Sindrom Angelman: Kisah Di Sebalik Senyuman Bayi Anda

Adakah si kecil anda sentiasa tersenyum dan gembira? Adakah dia kadangkala bertepuk tangan untuk menunjukkan kegembiraannya? Anda mungkin berasa gembira apabila melihatnya. Tetapi, tahukah anda bahawa kadangkala di sebalik wajah gembira itu, mungkin terdapat keadaan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi perkembangan, pertuturan dan cara berjalannya? Hari ini, kita akan membincangkan satu keadaan sedemikian, iaitu Sindrom Angelman.

Apakah Sindrom Angelman?

Secara ringkasnya, Sindrom Angelman merupakan keadaan genetik yang sangat jarang berlaku . Ia boleh menjejaskan perkembangan, pertuturan dan berjalan anak anda. Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami sawan.

Tetapi apa yang istimewa tentang ini ialah kanak-kanak dengan keadaan ini sering dilihat sangat gembira dan tersenyum . Mereka banyak tersenyum, ketawa terbahak-bahak, dan kadangkala membuat "gerakan mengepakkan tangan" apabila mereka teruja. Apabila anda melihat ini, anda juga berasa gembira, dan anda mungkin juga berfikir, 'Oh, mungkinkah kebahagiaan pada anak saya ini merupakan tanda penyakit?'' Ia satu perasaan yang agak pelik, bukan?

Keadaan ini tidak mengancam nyawa, bermakna ia tidak memberi kesan yang ketara terhadap jangka hayat anak anda. Walau bagaimanapun, ia mungkin sedikit membimbangkan ibu bapa baharu. Apabila anak anda membesar, mereka mungkin menghadapi cabaran dengan berjalan, bercakap dan perkembangan. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang baik yang boleh membantu anda menguruskan simptom-simptom ini dan menjalani kehidupan yang normal.

Seberapa jarangkah Sindrom Angelman?

Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Secara kasarnya, ia menjejaskan kira-kira satu dalam 12,000 hingga 20,000 kanak-kanak .

Bagaimanakah kita tahu jika bayi kita mempunyai keadaan ini? (Simptom)

Simptom-simptom kanak-kanak dengan Sindrom Angelman boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Simptom-simptom ini juga boleh berubah mengikut usia. Mari kita lihat simptom-simptom utama yang dapat dilihat.

Gejala yang boleh dilihat pada zaman kanak-kanak

Anda mungkin pernah perasan beberapa perkara semasa anak anda masih kecil. Contohnya:

• Kelewatan perkembangan: Mungkin tidak dapat melakukan sesuatu pada kadar yang sama seperti kanak-kanak lain. Contohnya, tidak dapat menuturkan perkataan pertama mereka apabila mereka berumur kira-kira setahun.
• Kesukaran menyusu: Bayi mungkin mengalami kesukaran untuk menyusu pada payudara.
• Sentiasa gembira dan tersenyum: Ini adalah perkara pertama yang kebanyakan orang perhatikan. Sentiasa tersenyum, bertepuk tangan apabila teruja.
• Gangguan tidur: Masalah dengan corak tidur mungkin berlaku.

Simptom-simptom yang boleh dilihat apabila anda semakin tua

Apabila kanak-kanak itu semakin membesar, sekitar dua atau tiga tahun, gejala lain mungkin muncul:

• Kecacatan intelektual: Sedikit kelewatan dalam kebolehan pembelajaran mungkin dapat dilihat.
• Kesukaran pertuturan: Sesetengah kanak-kanak hanya boleh bercakap beberapa patah perkataan, manakala yang lainAnda mungkin tidak dapat bercakap sepatah perkataan pun (bukan lisan).
• Masalah gaya berjalan: Anda mungkin berjalan dengan gaya berjalan yang janggal dan luas, tanpa keseimbangan yang betul . Ini kadangkala dipanggil ataksia (masalah dengan keseimbangan atau koordinasi).
• Sawan: Sawan mungkin bermula antara umur dua dan tiga tahun.
• Perubahan otot: Mungkin terdapat peningkatan tonus otot pada lengan dan kaki, atau penurunan tonus otot pada batang badan.
• Skoliosis: Kelengkungan tulang belakang dapat dilihat.
• Masalah sistem penghadaman: Sembelit atau gangguan refluks gastroesofagus (GERD) mungkin berlaku.
• Masalah mata: Perkara seperti nystagmus , strabismus dan fotofobia .
• Perubahan warna kulit (hipopigmentasi): Warna kulit mungkin berkurangan di beberapa kawasan.

Ciri-ciri istimewa penampilan wajah

Kanak-kanak ini juga mempunyai ciri-ciri istimewa tertentu pada penampilan wajah mereka, tetapi ini tidak sama untuk semua orang.

• Tengkorak pendek dan lebar (brachycephaly)
• Lidah yang lebih besar daripada biasa (makroglossia)
• Kepala lebih kecil daripada biasa (mikrosefali)
• Penonjolan rahang bawah (prognatia mandibula)
• Mulut lebar
• Gigi yang jaraknya jauh

Gejala-gejala ini menjadi lebih ketara apabila usia meningkat.

Mengapa ini berlaku? Apakah sebabnya?

Baiklah, sekarang mari kita lihat apa yang menyebabkan Sindrom Angelman. Ini adalah keadaan genetik . Ia disebabkan oleh perubahan dalam gen yang dipanggil UBE3A dalam badan kita.

Secara ringkasnya, gen `UBE3A` ini mengarahkan kita untuk menghasilkan enzim yang dipanggil ubiquitin protein ligase E3A, yang membantu fungsi sistem saraf kita. Jika gen ini rosak atau hilang, gejala sindrom Angelman akan muncul.

Biasanya, kita mendapat dua salinan setiap gen – satu daripada ibu kita, satu daripada bapa kita. Dalam kebanyakan tisu badan kita, kedua-dua salinan gen `UBE3A` ini aktif. Walau bagaimanapun, di beberapa bahagian tertentu otak, hanya salinan daripada ibu kita yang aktif.Jadi, jika salinan gen 'UBE3A' yang anda peroleh daripada ibu anda rosak, atau jika ia hilang, maka bahagian otak tersebut akan kehilangan salinan gen yang berfungsi. Ketika itulah fungsi sistem saraf terjejas dan gejala-gejala ini berlaku.

Kebanyakan masa, ini bukanlah sesuatu yang diwarisi dalam keluarga . Ia disebabkan oleh perubahan genetik rawak. Dalam beberapa kes, ia mungkin disebabkan oleh perubahan genetik lain yang belum dikenal pasti selain gen 'UBE3A'.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis perkara ini dengan tepat?

Biasanya, simptom Sindrom Angelman tidak jelas semasa lahir. Doktor biasanya mendiagnosis keadaan ini antara usia satu hingga empat tahun . Walau bagaimanapun, ada kalanya keadaan ini boleh didiagnosis semasa kehamilan.

Ini kadangkala boleh dikesan lebih awal dengan ujian yang dipanggil saringan pranatal bukan invasif (NIPS) semasa kehamilan. Ujian NIPS mencari cebisan DNA bayi dalam darah ibu dan menilai risiko bayi menghidap penyakit genetik.

Doktor sering mengesyaki keadaan ini apabila kanak-kanak gagal mencapai pencapaian perkembangan yang sesuai dengan usia mereka . Contohnya, tidak menyebut perkataan pertama mereka tepat pada waktunya atau tidak mula berjalan. Di samping itu, doktor juga akan memberi perhatian kepada gejala lain kanak-kanak tersebut.

Untuk mengesahkan diagnosis , ujian genetik diperlukan. Ujian ini dapat mengenal pasti perubahan dalam gen UBE3A. Kadangkala, ujian tambahan mungkin diperlukan untuk menolak kemungkinan keadaan lain yang menyebabkan simptom yang serupa.

Bolehkah ia salah diagnosis?

Ya, kadangkala ia boleh menjadi salah diagnosis, kerana simptom sindrom Angelman sangat serupa dengan simptom keadaan lain. Contohnya:

• Gangguan spektrum autisme
• Palsi serebrum
• Sindrom Christianson
• Sindrom Mowat-Wilson
• Sindrom Phelan-McDermid `(Sindrom Phelan-McDermid)`
• Sindrom Pitt-Hopkins
• Sindrom Prader-Willi

Oleh itu, ujian genetik dan ujian lain adalah sangat penting untuk diagnosis yang tepat .

Apakah rawatan untuk ini?

Tiada penawar untuk Sindrom Angelman. Walau bagaimanapun, terdapat banyak rawatan yang boleh membantu mengawal simptom anak anda. Rawatan ini mungkin berbeza dari kanak-kanak ke kanak-kanak, kerana tidak semua orang mempunyai simptom yang sama.

Berikut adalah beberapa pilihan rawatan:

• Ubat antisawan: Kanak-kanak yang mengalami sawan memerlukan ubat-ubatan ini.
• Terapi pertuturan dan komunikasi: Perkara seperti membantu bertutur, membantu mempelajari bahasa isyarat dan membiasakan diri menggunakan peranti komunikasi khas.
• Intervensi Awal dan Sumber Pendidikan: Program yang membantu kanak-kanak mencapai pencapaian perkembangan dan matlamat pendidikan.
• Terapi fizikal: Membantu mengatasi masalah keseimbangan, koordinasi dan kesukaran berjalan.
• Terapi pekerjaan: Membantu kanak-kanak bekerja secara berdikari dan melaksanakan tugas harian.
• Peranti sokongan: Anda mungkin perlu menggunakan pendakap untuk belakang, buku lali dan kaki anda.
• Kaedah penyusuan khas: Perkara seperti sup khas untuk bayi yang mengalami kesukaran menyusu.
• Mewujudkan tabiat tidur yang baik: Membiasakan diri tidur pada waktu yang ditetapkan.
• Ubat-ubatan yang membantu sistem penghadaman: Ubat-ubatan yang membantu makanan bergerak melalui badan dengan betul.

Doktor anak anda akan menentukan kaedah rawatan yang paling sesuai untuk anak anda.

Bagaimana untuk menjaga kanak-kanak dengan Sindrom Angelman?

Apabila menjaga kanak-kanak dengan sindrom Angelman, adalah sangat penting untuk mengikuti arahan doktor.

• Memberi ubat seperti yang ditetapkan.
• Menjalankan penilaian perkembangan seperti yang disyorkan.
• Menyertai terapi fizikal, terapi pekerjaan dan terapi pertuturan.
• Akan berjumpa doktor pada hari-hari yang dijadualkan.

Kanak-kanak ini mungkin memerlukan bantuan dengan aktiviti harian sepanjang hidup mereka. Pasukan perubatan anak anda akan membantu anda dengan segala-galanya, menjawab soalan anda, dan memberitahu anda tentang kumpulan sokongan yang mungkin membantu.

Pukul berapa anda perlu berjumpa doktor?

Jika anak anda menghidap sindrom Angelman, anda perlu berjumpa dengan pasukan perubatan anda secara berkala untuk memastikan rawatan dan terapi berfungsi dengan baik.

• Jika anda perasan sebarang gejala baharu atau jika anda merasakan gejala sedia ada semakin teruk, beritahu doktor anda dengan segera.
• Jika anak anda mengalami sawan buat kali pertama , anda perlu membawanya ke bilik kecemasan dengan segera.

Apakah soalan-soalan penting yang perlu ditanya kepada doktor?

Sebaik sahaja anda mengetahui bahawa anak anda menghidap sindrom Angelman, berikut adalah beberapa soalan yang boleh anda tanyakan kepada doktor:

• Apakah rawatan terbaik untuk mengawal simptom anak saya?
• Bagaimanakah saya boleh membantu anak saya berkomunikasi dengan lebih baik ?
• Jika saya merancang untuk mempunyai anak lagi, saya akan mempertimbangkan ujian genetik atau kaunseling genetik.Adakah anda mahu melakukannya?
• Bagaimanakah saya boleh merancang sokongan yang diperlukan oleh anak saya pada masa hadapan dengan sebaik-baiknya?
• Bolehkah anda mengesyorkan kumpulan sokongan?

Bolehkah ini dicegah?

Sindrom Angelman tidak dapat dicegah kerana ia disebabkan oleh perubahan genetik rawak yang berlaku semasa peringkat janin. Ia sering berlaku tanpa sebab yang diketahui.

Jarang sekali, sesetengah orang mungkin mewarisi keadaan ini. Jika anda merancang untuk mempunyai anak, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang kaunseling genetik untuk memahami risiko mempunyai anak dengan keadaan yang mungkin disebabkan oleh keadaan genetik atau perubahan genetik yang boleh diwarisi.

Apa yang anda ingin katakan tentang jangka hayat kanak-kanak ini?

Kebanyakan penghidap Sindrom Angelman mempunyai jangka hayat yang normal . Ini bermakna seseorang yang menghidap keadaan ini tidak mati lebih awal daripada mereka yang tidak menghidapnya. Walau bagaimanapun, keterukan gejala berbeza-beza dari orang ke orang. Komplikasi daripada sawan teruk atau kecederaan serius akibat jatuh kadangkala boleh mengancam nyawa. Pasukan perubatan anak anda akan memberikan rawatan untuk mencegah kejadian ini dan memastikan anak anda selamat.

Jadi, bagaimanakah masa depannya?

Doktor mengambil kira banyak faktor apabila membincangkan masa depan anak anda. Anda boleh menjangkakan sedikit kelewatan dalam berjalan, bercakap dan perkembangan semasa anak anda membesar. Walau bagaimanapun, anak anda akan dapat menyertai aktiviti, bermain dan belajar dengan kanak-kanak lain yang sebaya dengan mereka.

Sesetengah orang dewasa dengan keadaan ini boleh hidup bersendirian, sementara yang lain mungkin memerlukan penjagaan sokongan apabila mereka semakin tua. Jadi, doktor anak anda adalah orang yang terbaik untuk mengetahui apa yang diharapkan pada tahun-tahun akan datang.

Ia boleh menjadi sesuatu yang luar biasa dan membebankan apabila mengetahui bahawa senyuman dan wajah gembira anak anda yang berterusan sebenarnya adalah tanda-tanda keadaan genetik yang mendasari. Walau bagaimanapun, anak anda mungkin masih tersenyum dan gembira walaupun selepas didiagnosis dengan Sindrom Angelman . Perkara yang paling penting ialah membawa anak anda berjumpa doktor secara berkala untuk memastikan mereka berkembang pada kadar yang sesuai dengan keperluan mereka. Pasukan perubatan anak anda akan bersama anda di setiap langkah. Jangan teragak-agak untuk bertanya soalan untuk mengetahui lebih lanjut tentang keadaan ini dan untuk mengetahui tentang masa depan.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Sindrom Angelman merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku, tetapi ia tidak mengancam nyawa. Jika anak anda kelihatan gembira dan tersenyum sepanjang masa, tetapi mengalami kelewatan perkembangan, masalah pertuturan atau masalah berjalan, adalah penting untuk berbincang dengan doktor mengenainya.

• Pengesanan awal dan permulaan rawatan yang diperlukan akan banyak membantu meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak.
• Kepada kanak-kanak ituPerkara seperti terapi pertuturan, terapi fizikal dan terapi pekerjaan boleh banyak membantu.
• Anda tidak keseorangan. Kumpulan sokongan dan nasihat daripada doktor akan menjadi kekuatan yang hebat untuk anda dalam perjalanan ini.
• Kebahagiaan dan tawa anak anda adalah penghibur terbesar anda. Lindungi kebahagiaan itu dan cuba berikan yang terbaik kepada anak anda. Adalah sangat penting untuk mempunyai sikap positif.

` Sindrom Angelman, Sindrom Angelman, penyakit genetik, perkembangan kanak-kanak, kelewatan perkembangan, terapi pertuturan, sawan, gen UBE3A, wajah gembira