Adakah anda sedar tentang ujian BRCA? (Ujian BRCA) Satu cara untuk mengenal pasti risiko kanser lebih awal!

Anda mungkin pernah mendengar perkataan `BRCA` (BRCA) apabila bercakap tentang perkara seperti kanser payudara, kanser ovari. Mungkin doktor anda juga ada menyebutnya. Apakah sebenarnya gen `BRCA` ini? Apakah yang boleh kita pelajari dengan melakukan `(ujian BRCA)` ini? Hari ini kita akan membincangkan semua ini dengan sangat mudah, dengan cara yang anda boleh fahami. Sama seperti bercakap dengan seorang rakan.

Apakah BRCA? Mengapakah ia penting bagi kita?

Secara ringkasnya, `BRCA1` dan `BRCA2` adalah dua gen istimewa dalam badan kita. Ia seperti pengawal di dalam sel kita. Tugas utamanya adalah untuk membaiki kerosakan pada `DNA` kita dan menghentikan sel daripada tumbuh terlalu cepat dan tidak terkawal di tempat seperti payudara dan ovari. Anggap gen ini sebagai sistem "brek" kecil dalam badan kita yang menghentikan pembentukan sel kanser. Itulah sebabnya kita memanggilnya `(gen penekan tumor)`.

Walau bagaimanapun, kadangkala gen 'BRCA' yang penting ini boleh mengalami perubahan tertentu, atau 'mutasi' . Ketika itulah masalahnya bermula. Apabila gen ini tidak berfungsi dengan baik, sel-sel yang saya sebutkan lebih cenderung untuk tumbuh di luar kawalan. Kemudian risiko menghidap bukan sahaja kanser payudara, kanser ovari, tetapi juga beberapa jenis kanser lain meningkat.

Yang penting ialah mutasi gen 'BRCA' ini diturunkan dari generasi ke generasi. Ini bermakna anda boleh mewarisi mutasi ini daripada ibu atau bapa anda. Ia seperti pusaka keluarga. Kami melakukan ujian genetik yang dipanggil `(ujian BRCA)` untuk mengetahui sama ada anda mempunyai mutasi 'BRCA' ini. Untuk ini, sampel darah yang kecil diambil daripada anda dan diuji.

Siapakah yang patut menjalani ujian BRCA? Adakah semua orang memerlukannya?

Sebenarnya, mutasi gen 'BRCA' ini tidak begitu biasa. Contohnya, kira-kira 0.2% daripada populasi Amerika mempunyai keadaan ini. Itu adalah peratusan yang sangat kecil. Oleh itu, kebanyakan doktor tidak mengesyorkan agar semua orang menjalani ujian 'BRCA' ini. Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai faktor risiko tertentu, doktor anda mungkin menasihati anda untuk menjalani ujian ini.

Sekarang mari kita lihat apakah faktor risiko tersebut:

• Jika anda pernah menghidap kanser payudara , terutamanya jika ia berkembang sebelum anda berumur 50 tahun.
• Jika saudara terdekat dalam keluarga anda (ibu, bapa, adik-beradik, anak-anak) telah pun didiagnosis dengan mutasi 'BRCA'.
• Jika seorang atau lebih ahli keluarga anda pernah menghidap kanser payudara (terutamanya jika lelaki pernah menghidap kanser payudara, itu juga penting).
• Jika anda menghidap kedua-dua kanser payudara dan kanser ovari.
• Jika anda daripada etnik Yahudi Ashkenazi (orang daripada kumpulan etnik ini lebih cenderung mempunyai mutasi BRCA).
• Jika anda atau seseorang dalam keluarga anda mempunyai sejarah menghidap pelbagai jenis kanser.
• Jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai faktor risiko genetik untuk kanser, contohnya, sindrom Cowden, anemia Fanconi, sindrom Li-Fraumeni atau sindrom Peutz-Jeghers.

Jika satu atau lebih faktor ini berkaitan dengan anda, adalah bijak untuk berbincang dengan doktor dan mempertimbangkan untuk mendapatkan ujian BRCA.

Apakah yang boleh kita pelajari daripada ujian BRCA?

Bayangkan anda menjalani ujian ini. Jika ia menunjukkan bahawa anda mempunyai mutasi dalam gen 'BRCA1' atau 'BRCA2', ini bermakna anda mempunyai risiko yang jauh lebih tinggi untuk menghidap kanser payudara berbanding orang biasa . Beberapa kajian menunjukkan bahawa seseorang yang mempunyai mutasi 'BRCA' adalah kira-kira enam kali lebih berkemungkinan untuk menghidap kanser payudara pada usia 80 tahun berbanding orang biasa. Selain itu, kanser ini lebih berkemungkinan berkembang pada usia yang lebih muda dan menjejaskan kedua-dua payudara .

Bukan itu sahaja, mutasi BRCA boleh meningkatkan risiko beberapa jenis kanser lain. Mutasi utama ialah:

• Kanser ovari dan dua kanser yang berkaitan, iaitu kanser tiub fallopio dan kanser peritoneal.
• Kanser prostat - Ini penting untuk lelaki.
• `(Kanser pankreas)` (kanser pankreas).
• `(Anemia Fanconi)` (Anemia Fanconi) - Ini adalah kanser yang sangat jarang berlaku, paling kerap berlaku pada zaman kanak-kanak.

Penting: Mempunyai mutasi BRCA tidak bermakna anda pasti akan menghidap kanser. Ia bermakna anda berisiko lebih tinggi. Mengetahui perkara ini boleh membantu anda mengambil langkah untuk mengurangkan risiko anda.

Apa yang berlaku sebelum ujian BRCA?

Sebelum anda menjalani ujian BRCA, anda perlu berjumpa dengan kaunselor genetik . Ini adalah langkah yang sangat penting. Kaunselor genetik ini akan menerangkan kepada anda bagaimana gen yang anda warisi daripada keluarga anda boleh mempengaruhi risiko kanser anda. Mereka akan menerangkan kepada anda:

• Apakah maksudnya jika keputusan ujian BRCA positif atau negatif?
• Bagaimanakah keputusan ujian anda mempengaruhi risiko kanser anda?
• Bagaimanakah keputusan anda mempengaruhi risiko ahli keluarga anda yang lain?

Sebaiknya ambil ujian hanya setelah anda memahami semua ini dengan baik.

Apa yang berlaku apabila anda menjalani ujian BRCA?

Ia sangat mudah. ​​Ujian BRCA hanya memerlukan sedikit darah daripada anda.Ia sama seperti apabila anda menjalani ujian darah atau apabila anda menderma darah. Doktor atau jururawat akan memasukkan jarum kecil ke dalam vena di lengan anda dan mengambil sedikit darah ke dalam botol kecil.

Anda mungkin merasa sedikit sakit apabila jarum dimasukkan dan dicabut. Tetapi ini akan hilang dalam masa kurang daripada lima minit. Jika terdapat sedikit pendarahan, plaster kecil mungkin akan disapu pada kawasan tersebut. Kadangkala ujian ini juga boleh dilakukan dengan sampel air liur.

Apa yang berlaku selepas ujian BRCA?

Doktor anda akan memberitahu anda berapa lama masa yang diperlukan untuk mendapatkan keputusan anda. Selepas keputusan anda keluar, adalah penting untuk berjumpa dengan kaunselor genetik anda sekali lagi. Mereka boleh menerangkan keputusan tersebut kepada anda dan menerangkan pilihan anda.

Apakah kemungkinan keputusan ujian BRCA?

Terdapat tiga jenis hasil.

1. Bagaimana jika keputusannya positif?

Jika anda mempunyai mutasi BRCA, ini bermakna anda mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap kanser. Tetapi, jangan risau. Ini tidak bermakna anda pasti akan menghidap kanser. Mengetahui perkara ini boleh membantu anda mengambil langkah positif untuk mencegah kanser, mengesannya lebih awal, atau mencegahnya. Ia juga boleh membantu orang lain dalam keluarga anda memahami risiko mereka.

Bercakap dengan doktor dan kaunselor genetik anda untuk memutuskan sama ada ahli keluarga anda yang lain perlu menjalani ujian. Mereka juga akan memberitahu anda tentang langkah pencegahan yang boleh anda ambil. Contohnya:

• Mendapatkan pemeriksaan kanser yang lebih kerap: Contohnya, mendapatkan mamogram dengan lebih kerap.
• Kaedah ujian tambahan: Perkara seperti imbasan MRI payudara.
• Mengehadkan penggunaan beberapa pil perancang keluarga: Walaupun sesetengah pil perancang keluarga boleh mengurangkan risiko kanser ovari, ia boleh meningkatkan risiko kanser payudara pada sesetengah orang. Anda harus berbincang dengan doktor anda tentang perkara ini.
• Penggunaan ubat anti-kanser: Contohnya, ubat seperti tamoxifen.
• Pembedahan pencegahan: Mengeluarkan tisu payudara yang sihat sebelum kanser berkembang (mastektomi profilaktik) atau mengeluarkan ovari dan tiub fallopio (pengeluaran profilaktik ovari dan tiub fallopio). Ini adalah keputusan yang besar, jadi ia harus dibuat selepas pertimbangan dan perbincangan yang teliti dengan doktor anda.

2. Bagaimana jika keputusannya negatif?

Keputusan negatif bermakna anda tidak mempunyai mutasi 'BRCA'. Selain itu, anda tidak akan mewariskan mutasi 'BRCA' kepada anak-anak anda. Walau bagaimanapun, ujian 'BRCA' negatif tidak menjamin bahawa anda tidak akan pernah menghidap kanser. Ini bermakna risiko anda adalah serupa dengan seseorang dalam populasi umum.

Walau bagaimanapun, jika ujian anda negatif, tetapi seorang atau lebih ahli keluarga anda pernah menghidap kanser payudara sebelum umur 50 tahun, keadaannya sedikit lebih rumit. Ini mungkin bermakna keluarga anda mempunyai mutasi genetik lain yang meningkatkan risiko kanser anda. Kaunselor genetik anda boleh membantu anda memahami keputusan ini dan memutuskan sama ada ujian lanjut diperlukan.

3. Bagaimana jika keputusannya tidak menentu?

Kadangkala hasilnya mungkin "tidak tentu". Ini bermakna anda mempunyai perubahan dalam salah satu gen BRCA1 atau BRCA2 anda, tetapi perubahan itu belum dikenal pasti sebagai mutasi yang meningkatkan risiko kanser payudara anda. Ini dipanggil "Varian yang tidak diketahui kepentingannya" (VUS) . Jika ini berlaku, kaunselor genetik anda akan menerangkan keputusannya kepada anda dan membantu anda memutuskan sama ada anda atau orang lain dalam keluarga anda memerlukan ujian genetik lanjut.

Apakah faedah ujian BRCA? Adakah terdapat sebarang risiko?

Kelebihan terbesar ujian ini ialah ia memberitahu anda sama ada anda mempunyai mutasi gen 'BRCA'. Ini memberi anda pemahaman yang lebih baik tentang risiko kanser anda. Maklumat ini juga boleh membantu keluarga anda membuat keputusan tentang kesihatan mereka. Kini terdapat 'panel ujian genetik komprehensif' yang menguji beberapa gen lain selain 'BRCA1/BRCA2'. Kaunselor genetik anda boleh membimbing anda tentang ujian yang paling sesuai untuk anda.

Bagi risikonya, tiada sebarang risiko besar dengan ujian ini. Ia hanyalah pengambilan darah yang sangat mudah.

Apa yang perlu saya tanyakan kepada doktor/jururawat saya?

Jika anda sedang mempertimbangkan ujian ini, atau telah menjalaninya, adalah idea yang baik untuk bertanya soalan-soalan ini kepada doktor atau kaunselor genetik anda:

• Adakah idea yang baik untuk sesiapa sahaja dalam keluarga saya menjalani ujian 'BRCA' ini?
• Jika ujian saya positif, adakah itu bermakna anak-anak saya juga akan mengalami mutasi genetik itu?
• Bagaimanakah keputusan ujian saya akan mempengaruhi saringan kanser payudara, serta saringan untuk jenis kanser lain?
• Jika ujian saya positif, apakah yang perlu saya lakukan untuk mengurangkan risiko saya menghidap jenis kanser tertentu?
• Bolehkah jenis ujian yang saya lakukan mengesan mutasi genetik yang lain?

Adalah sangat penting untuk anda mengetahui jawapan kepada soalan-soalan ini.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Ujian `BRCA` ialah ujian yang mencari perubahan abnormal, atau mutasi, dalam gen `BRCA1` dan `BRCA2`. Jika keputusannya positif, ini bermakna anda mempunyai risiko yang lebih tinggi daripada purata orang untuk menghidap kanser payudara, ovari dan jenis kanser tertentu yang lain.

Tetapi, yang paling penting, mengetahui bahawa anda mempunyai mutasi gen BRCA membolehkan anda mengambil langkah untuk mengurangkan risiko dan mencegah kanser.Selain itu, maklumat ini boleh menjadi sangat penting untuk keluarga anda. Jadi, jangan takut untuk berbincang dengan doktor atau kaunselor genetik anda tentang perkara ini, dan dapatkan pemahaman yang baik tentang sama ada anda memerlukan ujian ini dan, jika ya, bagaimana untuk meneruskan keputusannya.

` BRCA, ujian BRCA, kanser payudara, kanser ovari, ujian genetik, risiko kanser, mutasi genetik