Apa yang anda perlu tahu tentang Sindrom Barber Say: Adakah bayi anda mengalami simptom-simptom ini?

Bayi yang baru lahir merupakan satu kegembiraan yang besar bagi sesebuah keluarga, bukan? Semua orang ternanti-nanti untuk melihat kecomelan bayi tersebut. Tetapi, kadangkala, walaupun jarang sekali, apabila kita melihat beberapa perubahan pada penampilan si kecil, seorang ibu atau bapa boleh berasa sangat risau dan takut. Begitu juga, Sindrom Barber Say ialah satu keadaan genetik yang berlaku dalam kalangan sangat sedikit orang di dunia. Mari kita bincangkan perkara ini dengan lebih terperinci hari ini, kerana adalah sangat penting untuk mengetahui perkara ini.

Apakah Sindrom Barber Say?

Secara ringkasnya, sindrom Barber-Sey merupakan keadaan genetik yang sangat jarang berlaku . Ia adalah kongenital, bermakna ia wujud semasa lahir . Keadaan ini boleh menyebabkan perubahan atau kecacatan tertentu pada badan bayi yang baru lahir, terutamanya pada penampilan luaran, seperti muka.

Tetapi perkara yang paling penting untuk diingat di sini ialah keadaan ini biasanya tidak menjejaskan organ dalaman atau kebolehan kognitif (kognisi) bayi . Ini bermakna cara berfikir dan belajar bayi mungkin kekal normal. Walau bagaimanapun, sifat dan keterukan gejala ini mungkin berbeza dari bayi ke bayi. Sesetengah bayi mungkin mengalami:

• Ciri-ciri wajah yang tersendiri.
• Pertumbuhan rambut yang berlebihan secara luar biasa (hipertrikosis) .
• Kulit yang sangat nipis, rapuh (atropik) .

Siapakah yang boleh menghidap keadaan ini? Seberapa kerapkah ia berlaku?

Oleh kerana sindrom Barber-Say merupakan keadaan genetik, ia boleh menjejaskan sesiapa sahaja. Walau bagaimanapun, ia adalah keadaan yang sangat, sangat jarang berlaku . Ia berlaku dalam kurang daripada satu dalam sejuta kelahiran di seluruh dunia. Saintis percaya bahawa di negara seperti Amerika Syarikat, terdapat antara 1 dan 300 orang yang menghidap keadaan ini. Jadi, anda boleh bayangkan betapa jarangnya perkara ini berlaku, bukan?

Apakah simptom-simptomnya? Bagaimanakah anda mengenalinya?

Simptom sindrom Barber-Say boleh dilihat semasa lahir (kongenital) . Walau bagaimanapun, seperti yang dinyatakan sebelum ini, tidak semua bayi akan mengalami simptom yang sama, dan keterukan simptom juga boleh berbeza-beza.

Ciri-ciri khusus yang kelihatan pada wajah

Keadaan ini boleh menyebabkan beberapa perubahan ketara pada wajah bayi. Contohnya:

• Ketiadaan atau perkembangan bulu mata yang sangat lemah .
• Mata yang terbeliak luas .
• Ketiadaan bulu mata.
• Kelopak mata yang terbeliak ke luar .
• Jurang antara sudut mata bayi di mana kelopak mata atas dan bawah bertemu adalah lebih besar daripada biasa.
• Hidung terbalik .
• Hidung yang besar dan bulat.
• Jambatan hidung yang lebar.
• Mulut lebar.
• Letusan gigi lewat .

Ciri-ciri fizikal lain

Selain ciri-ciri wajah, anda juga boleh melihat ciri-ciri lain seperti:

• Pertumbuhan rambut yang tidak normal dan berlebihan (hipertrikosis) di sebahagian besar badan bayi.
• Kulit menjadi sangat longgar dan kendur . Kulit ini lebih elastik daripada biasa dan akan kembali ke tempatnya apabila diregangkan (kulit hiperekstensibel).
• Gangguan pendengaran .
• Ketiadaan atau tisu payudara yang sangat sedikit.
• Ketiadaan atau perkembangan puting yang tidak sempurna.
• Kegagalan untuk berkembang maju . Ini bermakna bayi semakin bertambah berat badan dan membesar dengan perlahan.

Mengapakah situasi ini berlaku? Apakah sebabnya?

Punca utama sindrom Barber-Say adalah perubahan genetik atau mutasi pada gen `TWIST2` . Gen ini menghasilkan protein yang terlibat dalam pertumbuhan sel tulang dalam badan kita. Jadi, apabila terdapat kecacatan pada gen ini, gejala-gejala yang menjadi ciri penyakit ini akan muncul.

Oleh kerana penyakit ini sangat jarang berlaku, kajian tentang kaedah pewarisan adalah terhad. Dalam kebanyakan kes, didapati bahawa apabila seorang kanak-kanak mewarisi gen yang bermutasi daripada salah seorang ibu bapa, kanak-kanak itu lebih cenderung untuk menghidap penyakit ini . Ini dipanggil corak autosomal dominan .

Walau bagaimanapun, kadangkala ia boleh diwarisi dalam corak resesif autosomal . Ini bermakna kanak-kanak hanya akan menghidap keadaan ini jika mereka mewarisi gen yang bermutasi daripada kedua-dua ibu bapa . Dalam kes lain, kanak-kanak boleh menghidap keadaan ini disebabkan oleh mutasi baharu (mutasi de novo) dalam gen TWIST2 , tanpa sesiapa dalam keluarga pernah menghidap penyakit ini sebelum ini.

Bagaimanakah ini didiagnosis?

Doktor bayi anda akan menjalankan pemeriksaan fizikal terlebih dahulu. Semasa pemeriksaan ini, mereka akan mencari tanda-tanda khusus keadaan tersebut, seperti perubahan wajah, pertumbuhan rambut yang berlebihan, dan tekstur kulit. Mereka juga akan bertanya tentang sejarah keluarga biologi anda.

Untuk mengesahkan diagnosis, doktor akan mengarahkan ujian genetik . Ini melibatkan pengambilan sampel kecil darah bayi dan mencari perubahan genetik. Secara khususnya, mereka mencari mutasi pada gen 'TWIST2' yang dinyatakan sebelum ini .

Apakah rawatan-rawatan tersebut?

Sejujurnya, tiada penawar khusus untuk sindrom Barber-Say lagi . Walau bagaimanapun, bergantung pada simptom bayi, pelan rawatan khusus boleh disesuaikan untuk setiap bayi.Pakar pediatrik bayi anda akan bekerjasama dengan sekumpulan pakar untuk melakukan ini. Ini mungkin termasuk:

• Pakar Oftalmologi : Seorang doktor yang mendiagnosis dan merawat penyakit yang berkaitan dengan mata dan penglihatan.
• Pakar Dermatologi : Seorang doktor yang merawat penyakit yang berkaitan dengan kulit, rambut dan kuku.
• Kaunselor genetik : Seorang profesional penjagaan kesihatan yang membantu anda memahami risiko mewarisi penyakit genetik atau menurunkannya kepada anak anda.

Sebagai rawatan alternatif, terdapat beberapa jenis pembedahan plastik yang boleh dilakukan untuk membetulkan kecacatan pada badan bayi. Ramai orang melihat perbezaan yang besar sebelum dan selepas pembedahan ini. Pembedahan ini boleh merangkumi:

• Pembedahan pergigian yang melibatkan muka, mulut, atau rahang (pembedahan maksilofasial).
• Pembedahan plastik muka, seperti memasukkan sesuatu ke dalam pipi (implan malar).
• Pembedahan kelopak mata (`blepharoplasty` atau `tarsorraphy`).
• Pembedahan membentuk semula hidung (rhinoplasti).
• Pembedahan bibir `(cheiloplasty)`.
• Pembedahan pembetulan rahang (pembedahan ortognatik).
• Pembedahan dagu (genioplasti).
• Pembesaran payudara (ini dilakukan selepas akil baligh).

Pilihan rawatan lain mungkin termasuk:

• Terapi laser untuk pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis).
• Masalah mata yang lain boleh dirawat dengan air mata tiruan, pelincir mata dan antibiotik .

Adakah cara untuk mencegah perkara ini?

Oleh kerana sindrom Barber-Say adalah keadaan genetik, tiada cara untuk mencegahnya . Walau bagaimanapun, jika anda sedang hamil, adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang ujian genetik . Ujian genetik boleh membantu anda memahami risiko anda mewariskan gen tertentu kepada anak anda.

Apakah jangka hayat kanak-kanak dengan Sindrom Barber Say?

Walaupun ini mungkin kedengaran seperti beban yang besar untuk didengar, jangka hayat seseorang yang menghidap sindrom Barber-Se adalah normal . Walaupun bayi anda mempunyai masalah fizikal, seperti kecacatan, seperti yang dinyatakan sebelum ini, penyakit ini biasanya tidak menjejaskan organ dalaman atau kecerdasan . Oleh itu, perkembangan motor dan perkembangan pertuturan bayi sepatutnya berkembang secara normal.

Walau bagaimanapun, akhirnya, kesihatan jangka panjang bayi anda bergantung pada sifat dan keterukan simptomnya. Oleh itu, adalah lebih baik untuk bertanya kepada doktor anda tentang jangka hayat khusus bayi anda.

Soalan penting untuk ditanya kepada doktor anda

Adalah perkara biasa untuk mempunyai banyak soalan di fikiran anda pada masa seperti ini. Ajukan soalan-soalan seperti ini kepada doktor bayi anda untuk membantu anda menyelesaikan kebimbangan anda:

• Sejauh manakah keadaan ini jarang berlaku pada bayi saya?
• Seberapa seriuskah simptom-simptom bayi saya?
• Apakah jenis rawatan yang diperlukan oleh bayi saya?
• Apakah jenis pembedahan yang diperlukan oleh bayi saya?
• Apakah jangka hayat bayi saya?

Menjadi ibu bapa buat kali pertama boleh menjadi pengalaman yang menakutkan. Mengetahui bahawa bayi anda mempunyai keadaan genetik yang jarang berlaku boleh menjadi lebih sukar. Jika bayi anda menghidap sindrom Barber-Sey, pertimbangkan untuk menyertai kumpulan sokongan untuk keluarga kanak-kanak yang menghidap keadaan yang jarang berlaku . Kumpulan sedemikian boleh menjadi cara yang baik untuk mencari jawapan kepada soalan anda dan mendapatkan harapan untuk keadaan bayi anda.

Akhir sekali, mesej untuk dibawa pulang

Kami berharap apa yang telah kami bincangkan telah memberi anda sedikit gambaran tentang Sindrom Barber Say. Ingat, walaupun bayi anda mempunyai beberapa perubahan fizikal dalam penampilan, kebolehan kognitifnya sepatutnya normal . Ini bermakna anak anda sepatutnya dapat menjalani kehidupan yang normal dan produktif .

Perkara yang paling penting adalah jangan panik, dapatkan nasihat perubatan yang betul, dan berikan bayi anda kasih sayang dan penjagaan yang diperlukannya. Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, berbincanglah dengan doktor anda secara terbuka. Mereka bersedia membantu anda.

Kami harap maklumat ini berguna untuk anda!

Sindrom Barber Say, penyakit genetik, penyakit jarang berlaku, kesihatan kanak-kanak, kecacatan muka, penyakit kulit, kaunseling genetik