Adakah anak anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita bincangkan tentang Penyakit Canavan

Adakah anda mempunyai sebarang keraguan atau ketakutan tentang perkembangan si kecil anda? Kadangkala, apabila bayi kita berkelakuan sedikit berbeza daripada bayi lain, atau apabila perkembangan mereka tertangguh, kita tertanya-tanya tentang perkara yang berbeza. Adalah sangat penting untuk berwaspada pada masa-masa seperti ini. Hari ini, kita akan bercakap tentang penyakit genetik yang jarang berlaku tetapi serius. Ini dipanggil Penyakit Canavan.

Apakah Penyakit Canavan? Secara ringkasnya...

Penyakit Canavan merupakan penyakit genetik yang sangat jarang berlaku . Ia secara langsung menjejaskan otak kita. Lebih tepat lagi, ia merupakan keadaan neurodegeneratif. Iaitu, dari semasa ke semasa, keabnormalan di otak secara beransur-ansur meningkat dan menjadi lebih teruk. Bayangkan sahaja, otak kita memerlukan bahan kimia penting tertentu untuk berfungsi dengan baik, bukan? Apabila penyakit ini berkembang, otak menjadi kekurangan bahan kimia penting. Akibatnya, otak secara beransur-ansur menjadi seperti span , seperti sehelai kertas. Kemudian otak tidak dapat menjalankan tugasnya dengan betul.

Penyakit Canavan tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil "leukodystrophies." Ini juga merupakan penyakit genetik yang sangat jarang berlaku. Ia menjejaskan otak, saraf tunjang (iaitu, saraf di dalam tulang belakang), dan saraf lain. Perkara yang menyedihkan ialah, gejala-gejala ini menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa.

Apakah jenis-jenis utama Penyakit Canavan?

Kita boleh melihat penyakit Canavan ini dalam dua jenis utama. Iaitu, ia dikelaskan mengikut masa permulaan penyakit dan tahap keterukannya.

1. Penyakit Canavan Bayi:

Ini adalah jenis yang paling biasa , dan ia juga yang paling teruk . Kebanyakan bayi yang menghidap penyakit Canavan menghidap jenis ini. Malangnya, bayi yang dilahirkan dengan keadaan ini sering meninggal dunia pada zaman kanak-kanak atau dewasa muda.

2. Penyakit Canavan Juvenil:

Jenis ini kurang biasa dan kurang teruk berbanding jenis sebelumnya. Simptom-simptomnya tidak begitu teruk. Bahagian yang terbaik ialah jenis ini nampaknya tidak memendekkan jangka hayat seseorang.

Siapakah yang berisiko lebih tinggi untuk menghidap Penyakit Canavan?

Sebenarnya, penyakit Canavan boleh menjejaskan sesiapa sahaja . Ia adalah keadaan genetik. Walau bagaimanapun, ia lebih biasa berlaku dalam kumpulan etnik tertentu. Khususnya, ia lebih biasa berlaku dalam kalangan Yahudi Ashkenazi, yang berasal dari kawasan seperti timur Poland, Lithuania dan barat Rusia. Antara mereka, dianggarkan satu daripada 6,400 hingga 13,500 bayi yang dilahirkan terjejas oleh penyakit ini.

Tetapi perkara yang paling penting untuk diingat ialah memandangkan ini adalah penyakit genetik, jika kedua-dua ibu bapa membawa gen penyebab penyakit, anak dari mana-mana bangsa, mana-mana negara, boleh menghidap penyakit ini.

Mengapakah Penyakit Canavan berlaku? Apakah puncanya?

Secara ringkasnya, penyakit Canavan adalah penyakit keturunan . Iaitu, ia diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak.

Sebab utama untuk ini adalah mutasi dalam salah satu gen kita. Gen ini menghasilkan enzim yang dipanggil aspartoacylase (ASPA) . Anggap enzim ASPA ini sebagai pekerja khas dalam otak kita. Tugasnya adalah untuk menguraikan bahan kimia yang dipanggil N-asetil-aspartat (NAA) . Bahan kimia ini terdapat di dalam otak.

Sekarang, bagi seseorang yang menghidap penyakit Canavan, badan tidak menghasilkan enzim `ASPA` yang mencukupi . Apa yang berlaku kemudian? Bahan kimia `NAA` itu mula terkumpul di dalam tisu otak. Ia seperti sisa dari kilang. Apabila `NAA` terkumpul seperti ini, ia merosakkan lapisan lemak yang dipanggil `myelin` yang seperti penutup pelindung di sekeliling saraf di otak dan saraf tunjang kita. Myelin ini seperti sarung plastik di sekeliling wayar elektrik, ia membantu mesej saraf bergerak dengan betul, dan ia menyuburkan saraf.

Jadi, apabila mielin ini rosak, lama-kelamaan otak menjadi seperti span dan cair . Iaitu, terdapat banyak ruang kecil di dalam otak yang dipenuhi dengan cecair. Dan otak tidak dapat menghantar atau menerima mesej saraf dengan betul. Adakah anda faham bagaimana ini berlaku?

Apakah simptom-simptom Penyakit Canavan? Bagaimanakah ia didiagnosis?

Penyakit Canavan Bayi biasanya mula menunjukkan simptom antara usia 3 dan 6 bulan . Simptom-simptom ini tidak muncul secara tiba-tiba, tetapi secara beransur-ansur. Sebagai ibu bapa, anda harus menyedari perkara ini.

Ciri-ciri utama yang boleh dilihat ialah:

• Keabnormalan otot: Ini bermakna kadangkala badan bayi mungkin sangat longgar atau luar biasa tegang . Secara khususnya, kekuatan otot berkurangan. Kadangkala, bayi mungkin berasa "seperti sehelai kain koyak" apabila anda mengangkatnya.
• Kepala yang luar biasa besar (makrosefali): Kepala bayi menjadi luar biasa besar untuk usianya. Bayi juga mengalami kesukaran mengawal kepalanya dengan betul. Ia menjadi tidak dapat memegang lehernya dengan betul.
• Kelewatan perkembangan: Ini adalah tanda pertama yang diperhatikan oleh ramai ibu bapa. Mereka mungkin tidak dapat melakukan perkara yang dilakukan oleh bayi lain, seperti berguling, duduk, merangkak, berjalan dan bercakap.Bayi-bayi ini mungkin melakukan sesuatu pada waktu yang sangat lewat, atau mereka mungkin tidak melakukan beberapa perkara langsung. Contohnya, sementara bayi lain cuba duduk pada usia 6-7 bulan, bayi-bayi ini mungkin tidak dapat melakukannya.
• Kesukaran makan dan menelan: Bayi mungkin mengalami kesukaran minum susu dan menelan makanan. Dia mungkin berasa seperti dia sentiasa tercekik.
• Kekurangan kemahiran motor: Keupayaan untuk mengawal pergerakan badan berkurangan. Khususnya, ketidakupayaan untuk mengawal anggota badan dengan betul. Ini kadangkala dipanggil "floppiness," yang bermaksud badan terasa lembik.
• Tingkah laku senyap dan tidak responsif: Bayi itu sangat pendiam. Walaupun anda memberinya mainan, dia tidak berminat dengannya. Dia tidak menunjukkan emosi atau minat . Dia kurang tersenyum, kurang menangis, atau kekal sama.

Ramai kanak-kanak dengan simptom ini menjadi lebih teruk dengan cepat . Menjelang usia 10 tahun, masalah yang mengancam nyawa boleh berlaku. Di samping itu, komplikasi lain boleh berlaku dengan keadaan ini.

• Kehilangan pendengaran
• Kecacatan intelektual
• Kekejangan otot
• Masalah menelan meningkat
• Kehilangan penglihatan

Walau bagaimanapun, mereka yang menghidap penyakit Canavan juvenil yang disebut sebelum ini, yang muncul pada usia muda, tidak menunjukkan simptom yang begitu teruk. Mereka juga mungkin mengalami sedikit kelewatan perkembangan. Mereka mungkin mengalami kesukaran bercakap, atau mereka mungkin sedikit ketinggalan daripada kanak-kanak lain dalam kerja sekolah. Walau bagaimanapun, simptomnya tidak begitu teruk.

Bagaimanakah anda tahu dengan pasti jika anda menghidap Penyakit Canavan?

Jika doktor anda mengesyaki penyakit Canavan berdasarkan simptom bayi anda, mereka boleh menjalankan beberapa ujian untuk mengesahkannya.

• Ujian darah atau air kencing: Ujian ini boleh mengukur tahap bahan kimia `NAA` (N-asetil-aspartat) atau enzim `ASPA` (aspartoacylase) yang dinyatakan sebelum ini. Ia juga boleh mengesan sama ada mutasi genetik yang menyebabkan penyakit itu wujud.
• Ujian sel kulit (fibroblas kultur): Kadangkala, sejenis sel khas (dipanggil fibroblas kultur) yang diambil daripada kulit bayi ditanam di makmal dan diuji untuk kekurangan enzim ASPA.

Apa yang menakjubkan ialah kehadiran penyakit Canavan boleh dikesan sebelum bayi dilahirkan .

• Amniosentesis: Ini melibatkan pengambilan sampel kecil cecair (cecair amniotik) yang mengelilingi bayi semasa kehamilan dan mengujinya untuk tahap NAA. Ujian ini biasanya dilakukan oleh anda sendiri.Antara 15 dan 20 minggu kehamilan.
• Pensampelan Vilus Korionik (CVS): Ujian ini tersedia untuk ibu bapa yang berisiko tinggi menghidap penyakit Canavan atau yang mengetahui bahawa seseorang dalam keluarga mereka mempunyai mutasi gen. Dalam ujian ini, sampel tisu daripada plasenta bayi diambil dan diuji untuk mutasi gen. Ini biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu kehamilan.

Anda boleh berbincang dengan doktor anda tentang ujian-ujian ini untuk mengetahui lebih lanjut.

Adakah terdapat rawatan untuk Penyakit Canavan?

Malah, penyakit Canavan masih belum dapat diubati . Ini adalah bahagian yang paling menyedihkan. Oleh itu, matlamat utama rawatan semasa adalah untuk mengawal simptom dan memastikan kanak-kanak itu selesa selama yang mungkin.

Pilihan rawatan semasa mungkin termasuk:

• Tiub penyusuan: Tiub ini digunakan untuk membekalkan nutrisi dan cecair yang diperlukan apabila kanak-kanak mengalami kesukaran menelan makanan. Ini memberikan kanak-kanak tenaga yang mereka perlukan.
• Antikonvulsan: Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami sawan. Dalam kes sedemikian, doktor akan menetapkan ubat untuk mengawalnya.
• Terapi fizikal: Ini membantu membetulkan postur kanak-kanak, menguatkan otot, dan mengembangkan kemahiran komunikasi.

Selain itu, ujian genetik dan kaunseling genetik adalah sangat penting untuk seisi keluarga. Melalui ini, jika anak lain dilahirkan pada masa hadapan, adalah mungkin untuk memahami risiko anak itu juga menghidap penyakit ini.

Apakah masa depan seorang kanak-kanak yang menghidap Penyakit Canavan?

Apabila melibatkan masa depan seseorang yang menghidap penyakit Canavan, ia bergantung pada jenis penyakitnya. Iaitu, sama ada jenis bayi atau juvana.

• Kanak-kanak yang menghidap penyakit Canavan bayi biasanya hidup sehingga mereka berumur kira-kira 10 tahun. Sesetengah kanak-kanak mungkin hidup sehingga usia remaja atau awal dua puluhan.
• Walau bagaimanapun, jangka hayat mereka yang menghidap penyakit Canavan yang ringan dan muda secara amnya adalah normal.

Berita baiknya ialah saintis telah mengenal pasti gen yang menyebabkan penyakit Canavan. Di samping itu, banyak kajian sedang dijalankan untuk mencari rawatan untuk penyakit ini. Antaranya termasuk:

• Terapi gen: Ini cuba membetulkan gen yang rosak.
• Enzim ASPA sintetik: Enzim ini telah direka bentuk untuk disuntik ke dalam aliran darah.
• Terapi sel stem:Ini juga merupakan harapan baharu.

Jika kajian ini berjaya, pesakit kanser akan berpeluang menjalani kehidupan yang lebih baik pada masa hadapan.

Bolehkah Penyakit Canavan dicegah?

Sebenarnya, penyakit Canavan tidak dapat dicegah kerana ia merupakan keadaan genetik. Walau bagaimanapun, keluarga boleh menjalani ujian DNA untuk mengetahui sama ada mereka membawa mutasi gen yang menyebabkan penyakit tersebut. Perkara yang penting ialah hanya jika kedua-dua ibu bapa membawa mutasi gen tersebut, anak mereka akan menghidap penyakit ini.

Jadi, menjalani ujian seperti ini membantu mereka membuat keputusan termaklum sebelum mempunyai anak.

Tanya doktor tentang perkara-perkara ini.

Apabila anda mengetahui bahawa anak anda menghidap penyakit Canavan, adalah perkara biasa untuk anda mempunyai banyak persoalan di fikiran. Adalah penting untuk bertanya kepada doktor anda tentang perkara seperti:

• "Doktor, apakah jenis kecacatan yang akan dialami oleh anak saya? Bilakah saya perlu menjangkakannya?"
• "Doktor, apa yang boleh anda beritahu saya tentang jangka hayat bayi saya?" (Walaupun soalan ini sukar untuk ditanya, adalah penting untuk mendapatkan sedikit gambaran.)
• "Apa yang boleh saya lakukan untuk menjadikan bayi saya lebih selesa dan selamat?"
• "Pakar jenis apa yang patut anak saya jumpa? Berapa kerapkah mereka perlu berjumpa?"
• "Adakah idea yang baik untuk ahli keluarga kita yang lain menjalani ujian genetik?"

Selain soalan-soalan ini, jangan teragak-agak untuk bertanya kepada doktor apa sahaja yang anda alami, tidak kira betapa kecilnya.

Bagaimanakah anda sebagai ibu bapa menghadapi masalah apabila anak anda menghidap Penyakit Canavan?

Apabila menghadapi situasi sukar seperti ini, penting untuk diingat bahawa anda tidak keseorangan. Terdapat beberapa perkara yang boleh membantu anda:

• Kaunseling / Terapi Perbincangan: Bercakap dengan seseorang yang boleh anda ajak berbual tentang perasaan anda, seperti kesedihan dan ketakutan, boleh menjadi satu kelegaan yang besar.
• Kumpulan sokongan: Bercakap dengan ibu bapa lain yang pernah melalui perkara yang sama seperti anda boleh menjadi sumber kekuatan yang hebat. Ia memberi anda perasaan bahawa "kita bukan satu-satunya yang melalui ini."
• Sertai organisasi yang menyokong pesakit dan penyelidikan: Organisasi ini memberi anda maklumat, panduan dan peluang untuk berhubung dengan orang lain.

Ingat, kesihatan mental anda juga sangat penting. Hanya jika anda kuat, anda barulah dapat menjaga anak anda dengan baik.

Akhir sekali, perkara paling penting untuk diingat (Mesej Bawa Pulang)

Penyakit Canavan ialah gangguan genetik yang jarang berlaku dan serius yang menjejaskan jirim putih otak. Adalah perkara biasa untuk berasa terbeban apabila anda mendengarnya. Tetapi anda tidak keseorangan.Bercakap dengan doktor anda tentang penjagaan dan rawatan yang diperlukan oleh anak anda. Tanya juga sama ada ujian DNA sesuai untuk keluarga anda.

Walaupun penyakit ini sering teruk dan mengancam nyawa, ia hanyalah secercah harapan agar para saintis terus menyelidik rawatan baharu. Jangan berputus asa. Kami mendoakan anda dan anak anda kekuatan yang mereka perlukan.

Penyakit Canavan , Penyakit Genetik, Penyakit Otak, Penyakit Kanak-kanak, Penyakit Neurologi, Kelewatan Perkembangan, ASPA, NAA, Mielin, Ujian Genetik