Mari kita pelajari tentang Amiloidosis Transtirotin (ATTR-CM), yang secara senyap menjejaskan jantung anda.

Adakah anda kadangkala rasa seperti ada sesuatu yang pelik atau berbeza tentang jantung anda? Ia mungkin bukan masalah besar, tetapi ia boleh menjadi sedikit masalah jika tidak dikesan dengan betul. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan jantung yang agak rumit, tetapi ia perlu diketahui oleh semua orang. Itulah transthyretin amyloidosis, atau seperti yang dipanggil oleh doktor, `(ATTR-CM)`.

Apakah itu amiloidosis transtiroretin (ATTR-CM)?

Secara ringkasnya, `(ATTR-CM)` ialah keadaan yang menjejaskan jantung, yang berkaitan dengan protein dalam badan kita. Mari kita jelaskan ini dengan lebih lanjut, boleh?

Apakah transtirotin (TTR)?

Transthyretin, atau `(TTR)`, ialah protein khas yang terdapat dalam darah kita, terutamanya yang dihasilkan oleh hati kita. Ia berfungsi seperti perkhidmatan kurier dalam badan kita. Protein `(TTR)` inilah yang membawa vitamin A (juga dikenali sebagai retinol) dan hormon tiroksin, yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid, ke bahagian badan yang berbeza, di mana ia diperlukan.

Apakah Amiloidosis?

Amiloidosis ialah pengumpulan protein yang berbentuk tidak normal dalam pelbagai organ badan kita. Anggaplah ia seperti timbunan benda yang tidak berguna di rumah kita. Apabila protein dimendapkan dengan cara ini di dalam jantung, kita memanggilnya amiloidosis jantung.

Protein-protein abnormal ini, seperti bebola kecil benang, membentuk struktur berserat yang dipanggil 'fibril' . 'Fibril' ini berakhir di jantung, terutamanya di ventrikel kiri, ruang utama yang mengepam darah ke seluruh badan. Ini menyebabkan jantung secara beransur-ansur menebal dan mengeras. Daripada menjadi bola getah yang lembut, ia menjadi seperti bola yang keras dan berbatu. Ini menyukarkan jantung untuk mengecut dan mengepam darah dengan betul.

Apakah itu Kardiomiopati (CM)?

Apabila jantung menjadi kaku dan kaku, otot jantung menjadi berpenyakit. Inilah yang kita panggil secara perubatan sebagai kardiomiopati (CM). Secara ringkasnya, otot jantung menjadi lemah. Ini menyebabkan jantung tidak dapat mengepam darah yang mencukupi ke badan. Ini sering membawa kepada keadaan serius yang dipanggil kegagalan jantung.

Ingat, selain keadaan yang dipanggil `(ATTR-CM)` ini, terdapat juga sejenis amiloidosis yang disebabkan oleh protein lain yang dipanggil `(rantai ringan)`. Ia dipanggil `(AL) amiloidosis`. Ia adalah penyakit yang berbeza daripada `(ATTR-CM)` yang kita bincangkan hari ini.

Keadaan ini (ATTR-CM) juga dikenali dengan beberapa nama lain. Contohnya, anda mungkin mendengarnya dirujuk sebagai amiloidosis jantung, amiloidosis ATTR, atau amiloidosis jantung transthyretin daripada doktor atau tempat lain.

Apakah jenis utama `(ATTR-CM)`?

Terdapat dua jenis utama penyakit "(ATTR-CM)" ini.

1.ATTR-CM Kekeluargaan/Keturunan:

Ini adalah satu jenis. Secara ringkasnya, ia diwarisi dari generasi ke generasi . Jenis ini disebabkan oleh perubahan dalam gen kita, iaitu mutasi gen. Kita panggil ini ATTR-CM familial atau herediter. Dalam keadaan ini, protein abnormal boleh dimendapkan bukan sahaja di jantung, tetapi juga di sistem saraf dan kadangkala di buah pinggang. Terdapat mutasi gen yang berbeza yang mempengaruhi perkara ini di kalangan kumpulan etnik yang berbeza di dunia.

2. ATTR-CM jenis liar:

Jenis yang satu lagi ialah ATTR-CM jenis liar. Tiada punca genetik khusus ditemui untuk ini. Ia berlaku secara spontan, tanpa sebarang punca yang jelas. Jenis ini juga terutamanya mempengaruhi jantung dan sistem saraf.

Seberapa lazimkah penyakit `(ATTR-CM)` ini?

Sejujurnya, pakar perubatan pun tidak dapat menyatakan dengan tepat berapa ramai orang yang menghidap penyakit `(ATTR-CM)` ini. Walau bagaimanapun, dipercayai bahawa penyakit ini mungkin lebih biasa dalam masyarakat daripada yang difikirkan pada masa ini . Dalam banyak kes, penyakit ini tidak didiagnosis dengan betul, iaitu, ia `(kurang didiagnosis)`.

Varian genetik mungkin lebih menjejaskan sesetengah kumpulan etnik berbanding yang lain. Contohnya, mutasi genetik ini lebih banyak dilihat pada orang kulit hitam di Amerika Syarikat. Walau bagaimanapun, perkara penting ialah tidak semua orang yang mempunyai mutasi akan menghidap penyakit ini.

Apakah punca-punca `(ATTR-CM)`?

Punca utama ATTR-CM familial adalah kecacatan, atau perubahan, pada gen yang menghasilkan protein TTR yang telah kita bincangkan sebelum ini. Jarang sekali, seseorang boleh mengalami perubahan gen ini buat kali pertama tanpa sesiapa dalam keluarga pernah mengalami keadaan ini sebelum ini. Ini dipanggil mutasi de novo.

Doktor masih belum mengetahui dengan tepat apa yang menyebabkan ATTR-CM jenis liar. Walau bagaimanapun, ia paling biasa berlaku pada lelaki berumur lebih dari 65 tahun. Oleh itu, dianggap bahawa penuaan dan, sehingga tahap tertentu, jantina mungkin merupakan faktor risiko.

Walau apa pun puncanya, apa yang akhirnya berlaku ialah badan kita mula menghasilkan protein '(TTR)' yang tidak normal dan tidak teratur. Protein yang tidak normal ini mudah pecah, terbelit antara satu sama lain, dan 'tersalah lipat'. Beginilah cara ia melipat, membentuk gumpalan kecil yang dipanggil 'fibril amiloid'. Ini bergerak ke seluruh badan melalui darah dan termendap di pelbagai organ, seperti jantung dan saraf. Lama-kelamaan, organ-organ ini mula rosak.

Apakah simptom-simptom penyakit `(ATTR-CM)`?

Simptom-simptom penyakit `(ATTR-CM)` ini boleh berbeza-beza antara individu. Selain itu, simptom-simptomnya juga berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit.

• Sesetengah orang yang menghidap ATTR-CM jenis liar mungkin tidak mengalami sebarang gejala.Jika simptom muncul, ia biasanya mula muncul selepas usia 65 tahun.
• Simptom ATTR-CM familial biasanya mula muncul selepas usia 50 tahun. Walau bagaimanapun, kadangkala simptom boleh bermula lebih awal, pada usia 20-an, atau lebih lewat, pada usia 80-an.

Selalunya, simptom `(ATTR-CM)` ini sangat serupa dengan simptom `(Kegagalan Jantung)`. Fikirkan sama ada anda mengalami perkara ini kebelakangan ini:

• Sesak nafas: Rasa sesak nafas, terutamanya ketika berbaring di atas katil, atau walaupun dengan aktiviti fizikal kecil, seperti berjalan jarak yang pendek.
• Rasa penuh dan kembung perut .
• Keliru , sukar untuk berfikir dengan jelas.
• Batuk, rasa seperti helang (terutamanya semasa berbaring).
• Bengkak pada kaki, buku lali, dan tapak kaki (edema) (seolah-olah dipenuhi air).
• Aritmia ialah degupan jantung yang tidak teratur, kadangkala dipanggil degupan jantung yang cepat, terutamanya keadaan yang dipanggil fibrilasi atrium.
• Palpitasi jantung adalah perasaan jantung berdegup sangat pantas, bermakna ia terasa seperti jantung sedang berdegup kencang/berdenyut-denyut .
• Keletihan bermaksud rasa letih dan lesu sepanjang masa tanpa sebab .
• Rasa pening, atau seperti hendak pengsan .

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat `(ATTR-CM)`?

Amiloidosis transthyretin (ATTR-CM) boleh menyebabkan gangguan irama jantung, terutamanya kegagalan jantung dan fibrilasi atrium (Afib).

Selain itu, jika deposit amiloid ini terkumpul dalam sistem saraf, masalah berikut boleh berlaku:

• Sindrom terowong karpal: Ini adalah keadaan di mana saraf di pergelangan tangan menjadi mampatan. Selalunya, jari-jari di kedua-dua belah tangan menjadi kebas dan sakit, dan kadangkala kesakitan itu mengejutkan anda pada waktu malam.
• Melihat bintik-bintik hitam terapung di hadapan mata (eye floaters).
• Neuropati periferi: Ini adalah kerosakan pada saraf di anggota badan. Ini boleh menyebabkan kebas, kesemutan, sakit, dan mungkin kehilangan deria pada anggota badan.

Deposit ini kadangkala boleh terkumpul di tulang belakang, menyebabkan stenosis tulang belakang. Ia juga boleh terkumpul di pelbagai tisu badan, yang membawa kepada keadaan seperti tendon koyakan.

Satu lagi perkara penting ialah amiloidosis kadangkala disertai dengan keadaan yang dipanggil stenosis aorta. Ini adalah penyempitan injap aorta yang membawa darah keluar dari ruang utama jantung. Jika doktor anda telah mendiagnosis anda dengan stenosis aorta, doktor anda juga mungkin akan menguji anda untuk amiloidosis.Ini amat penting jika anda mempunyai simptom lain, seperti degupan jantung yang tidak teratur dan sindrom carpal tunnel.

Bagaimanakah penyakit `(ATTR-CM)` didiagnosis?

Malah, mendiagnosis penyakit "ATTR-CM" ini kadangkala agak mencabar. Kerana, sebagai contoh, jenis keturunan boleh menunjukkan simptom yang serupa dengan penyakit jantung yang disebabkan oleh tekanan darah tinggi. Oleh itu, sesetengah orang mungkin menerima "diagnosis yang salah" pada mulanya.

Sebaliknya, varian jenis liar tidak selalu menunjukkan gejala yang jelas. Oleh itu, penyakit ini mungkin tidak didiagnosis sehingga masalah serius seperti kegagalan jantung berlaku.

Terdapat beberapa ujian utama yang digunakan oleh doktor untuk mendiagnosis penyakit ini:

• Ujian ECG (Elektrokardiogram): Ini memeriksa aktiviti elektrik jantung.
• Ujian pengimejan jantung: Ekokardiogram (ini melihat bentuk dan fungsi jantung), imbasan MRI, imbasan PET, dsb.
• Imbasan tulang / Sintigrafi tulang: Ini boleh memeriksa mendapan amiloid di dalam badan.
• Biopsi jantung: Ini melibatkan pengambilan sekeping tisu yang sangat kecil dari jantung dan memeriksanya di bawah mikroskop untuk melihat sama ada terdapat deposit amiloid.
• Ujian darah: Ini boleh mengesan perubahan atau mutasi dalam gen `(TTR)`.

Apakah rawatan untuk `(ATTR-CM)`?

Ini adalah soalan yang paling penting bagi kebanyakan orang. Sejujurnya, tiada penawar sepenuhnya untuk ATTR-CM lagi. Selain itu, tiada cara yang pasti untuk membuang gentian amiloid yang telah terkumpul di dalam badan.

Tetapi, jangan takut! Kini terdapat ubat-ubatan yang boleh mengurangkan pengumpulan protein berbahaya baharu ini dan memperlahankan perkembangan penyakit. Ini merupakan satu kelegaan yang besar.

Di samping itu, rawatan berasingan disediakan untuk mengawal gejala yang disebabkan oleh kesan sampingan penyakit ini, seperti kegagalan jantung, aritmia dan neuropati.

• Terdapat beberapa ubat khusus yang diberikan untuk ATTR-CM familial. Ubat-ubatan ini berfungsi dengan mengikat protein TTR, menstabilkannya, dan mencegah protein daripada tersalah lipatan. Contohnya termasuk Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) dan Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal sebenarnya adalah NSAID (ubat anti-radang bukan steroid). Kadangkala doktor menggunakannya 'di luar label', bermakna ia tidak diluluskan secara khusus untuk keadaan ini, tetapi kerana ia diluluskan untuk keadaan lain dan mungkin memberi manfaat kepada keadaan ini.
• Terdapat ubat-ubatan lain, seperti Inotersen (Tegsedi®) dan Patisiran (Onpattro®), yang berfungsi dengan memperlahankan penghasilan protein amiloid yang rosak ini oleh hati.

Jarang sekali, dalam kes-kes pemburukan penyakit, perkara berikut mungkin diperlukan:

• Pemindahan hati.
• Pemindahan buah pinggang.
• Peranti bantuan ventrikel kiri (LVAD) (mesin kecil yang membantu jantung mengepam darah) adalah OK, atau sebagai pilihan terakhir, pemindahan jantung.

Bolehkah penyakit `(ATTR-CM)` dicegah?

Jika anda mempunyai mutasi gen `(TTR)` yang menyebabkan `(Familial) ATTR-CM` familial, anak-anak anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisi mutasi gen tersebut. Ini bermakna, bukan setiap anak, tetapi satu dalam dua peluang untuk mempunyai anak. Walau bagaimanapun, perkara penting yang perlu diingat ialah bukan setiap anak yang mewarisi mutasi gen ini akan menghidap `(ATTR-CM)`.

Jika anda mempunyai faktor risiko genetik seperti ini, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan kaunselor genetik apabila anda merancang untuk mempunyai anak. Anda kemudiannya boleh mengetahui tentang pilihan seperti diagnosis genetik praimplantasi (PGD). Dalam kaedah ini, embrio yang dihasilkan melalui persenyawaan in vitro (IVF) diuji untuk kehadiran gen yang cacat sebelum ia ditanam di dalam rahim. Embrio yang sihat tanpa kecacatan kemudiannya boleh dipilih dan ditanam di dalam rahim untuk cuba mengurangkan risiko anak mewarisi keadaan genetik tersebut.

Apakah prospek masa depan untuk pesakit `(ATTR-CM)`?

Amiloidosis transthyretin (ATTR-CM) ialah penyakit progresif yang akhirnya boleh menyebabkan komplikasi serius. Tetapi jangan risau! Dengan ubat baharu seperti Tafamidis, serta rawatan baharu yang sedang dalam ujian klinikal, jangka hayat dan kualiti hidup semakin baik. Satu kajian menunjukkan bahawa pesakit yang menerima ubat Tafamidis selama 30 bulan mengalami peningkatan sebanyak 13% dalam kadar survival.

Perkara yang paling penting adalah berjumpa pakar kardiologi secara berkala dan mengikuti nasihat mereka bagi memastikan anda menerima ubat yang betul untuk jantung anda.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anda mengalami satu atau lebih daripada gejala berikut, adalah sangat penting untuk berjumpa doktor secepat mungkin dan mendapatkan nasihat tanpa mengabaikannya:

• Kekeliruan atau masalah ingatan secara tiba-tiba.
• Melihat benda seperti bintik hitam yang terapung di hadapan mata dipanggil "Eye floaters".
• Degupan jantung tidak teratur atau rasa degupan jantung yang laju (palpitasi jantung).
• Kesukaran bernafas.
• Tanpa sebab yang jelasEdema dan peningkatan berat badan.

Apakah soalan yang perlu anda tanyakan kepada doktor anda?

Jika anda didiagnosis dengan (ATTR-CM), atau mengesyaki anda menghidapnya, adalah idea yang baik untuk bertanya soalan kepada doktor anda seperti ini:

• Apakah jenis Amiloidosis Transtirotin yang saya hidapi? (Keturunan atau jenis liar?)
• Apakah yang menyebabkan situasi ini berlaku kepada saya?
• Adakah saya mempunyai mutasi, atau kecacatan, dalam gen `(TTR)`?
• Apakah rawatan yang anda cadangkan untuk saya?
• Apakah kesan sampingan ubat-ubatan ini?
• Adakah saya memerlukan sesuatu seperti pemindahan organ pada masa hadapan?
• Apakah simptom komplikasi yang perlu saya bimbangkan?

Antara perkara penting yang perlu kita ingat daripada kisah ini ialah

Amiloidosis transtiroretin, atau "ATTR-CM", ialah keadaan di mana protein "Transtiroretin" terlipat dan termendap di dalam jantung sebagai "fibril" kecil. Ini boleh menyebabkan ruang jantung menebal dan lemah, lalu menyebabkan "kardiomiopati".

Sesetengah orang mungkin mempunyai keadaan ini yang diwarisi dalam keluarga (Familial ATTR-CM). Ini bermakna terdapat pengaruh genetik. Bagi yang lain, keadaan ini mungkin berkembang seiring dengan usia tanpa sebab yang jelas (Wild-type ATTR-CM).

Walaupun masih tiada penawar, terdapat ubat-ubatan dan rawatan yang berkesan yang boleh membantu mengawal mendapan protein baharu, mengurangkan simptom dan mencegah keadaan serius seperti serangan jantung. Jarang sekali, jika penyakit itu berlanjutan, sesuatu seperti pemindahan organ mungkin diperlukan.

Perkara yang paling penting ialah jika anda mengalami sebarang simptom atau ketidakselesaan yang luar biasa berkaitan dengan jantung anda, jangan abaikannya seolah-olah ia 'seketika sahaja berlaku' dan dapatkan nasihat perubatan dengan segera. Kerana, seperti mana-mana penyakit, lebih cepat penyakit ini didiagnosis, lebih besar peluang untuk memulakan rawatan, meminimumkan komplikasi dan menjalani kehidupan yang normal.

Amiloidosis transtiroretin , ATTR-CM, penyakit jantung, amiloidosis, kegagalan jantung, pemendapan protein, penyakit keturunan