Adakah anak anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita bincangkan tentang Displasia Kleidokranial

Adakah fontanel anak kecil anda lewat untuk ditampung? Atau adakah tulang selangka mereka terasa tidak kena pada tempatnya? Adakah gigi mereka lewat tumbuh? Adalah perkara biasa bagi ibu bapa untuk berasa sedikit takut apabila melihat perkara-perkara ini. Hari ini kita akan bercakap tentang Displasia Kleidokranial, satu keadaan genetik yang jarang berlaku yang boleh menyebabkan gejala-gejala ini.

Apakah itu Displasia Kleidokranial?

Secara ringkasnya, Displasia Kleidokranial ialah keadaan genetik yang mempengaruhi perkembangan sistem rangka badan kita, terutamanya tengkorak, tulang dan gigi. Apa yang berlaku ialah bahagian-bahagian ini tidak tumbuh dan berkembang secara normal.

Orang yang menghidap keadaan ini mungkin mempunyai beberapa ciri fizikal yang tersendiri . Contohnya:

• Tulang selangka (klavikula) mungkin tidak berkembang dengan baik atau mungkin tidak wujud langsung. Ini boleh menyebabkan sesetengah kanak-kanak merapatkan bahu mereka di hadapan dada.
• Berbadan pendek.
• Beberapa ciri wajah istimewa (contohnya, dahi lebar, rahang kecil).
• Kelewatan dalam perkembangan gigi (cth., kelewatan pertumbuhan gigi susu, kelewatan pertumbuhan gigi kekal, gigi tambahan dan kehilangan gigi).

Tapi ingat ini, keadaan ini tidak memberi kesan kepada kecerdasan atau perkembangan mental kanak-kanak.

Siapakah yang paling terjejas oleh keadaan ini? Seberapa lazimkah ia berlaku?

Displasia Kleidokranial ialah gangguan genetik yang boleh diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa. Ini dipanggil corak pewarisan autosomal dominan. Contohnya, jika salah seorang ibu bapa mempunyai gangguan genetik, terdapat kemungkinan 50% anak itu juga akan menghidap keadaan tersebut.

Selain itu, kadangkala kanak-kanak boleh menghidap keadaan ini secara rawak, iaitu, 'de novo', walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap keadaan ini sebelum ini.

Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku . Di seluruh dunia, hanya satu dalam sejuta bayi dilahirkan dengan keadaan ini.

Apakah simptom-simptom Displasia Kleidokranial?

Bukan semua orang yang menghidap keadaan ini mengalami simptom yang sama. Sesetengah orang mempunyai simptom yang lebih sedikit, ada yang mempunyai lebih banyak. Selain itu, keterukan simptom boleh berbeza-beza dari orang ke orang.

Simptom utama yang sering dilihat ialah:

• Penutupan bintik-bintik lembut (fontanel) dan jahitan yang tertangguh. Bintik-bintik lembut di bahagian atas kepala bayi seperti lubang, dan ia mengambil masa yang lama untuk ditambal.
• Tulang selangka (klavikula) tidak berkembang dengan betul atau hilang. Ini boleh menyebabkan sesetengah kanak-kanak membawa bahu mereka ke hadapan dan menyatukannya.
• Masalah pergigian:
• Pertumbuhan gigi kekal yang tertangguh.
• Hakikat bahawa gigi susu tidak akan tercabut.
• Gigi tambahan.
• Kesesakan gigi.
• Gigi yang tersumbat dan tidak sesuai antara satu sama lain dengan betul (maloklusi).

Selain itu, gejala lain yang boleh menjejaskan perkembangan fizikal kanak-kanak mungkin termasuk:

• Kesukaran bernafas: terutamanya sesak nafas semasa tidur (apnea tidur obstruktif).
• Skoliosis.
• Pertumbuhan tulang di tangan yang tidak normal .
• Ketinggian menurun atau pertumbuhan tertangguh.
• Kemahiran motor yang tertangguh: Ini bermakna perkara seperti merangkak, berjalan dan memanjat tertangguh.
• Jangkitan sinus dan jangkitan telinga yang kerap. Jika jangkitan telinga berterusan, kehilangan pendengaran juga boleh berlaku.
• Ketumpatan tulang yang berkurangan (osteopenia atau osteoporosis).

Yang penting ialah walaupun ibu bapa mempunyai keadaan ini, simptom mereka mungkin berbeza daripada simptom anak.

Apakah sebabnya? Mari kita fahami sedikit aspek genetiknya.

Punca utama Displasia Kleidokranial adalah mutasi dalam gen `RUNX2`. Ini, seperti yang dinyatakan sebelum ini, boleh berlaku secara rawak (de novo) atau boleh diwarisi daripada ibu bapa.

Sekarang mari kita lihat apakah gen-gen ini. Bayangkan badan kita seperti sebuah buku besar. Buku ini mempunyai banyak bab. Bab-bab tersebut dipanggil 'kromosom'. Setiap sel kita mempunyai 46 kromosom ini, iaitu 23 pasang. Di dalam kromosom ini terdapat set arahan lengkap yang membina dan mengawal badan kita, iaitu 'DNA'. 'Gen' ialah bahagian-bahagian kecil 'DNA' itu, seperti ayat-ayat dalam sebuah buku. Setiap kromosom mempunyai beribu-ribu gen.

Kita mendapat dua salinan setiap gen - satu daripada ibu kita dan satu daripada bapa kita. Displasia Kleidokranial ialah keadaan dominan autosomal, yang bermaksud bahawa walaupun seorang kanak-kanak mewarisi gen yang bermutasi daripada hanya seorang ibu bapa, ia sudah cukup untuk kanak-kanak itu menghidap penyakit ini.

Penting: Jika salah seorang ibu bapa mempunyai mutasi gen `RUNX2` ini, anak mereka mempunyai peluang 50% untuk mewarisi keadaan ini.

Bagaimanakah Displasia Kleidokranial didiagnosis?

Keadaan ini biasanya didiagnosis selepas bayi dilahirkan. Doktor anda akan memeriksa bayi anda, mencari simptom dan mengarahkan ujian untuk mengesahkan diagnosis.

Ujian utama yang dijalankan untuk ini ialah:

• X-ray pergigian.
• Pemeriksaan sinar-X pada tulang, terutamanya tengkorak, tulang selangka (klavikula), dan tangan.Ujian sinar-X ini membolehkan doktor melihat perubahan pada tulang dengan tepat dan membuat pelan rawatan yang sesuai untuk kanak-kanak tersebut.
• Ujian genetik. Ini adalah satu-satunya cara untuk mengesahkan diagnosis. Ini melibatkan pengambilan sampel darah kanak-kanak dan mengujinya di makmal untuk melihat sama ada terdapat sebarang perubahan pada DNA, kromosom atau protein kanak-kanak tersebut. Ujian genetik ini boleh menentukan dengan tepat gen yang mempunyai mutasi tersebut.

Bagaimanakah ia dirawat? Bolehkah ia sembuh sepenuhnya?

Tiada penawar untuk Displasia Kleidokranial. Walau bagaimanapun, terdapat pelbagai rawatan yang tersedia untuk membantu menguruskan simptom dan mengurangkan ketidakselesaan yang disebabkan oleh keadaan tersebut. Pelan rawatan adalah unik untuk setiap kanak-kanak, bermakna rawatan ditentukan berdasarkan simptom kanak-kanak.

Rawatan mungkin termasuk:

• Penjagaan pergigian: penyelenggaraan pergigian, penjagaan ortodontik dan pembedahan pergigian jika perlu.
• Pembedahan untuk masalah pertumbuhan tulang.
• Pembedahan untuk masalah pada tengkorak dan tulang muka ('Pembedahan Kraniofasial').
• Memakai topi keledar atau penyokong khas sehingga tulang tengkorak ditutup sepenuhnya.
• Terapi pertuturan.
• Jika anda kerap mengalami jangkitan telinga, tiub telinga mungkin akan dimasukkan.
• Jika anda mengalami kehilangan pendengaran, pakailah alat bantu pendengaran.
• Memberi suplemen kalsium dan vitamin D.
• Jika anda mengalami kesukaran bernafas semasa tidur (apnea tidur), pembedahan disyorkan.

Adakah cara untuk mengurangkan risiko perkara ini berlaku?

Displasia Kleidokranial disebabkan oleh mutasi genetik, jadi tiada cara untuk mencegahnya. Walau bagaimanapun, jika anda sedang hamil, adalah penting untuk mengetahui tentang keadaan genetik, memahami risiko mewariskan keadaan genetik kepada anak anda, dan berbincang dengan doktor anda tentang kaunseling genetik dan, jika perlu, ujian genetik.

Apa yang berlaku jika anak saya menghidap Displasia Kleidokranial? Apa yang perlu saya jangkakan?

Kanak-kanak yang didiagnosis dengan keadaan ini boleh menjangkakan prognosis yang baik. Rawatan boleh mengawal gejala. Jika kanak-kanak mempunyai sebarang gejala serius selepas kelahiran (contohnya, masalah pertumbuhan tulang utama, kesukaran bernafas), doktor akan merawat mereka dengan cepat, malah menjalankan pembedahan jika perlu.

Rawatan pergigian jangka panjang sememangnya perlu.Iaitu, sediakan gigi supaya ia tidak menyebabkan kesakitan atau ketidakselesaan semasa ia tumbuh. Pasukan perubatan anda akan membuat pelan rawatan khusus yang disesuaikan dengan simptom anak anda, bagi membantu anak anda menjalani kehidupan yang sihat dan sempurna.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anda perasan sebarang gejala Displasia Kleidokranial yang mengganggu aktiviti harian atau kesejahteraan anak anda, berjumpa doktor dengan segera. Contohnya:

• Jika anda mengalami kesakitan atau ketidakselesaan di dalam mulut atau gigi anda.
• Jika anda kerap mengalami jangkitan sinus atau telinga.
• Jika anda rasa anda tidak dapat mendengar dengan betul, atau tidak memberi respons walaupun kepada arahan yang mudah.
• Jika kanak-kanak lewat mencapai tahap perkembangan yang sesuai dengan usia mereka (contohnya bercakap, berjalan).
• Jika anda mengalami pernafasan terhenti sekejap-sekejap semasa tidur pada waktu malam, atau jika anda berasa sangat letih pada siang hari.

PENTING: Jika anak anda mengalami kesukaran bernafas, pergi ke bilik kecemasan hospital terdekat dengan segera atau hubungi 1990.

Apakah soalan yang perlu saya tanya kepada doktor?

Apabila bercakap dengan doktor tentang keadaan anak anda, anda boleh bertanya soalan-soalan ini:

• Adakah anak saya memerlukan pembedahan pergigian jika gigi mereka tidak tumbuh dengan betul?
• Apa yang perlu saya lakukan jika anak saya lewat mencapai tahap perkembangan yang baik?
• Apakah risiko saya untuk mempunyai anak dengan keadaan genetik?

Adakah sesiapa yang terkenal yang mempunyai keadaan ini?

Ya, anda mungkin mengenali Gaten Matarazzo, pelakon yang memainkan watak Dustin Henderson dalam siri Netflix yang popular, Stranger Things. Dia telah mendedahkan secara terbuka bahawa dia menghidap Displasia Cleidocranial. Menurut Gaten, dia sangat bertuah kerana menghidapnya, dan dia juga mengatakan bahawa dia sangat bertuah kerana mempunyai simptom yang ringan. Dia menggunakan ketenarannya untuk menyokong kanak-kanak yang menghidapnya, meningkatkan kesedaran tentang penyakit itu, dan membantu memecahkan salah tanggapan tentang hidup dengan keadaan genetik tersebut.

Akhir sekali, mesej untuk dibawa pulang

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan yang dipanggil Displasia Kleidokranial boleh menjalani kehidupan yang sangat baik. Rawatan boleh mengawal gejala dan membantu kanak-kanak itu menjalani kehidupan yang bahagia dan memuaskan.

Perkara yang paling penting adalah berjumpa doktor gigi secara berkala dan menjaga gigi anda. Anda perlu berjumpa doktor sedikit lebih kerap berbanding kanak-kanak lain, supaya gigi tersebut tumbuh tanpa sebarang ketidakselesaan atau kesakitan.

Jika anda sedang hamil, adalah sangat penting untuk mendapatkan kaunseling genetik bagi mengetahui tentang risiko mewariskan keadaan genetik kepada anak anda.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan lanjut, sila berbincang dengan doktor anda.

Displasia kleidokranial , penyakit genetik, perkembangan tulang, masalah pergigian, gen RUNX2, ujian genetik, kesihatan kanak-kanak