Adakah terdapat perbezaan pada mata si kecil anda? Mungkinkah ia Sindrom Axenfeld-Rieger?

Kegembiraan yang anda rasakan apabila melihat bayi yang baru lahir tidak dapat digambarkan, bukan? Tetapi kadangkala, adalah perkara biasa untuk berasa sedikit takut apabila anda melihat perbezaan pada mata kecil itu, atau pada perkara kecil yang lain. Itulah sebabnya penting untuk mengetahui beberapa keadaan yang jarang berlaku.

Apakah sindrom Axenfeld-Rieger?

Baiklah, mari kita bincangkan tentang sindrom Axenfeld-Rieger. Secara ringkasnya, ini adalah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku . Iaitu, ia disebabkan oleh mutasi dalam gen bayi. Ia terutamanya menjejaskan mata bayi. Walau bagaimanapun, kadangkala ia boleh menjejaskan perkembangan bahagian badan yang lain selain mata. Pada masa lalu, ini juga dipanggil anomali Axenfeld.

Doktor biasanya mendiagnosis keadaan ini apabila bayi dilahirkan atau apabila gejala mula muncul. Ia disebabkan oleh perubahan dalam gen bayi anda, atau urutan DNA. Bergantung pada bagaimana sindrom Axenfeld-Rieger mempengaruhi mata bayi, penglihatan boleh terjejas. Selain itu, masalah mata yang lain boleh berkembang dari semasa ke semasa. Keadaan ini selalunya menjejaskan kedua-dua mata. Yang penting, lebih separuh daripada bayi yang menghidap sindrom Axenfeld-Rieger akan menghidap penyakit mata yang dipanggil glaukoma pada satu ketika dalam hidup mereka.

Jenis rawatan yang diperlukan oleh anak anda bergantung pada simptom sindrom Axenfeld-Rieger dan betapa teruknya simptom tersebut. Apabila anak anda semakin membesar, mereka memerlukan pemeriksaan mata secara berkala untuk memantau perubahan pada mata mereka. Pakar penjagaan mata anda atau doktor anak anda akan memberitahu anda berapa kerap anda perlu menjalani pemeriksaan ini.

Apakah perbezaan antara sindrom Axenfeld-Rieger dan Aniridia?

Sekarang anda mungkin tertanya-tanya apakah perbezaan antara sindrom Axenfeld-Rieger dan satu lagi keadaan mata yang dipanggil Aniridia. Kedua-duanya adalah keadaan kongenital , bermakna ia wujud semasa lahir, dan kedua-duanya menjejaskan mata bayi.

Aniridia, secara ringkasnya, ialah ketiadaan bahagian mata yang berwarna, iaitu iris. Sesetengah bayi mungkin kehilangan iris ini sepenuhnya, manakala yang lain mungkin sebahagiannya hilang.

Walau bagaimanapun, sindrom Axenfeld-Rieger terutamanya menjejaskan ruang anterior mata. Selain itu, ia bukan sahaja menjejaskan kanta. Seperti yang dinyatakan sebelum ini, ia juga boleh menjejaskan perkembangan bahagian badan yang lain. Kedua-dua keadaan ini biasanya didiagnosis semasa lahir. Jika anda melihat sebarang perubahan pada mata atau penglihatan bayi anda, pastikan anda berjumpa pakar mata.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Sindrom Axenfeld-Rieger adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Ia hanya menjejaskan kira-kira satu daripada 200,000 bayi yang dilahirkan setiap tahun. Ramai orang mungkin tidak pernah mendengarnya.

Apakah simptom-simptom sindrom Axenfeld-Rieger?

Simptom-simptom sindrom Axenfeld-Rieger boleh dibahagikan kepada dua kategori utama:

• Simptom okular: Simptom yang menjejaskan mata anak anda.
• Simptom sistemik: Simptom yang berlaku dengan perkembangan di tempat lain dalam badan kanak-kanak.

Simptom okular

Pertama, mari kita lihat ciri-ciri yang boleh dilihat berkaitan dengan mata:

• Iris nipis atau kurang berkembang: Bahagian mata yang berwarna mungkin tidak berkembang sepenuhnya.
• Anak mata tidak berpusat: Bahagian hitam di tengah mata, yang dipanggil anak mata, mungkin sedikit tidak berpusat.
• Masalah dengan bahagian lutsinar hadapan mata (kornea): Masalah tertentu boleh berlaku dengan kornea, iaitu bahagian hadapan mata.

Disebabkan oleh sindrom Axenfeld-Rieger, anak anda lebih cenderung untuk menghidap beberapa penyakit mata yang lain. Penyakit utama adalah:

• Glaukoma: Ini sangat biasa.
• Katarak: Katarak .
• Koloboma: Kehilangan sebahagian mata.
• Degenerasi makula: Kerosakan pada sebahagian retina.
• Strabismus (mata juling): Juling mata.

Simptom sistemik yang menjejaskan bahagian badan yang lain

Sekarang mari kita lihat simptom-simptom yang menjejaskan bahagian badan yang lain. Ini tidaklah seteruk simptom yang menjejaskan mata. Walau bagaimanapun, jika anak anda mempunyai simptom-simptom ini, ia mungkin:

• Masalah tengkorak:
• Hipertelorisme: Mata terbeliak dan wajah rata.
• Kadangkala dahi bayi mungkin luar biasa lebar dan menonjol ke hadapan.
• Simptom pergigian:
• Bayi dengan sindrom Axenfeld-Rieger kadangkala dilahirkan dengan gigi yang luar biasa kecil .
• Sesetengah gigi juga mungkin hilang.
• Kulit tambahan:
• Lipatan kulit tambahan mungkin terbentuk pada perut bayi, berhampiran pusat .
• Pada kanak-kanak lelaki, kadangkala anda boleh melihat kulit tambahan di bahagian bawah zakar.
• Uretra atau bukaan dubur yang sempit.
• Kecacatan jantung: Kadangkala kecacatan jantung kongenital boleh berlaku.
• Masalah kelenjar pituitari: Bayi dengan sindrom Axenfeld-Rieger kadangkala boleh mengalami kelewatan perkembangan. Ini bermakna mereka mengambil masa yang lebih lama untuk berkembang berbanding kanak-kanak lain.

Apakah punca sindrom Axenfeld-Rieger?

Sindrom Axenfeld-Rieger ialah gangguan genetik . Iaitu, ia diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Doktor juga menggelarnya sebagai keadaan kongenital. Ia terutamanya disebabkan oleh mutasi dalam gen FOXC1 dan PITX2. Kedua-dua gen ini biasanya membantu mengawal perkembangan bayi, terutamanya perkembangan mata, semasa embrio.

Sindrom Axenfeld-Rieger ialah keadaan genetik autosomal dominan. Secara ringkasnya, ini bermakna seorang kanak-kanak mesti mewarisi gen dengan mutasi ini daripada hanya salah seorang ibu bapa mereka untuk menghidap keadaan ini. Walau bagaimanapun, ini tidak bermakna jika anda mempunyai mutasi ini dalam gen anda, bayi anda pasti akan menghidap sindrom Axenfeld-Rieger. Walau bagaimanapun, terdapat kemungkinan 50% perkara ini akan berlaku. Untuk mengetahui lebih lanjut tentang ini, berbincanglah dengan doktor anda tentang cara menjalani kaunseling genetik.

Bagaimanakah sindrom Axenfeld-Rieger didiagnosis? (Diagnosis)

Doktor atau pakar oftalmologi anda akan mendiagnosis anak anda dengan sindrom Axenfeld-Rieger. Seperti yang dinyatakan sebelum ini, jika anak anda mempunyai masalah yang jelas dengan mata atau bahagian badan mereka yang lain semasa lahir, ia mungkin didiagnosis semasa lahir. Secara alternatif, ia mungkin didiagnosis selepas kanak-kanak mula menunjukkan simptom.

Pakar oftalmologi akan menjalankan pemeriksaan mata lengkap untuk memeriksa mata kanak-kanak (termasuk bahagian dalam). Beberapa ujian boleh dilakukan untuk mendiagnosis sindrom Axenfeld-Rieger, termasuk:

• Ujian ketajaman penglihatan: Lihat sama ada penglihatan kanak-kanak telah terjejas.
• Gonioskopi: Periksa glaukoma.
• Ujian DNA dan ujian Genetik: Periksa sama ada kanak-kanak itu mempunyai mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Axenfeld-Rieger.

Apakah rawatan untuk sindrom Axenfeld-Rieger?

Rawatan untuk sindrom Axenfeld-Rieger bergantung pada di mana simptom anak anda berada dan masalah yang disebabkannya. Bercakap dengan doktor atau pakar oftalmologi anda tentang rawatan yang diperlukan oleh anak anda dan berapa kerap mereka perlu menjalani pemeriksaan susulan untuk memantau perubahan pada mata dan badan mereka.

Rawatan Glaukoma

Kanak-kanak dengan sindrom Axenfeld-Rieger berisiko lebih tinggi untuk menghidap glaukoma, dan mungkin perlu dirawat untuknya pada satu ketika dalam hidup mereka.

Glaukoma ialah nama umum untuk sekumpulan penyakit mata yang merosakkan saraf optik. Jika tidak dirawat dengan cepat, glaukoma boleh menyebabkan kebutaan kekal. Dalam kebanyakan kes, cecair terkumpul di bahagian hadapan mata. Cecair tambahan ini menyebabkan tekanan di dalam mata (tekanan intraokular - IOP, atau tekanan mata), yang secara beransur-ansur merosakkan saraf optik.

Rawatan utama untuk glaukoma adalah:

• Titisan mata berubat.
• Rawatan laser: Mengeluarkan cecair dari mata.
• Pembedahan: Kurangkan tekanan.

Glaukoma boleh dirawat untuk mengawal kehilangan penglihatan selanjutnya. Walau bagaimanapun, kehilangan penglihatan tidak dapat dipulihkan. Oleh itu, jika anak anda mempunyai mana-mana simptom glaukoma ini, adalah sangat penting untuk berjumpa pakar mata dengan segera:

• Sakit mata.
• Sakit kepala yang teruk.
• Masalah penglihatan.

Bolehkah sindrom Axenfeld-Rieger dicegah?

Jika anak anda mewarisi mutasi gen yang menyebabkannya, sindrom Axenfeld-Rieger tidak dapat dicegah. Jika anda bimbang tentang risiko anak anda mewarisi keadaan genetik, berbincanglah dengan doktor anda. Anda juga mungkin dirujuk untuk kaunseling genetik.

Jika anak saya menghidap sindrom Axenfeld-Rieger, apakah yang perlu saya jangkakan?

Tidak semua kes sindrom Axenfeld-Rieger adalah sama. Sejauh mana ia akan mempengaruhi kehidupan kanak-kanak bergantung pada di mana simptomnya berada dan masalah yang disebabkannya. Bercakap dengan doktor atau pakar oftalmologi anda tentang apa yang perlu diperhatikan apabila anak anda semakin membesar.Jika anda perasan sebarang simptom baharu, adalah lebih baik untuk mendapatkan pemeriksaan secepat mungkin.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Berjumpalah dengan doktor sebaik sahaja anda melihat sebarang perubahan pada mata atau penglihatan anak anda.

Bila perlu pergi ke bilik kecemasan:

• Kehilangan penglihatan secara tiba-tiba.
• Sakit mata yang teruk.
• Mereka melihat kilatan atau bintik-bintik baharu yang terapung di mata mereka. Ini adalah tanda-tanda amaran yang sangat penting.

Apakah soalan yang perlu saya tanya kepada doktor/doktor?

Apabila anda berjumpa doktor atau jururawat, jangan lupa untuk bertanya soalan seperti ini:

• Perlukah saya menjalani ujian DNA untuk mengesahkan sama ada anak saya menghidap sindrom Axenfeld-Rieger?
• Di manakah dia mungkin mengalami simptom? (Adakah ia hanya di mata, atau di bahagian badan yang lain juga?)
• Apakah jenis rawatan yang diperlukannya?
• Apakah perubahan pada mata atau badannya yang perlu saya beri perhatian khusus?

Mesej Bawa Pulang

Sindrom Axenfeld-Rieger merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku. Ia boleh menjejaskan mata bayi anda. Kadangkala gejala juga boleh muncul di bahagian badan yang lain. Bergantung pada gejala bayi anda, anda mungkin perlu memerhatikan mereka untuk melihat sama ada mata atau penglihatan mereka berubah. Walau bagaimanapun, bayi anda berkemungkinan besar akan menghidap glaukoma pada satu ketika dalam hidup mereka. Jadi, jika mata bayi anda sakit atau penglihatan mereka menjadi lebih teruk, berjumpalah dengan pakar mata dengan segera.

Jika anda bimbang tentang mewariskan mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Axenfeld-Rieger kepada anak-anak anda, berbincanglah dengan doktor anda. Dia mungkin mengesyorkan kaunseling genetik untuk membantu anda memahami risiko anda. Ingat, adalah penting untuk mengetahui keadaan ini dan mendapatkan nasihat perubatan apabila perlu.

Sindrom Axenfeld -Rieger, sindrom Axenfeld-Rieger, penyakit genetik, penyakit mata, glaukoma, kesihatan kanak-kanak, glaukoma, gangguan mata, gangguan genetik, keadaan kongenital, aniridia, DNA