Apakah jenis anemia dan masalah buah pinggang yang pelik ini? (Sindrom Uremik Hemolitik Atipikal - aHUS) Mari kita bincang!

Bolehkah anda bayangkan apa yang akan berlaku jika sistem pertahanan kita sendiri, iaitu sistem imun, bukannya melindungi kita daripada penyakit, mula menyerang badan kita sendiri? Satu keadaan malang, tetapi agak jarang berlaku, yang akan kita bincangkan hari ini ialah aHUS, atau Sindrom Uremik Hemolitik Atipikal . Ini berlaku apabila saluran darah kita rosak, darah beku kecil terbentuk, dan aliran darah ke organ penting seperti buah pinggang berkurangan. Keadaan ini sering disebabkan oleh mutasi genetik .

Doktor biasanya mendiagnosis anda dengan aHUS apabila anda mempunyai ketiga-tiga keadaan ini bersama-sama:

• Anemia hemolitik mikroangiopati : Ini bermakna sel darah merah anda dimusnahkan terlalu cepat, jadi badan anda tidak dapat membuat sel baharu untuk menggantikannya.
• Trombositopenia : Ini adalah penurunan bilangan platelet, yang membantu pembekuan darah.
• Kecederaan buah pinggang akut : Ini adalah sejenis kegagalan buah pinggang, tetapi kadangkala ia boleh dipulihkan.

Ketiga-tiga keadaan ini boleh berlaku serentak, atau ia boleh diburukkan lagi oleh penyakit lain.

Apakah perbezaan antara HUS biasa dan aHUS ini?

Pada masa lalu, keadaan yang dipanggil HUS (Sindrom Uremik Hemolitik) ini dibahagikan kepada dua jenis utama.

• HUS tipikal (HUS berkaitan cirit-birit): Ini sering disertai dengan cirit-birit. Ia disebabkan oleh sejenis bakteria yang dipanggil E. coli . Sesetengah orang juga memanggilnya STEC-HUS .
• aHUS yang kita bincangkan hari ini (HUS Atipikal): Ini bukanlah jenis cirit-birit yang biasa dilihat. Kebanyakan masa, kira-kira separuh daripada orang yang menghidap aHUS, ia disebabkan oleh perubahan genetik, mutasi genetik . Doktor kadangkala memanggil keadaan ini sebagai mikroangiopati trombotik yang dimediasi pelengkap (CM-TMA) .

Apakah pencetus khusus untuk aHUS?

Secara ringkasnya, bukan semua orang yang mengalami mutasi genetik akan menghidap aHUS. Selalunya, ia dicetuskan, atau diburukkan lagi, oleh keadaan kesihatan yang lain. Pertimbangkan perkara-perkara ini:

• Tempoh kehamilan
• Kanser
• Pelbagai jangkitan
• Ubat-ubatan tertentu, terutamanya agen kemoterapi , ubat imunosupresif , pencair darah , kontraseptif oral dan beberapa ubat anti-radang .

Apakah simptom-simptom aHUS?

Sekarang mari kita lihat simptom-simptom yang ditunjukkan oleh seseorang yang menghidap aHUS. Anda mungkin mempunyai beberapa simptom ini, atau anda mungkin mempunyai simptom-simptom yang berkembang secara beransur-ansur.

• Rasa letih sepanjang masa (Keletihan)
• Kulit pucat (Pucat)
• Loya atau muntah
• Pengurangan pengeluaran air kencing
• Darah dalam air kencing
• Tekanan darah tinggi (Hipertensi)
• Kesukaran bernafas (Dispnea)
• Edema
• Kekeliruan , kehilangan ingatan
• Demam

Kebanyakan orang tidak mengalami semua simptom ini sekaligus. Kadangkala ia datang secara beransur-ansur, sedikit demi sedikit. Anda mungkin rasa seperti telah lama mengalami sesuatu, tetapi anda tidak dapat mengetahui apa itu. Simptom neurologi ini, iaitu kekeliruan yang saya sebutkan sebelum ini, tidak berlaku kepada semua orang, ia agak kurang biasa.

Apakah yang sebenarnya menyebabkan aHUS?

Punca utama aHUS adalah perubahan dalam DNA kita (mutasi genetik) , atau pembentukan autoantibodi yang menyerang sel kita sendiri terhadap 'protein pelengkap' dalam sistem imun kita. Perubahan genetik ini boleh diwarisi daripada ibu bapa kita, atau ia boleh berlaku secara rawak. Mutasi genetik ini mempengaruhi fungsi protein yang dipanggil 'faktor pelengkap' .

Anggaplah 'faktor pelengkap' ini sebagai askar kecil yang membantu sel imun kita. Seperti makanan perasa, protein ini mencari kuman berbahaya (seperti bakteria dan virus) dan menandakannya supaya sel imun lain boleh 'memakan'nya. Faktor yang paling kerap terjejas dalam aHUS ialah faktor pelengkap H, I, 3, dan B.

Contohnya, fungsi faktor pelengkap H adalah untuk melindungi sel-sel yang sihat dalam badan kita dan untuk menghalang faktor pelengkap lain daripada diaktifkan apabila ia tidak diperlukan. Sekarang bayangkan apa yang berlaku jika faktor pelengkap H ini tidak berfungsi dengan betul (iaitu, jika terdapat mutasi dalam gen CFH) ? Sel-sel kita tidak menerima perlindungan yang diperlukan. Kemudian berikut adalah perkara-perkara yang berlaku:

• Sel imun kita sendiri secara tersilap menyerang dan merosakkan sel-sel yang melapisi bahagian dalam saluran darah kita (sel endotel) .
• Platelet berkumpul di sekitar kerosakan ini dan membentuk bekuan darah. Ini menyekat saluran darah.
• Ini mengurangkan aliran darah ke organ kita, menyebabkannya rosak dan fungsinya merosot. Buah pinggang adalah yang paling terjejas.
• Gumpalan darah ini juga merosakkan sel darah lain yang melaluinya, menyebabkan keadaan yang dipanggil anemia hemolitik .

Bagaimana anda tahu jika anda menghidap aHUS?

Doktor biasanya akan mendiagnosis aHUS berdasarkan simptom anda dan keputusan ujian yang memeriksa kiraan darah anda serta bagaimana organ anda berfungsi. Mereka juga akan melakukan ujian untuk memastikan anda tidak mempunyai penyakit lain yang menyebabkan simptom yang serupa (seperti STEC-HUS yang dinyatakan di atas).

Apakah ujian yang digunakan untuk mendiagnosis aHUS?

Anda mungkin perlu melakukan ujian seperti ini:

• Ujian darah: Kiraan Darah Lengkap (CBC) , ujian fungsi buah pinggang, dsb.
• Ujian genetik : Ini memeriksa mutasi genetik.
• Ujian najis : Periksa jangkitan seperti E. coli.
• Biopsi buah pinggang : Mengambil sebahagian kecil buah pinggang untuk pemeriksaan.
• Ujian pengimejan : seperti ultrasound atau imbasan CT .

Bagaimanakah aHUS dirawat?

Rawatan untuk aHUS bergantung kepada punca yang mendasari dan tahap keterukan keadaan tersebut. Jika anda mempunyai bentuk aHUS yang lebih ringan, doktor anda mungkin akan memantau anda dan memberikan penjagaan sokongan , seperti pemindahan darah atau ubat tekanan darah tinggi, jika perlu.

Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai aHUS yang teruk, anda mungkin memerlukan rawatan seperti ini:

• Pertukaran plasma terapeutik : Dalam hal ini, bahagian plasma darah dikeluarkan dan plasma baharu diberikan.
• Rituximab atau ubat lain yang digunakan untuk merawat penyakit autoimun.
• Dialisis : Kaedah pembersihan darah apabila buah pinggang tidak berfungsi dengan betul.
• Pemindahan buah pinggang : Ini hanya dilakukan dalam kes yang sangat teruk.

Bagi mereka yang mempunyai mutasi gen 'pelengkap' yang dinyatakan di atas, doktor sering menggunakan ubat yang dipanggil eculizumab untuk merawat aHUS. Eculizumab berfungsi dengan menyekat protein pelengkap tertentu, menghentikan sistem imun anda daripada merosakkan saluran darah anda sendiri.

Adakah terdapat sebarang kesan sampingan rawatan tersebut?

Apabila menggunakan Eculizumab , anda mungkin kurang dilindungi daripada vaksin meningokokus dan pneumokokus . Oleh itu, jika boleh, doktor anda mungkin menasihati anda untuk mendapatkan vaksin ini sebelum memulakan Eculizumab .

Apakah masa depan seseorang yang menghidap aHUS?

Jika keadaan ini didiagnosis dan dirawat lebih awal, keadaan seperti kecederaan buah pinggang akut yang disebabkan oleh aHUS boleh diuruskan dengan jayanya. Anda mungkin mengalami tempoh remisi tanpa gejala. Walau bagaimanapun, jika sesuatu yang lain mencetuskan aHUS sekali lagi, ia boleh mengancam nyawa sekali lagi.

Pada masa lalu, kira-kira separuh, atau 50%, penghidap aHUS menghidap penyakit buah pinggang peringkat akhir (ESKD) , yang bermaksud buah pinggang mereka menjadi tidak berfungsi sepenuhnya.

Tetapi ada berita baik! Kajian baharu dengan jelas menunjukkan bahawa risiko ESKD telah berkurangan dengan ketara dalam kalangan penghidap aHUS hasil rawatan Eculizumab .

Apakah risiko kematian akibat aHUS?

Kes-kes aHUS yang teruk, seperti kegagalan buah pinggang atau kerosakan pada organ lain, adalah sangat serius. Dalam kes yang teruk sedemikian, terdapat risiko kematian kira-kira 15%.

Bolehkah aHUS dicegah?

Oleh kerana ia sering disebabkan oleh perubahan genetik, aHUS biasanya tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, jika anda berisiko menghidap penyakit yang teruk, anda mungkin boleh mengelakkan beberapa perkara yang mencetuskannya .

Bagaimanakah saya menjaga diri saya sendiri?

Jika anda telah didiagnosis dengan aHUS, berbincanglah dengan doktor anda tentang cara-cara untuk mengelakkan perkara-perkara yang boleh memburukkan lagi keadaan. Adalah juga penting untuk mengetahui simptom-simptom kes yang teruk.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda berasa lesu atau letih untuk masa yang lama – seolah-olah anda menghidap penyakit kronik yang tidak akan hilang – berbincanglah dengan doktor anda. Selain itu, bincangkan tentang sebarang gejala lain yang anda alami baru-baru ini, seperti perubahan dalam tabiat tandas anda.

Bilakah saya perlu pergi ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU) ?

Jika anda mengalami simptom-simptom yang teruk ini, segera pergi ke bilik kecemasan:

• Pengeluaran air kencing berkurangan dengan ketara.
• Kekeliruan atau kesedaran yang berubah.
• Bengkak yang teruk.
• Kesukaran bernafas yang teruk.

Apakah soalan yang perlu saya tanya kepada doktor?

Mungkin berguna untuk bertanya soalan kepada doktor anda seperti ini:

• Seberapa seriuskah keadaan saya?
• Apa yang menyebabkan perkara ini menjadi semakin meruncing?
• Bolehkah saya mencegah situasi seperti ini pada masa hadapan?
• Apakah simptom yang perlu saya perhatikan?
• Bila saya patut datang jumpa awak lagi?

Seberapa lazimkah keadaan ini dipanggil aHUS?

aHUS sangat jarang berlaku.Satu keadaan perubatan. Ia menjejaskan kira-kira satu dalam lima ratus ribu orang. Ia sedikit lebih biasa berlaku pada orang dewasa berbanding kanak-kanak.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Mengetahui bahawa anda atau anak anda mempunyai keadaan genetik boleh menjadi pengalaman yang mengubah hidup. aHUS adalah keadaan serius yang boleh menyebabkan pembekuan darah dan merosakkan organ. Walau bagaimanapun, perkembangan ubat yang dipanggil eculizumab baru-baru ini telah meningkatkan kadar survival penghidap aHUS dengan ketara. Jika anda telah didiagnosis dengan aHUS, berbincanglah dengan doktor anda tentang cara untuk mengelakkan pencetus dan mengurangkan risiko penyakit serius anda. Dia boleh membantu anda memahami apa yang perlu anda lakukan untuk kekal sihat.

` aHUS, penyakit buah pinggang, pembekuan darah, sistem imun, mutasi genetik, anemia, Eculizumab