Adakah si kecil anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Blau.

Adakah si kecil anda sering mengalami ruam? Atau adakah anda mengatakan bahawa sendinya sakit? Adakah matanya kadangkala menjadi merah dan penglihatannya kelihatan sedikit kabur? Walaupun satu atau dua perkara ini mungkin berlaku, kadangkala semuanya boleh berlaku bersama-sama. Hari ini kita akan membincangkan tentang satu keadaan perubatan yang jarang berlaku tetapi sangat penting untuk diberi perhatian. Iaitu Sindrom Blau .

Apakah Sindrom Blau?

Secara ringkasnya, Sindrom Blau ialah penyakit keradangan yang jarang berlaku yang menjejaskan kulit, sendi dan mata anak anda. 'Keradangan' bermaksud bengkak dan kemerahan di dalam badan. Punca utama keadaan ini ialah mutasi genetik yang dibawa oleh kanak-kanak itu sejak lahir . Selalunya, gejala seperti ruam kulit, sakit sendi atau artritis bermula sebelum kanak-kanak berumur 5 tahun . Ia juga boleh menyebabkan keadaan yang dipanggil uveitis, yang menjejaskan penglihatan.

Apakah maksud nama "Sindrom Blau"?

Apabila anda mendengar nama ini, anda mungkin tertanya-tanya apakah maksudnya. Mari kita lihat maksud dua perkataan ini:

• Blau: Ini sebenarnya nama seorang doktor. Pada tahun 1985, Dr. Edward Blau, bekas pakar pediatrik di Wisconsin, menerbitkan sebuah kertas penyelidikan mengenai sindrom ini. Beliau menggambarkan sebuah keluarga yang telah menghidap penyakit ini selama empat generasi.
• Sindrom: Dalam perubatan, sindrom ialah keadaan di mana beberapa gejala yang berkaitan bergabung dan menjejaskan bahagian badan yang berbeza. Iaitu, gabungan gejala dan bukannya satu penyakit sahaja.

Apakah simptom-simptom Sindrom Blau?

Simptom sindrom Blau biasanya bermula pada bayi . Selalunya, simptom-simptom ini akan kelihatan pada usia 5 tahun. Ia terutamanya menjejaskan kulit, sendi dan mata anak anda.

Simptom kulit

Tanda pertama sindrom Blau ialah keadaan kulit yang dipanggil dermatitis granulomatosa. Ini adalah ruam yang muncul pada kulit. Ia biasanya muncul pada lengan, kaki atau bahagian badan yang lain, seperti dada dan abdomen, dalam tahun pertama kehidupan kanak-kanak . Jenis dermatitis ini boleh menyebabkan gejala seperti:

• Ketulan atau nodul keras yang boleh anda rasa di bawah kulit anak anda . Ini dipanggil granuloma.
• Kulit menjadi seperti batu karang .
• Lepuh merah, kuning, atau coklat pada lapisan atas kulit kanak-kanak, iaitu epidermis.Benjolan muncul.

Simptom pada sendi

Sindrom Blau boleh menyebabkan keradangan pada lapisan sendi anak anda, yang dipanggil sinovium. Anak anda mungkin mengalami artritis di kawasan seperti tangan, pergelangan tangan, kaki dan buku lali antara umur 2 dan 4 tahun. Simptom artritis termasuk:

• Sakit sendi .
• Kesakitan muskuloskeletal , terutamanya pada tendon.
• Bengkak atau kekakuan sendi .

Bayangkan jika si kecil anda menangis apabila bangun pada waktu pagi, tidak dapat menggerakkan anggota badannya, atau jika dia asyik mengadu sendi-sendinya sakit apabila dia pergi bermain, anda perlu risau tentang perkara itu.

Simptom mata

Kira-kira 80% kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom Blau menghidap keadaan mata yang dipanggil uveitis. Uveitis ialah keradangan pada lapisan tengah mata, yang dipanggil uvea. Ia boleh menjejaskan retina dan saraf optik kanak-kanak. Seorang kanak-kanak boleh menghidap uveitis pada kedua-dua belah mata , dan ia juga boleh menyebabkan kehilangan penglihatan . Simptom-simptom uveitis termasuk:

• Penglihatan rendah.
• Anda melihat titik-titik hitam kecil (eye floaters ) bergerak-gerak di hadapan mata anda.
• Anda berasa sakit atau tekanan di mata anda .
• Kemerahan mata .
• Fotosensitiviti , bermakna ia menjadi sukar untuk melihat cahaya.
• Bengkak mata .

Bagaimanakah Sindrom Blau menjejaskan bahagian badan yang lain?

Walaupun ini sangat jarang berlaku, anak anda dengan sindrom Blau mungkin mengalami keadaan keradangan yang berpotensi mengancam nyawa pada organ-organ ini:

• Saluran darah
• Otak
• Jantung
• Hati
• Nodus limfa (sistem limfa)
• Limpa

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat Sindrom Blau?

Keadaan keradangan yang disebabkan oleh sindrom Blau boleh menyebabkan komplikasi seperti:

• Katarak, glaukoma, edema makula sistoid, ablasi retina dan kehilangan penglihatan sepenuhnya.
• Kesukaran bergerak dan fleksi kekal pada sendi yang terjejas.
• Penyakit buah pinggang dan kegagalan buah pinggang .
• Keradangan jantung.
• Limpa yang membesar.
• Neuropati - masalah saraf.
• Hipertensi pulmonari - tekanan darah tinggi di dalam paru-paru.
• Vaskulitis - keradangan saluran darah.

Apakah punca Sindrom Blau?

Punca utama sindrom Blau adalah mutasi dalam gen NOD2 . Pada kebanyakan orang yang sihat, gen NOD2 ini menghasilkan protein yang dipanggil NOD2. Protein ini membantu sistem imun kita melawan kuman dan jangkitan. Walau bagaimanapun, jika anak anda menghidap sindrom Blau, protein NOD2 ini menjadi terlalu aktif . Ini mengubah cara sistem imun berfungsi, menyebabkan keradangan teruk yang menjejaskan mata, kulit dan sendi kanak-kanak.

Siapakah yang berisiko menghidap Sindrom Blau?

Jika salah seorang ibu bapa menghidap sindrom Blau (atau mutasi gen yang menyebabkannya), anak tersebut mempunyai peluang 50% untuk mewarisi gen yang diubah dan menghidap sindrom tersebut . Anak tersebut mesti mewarisi salah satu gen yang diubah untuk menghidap penyakit tersebut. Ini bermakna ia adalah keadaan genetik yang tergolong dalam kumpulan yang dipanggil gangguan autosomal dominan. Kadangkala, seorang anak boleh mewarisi mutasi gen ini dan tidak menghidap sindrom Blau. Walau bagaimanapun, anak tersebut mempunyai peluang 50% untuk mewariskan gen yang diubah kepada anak-anak mereka pada masa hadapan.

Apakah jenis doktor yang mendiagnosis dan merawat Sindrom Blau?

Bergantung pada simptom anak anda, dia mungkin memerlukan rawatan daripada pasukan pakar, termasuk:

• Seorang pakar reumatologi (doktor yang pakar dalam penyakit sendi) untuk artritis dan masalah berkaitan sendi .
• Pakar dermatologi (pakar kulit) untuk penyakit kulit .
• Pakar oftalmologi (pakar mata) untuk masalah penglihatan .

Bagaimanakah doktor mendiagnosis Sindrom Blau?

Ujian untuk mendiagnosis sindrom Blau berbeza-beza bergantung pada simptom anak anda. Ujian genetik (ujian darah) boleh dilakukan untuk mengenal pasti mutasi gen NOD2 yang menyebabkan sindrom Blau. Anak anda mungkin juga menjalani satu atau lebih ujian berikut:

• Pemeriksaan mataIni mungkin termasuk ujian seperti tomografi koheren optik (OCT) dan ujian medan visual.
• Ujian pengimejan : Imbasan MRI, imbasan CT, ultrasound atau sinar-X untuk melihat sendi dan organ lain bergantung pada gejala.
• Biopsi kulit : Mengambil sekeping kecil kulit untuk pemeriksaan.

Bolehkah ujian pranatal mengesan Sindrom Blau?

Ujian pranatal seperti pensampelan vilus korionik atau amniosentesis tidak menguji secara khusus mutasi gen NOD2.

Apakah nama lain untuk Sindrom Blau?

Doktor anak anda juga boleh memanggil sindrom Blau dengan salah satu daripada nama-nama ini:

• Artritis granulomatosa pediatrik
• Granulomatosis uvular artrokutaneus
• Granulomatosis keluarga
• Granulomatosis sistemik juvenil keluarga
• Artritis radang granulomatosa, dermatitis dan uveitis

Seberapa jarangkah Sindrom Blau?

Sindrom Blau merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku . Di seluruh dunia, ia menjejaskan kurang daripada seorang dalam sejuta kanak-kanak .

Bagaimanakah doktor merawat Sindrom Blau?

Pasukan perubatan anak anda akan cuba merawat pelbagai keadaan untuk mengurangkan gejala dan mencegah penyakit daripada merebak. Pilihan rawatan berbeza-beza bergantung pada keadaan dan tahap keterukannya. Ia mungkin termasuk:

• Imunosupresan : Ubat-ubatan seperti kortikosteroid, methotrexate dan perencat faktor nekrosis tumor (TNF).
• Ubat anti-radang : Ubat seperti ubat anti-radang bukan steroid (NSAID).
• Ubat mata dan/atau pembedahan mata untuk katarak dan glaukoma .
• Terapi fizikal dan rawatan terapi pekerjaan .

Apakah masa depan seseorang yang menghidap Sindrom Blau?

Walaupun tiada penawar khusus untuk sindrom Blau, rawatan dapat mengawal gejala dan memberikan anak anda kualiti hidup yang baik hingga dewasa.Ia boleh membantu. Cara keadaan ini mempengaruhi setiap orang adalah berbeza. Satu kajian mendapati bahawa 40% kanak-kanak dengan sindrom Blau mempunyai simptom ringan dan mampu menjadi seaktif kanak-kanak lain seusia mereka. Walau bagaimanapun, kira-kira 10% kanak-kanak mengalami simptom yang teruk. Jika sindrom Blau menjejaskan organ-organ utama dalam badan, ia boleh memendekkan jangka hayat seseorang .

Bolehkah Sindrom Blau dicegah?

Jika anda atau pasangan anda mempunyai mutasi gen yang menyebabkan sindrom Blau, adalah idea yang baik untuk berjumpa dengan kaunselor genetik sebelum mempunyai anak. Pakar ini boleh bercakap dengan anda tentang risiko anak anda pada masa hadapan mewarisi gen NOD2 yang diubah.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jumpa doktor dengan segera jika anak anda mengalami mana-mana yang berikut:

• Jika anda mengalami kesukaran untuk memegang sesuatu, membengkokkan sendi anda, atau bergerak .
• Jika terdapat kesakitan yang teruk .
• Jika anda mempunyai masalah penglihatan .

Apa yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Anda boleh bertanya soalan kepada doktor anda seperti berikut:

• Apakah yang menyebabkan anak saya menghidap Sindrom Blau?
• Apakah ubat dan rawatan yang boleh membantu anak saya?
• Perlukah saya dan suami/isteri menjalani ujian genetik?
• Perlukah saya memerhatikan tanda-tanda komplikasi?

Apakah perbezaan antara Sindrom Blau dan Sarkoidosis Permulaan Awal?

Sindrom Blau dan sarkoidosis permulaan awal sebenarnya adalah penyakit yang sama , dengan simptom yang sama. Walau bagaimanapun, kanak-kanak dengan sindrom Blau mewarisi perubahan gen yang menyebabkan penyakit ini. Kanak-kanak dengan sarkoidosis permulaan awal tidak mempunyai sejarah keluarga sindrom Blau. Ini bermakna gen NOD2 berubah atau bermutasi secara sporadis , tanpa sebab yang jelas. Ini dipanggil mutasi gen de novo.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Menjaga kanak-kanak dengan keadaan kronik seperti Sindrom Blau boleh menjadi mencabar. Jika anda menghidap Sindrom Blau, anda mungkin boleh menggunakan pengalaman peribadi anda untuk menyokong anak anda dengan lebih baik. Anda juga boleh menggunakan pengalaman anda untuk membantu anak anda menjalani keadaan sepanjang hayat ini. Perkara yang paling penting adalah mendapatkan rawatan daripada pakar yang biasa dengan artritis, uveitis dan keadaan kulit yang berkaitan dengan Sindrom Blau. Mereka boleh membantu anak anda menguruskan simptom mereka dan membantu mereka menjalani zaman kanak-kanak yang terbaik. Jika anda perasan sebarang simptom, jangan abaikannya. Jumpa doktor dengan segera.Sindrom Blau, Pediatrik, Penyakit Kulit, Artritis, Uveitis, Penyakit Genetik, Gen NOD2