengesanan awal dan rawatan yang betul adalah sangat penting. Bayi yang baru lahir akan disaring untuk perkara ini.
• Walaupun pemindahan sumsum tulang boleh menjadi penawar, ia tidak sesuai untuk semua orang. Terdapat rawatan lain, seperti ubat-ubatan dan pemindahan darah.
• Anda boleh hidup dengan baik dengan penyakit ini dengan membuat perubahan gaya hidup, mengikuti nasihat perubatan yang betul, dan bertindak cepat dalam keadaan kecemasan .

Jika anda atau seseorang yang anda kenali mempunyai sebarang soalan tentang penyakit sel sabit, pastikan anda berjumpa doktor untuk mendapatkan nasihat. Tiada apa yang perlu ditakuti atau dimalukan. Perkara yang paling penting adalah untuk dimaklumkan! Penyakit sel sabit, hemoglobin, sel darah merah, anemia, penyakit genetik, krisis kesakitan, rawatan sel sabit