Semua tentang Choroideremia: penyakit jarang yang menyebabkan kehilangan penglihatan secara beransur-ansur

Adakah anda juga merasakan penglihatan anda semakin teruk pada waktu malam? Atau adakah penglihatan periferal anda, iaitu penglihatan anda ke sisi, secara beransur-ansur menjadi lebih teruk? Kadangkala kita tidak begitu memberi perhatian kepada perkara-perkara ini, tetapi ia boleh menjadi tanda keadaan serius yang mendasari. Hari ini kita akan membincangkan tentang penyakit yang jarang berlaku, tetapi sangat penting untuk diketahui, yang boleh kehilangan penglihatan secara beransur-ansur dan juga menyebabkan kebutaan. Ini dipanggil koroideremia.

Apakah koroideremia ini?

Secara ringkasnya, Koroideremia ialah penyakit mata keturunan yang jarang berlaku yang diwarisi melalui gen. Ia menyebabkan penglihatan pada kedua-dua belah mata merosot secara beransur-ansur, akhirnya menyebabkan kebutaan. Penyakit ini sering memberi kesan yang lebih teruk kepada lelaki.

Anda mungkin pernah mendengar tentang penyakit mata lain yang dipanggil `(Retinitis Pigmentosa).` Ia juga menyebabkan retina menjadi lemah secara beransur-ansur. Anehnya, simptom dan beberapa keputusan ujian bagi kedua-dua penyakit ini, `(Choroideremia)` dan `(Retinitis Pigmentosa), boleh jadi serupa. Oleh itu, cara terbaik untuk mengetahui dengan tepat penyakit yang anda hidapi antara kedua-dua penyakit ini adalah dengan mendapatkan `(ujian genetik).`

Apa yang berlaku di dalam mata? Bagaimanakah ini mempengaruhi penglihatan?

Mata kita seperti kamera yang menakjubkan. Di dalam mata, terdapat bahagian yang dipanggil retina . Di sinilah terletaknya sel-sel khas yang dipanggil sel fotoreseptor yang boleh mengesan cahaya. Sel-sel ini mengambil cahaya yang memasuki mata dan menukarkannya menjadi isyarat elektrik. Isyarat ini kemudiannya dihantar ke otak melalui saraf optik . Otak menggunakan isyarat ini untuk menghasilkan imej yang kita lihat.

Sekarang, di belakang retina ini, di antara lapisan luar pelindung putih mata (sklera) dan retina, terdapat lapisan yang dipanggil koroid . Koroid inilah tempat retina mendapat khasiatnya, iaitu, ia mempunyai saluran darah yang membekalkannya dengan darah. Anggaplah ia seperti memberi air dan khasiat kepada tumbuhan.

Dalam koroideremia, saluran darah dalam koroid menjadi rosak. Kemudian, retina tidak menerima darah yang mencukupi, jadi ia juga mula rosak. Ini terutamanya mempengaruhi penglihatan periferi kita.

Seberapa lazimkah Koroideremia?

Ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Secara kasarnya, dianggarkan hanya seorang dalam 100,000 atau seorang dalam 50,000 orang menghidap penyakit ini . Ini bermakna bahawa walaupun di negara kita, mungkin terdapat sebilangan kecil orang yang menghidap penyakit ini.

Apakah simptom-simptom penyakit ini? Lihat jika anda juga menghidapnya.

Simptom-simptom koroideremia tidak muncul secara tiba-tiba. Ia berkembang secara beransur-ansur. Berikut adalah beberapa simptom utama:

• Rabun malam (buta malam) adalah salah satu gejala pertama. Kadangkala gejala ini boleh muncul pada kanak-kanak di bawah umur 10 tahun. Bayangkan, walaupun di tempat yang malap di mana orang lain boleh melihat dengan baik, orang-orang ini tidak dapat melihat dengan baik.
• Penglihatan periferal yang lemah. Ini bermakna apabila anda melihat lurus ke hadapan, anda tidak dapat melihat sesuatu dari sisi. Ia boleh terasa seperti anda sedang melihat melalui terowong.
• Ketajaman penglihatan berkurangan. Keupayaan untuk melihat sesuatu dengan jelas dan tajam berkurangan. Mungkin sukar untuk membaca huruf dan membezakan objek yang jauh.
• Ketidakupayaan untuk mengenali warna dengan betul. Cara warna kelihatan mungkin berubah. Sesetengah warna mungkin sukar untuk dikenali.
• Secara beransur-ansur, penglihatan sisi hilang sepenuhnya, menyebabkan kebutaan. Pada mulanya, penglihatan sisi berkurangan, lama-kelamaan hanya penglihatan pusat yang tinggal, dan akhirnya, penglihatan sepenuhnya mungkin hilang.

Penting: Jika anda mengalami satu atau lebih daripada simptom-simptom ini, jangan menganggap ia sebagai koroideremia. Walau bagaimanapun, adalah sangat penting untuk segera berjumpa pakar oftalmologi untuk pemeriksaan.

Mengapakah Koroideremia berlaku? Adakah ia keturunan?

Ya, seperti yang kami katakan sebelum ini, Koroideremia adalah penyakit genetik. Secara tepatnya, ia adalah gangguan genetik berkaitan-X.

Kita semua mempunyai benda yang dipanggil kromosom di dalam sel kita. Kromosom ini mengandungi gen kita. Betina mempunyai dua kromosom X (XX). Jantan mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

Gen yang rosak yang menyebabkan koroideremia terletak pada kromosom X.

Sekarang, walaupun seorang wanita mempunyai satu kromosom X dengan gen yang cacat ini, jika kromosom X yang satu lagi sihat, ia mungkin tidak akan memberi banyak kesan. Oleh itu, wanita yang mempunyai gen yang cacat ini ('pembawa') biasanya tidak mengalami koroideremia yang teruk seperti lelaki. Walau bagaimanapun, mereka juga boleh mengalami gejala seperti rabun malam apabila mereka meningkat usia. Walau bagaimanapun, kebutaan sepenuhnya sangat jarang berlaku.

Walau bagaimanapun, lelaki hanya mempunyai satu kromosom X. Jadi, jika mereka mempunyai gen yang cacat pada kromosom X tersebut, mereka lebih cenderung untuk menghidap koroideremia.

Seorang lelaki yang menghidap penyakit ini mewariskan kromosom Xnya yang cacat kepada anak perempuannya . Anak perempuan tersebut kemudiannya menjadi pembawa penyakit ini. Anak perempuan pembawa tersebut mempunyai 50% (satu dalam dua) peluang untuk mewariskan kromosom X yang cacat kepada anak-anak mereka.

Bagaimanakah Koroideremia didiagnosis? Apakah ujian yang dilakukan?

Jika anda mempunyai mana-mana simptom yang dinyatakan di atas, anda pasti perlu berjumpa dengan pakar oftalmologi. Dia akan memeriksa mata anda dengan teliti. Selain pemeriksaan mata biasa, anda mungkin diminta untuk melakukan beberapa ujian khas, seperti:

• Elektroretinogram (ERG): Ujian ini mengukur bagaimana retina anda bertindak balas terhadap cahaya. Walaupun ia mungkin kelihatan seperti ujian yang rumit, ia sebenarnya tidak begitu menyakitkan. Elektrod kecil diletakkan pada muka anda, di sekitar mata anda, dan pada kulit kepala anda. Kemudian, wayar yang sangat nipis (mungkin kanta) diletakkan terus ke dalam mata anda, betul-betul di atas kelopak mata bawah anda. Bilik itu kemudiannya digelapkan dan cahaya yang berbeza disinari ke dalam mata anda untuk melihat bagaimana sel-sel dalam retina anda berfungsi. Ini boleh memberikan maklumat berharga tentang bagaimana retina anda berfungsi.
• Tomografi Koheren Optik (OCT): Ini juga merupakan ujian yang tidak menyakitkan dan tidak invasif. Ia seperti imbasan bahagian dalam mata anda. Ia menggunakan pancaran cahaya khas untuk mengambil imej keratan rentas bahagian dalam mata anda, terutamanya retina dan koroid. Ini dapat menunjukkan dengan jelas ketebalan lapisan ini dan sebarang kerosakan yang mungkin disebabkannya.
• Angiografi Fluorescein: Dalam ujian ini, pewarna khas disuntik ke dalam vena di lengan anda. Semasa pewarna bergerak melalui saluran darah di mata anda, kamera khas akan mengambil gambar bahagian dalam mata anda. Ini dapat membantu melihat keadaan saluran darah di koroid dan retina, seperti sama ada ia rosak atau berdarah.
• Ujian genetik: Ini adalah cara yang paling boleh dipercayai untuk membezakan antara Koroideremia dan penyakit lain yang mempunyai simptom yang serupa, seperti Retinitis Pigmentosa. Ini melibatkan pengambilan sampel darah, rambut, kulit, tisu, atau kadangkala cecair amniotik daripada bayi anda dalam kandungan, dan menguji gen di dalamnya. Ini boleh membantu menentukan sama ada anda mempunyai mutasi pada gen yang menyebabkan Koroideremia.

Adakah terdapat rawatan untuk Koroideremia?

Malangnya, tiada penawar untuk koroideremia. Ini mungkin membuatkan anda berasa sedih, tetapi itu adalah perkara biasa.

Walau bagaimanapun, itu tidak bermakna kita tidak boleh berbuat apa-apa. Walaupun penyakit ini tidak dapat diubati, kita boleh merawat masalah lain yang disebabkan oleh penyakit ini. Contohnya:

• Strategi penglihatan rendah: Apabila penglihatan semakin berkurangan secara beransur-ansur, terdapat pelbagai peranti yang boleh membantu tugasan harian. Contohnya termasuk kanta pembesar, peranti pencahayaan khas dan jam tangan yang boleh bercakap.
• Kaunseling untuk kesihatan mental:Hidup dengan penyakit yang tidak dapat diubati sedemikian boleh mencabar mental, jadi sangat penting untuk mendapatkan bantuan daripada pakar psikiatri atau kaunselor.
• Kaunseling genetik: Memandangkan ini merupakan penyakit genetik, kaunseling genetik sangat berguna untuk menyedarkan ahli keluarga yang lain tentang perkara ini dan untuk memahami bagaimana ia boleh menjejaskan generasi akan datang.

Apakah masa depan seseorang yang menghidap Koroideremia?

Lazimnya, seseorang yang menghidap koroideremia akan kehilangan penglihatan periferal mereka dari semasa ke semasa. Akhirnya, hanya penglihatan pusat sahaja yang mungkin kekal. Selepas itu, sesetengah orang mungkin menjadi buta sepenuhnya. Ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Sesetengah orang kehilangan penglihatan mereka dari semasa ke semasa, manakala yang lain kehilangannya dari semasa ke semasa.

Jangan berkecil hati dengan perkara ini. Sains perubatan semakin maju dari hari ke hari. Penyelidikan dan rawatan baharu sentiasa dicari.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya sendiri?

Walaupun anda telah didiagnosis menghidap koroideremia, terdapat beberapa perkara yang boleh anda lakukan untuk menjaga diri anda dengan baik. Mengekalkan gaya hidup sihat adalah sangat penting, walaupun dengan keadaan ini.

• Makan makanan berkhasiat yang baik. Makan lebih banyak sayur-sayuran hijau, buah-buahan, dan daging tanpa lemak. Kurangkan garam, gula dan lemak tidak sihat yang berlebihan sebanyak mungkin.
• Lakukan senaman yang mencukupi. Senaman semudah berjalan kaki setiap hari pun bagus.
• Jika anda merokok, berhentilah. Merokok bukan sahaja buruk untuk mata anda, tetapi juga untuk seluruh badan anda.
• Jumpa doktor mata anda secara berkala untuk mendapatkan pemeriksaan mata anda. Dengan cara itu, anda boleh mengetahui tentang status keadaan anda dan rawatan baharu.
• Dapatkan tidur yang cukup.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda perasan sebarang perubahan dalam penglihatan anda, seperti penglihatan malam yang berkurangan, penglihatan periferi yang berkurangan, atau penglihatan kabur, berjumpa doktor dengan segera. Terutamanya jika anda mengalami perubahan penglihatan secara tiba-tiba atau sakit mata, ini mungkin merupakan kecemasan perubatan.

Selain itu, jika anda mendapati sukar untuk melakukan aktiviti harian anda, berbincanglah dengan doktor anda juga. Mungkin idea yang baik untuk bertanya sama ada anda layak untuk menyertai perkara seperti percubaan terapi gen .

Apakah perbezaan antara Koroideremia dan Atrofi Girat Koroid dan Retina?

Kedua-dua penyakit ini adalah keadaan genetik. Simptom-simptomnya mungkin serupa. Walau bagaimanapun, terdapat perbezaan yang jelas antara kedua-duanya.

• Corak pewarisan: Koroideremia ialah penyakit berkaitan X. Ini bermakna ia diwarisi melalui kromosom X. Atrofi Girat Koroid dan Retina ialah penyakit resesif autosomal . Ini bermakna untuk menghidap penyakit ini, seorang kanak-kanak mesti mewarisi gen yang cacat daripada ibu dan bapa.
• Gen bermutasi: Mutasi gen yang menyebabkan kedua-dua penyakit juga berbeza.

Perkara paling penting yang perlu kita pelajari daripada ini (Mesej Bawa Pulang)

Memang benar bahawa koroideremia adalah penyakit yang jarang berlaku dan tidak dapat diubati yang secara beransur-ansur boleh menyebabkan kehilangan penglihatan dan juga kebutaan. Adalah perkara biasa untuk mempunyai perasaan yang bercampur-baur apabila anda mengetahui bahawa anda menghidap penyakit sedemikian.

Tetapi ingat, anda tidak keseorangan. Kekalkan hubungan yang kukuh dengan pasukan perubatan anda. Mereka sedia membantu anda. Penyelidikan sedang dijalankan untuk mencari rawatan dan penawar untuk koroideremia, serta penyakit genetik lain. Dan, sudah ada sumber dan perkhidmatan yang dapat membantu keperluan anda. Menerima bantuan orang lain dapat menjadikan hidup anda lebih mudah.

Sentiasa berharap. Dengan kemajuan sains perubatan, rawatan baharu mungkin muncul pada masa hadapan.

` Koroideremia, penyakit mata, kehilangan penglihatan, penyakit genetik, rabun malam, retina, koroid, ujian genetik berkaitan-X, buta