Apakah itu AL Amiloidosis? Mari kita bincangkan tentang penyakit berbahaya ini!

Pernahkah anda mendengar tentang penyakit yang dipanggil 'AL Amyloidosis' ini? Mungkin tidak, bukan? Ini sebenarnya agak jarang berlaku, bermakna ia bukanlah penyakit yang menjejaskan semua orang. Walau bagaimanapun, jika ia berlaku, ia boleh menjadi agak serius. Secara ringkasnya, ia adalah perubahan dalam sejenis sel yang dipanggil "Sel Plasma" yang ada di dalam badan kita, dan sebahagian daripada protein yang dihasilkan olehnya menjadi tidak terkawal dan termendap di pelbagai organ badan kita, merosakkannya. Ia seperti mesin yang berfungsi dengan baik dan tiba-tiba mula membuat bahagian yang salah. Mari kita bincangkan perkara ini dengan lebih terperinci , kerana adalah sangat penting untuk mengetahui perkara ini.

Apakah sebenarnya 'AL Amiloidosis'?

'Amiloidosis AL' ini adalah salah satu jenis daripada kumpulan penyakit yang lebih besar yang dipanggil 'Amiloidosis'. 'Amiloidosis' adalah penyakit jarang berlaku yang berlaku apabila terdapat perubahan, atau 'mutasi', pada 'sel plasma' dalam sumsum tulang kita. Sel plasma yang berubah ini menghasilkan sejenis protein yang tidak normal. Protein ini, seperti bebola benang yang kusut, bergumpal bersama, dan termendap di dalam organ dan tisu penting kita.

Dalam amiloidosis AL, jenis protein yang menjadi kucar-kacir seperti ini ialah protein rantai ringan. Protein rantai ringan ini adalah sebahagian daripada antibodi yang digunakan oleh badan kita untuk melawan penyakit. Antibodi ini dihasilkan oleh sel plasma yang sama yang saya nyatakan sebelum ini.

Biasanya, amiloidosis AL kebanyakannya menjejaskan jantung dan/atau buah pinggang kita. Walau bagaimanapun, ia kadangkala boleh menjejaskan perut, usus, saraf dan kulit.

Perkara terbaiknya ialah jika penyakit ini dikesan lebih awal dan dirawat dengan cepat , ia kadangkala boleh diuruskan sebagai penyakit kronik. Walau bagaimanapun, jika tidak dirawat, ia boleh menyebabkan keadaan serius yang mengancam nyawa dan juga kematian. Jadi ini bukanlah sesuatu yang boleh dipandang ringan.

Apakah maksud dua huruf `AL` dalam nama ini?

Terdapat pelbagai jenis amiloidosis. Setiap jenis dinamakan sempena protein abnormal yang menyebabkan penyakit ini. Dalam amiloidosis AL, huruf A bermaksud amiloidosis dan huruf L bermaksud protein yang dipanggil rantai ringan yang menyebabkan penyakit ini. Jenis amiloidosis lain yang terkenal ialah amiloidosis AA (disebabkan oleh protein amiloid A serum) dan amiloidosis ATTR (disebabkan oleh transthyretin).

Bagaimanakah 'AL amyloidosis' mempengaruhi badan saya?

Secara ringkasnya, amiloidosis AL ialah penyakit sel plasma. Sel plasma adalah sebahagian daripada sistem imun kita. Tugas utamanya adalah untuk membuat antibodi bagi melawan jangkitan. Bayangkan di dalam badan kita, terdapat beribu-ribu klon sel plasma yang membuat pelbagai jenis antibodi untuk melawan penyakit yang berbeza. Satu sel plasma membahagi dan menghasilkan lebih banyak sel.

Dalam penyakit yang melibatkan 'sel plasma', sekumpulan 'sel plasma' ini membahagi secara tidak terkawal, menghasilkan kuantiti yang banyak bagi jenis 'antibodi' yang sama.

Dalam amiloidosis AL, apabila antibodi dihasilkan, dua rantai protein yang dipanggil rantai berat dan rantai ringan dihasilkan. Apa yang berlaku di sini ialah sel plasma menghasilkan terlalu banyak protein rantai ringan. Rantai ringan ini terlipat salah dan bergumpal bersama. Protein yang bergumpal ini dipanggil fibril amiloid. Fibril ini termendap di dalam organ kita. Ketika itulah kerosakan serius mula berlaku pada organ tersebut, kadangkala sehingga mengancam nyawa.

Siapakah yang paling berkemungkinan mendapat penyakit ini?

Amiloidosis adalah penyakit yang agak jarang berlaku. Dianggarkan ia menjejaskan antara 9 dan 14 orang bagi setiap juta di Amerika Syarikat dan antara 5 dan 12 orang bagi setiap juta di bahagian lain dunia. Amiloidosis AL sedikit lebih biasa berlaku pada lelaki berbanding wanita. Ia juga biasanya menjejaskan orang yang berumur lebih dari 60 tahun. Purata umur diagnosis adalah sekitar 64 tahun.

Apakah simptom-simptom 'AL amyloidosis'?

'AL amyloidosis' bukan sahaja boleh menjejaskan organ badan kita, dari kepala hingga kaki, tetapi juga anggota badan. Selalunya, simptom penyakit ini boleh serupa dengan simptom penyakit lain yang kurang serius. Selain itu, simptomnya muncul dengan sangat perlahan . Jadi, anda mungkin tidak serta-merta perasan perubahan pada badan anda.

Simptom yang berkaitan dengan kepala dan leher:

• Adakah anda rasa pening atau pening kepala ('lightheadedness') apabila bangun?
• Adakah anda mempunyai ruam berwarna ungu di sekitar mata atau pada kelopak mata anda?
• Adakah lidah anda terasa lebih besar daripada biasa ?

Simptom yang berkaitan dengan tangan dan kaki:

Tangan mungkin mempunyai ciri-ciri ini:

• Adakah anda mengalami rasa kesemutan, rasa terbakar, atau mencucuk-cucuk di tangan anda? Ini mungkin merupakan simptom keadaan yang dipanggil "Neuropati Periferal".
• Adakah anda mengalami kesemutan dan kebas di hujung jari anda? Ini mungkin merupakan simptom "Sindrom Terowong Karpal".

Simptom pada kaki dan tapak kaki mungkin termasuk:

• Adakah kaki atau tapak kaki anda bengkak ?
• Adakah kaki anda terasa tidak bermaya ?

Di samping itu, anda mungkin perasan bahawa anda mudah lebam , mudah berdarah , atau mengalami perubahan warna ungu pada kulit di mana terdapat kedutan.

Simptom-simptom yang menunjukkan masalah jantung dan paru-paru:

Simptom-simptom di bawah juga boleh menjadi simptom penyakit lain, tetapi berhati-hatilah:

• Palpitasi jantung: Perasaan seolah-olah jantung berdegup kencang dan berdegup kencang.
• Sesak nafas (dispnea): Rasa sesak di dada, seolah-olah anda tidak boleh menarik nafas dalam-dalam.
• Sakit dada : Sakit di mana-mana bahagian dada. Kesakitan ini boleh menjadi tajam, tumpul, atau datang dan pergi. Sakit dada juga boleh menjadi tanda serangan jantung, jadi jika anda mengalami sakit dada yang berlarutan lebih daripada lima minit dan tidak hilang dengan rehat atau ubat, hubungi 911 dengan segera atau minta seseorang membawa anda ke hospital.
• Keletihan : Berasa sangat letih sehingga anda tidak dapat melakukan tugas harian, seolah-olah badan anda tidak mempunyai nyawa lagi.

Simptom-simptom yang menunjukkan masalah perut atau usus:

Amiloidosis AL juga boleh menjejaskan tabiat makan anda. Anda mungkin mengalami gejala seperti:

• Selera makan yang kurang: Selera makan setiap orang berubah dari semasa ke semasa. Tetapi jika anda kehilangan selera makan selama beberapa hari tanpa sebarang sebab, ia mungkin merupakan tanda masalah usus yang berkaitan dengan AL amyloidosis.
• Kembung perut atau gas berlebihan : Kembung perut dan gas adalah gejala yang biasa, tetapi kadangkala memalukan. Walau bagaimanapun, jika anda mengalami gas yang berterusan, ia mungkin merupakan tanda masalah perut yang berkaitan dengan AL amyloidosis.
• Sembelit : Sembelit bermaksud membuang air besar kurang daripada tiga kali seminggu. Jika anda mengalami sembelit selama lebih daripada tiga minggu, anda perlu berbincang dengan doktor tentangnya.
• Cirit-birit : Najis berair. Jika cirit-birit berterusan, anda juga harus memberitahu doktor anda.

Simptom-simptom yang menunjukkan masalah buah pinggang atau pundi kencing:

Anda mungkin perasan perubahan pada rupa air kencing anda atau kekerapan anda perlu membuang air kecil. Simptom-simptom ini mungkin termasuk:

• Adakah anda melihat lebih banyak buih dalam air kencing anda daripada biasa?
• Adakah anda kurang membuang air kecil daripada biasa, atau adakah anda perlu bangun pada waktu malam untuk membuang air kecil ?

Apakah punca amiloidosis AL?

Kita telah membincangkan perkara ini sedikit sebelum ini. 'Amiloidosis AL' disebabkan oleh 'sel plasma' yang menghasilkan 'antibodi', protein yang dipanggil 'rantai berat' dan 'rantai ringan', apabila protein 'rantai ringan' tersebut dihasilkan secara berlebihan. 'Rantai ringan' ini terlipat salah, bergumpal bersama, dan membentuk 'fibril amiloid' yang kemudiannya termendap di dalam organ kita. Ketika itulah masalah bermula.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis amiloidosis AL?

Doktor menggunakan beberapa ujian untuk mendiagnosis amiloidosis AL. Ujian yang paling penting adalah mengambil sampel kecil tisu atau organ yang dianggap terjejas oleh penyakit ini. Ini dipanggil biopsi. Biopsi boleh dikelaskan seperti berikut:

• Biopsi sumsum tulang : Ini melibatkan pengambilan sampel kecil sumsum tulang di dalam tulang.
• Biopsi buah pinggang : Beberapa kepingan kecil tisu buah pinggang mungkin diambil.
• Biopsi jantung : Beberapa kepingan kecil otot jantung mungkin diambil.
• Biopsi pad lemak : Sekeping kecil tisu lemak diambil dari abdomen. Ini adalah ujian yang agak mudah.

Ujian tambahan

Doktor anda mungkin melakukan ujian lain untuk melihat sejauh mana organ anda berfungsi. Ini mungkin termasuk:

• Ujian darah : Ini dilakukan untuk memeriksa bagaimana buah pinggang, jantung dan hati anda berfungsi, dan untuk memeriksa jumlah rantai ringan dalam darah anda.
• Ujian air kencing : Ini biasanya ujian pengumpulan air kencing selama 24 jam. Anda mengumpul air kencing anda di rumah dan membawa sampel tersebut kepada doktor anda. Ujian ini memeriksa sama ada buah pinggang anda terjejas oleh amiloidosis.
• Elektrokardiogram (ECG): ECG mengukur aktiviti elektrik jantung.
• Ekokardiogram : Kadangkala dipanggil ultrasound jantung, ini menggunakan gelombang bunyi frekuensi tinggi untuk mengukur pergerakan jantung.
• MRI Jantung (Pengimejan Resonans Magnetik Jantung) : Ujian ini boleh mengambil gambar jantung yang sangat jelas dan terperinci.

Bagaimanakah amiloidosis AL dirawat?

Doktor merawat AL amyloidosis untuk mengurangkan simptom anda, mengawal kerosakan organ, dan memperlahankan atau menghentikan pembentukan protein amyloid yang tidak normal.

Doktor boleh merawat amiloidosis AL dengan kemoterapi, imunoterapi atau steroid. Kebanyakan orang diberi satu atau dua ubat kemoterapi, selalunya dalam kombinasi dengan steroid. Ubat-ubatan ini berfungsi bersama untuk memusnahkan sel plasma yang menghasilkan protein rantai ringan.

Yang penting, walaupun ubat-ubatan ini boleh menghentikan atau memperlahankan perkembangan amiloidosis AL, ia tidak boleh membuang fibril amiloid yang telah terkumpul di dalam organ anda. Sebaik sahaja rawatan bermula, sistem imun anda sendiri boleh membuang protein yang tidak normal ini secara beransur-ansur. Penyelidik juga sedang mencari antibodi monoklonal baharu yang boleh membuang fibril ini.

Doktor anda juga akan berbincang dengan anda sama ada anda mungkin mendapat manfaat daripada "pemindahan sumsum tulang" atau "pemindahan sel stem." Walaupun rawatan ini lebih rumit, ia boleh menjadi sangat berjaya bagi sesetengah orang.

Bolehkah perkembangan 'AL amyloidosis' dicegah?

Malangnya, tidak. Tiada cara untuk mencegah amiloidosis AL atau sebarang jenis amiloidosis yang lain. Amiloidosis AL berlaku apabila sel plasma tunggal menjadi tidak normal dan mula membahagi secara tidak terkawal. Ini bukanlah sesuatu yang boleh kita kawal.

Berapa lama anda boleh hidup dengan 'AL amyloidosis'?

Doktor kini membantu penghidap amiloidosis AL hidup lebih lama. Bagi sesetengah orang, amiloidosis AL adalah keadaan jangka panjang, atau kronik, yang boleh diuruskan dengan ubat. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk diingat bahawa ini adalah keadaan yang sangat serius dan boleh menyebabkan keadaan perubatan yang mengancam nyawa.

Oleh kerana amiloidosis AL merupakan penyakit yang jarang berlaku, adalah sukar bagi doktor untuk mengetahui dengan tepat berapa lama seseorang yang menghidap penyakit ini boleh hidup. Jika anda menghidap amiloidosis AL, tanya doktor anda tentang prognosis anda selepas rawatan. Doktor anda boleh memberikan maklumat terbaik tentang apa yang diharapkan.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya sendiri?

Jika anda menghidap amiloidosis AL, doktor anda akan memberi tumpuan terutamanya kepada merawat simptom anda dan menghentikan atau memperlahankan perkembangan penyakit. Anda mungkin perlu terus mengambil ubat, dan rawatan tersebut mungkin mempunyai kesan sampingan. Salah satu cara anda boleh menjaga diri anda adalah dengan mempelajari tentang kesan sampingan rawatan anda dan cara menguruskannya. Berikut adalah beberapa cadangan lain:

• Sesetengah rawatan boleh menjejaskan selera makan anda.Jika ya, tanya doktor anda tentang tabiat pemakanan sihat yang akan membantu anda kekal kuat semasa rawatan. Pengambilan makanan yang seimbang adalah sangat penting.
• Cuba dapatkan rehat yang cukup . Rehat adalah penting untuk badan ketika melawan penyakit seperti ini.
• Senaman adalah cara yang bagus untuk memastikan minda anda gembira dan membantu anda mengekalkan berat badan yang sihat. Walau bagaimanapun, dapatkan nasihat doktor anda tentang senaman yang tidak akan memberi terlalu banyak tekanan pada badan anda.
• Oleh kerana amiloidosis AL merupakan penyakit yang jarang berlaku, anda mungkin berasa kesunyian dan terasing . Orang lain mungkin tidak memahami penyakit ini. Tanya doktor anda tentang kumpulan sokongan atau program untuk penghidap amiloidosis AL. Bercakap dengan orang seperti itu boleh menjadi sumber kekuatan yang hebat.

Akhir sekali, beberapa perkara penting (Mesej Bawa Pulang)

Amiloidosis AL (rantai ringan Amiloid atau amiloidosis primer) ialah penyakit jarang berlaku yang disebabkan oleh pemendapan protein rantai ringan yang tidak normal dalam organ dan tisu badan kita. Ia boleh menjadi penyakit yang sangat serius , kadangkala diuruskan sebagai penyakit kronik, tetapi ia juga boleh menyebabkan keadaan perubatan yang mengancam nyawa.

Tetapi jangan risau, doktor sedang mencari cara baharu untuk membantu penghidap amiloidosis AL hidup lebih lama dan lebih baik. Jika anda menghidap amiloidosis AL, tanya doktor anda tentang ujian klinikal dan penyelidikan baharu untuk merawat penyakit ini. Pengesanan dan rawatan awal adalah kunci. Penting juga untuk kekal positif dan mengikuti nasihat doktor anda.

Amiloidosis AL , amiloidosis primer, sel plasma, protein rantai ringan, fibril amiloid, penyakit buah pinggang, penyakit jantung