Adakah pipi bayi anda kelihatan bengkak dan rahangnya kelihatan besar? Ia mungkin Cherubism. Mari kita bincangkannya!

Anda mungkin sedikit risau wajah si kecil anda telah berubah sedikit, dengan pipinya kelihatan bengkak. Atau adakah doktor telah memberitahu anda tentang perubahan pada dagunya? Kami memanggil keadaan ini (Kerubisme) . Namanya mungkin kedengaran agak pelik, tetapi biarlah kita ringkaskannya. Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku, tetapi penting untuk menyedarinya.

Apakah Kerubisme?

Secara ringkasnya, Kerubisme adalah keadaan genetik yang jarang berlaku. Ia berlaku apabila tisu abnormal tumbuh di tulang rahang anak anda dan bukannya tisu tulang yang sihat. Tisu abnormal ini bukan kanser dan biasanya tidak menyakitkan. Walau bagaimanapun, ia boleh menyebabkan rahang kanak-kanak menjadi lebar di kedua-dua belah dan pipi mereka kelihatan bulat dan kembung . Sesetengah kanak-kanak mungkin kehilangan gigi atau mempunyai gigi yang tumbuh tidak teratur. Kerubisme tidak menjejaskan tulang lain di dalam badan, hanya tulang rahang .

Simptom-simptom ini tidak mula muncul serta-merta selepas kelahiran. Ia biasanya muncul antara umur 2 dan 7 tahun. Keterukan keadaan ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Sesetengah kanak-kanak mungkin tidak menunjukkan sebarang simptom langsung, atau simptomnya mungkin sangat halus dan hampir tidak ketara. Walau bagaimanapun, dalam kes yang lebih teruk, kanak-kanak mungkin mengalami kesukaran untuk bercakap, menelan, atau bernafas.

Bahagian yang terbaik ialah kerubisme sering hilang dengan sendirinya menjelang dewasa tanpa rawatan. Doktor sentiasa mencari keadaan ini dan hanya mengesyorkan rawatan jika gejalanya teruk atau jika ia memberi kesan yang ketara kepada kualiti hidup kanak-kanak.

Seberapa lazimkah Kerubisme?

Kerubisme bukanlah keadaan yang sangat biasa. Penyelidik tidak tahu dengan tepat berapa ramai orang yang menghidap keadaan ini, tetapi mereka telah membuat beberapa anggaran berdasarkan artikel perubatan yang diterbitkan. Satu kajian pada tahun 2019 mendapati terdapat 513 kes Kerubisme yang dilaporkan dalam kesusasteraan perubatan. Jadi anda dapat melihat betapa jarangnya ia berlaku.

Apakah simptom-simptom Kerubisme?

Ini adalah simptom-simptom biasa Kerubisme:

• Tulang rahang bawah (mandibula) lebih lebar daripada yang dijangkakan.
• Pertumbuhan seperti sista di kawasan rahang kanak-kanak.
• Pipi bulat dan gebu.
• Perubahan bentuk gigi, gigi yang hilang, atau gigi yang terkesan.

Sesetengah kanak-kanak juga mungkin mengalami simptom-simptom ini:

• Mata kelihatan menonjol dan memandang ke atas. Bahagian putih mata (sklera) kelihatan di bawah iris hitam.
• Tisu tambahan di rahang atas menjejaskan mata dan saraf yang berkaitan, menyebabkan kehilangan penglihatan atau kehilangan penglihatan secara beransur-ansur.
• Pernafasan mulut.
• Berdengkur.
• Apnea tidur obstruktif.
• Kesukaran bercakap atau menelan.

Apakah punca-punca Kerubisme?

Kebanyakan kes Kerubisme (lebih daripada 90%) disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil `SH3BP2`.

Gen `SH3BP2` ini mengarahkan badan kita tentang cara menghasilkan protein `SH3BP2`. Protein ini terlibat dalam proses membuang tisu tulang lama dan membina tisu tulang baharu (pembentukan semula tulang). Mutasi genetik menyebabkan badan menghasilkan terlalu banyak protein `SH3BP2` ini.

Apabila protein ini dihasilkan secara berlebihan, keradangan berlaku pada tulang rahang. Ia juga meningkatkan penghasilan sel yang dipanggil osteoklas . Osteoklas ialah sejenis sel yang memainkan peranan penting dalam memecahkan tisu tulang yang tidak lagi diperlukan oleh badan. Walau bagaimanapun, apabila sel-sel ini menjadi terlalu banyak, ia mula memecahkan tisu tulang di tulang rahang apabila ia tidak diperlukan. Kehilangan tulang yang tidak normal ini, digabungkan dengan keradangan yang disebabkan oleh peningkatan SH3BP2, membawa kepada pembentukan pertumbuhan seperti sista di tulang rahang. Pertumbuhan ini secara beransur-ansur membesar, yang menyebabkan gejala ciri keadaan ini (Kerubisme).

Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak yang menghidap Kerubisme tidak mempunyai mutasi gen SH3BP2. Dalam kes sedemikian, mutasi genetik lain mungkin bertanggungjawab. Tetapi penyelidik masih belum mengenal pasti dengan tepat apakah mutasi tersebut.

Adakah (Kerubisme) sesuatu yang turun-temurun?

Ya, ramai kanak-kanak mewarisi mutasi genetik yang menyebabkan Kerubisme. Keadaan ini diwarisi secara turun-temurun dalam corak pewarisan autosomal dominan. Secara ringkasnya, jika salah seorang ibu bapa mempunyai mutasi genetik, anak itu juga berpeluang untuk mendapatkannya.

Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak boleh menghidap keadaan ini walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidapnya sebelum ini. Penyelidik menggelarnya sebagai 'mutasi de novo' . Iaitu, perubahan genetik baharu yang berlaku pada seseorang, tanpa sebarang sejarah keluarga.

Jadi, walaupun Kerubisme biasanya bersifat keturunan, ia tidak selalunya berlaku. Walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang menghidap keadaan ini, doktor menganggap Kerubisme sebagai diagnosis yang mungkin.

Adakah terdapat keadaan lain yang berkaitan dengan Kerubisme?

Dalam sesetengah kanak-kanak, Kerubisme juga boleh berlaku sebagai sebahagian daripada keadaan genetik yang lain. Antara keadaan berkaitan ini termasuk:

• `(Sindrom X rapuh)`
• `(Sindrom Jaffe-Campanacci)`
• `(Neurofibromatosis jenis 1)`
• `(Sindrom Noonan)`
• `(Sindrom Ramon)`

Dalam kes sedemikian, punca Kerubisme bukanlah mutasi gen SH3BP2. Sebaliknya, perubahan genetik lain yang berkaitan dengan sindrom tersebut adalah bertanggungjawab.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis Kerubisme?

Doktor mengikuti langkah-langkah berikut untuk mendiagnosis Cherubisme:

• Pemeriksaan fizikal: Ini melibatkan pemeriksaan kanak-kanak untuk simptom seperti rahang yang luar biasa lebar, gigi yang hilang, atau masalah pergigian (Kerubisme).
• Memesan ujian pengimejan: Ini termasuk ujian seperti imbasan X-ray atau CT (imbasan tomografi berkomputer) . Ini boleh membantu menilai keadaan tulang rahang dengan lebih baik.
• Memesan ujian genetik: Ujian ini dilakukan untuk memeriksa mutasi genetik.

Doktor juga perlu menolak kemungkinan keadaan lain yang mempunyai simptom yang serupa, seperti displasia berserat atau sista tulang aneurisma , dan untuk menentukan sama ada Kerubisme adalah sebahagian daripada sindrom genetik.

Apakah rawatan untuk Kerubisme?

Kebanyakan kanak-kanak yang menghidap kerubisme tidak memerlukan sebarang rawatan khas. Pakar pediatrik sering mengambil pendekatan "tunggu dan lihat". Iaitu, mereka memerhatikan keadaan tersebut dan melihat bagaimana ia berkembang. Dalam kebanyakan kes, tisu-tisu abnormal ini tumbuh sehingga kanak-kanak mencapai akil baligh, kekal sama selama beberapa tahun, dan kemudian secara beransur-ansur mula mengecut. Gejala kerubisme biasanya hilang pada awal dewasa.

Walau bagaimanapun, jika anak anda mengalami masalah makan atau bernafas, doktor mungkin mengesyorkan pembedahan. Walau bagaimanapun, doktor biasanya mengesyorkan pembedahan selepas pertumbuhan tisu yang tidak normal berhenti. Jika seseorang masih mempunyai simptom dan ingin mengubah penampilan wajah mereka, pembedahan mungkin dipertimbangkan. Pembedahan rekonstruktif membantu membentuk semula wajah seseorang mengikut citarasa mereka.

Rawatan sokongan

Kerubisme boleh menjejaskan pelbagai aspek kehidupan kanak-kanak, terutamanya jika keadaannya teruk. Oleh itu, kanak-kanak mungkin memerlukan rawatan yang disesuaikan dengan keperluan mereka. Pilihan rawatan mungkin termasuk:

• Rawatan pergigian: Kanak-kanak yang menghidap kerubisme mungkin memerlukan rawatan pergigian, seperti pencabutan gigi atau implan . Sebaik sahaja pertumbuhan seperti sista di rahang mula mengecut, kanak-kanak itu juga mungkin memerlukan pendakap gigi (ortodontik) .
• Sokongan visual: Dalam kes kerubisme yang teruk, penglihatan kanak-kanak mungkin terjejas. Pakar oftalmologi boleh memeriksa penglihatan kanak-kanak dan mencari penyelesaian terbaik untuk keperluan mereka.
• Bantuan untuk bercakap dan menelan: Jika kanak-kanak mengalami kesukaran bercakap atau menelan,Pakar patologi pertuturan-bahasa (SLP) boleh membantu.
• Sokongan psikologi: Kerubisme boleh menjejaskan harga diri kanak-kanak. Adalah penting untuk berbincang dengan anak anda tentang perasaan mereka dan bagaimana keadaan ini mempengaruhi konsep kendiri mereka. Anak anda mungkin mendapat manfaat daripada berbincang dengan ahli psikologi kanak-kanak tentang perasaan mereka.

Apakah pandangan mereka yang menghidap Kerubisme?

Kebanyakan orang tidak akan mengalami sebarang gejala Kerubisme menjelang usia 30 tahun. Menjelang masa itu, tisu yang tidak normal telah digantikan dengan tisu tulang yang normal.

Jarang sekali, simptom kerubisme boleh berterusan sehingga dewasa. Jika ini berlaku, doktor akan memberikan panduan dan sokongan yang diperlukan.

Bolehkah Kerubisme dicegah?

Doktor tidak tahu cara untuk mencegah keadaan ini. Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap Cherubisme, adalah idea yang baik untuk mendapatkan kaunseling genetik sebelum hamil.

Bagaimana saya menjaga anak saya?

Jika anak anda menghidap Kerubisme, ketahui perkara-perkara berikut:

• Teruskan membawa anak anda berjumpa pakar pediatrik. Doktor akan memberitahu anda berapa kerap perlu datang semula.
• Pastikan mata anak anda diperiksa mengikut jadual yang disyorkan oleh doktor.
• Sokong anak secara emosi. Galakkan mereka, berbincanglah dengan mereka.

Bilakah saya perlu menghubungi doktor?

Hubungi pakar pediatrik anda jika anak anda mempunyai mana-mana yang berikut:

• Kesukaran bernafas, seperti berdengkur atau apnea tidur .
• Kesukaran menelan.
• Kesukaran bercakap.
• Masalah penglihatan.

Bagaimanakah nama (Kerubisme) itu muncul?

Keadaan ini dinamakan pada tahun 1933 oleh Dr. William A. Jones . Beliau memilih nama "Cherubism" kerana simptom-simptom keadaan ini termasuk wajah yang bengkak seperti kanak-kanak dan kadangkala mata yang terbalik. Beliau percaya bahawa ciri-ciri ini menyerupai "cherub", iaitu figura malaikat yang comel yang dilihat dalam seni dan pelbagai tradisi agama. Nama ini telah digunakan sejak itu.

Ia mungkin mengejutkan apabila mengetahui bahawa anak anda mempunyai keadaan yang jarang berlaku. Dalam kes Kerubisme, gejalanya tidak dapat dilihat semasa lahir, jadi anda mungkin bimbang apabila melihat perubahan pada wajah anak anda atau apabila doktor menyebutnya. Tetapi ingat, kebanyakan kes Kerubisme akan hilang dengan sendirinya apabila anak itu mencapai usia dewasa.Dalam kes yang teruk, doktor boleh merawat kesan keadaan (Kerubisme). Memberi anak anda banyak kasih sayang dan sokongan emosi akan membantu mereka mendapat semua penjagaan yang mereka perlukan untuk memanfaatkan sepenuhnya zaman kanak-kanak dan remaja mereka.

Mesej Bawa Pulang

Kerubisme ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan tulang rahang. Ini boleh menyebabkan pipi kanak-kanak itu membonjol dan rahang kelihatan lebar. Ini biasanya akan bertambah baik apabila kanak-kanak itu membesar. Walau bagaimanapun, jika mereka mengalami kesukaran bernafas atau menelan, berjumpalah dengan doktor. Perkara yang paling penting adalah terus memberi anak anda kasih sayang dan sokongan anda. Perkara yang paling penting adalah membantu anak anda kekal kuat sambil mengikuti nasihat perubatan. Jangan risau, anda tidak keseorangan dalam perjalanan ini.

` Kerubisme, penyakit genetik, tulang rahang, pipi yang membonjol, penyakit kanak-kanak, masalah pergigian, gen SH3BP2