Adakah badan anda atau anak anda lembap? Mungkinkah ia Miopati Nemalin?

Adakah anda kadangkala rasa badan anda sangat lemah, atau si kecil anda melakukan sesuatu sedikit lewat daripada kanak-kanak lain, atau nampaknya kurang bertenaga? Perkara-perkara ini boleh berlaku atas pelbagai sebab. Walau bagaimanapun, hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan yang jarang berlaku tetapi penting yang penting untuk diketahui. Iaitu keadaan yang dipanggil Miopati Nemalin .

Apakah itu Miopati Nemalin?

Secara ringkasnya, Miopati Nemalin ialah keadaan yang menjejaskan otot yang membantu badan kita bergerak (juga dikenali sebagai otot rangka ). Ini menyebabkan kelemahan otot (miopati) di pelbagai bahagian badan. Gejala-gejala ini kadangkala boleh hadir semasa lahir, atau semasa zaman kanak-kanak, dan sangat jarang berlaku pada masa dewasa. Kelemahan otot ini paling kerap menjejaskan:

• Ke wajahmu
• Ke leher
• Ke kawasan pinggul
• Ke bahu
• Untuk lengan atas dan kaki

Terdapat sesuatu yang istimewa tentang miopati nemalin ini. Iaitu, apabila kita memeriksa otot (kita melakukan biopsi ), kita melihat benda-benda kecil seperti benang dan kayu di dalam otot (ini dipanggil badan nemalin) . Perkataan Yunani "nema" juga bermaksud "seperti benang". Jadi begitulah penyakit ini mendapat namanya. Ia juga dipanggil dengan nama lain, anda mungkin pernah mendengarnya:

• Penyakit batang kongenital
• Penyakit badan nemalin
• Miopati rod

Kebanyakan penghidap miopati nemalin dilahirkan dengan mutasi genetik yang diwarisi daripada ibu bapa mereka . Walau bagaimanapun, sangat jarang, keadaan ini boleh berlaku tanpa sebarang sejarah keluarga, dan boleh disebabkan oleh mutasi gen rawak.

Perkara penting ialah tiada penawar untuk miopati nemalin. Walau bagaimanapun, terdapat pelbagai rawatan yang boleh membantu mengawal gejala dan memudahkan hidup. Orang yang menghidap jenis miopati nemalin yang paling biasa selalunya boleh menjalani kehidupan yang normal dan aktif.

Adakah terdapat pelbagai jenis Miopati Nemalin?

Ya, terdapat enam jenis utama miopati nemalin. Masa permulaan simptom dan tahap keterukan penyakit berbeza-beza bergantung pada jenisnya. 1. Miopati nemalin kongenital tipikal : Ini adalah jenis yang paling biasa . Kira-kira separuh daripada semua pesakit miopati nemalin tergolong dalam jenis ini. Ini adalah keadaan yang wujud semasa lahir. 2. Miopati nemalin kongenital pertengahan :Dalam jenis ini, simptomnya kurang teruk berbanding jenis yang teruk, tetapi lebih teruk berbanding jenis biasa. Kira-kira 20% pesakit menghidap jenis ini. 3. Miopati nemalin kongenital (neonatal) yang teruk : Ini adalah keadaan teruk yang wujud semasa lahir . Kira-kira 16% pesakit menghidap jenis ini. 4. Miopati nemalin permulaan zaman kanak-kanak : Jenis ini muncul antara umur 10 dan 20 tahun. Lebih kurang 10% pesakit menghidap jenis ini. 5. Miopati nemalin permulaan dewasa: Keadaan ini berlaku antara umur 20 dan 50 tahun. Kira-kira 4% pesakit menghidap jenis ini. 6. Miopati nemalin Amish : Ini adalah jenis khusus yang dilihat dalam kalangan komuniti Amish. Ia sangat jarang berlaku dan selalunya boleh menyebabkan kematian pada zaman kanak-kanak.

Siapakah yang boleh menghidap keadaan ini?

Miopati nemalin boleh menjejaskan sesiapa sahaja, tanpa mengira jantina, bangsa atau agama. Walau bagaimanapun, jika salah seorang atau kedua-dua ibu bapa anda membawa mutasi gen untuk penyakit ini, anda berisiko lebih tinggi . Orang ramai dalam komuniti Amish juga berisiko lebih tinggi. Ia adalah penyakit yang sangat jarang berlaku . Penyelidik mengatakan bahawa penyakit ini berlaku pada kira-kira satu dalam 50,000 kelahiran hidup. Walau bagaimanapun, dalam komuniti Amish, dikatakan bahawa satu dalam 500 orang boleh terjejas oleh keadaan ini.

Apakah punca-punca Miopati Nemalin?

Miopati nemalin ialah penyakit pada sistem rangka dan otot kita . Ia sering disebabkan oleh perubahan dalam gen, yang dipanggil mutasi gen . Mutasi gen ini boleh diwarisi daripada salah seorang atau kedua-dua ibu bapa.

• Kadangkala, keadaan ini boleh berlaku jika kedua-dua ibu bapa membawa gen yang tidak normal (iaitu, ia diwarisi sebagai sifat resesif autosomal) .
• Jarang sekali, ia boleh berkembang walaupun hanya salah seorang ibu bapa mewarisi gen yang tidak normal (iaitu, sebagai sifat autosomal dominan ).
• Kadangkala, keadaan ini juga boleh berlaku daripada mutasi genetik rawak baharu dalam sperma atau telur.

Ini sering disebabkan oleh mutasi dalam gen Nebulin (NEB) atau gen Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin dan aktin adalah dua jenis protein yang membantu otot kita mengecut. Anggaplah ia seperti bahagian mesin. Apabila terdapat masalah dengan bahagian-bahagian ini, otot akan berhenti berfungsi dengan betul.

Apakah simptom-simptom penyakit ini?

Simptom utama miopati nemalin adalah:

• Tonus otot yang berkurangan (Hipotonia) : Rasa lemah pada badan, seperti bola getah.
• Refleks berkurangan atau hilang: Keupayaan untuk menggerakkan kaki berkurangan apabila doktor mengetuk lutut dengan tukul kecil.
• Kelemahan otot : Rasa lemah pada badan .

Jika bayi baru lahir anda menunjukkan simptom-simptom ini, anda mungkin juga melihat perkara lain seperti:

• Gaya berjalan bergoyang yang tidak normal (gangguan gaya berjalan) .
• Kemahiran motor yang tertangguh: Kelewatan dalam perkara seperti duduk, berdiri dan mengawal kepala.
• Kesukaran bercakap dan menelan (disartria dan disfagia) .
• Kawasan rahang berada lebih jauh ke belakang daripada biasa (retrognathia) .
• Mengambil bentuk muka yang memanjang .
• Kelengkungan lelangit atas mulut yang tidak normal .
• Pertuturan tidak jelas (disfungsi velofarinks) .
• Pernafasan yang lemah semasa tidur (hipoventilasi pada waktu malam) , yang boleh menyebabkan peningkatan tahap karbon dioksida dalam darah (hiperkarbia) .
• Kesukaran bernafas (dispnea) .

Orang yang menghidap keadaan ini mungkin mengalami gejala lain apabila mereka meningkat usia :

• Kekakuan tulang belakang yang tidak normal .
• Skoliosis .
• Kontraktur sendi .
• Dada cekung (pectus excavatum) .

Bagaimanakah penyakit ini didiagnosis?

Pertama, doktor akan bertanya kepada anda atau anak anda tentang simptom anda dan sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami keadaan yang serupa. Kemudian, mereka akan melakukan pemeriksaan fizikal. Jika doktor mengesyaki miopati nemalin, dia akan mengarahkan biopsi otot . Ini melibatkan penyingkiran sekeping kecil tisu otot semasa pembedahan dan memeriksanya. Jika anda atau anak anda mempunyai keadaan ini, anda akan melihat struktur seperti benang (badan nemalin) pada bahagian otot tersebut. Doktor juga akan melakukan ujian genetik .Ia juga boleh disyorkan. Ini boleh mengesahkan keadaan miopati nemalin.

Bagaimanakah ia dirawat?

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, tiada penawar khusus untuk ini. Oleh itu, rawatan bertujuan untuk mengurangkan simptom dan membantu memudahkan kehidupan . Rawatan boleh merangkumi:

• Bantuan dengan kesukaran bernafas: Ini mungkin termasuk meletakkan trakeostomi , menyambungkan ke mesin pengudaraan mekanikal atau menggunakan mesin BiPAP .
• Senaman berimpak rendah: Kekalkan kekuatan otot.
• Terapi urutan dan terapi fizikal : Mengekalkan fungsi otot.
• Terapi pertuturan : Mengurangkan kesukaran pertuturan dan kegagapan.
• Teknik regangan : Meningkatkan pergerakan otot.
• Alat bantu berjalan: Alat seperti tongkat, tongkat sakti, penyokong lutut dan kerusi roda.

Jika simptomnya teruk, atau jika terdapat komplikasi kesihatan lain, anda mungkin perlu dimasukkan ke hospital . Rawatan berikut boleh diberikan semasa rawatan di hospital:

• Sokongan pernafasan: Seperti pengudaraan mekanikal untuk membantu anda bernafas semasa tidur.
• Pembedahan : Rawat kontraktur sendi atau skoliosis .
• Pemakanan enteral : Jika anda mengalami kesukaran menelan makanan.

Bolehkah risiko ini dikurangkan?

Sejujurnya, tiada cara untuk mencegah diri anda atau anak anda daripada menghidap miopati nemalin. Walau bagaimanapun, adalah sangat penting untuk mengetahui simptom-simptomnya, mendapatkan nasihat perubatan lebih awal, dan memulakan rawatan jika perlu .

Apakah jenis masa depan yang boleh dijangkakan oleh seseorang yang menghidap keadaan ini?

Ini sebenarnya sangat berbeza bergantung pada jenis penyakit .

• Miopati nemalin kongenital yang tipikal : Kelemahan otot biasanya kekal sama dari semasa ke semasa. Walau bagaimanapun, apabila anda semakin tua, kelemahan mungkin meningkat sedikit dengan pertumbuhan.
• Miopati nemalin kongenital (neonatal) yang teruk : Ini boleh menyebabkan komplikasi . Contohnya:
• Banyak sendi tersekat dalam posisi bengkok atau memanjang (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Penyedutan makanan atau cecairPneumonia aspirasi .
• Patah tulang.
• Penyakit otot jantung (Kardiomiopati) .
• Kegagalan pernafasan .
• Miopati nemalin kongenital pertengahan : Ramai orang mungkin memerlukan bantuan pernafasan dan kerusi roda.
• Miopati nemalin permulaan zaman kanak-kanak : Ini boleh menyebabkan penurunan kaki, iaitu ketidakupayaan untuk membengkokkan kaki di atas buku lali. Ia juga boleh menyebabkan kehilangan pergerakan otot buku lali dan kaki bawah.
• Miopati nemalin permulaan dewasa : Ini juga boleh menyebabkan komplikasi :
• Kesukaran bernafas.
• Kesukaran memegang kepala tegak kerana otot leher yang lemah.
• Komplikasi penyakit jantung.
• Kelemahan otot yang semakin meningkat secara beransur-ansur.
• Miopati nemalin Amish : Komplikasi dalam keadaan ini termasuk kelemahan otot progresif, kegagalan pernafasan dan atrofi otot .

Jadi, bagi masa hadapan, ia bergantung pada jenis penyakit dan keterukan simptomnya . Seseorang yang mempunyai bentuk penyakit yang paling ringan (miopati nemalin kongenital tipikal) mungkin boleh berjalan tanpa sebarang sokongan. Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai bentuk yang paling teruk (miopati nemalin Amish) selalunya hidup selama kira-kira dua tahun.

Tetapi jangan risau. Walaupun tiada penawar, dengan rawatan yang betul, ramai penghidap miopati nemalin boleh menjalani kehidupan yang panjang . Bergantung pada jenis penyakit, jangka hayat boleh berkisar dari beberapa bulan hingga seumur hidup.

Bagaimanakah anda menjaga diri sendiri atau anak anda jika mereka mengalami keadaan ini?

Anda boleh membantu mengurangkan komplikasi keadaan ini dengan melakukan perkara berikut:

• Periksa fungsi jantung anda secara berkala.
• Dapatkan nasihat dan rawatan perubatan dengan segera jika anda mengalami jangkitan saluran pernafasan bawah (cth. bronkitis , kesesakan dada, pneumonia ).

Jika anda pembawa gen untuk penyakit ini dan anda juga berharap untuk mempunyai anak, adalah idea yang baik untuk berjumpa dengan kaunselor genetik untuk mendapatkan nasihat .

Ingat sebagai ringkasan

Miopati Nemalin (NM) adalah keadaan yang jarang berlaku yang menjejaskan otot rangka. Simptom utamanya ialah penurunan tonus otot dan kelemahan otot. Terdapat beberapa jenis penyakit ini, setiap satunya dengan permulaan dan keterukan simptom yang berbeza. Walaupun tiada penawar khusus, terdapat rawatan untuk mengurangkan simptom.Kebanyakan orang yang menghidap jenis yang paling biasa (miopati nemalin kongenital tipikal) boleh menjalani kehidupan berdikari dengan rawatan yang betul. Prognosis untuk jenis lain berbeza-beza bergantung pada keterukan gejala. Oleh itu, adalah sangat penting untuk mengikuti nasihat perubatan dan mendapatkan rawatan yang betul . Miopati Nemalin, Kelemahan Otot, Penyakit Genetik, Penyakit Pediatrik, Penyakit Neuromuskular, Masalah Pernafasan, Biopsi Otot