Adakah ibu, mak cik, kakak atau ahli keluarga terdekat anda pernah menghidap kanser payudara? Apabila itu berlaku, adalah perkara biasa untuk berasa takut dan cemas, tertanya-tanya, "Adakah saya juga akan menghidapnya?" Selalunya, jenis kanser ini boleh dikaitkan dengan risiko keturunan. Hari ini, kita akan bercakap tentang ujian khas yang mencari risiko keturunan tersebut. Itulah ujian gen BRCA.
Secara ringkasnya, apakah ujian BRCA ini?
Baiklah, mari kita jelaskan begini. Kita semua mempunyai dua jenis gen dalam badan kita yang dipanggil BRCA1 dan BRCA2 . Fungsi utamanya adalah untuk membaiki DNA sel badan kita dan menghentikan sel kanser daripada membesar di luar kawalan. Ia seperti pengawal badan sendiri. Itulah sebabnya kita juga memanggil gen penekan tumor ini.
Sekarang bayangkan, apa yang berlaku jika terdapat kecacatan, atau mutasi, pada gen pelindung ini? Kemudian proses yang menghentikan pertumbuhan sel kanser akan menjadi lemah. Ini meningkatkan risiko kanser payudara, kanser ovari dan beberapa jenis kanser lain dengan ketara.
Yang penting ialah mutasi gen BRCA ini adalah keturunan . Ini bermakna ia boleh diwarisi dari ibu kepada anak. Ujian BRCA mengambil sampel darah anda dan memeriksa sama ada anda mempunyai mutasi risiko dalam gen BRCA1 atau BRCA2.
Perlukah semua orang menjalani ujian BRCA ini?
Tidak, sama sekali tidak. Kecacatan gen BRCA ini tidak begitu biasa dalam masyarakat. Oleh itu, doktor tidak mengesyorkan ujian ini melainkan anda mempunyai faktor risiko tertentu. Ini bukan ujian yang hanya untuk rasa ingin tahu.
Jadi, doktor akan mengesyorkan ujian ini kepada orang yang bagaimana? Mari kita lihat.
| Faktor risiko | Penjelasan mudah |
|---|---|
| Sejarah kanser peribadi | Jika anda sendiri pernah menghidap kanser payudara, terutamanya jika ia berlaku sebelum usia 50 tahun. Atau jika anda pernah menghidap kanser payudara dan ovari. |
| Sejarah kanser keluarga | Jika seorang atau lebih ahli keluarga anda (seperti ibu, kakak, anak perempuan, ibu saudara) pernah menghidap kanser payudara, terutamanya jika seorang lelaki pernah menghidap kanser payudara, itu juga merupakan faktor yang kuat. |
| Kecacatan BRCA yang telah dikenal pasti | Jika seseorang dalam keluarga anda telah disahkan mempunyai kecacatan gen BRCA. |
| Jenis kanser lain | Jika seseorang dalam keluarga anda pernah menghidap kanser seperti kanser ovari, kanser pankreas, atau kanser prostat. |
| Penyakit keturunan yang jarang berlaku | Jika sesiapa dalam keluarga anda mempunyai keadaan keturunan lain yang meningkatkan risiko kanser, seperti sindrom Cowden atau sindrom Li-Fraumeni. |
Perkara yang paling penting ialah anda tidak boleh memutuskan sendiri sama ada untuk menjalani ujian ini atau tidak. Adalah lebih baik untuk membincangkan perkara ini dengan doktor anda dan membuat keputusan berdasarkan nasihatnya.
Apakah yang boleh kita pelajari daripada ujian BRCA?
Jika ujian ini mengesahkan bahawa anda mempunyai kecacatan gen BRCA, ini bermakna anda mempunyai risiko yang lebih tinggi daripada biasa untuk menghidap jenis kanser tertentu.
Pertimbangkan ini: Seseorang yang mempunyai mutasi gen BRCA mempunyai risiko enam kali ganda lebih tinggi untuk menghidap kanser payudara menjelang usia 80 tahun berbanding populasi umum. Kanser ini juga lebih berkemungkinan berlaku pada usia yang lebih muda dan menjejaskan kedua-dua payudara.
Selain kanser payudara, kecacatan genetik ini boleh meningkatkan risiko beberapa jenis kanser lain:
- Kanser ovari : Turut berkaitan dengannya ialah kanser tiub fallopio dan kanser peritoneal.
- Kanser prostat : Untuk lelaki.
- Kanser pankreas
- Anemia Fanconi : Kanser yang jarang berlaku yang boleh berlaku pada zaman kanak-kanak.
Apa yang berlaku sebelum, semasa dan selepas ujian?
Proses ini tidaklah serumit yang anda sangkakan.
Sebelum ujian
Anda biasanya akan dirujuk kepada kaunselor genetik . Mereka ini adalah orang yang mempunyai kepakaran dalam gen, keturunan dan risiko kanser. Dia akan menerangkan perkara berikut kepada anda:
- Apakah maksudnya jika keputusan ujian adalah 'Positif' atau 'Negatif'?
- Bagaimanakah keputusan tersebut mempengaruhi risiko kanser anda?
- Bagaimanakah keputusan ini akan memberi kesan kepada ahli keluarga anda yang lain (anak-anak, adik-beradik)?
Semasa ujian
Ia sangat mudah. Ia hanya mengambil sampel darah dari vena di lengan anda. Sama seperti memberikan darah untuk ujian darah biasa. Walaupun anda mungkin merasa sedikit sakit apabila jarum dicucuk, keseluruhan proses mengambil masa kurang daripada lima minit.
Selepas ujian
Ia mungkin mengambil masa beberapa minggu untuk keputusannya keluar. Selepas keputusannya keluar, anda perlu berjumpa semula dengan kaunselor genetik anda. Dia akan membantu anda memahami keputusan tersebut dan membincangkan langkah-langkah yang perlu anda ambil seterusnya.
Apakah maksud keputusan tersebut?
Terdapat tiga jenis hasil yang boleh berlaku. Mari kita bincangkannya dengan jelas satu persatu.
| Jenis hasil | Apa maksudnya itu? |
|---|---|
| 1. Keputusannya adalah positif. | |
| Maksudnya | Ini bermakna anda mempunyai mutasi dalam gen BRCA1 atau BRCA2 anda yang meningkatkan risiko kanser anda. Walau bagaimanapun, ini tidak bermakna anda menghidap kanser atau anda pasti akan menghidapnya. Ia hanya bermakna risiko anda lebih tinggi. |
| Apa yang perlu dilakukan seterusnya? | Kini anda boleh mengambil langkah untuk mengurangkan risiko anda. Selepas membincangkan perkara ini dengan doktor anda, anda boleh mempertimbangkan perkara seperti:
|
| 2. Keputusannya adalah negatif. | |
| Maksudnya | Ini bermakna anda tidak mempunyai kecacatan gen BRCA dalam badan anda. Ini bermakna anak-anak anda tidak akan mewarisi kecacatan gen BRCA daripada anda. |
| Tetapi... | Ini tidak menjamin bahawa anda tidak akan pernah mendapat kanser. Ia hanya bermaksud bahawa risiko anda adalah serupa dengan seseorang dalam populasi umum. Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai sejarah keluarga kanser yang kuat, anda mungkin mempunyai mutasi gen yang berbeza yang meningkatkan risiko kanser anda. Bercakap dengan kaunselor genetik anda tentang perkara ini. |
| 3. Keputusannya tidak pasti (Tidak pasti / VUS) | |
| Maksudnya | Ini agak rumit. Ini bermakna terdapat perubahan (`varian`) dalam gen BRCA anda, tetapi saintis masih belum pasti sama ada perubahan itu berbahaya, meningkatkan risiko kanser, atau perubahan normal yang tidak berbahaya. Ini dipanggil `Variant of Unknown Significance (VUS).` |
| Apa yang perlu dilakukan seterusnya? | Jangan panik pada ketika ini. Kaunselor genetik anda akan menerangkan perkara ini kepada anda dengan lebih lanjut. Anda mungkin perlu menjalankan ujian terhadap ahli keluarga yang lain atau dimaklumkan pada masa hadapan jika terdapat maklumat baharu. Buat masa ini, keputusan jenis ini biasanya dianggap sebagai keputusan negatif. |
Mesej Bawa Pulang
- Ujian BRCA ialah ujian genetik khas yang mencari risiko keturunan untuk kanser payudara, ovari dan beberapa jenis kanser lain.
- Ini bukanlah ujian yang perlu dilakukan oleh semua orang. Doktor hanya mengesyorkannya untuk mereka yang mempunyai faktor risiko tertentu, seperti sejarah keluarga menghidap kanser.
- Keputusan positif tidak bermakna anda menghidap kanser. Ini bermakna risiko anda lebih tinggi dan anda boleh mengambil langkah untuk menguruskan risiko tersebut.
- Adalah sangat penting untuk membincangkan perkara ini dengan doktor dan kaunselor genetik sebelum dan selepas menerima keputusan.
- Pengetahuan adalah kuasa. Menyedari risiko anda adalah langkah penting dalam melindungi kesihatan masa depan anda dan keluarga anda.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda