Adakah ia masalah hormon? Mari kita pelajari tentang Hiperplasia Adrenal Kongenital (CAH) secara ringkas

Pernahkah anda perasan sebarang perubahan atau kebimbangan tentang penampilan alat kelamin anak perempuan anda yang baru lahir? Atau adakah anak lelaki kecil anda mula menunjukkan tanda-tanda akil baligh sebelum tarikh jangkaannya? Mungkin anak anda muntah, kembung perut, atau lesu? Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan genetik yang boleh menyebabkan perkara ini. Kita panggil ini Hiperplasia Adrenal Kongenital, atau CAH secara ringkasnya. Jangan risau, namanya mungkin kedengaran agak rumit, tetapi biarlah ia mudah.

Apakah yang dimaksudkan dengan CAH secara ringkasnya?

Baiklah, mari kita lihat dahulu apa itu CAH. Kita semua mempunyai dua kelenjar, seperti topi kecil, di atas buah pinggang kita. Inilah yang kita panggil kelenjar adrenal. Kedua-dua kelenjar kecil ini menghasilkan beberapa hormon yang sangat penting yang penting untuk fungsi badan kita.

• Kortisol: Ini adalah hormon tekanan utama dalam badan kita. Ia menyediakan badan untuk menghadapi penyakit, bahaya dan tekanan. Ia juga membantu mengawal tekanan darah, tahap tenaga dan tahap gula dalam darah.
• Aldosteron: Hormon ini membantu mengekalkan keseimbangan garam (natrium) dan air yang betul dalam badan kita, sekali gus mengawal tekanan darah dan isipadu darah.
• Androgen: Ini adalah hormon seks lelaki. Testosteron adalah salah satu hormon tersebut. Hormon ini sangat penting untuk permulaan akil baligh, pertumbuhan dan perkembangan normal.

Apa yang berlaku kepada seseorang yang menghidap CAH ialah enzim khusus yang diperlukan untuk menghasilkan hormon ini hilang atau berkurangan di dalam badan. Sama seperti jika rempah ratus hilang daripada sesuatu hidangan, rasa hidangan juga berubah, apabila enzim ini hilang, kelenjar adrenal tidak dapat menghasilkan hormon ini dengan betul.

Jadi apa yang berlaku?

• Mungkin hormon kortisol tidak dihasilkan sebanyak yang diperlukan.
• Mungkin hormon aldosteron tidak dihasilkan sebanyak yang diperlukan.
• Sebaliknya, hormon lelaki yang dipanggil androgen mula dihasilkan secara berlebihan .

Ketidakseimbangan hormon ini adalah punca kepada semua masalah yang timbul dalam CAH.

Adakah terdapat jenis-jenis utama CAH?

Ya, terdapat dua jenis utama CAH. 95% pesakit yang didiagnosis tergolong dalam dua jenis ini.

1. CAH Klasik: Ini adalah bentuk CAH yang paling teruk dan serius. Ia biasanya didiagnosis semasa lahir. Jika tidak dirawat dengan betul, ia boleh menyebabkan renjatan, koma, dan juga kematian. Oleh itu, adalah sangat penting untuk mendiagnosis dan merawat keadaan ini lebih awal.Terdapat dua subjenis jenis ini.

• CAH yang membuang garam: Ini adalah jenis CAH yang paling teruk. Dalam kes ini, hormon aldosteron dihasilkan dalam jumlah yang sangat rendah. Ini menyebabkan badan tidak dapat mengawal paras garam (natrium). Akibatnya, garam berlebihan dikumuhkan dalam air kencing. Pada masa yang sama, hormon kortisol juga berkurangan, dan hormon androgen dihasilkan secara berlebihan.
• CAH virilisasi mudah (jenis biasa tanpa perkumuhan garam): Ini adalah keadaan yang kurang serius. Di sini, kekurangan hormon aldosteron tidak begitu teruk. Oleh itu, gejala yang mengancam nyawa tidak berlaku. Walau bagaimanapun, hormon kortisol masih rendah dan hormon androgen tinggi. Ini menyebabkan masalah berkaitan perkembangan seksual.

2. CAH Bukan Klasik: Ini adalah bentuk CAH yang paling ringan. Ia biasanya didiagnosis pada akhir zaman kanak-kanak, remaja, atau dewasa. Sesetengah orang mungkin tidak mengalami sebarang gejala langsung. Di sini juga, beberapa gejala yang berkaitan dengan perkembangan seksual mungkin berlaku disebabkan oleh penghasilan hormon androgen yang berlebihan.

Apakah simptom-simptom CAH yang mungkin berlaku?

Simptom CAH boleh berbeza-beza bergantung pada jenis dan jantina. Mari kita lihat jadual di bawah untuk memahami perkara ini dengan lebih jelas.

Mengapa CAH berkembang? Apakah puncanya?

Secara ringkasnya, CAH adalah penyakit genetik . Ini bermakna ia adalah sesuatu yang kita warisi daripada ibu bapa kita. Ia bukan penyakit berjangkit.

Bagi setiap sifat dalam badan kita, terdapat dua gen, satu daripada ibu dan satu daripada bapa. Agar CAH berlaku, seorang anak mesti mewarisi gen yang cacat daripada ibu dan bapa mereka . Keadaan ini dipanggil gangguan resesif autosomal.

CAH paling kerap disebabkan oleh kekurangan enzim 21-hidroksilase. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengekod enzim ini.

Bagaimanakah anda boleh mengetahui sama ada anda menghidap CAH?

CAH Klasik (jenis teruk)

Ini berita terbaik. Banyak hospital di Sri Lanka kini memasukkan ujian saringan CAH Klasik antara ujian yang dijalankan semasa lahir. Ini dilakukan beberapa hari selepas bayi dilahirkan, menggunakan setitik darah yang diambil dari tumit bayi . Ujian ini (saringan bayi baru lahir) dapat mengesan dengan cepat sama ada bayi menghidap CAH Klasik. Ini bermakna rawatan boleh dimulakan sebelum gejala muncul, sekali gus menyelamatkan nyawa bayi.

Jika keluarga yang mempunyai anak yang sudah menghidap CAH sedang hamil, bayi boleh diuji untuk keadaan tersebut semasa mengandung. Terdapat ujian khas untuk ini, seperti amniosentesis. Bercakap dengan doktor anda tentang perkara ini.

CAH bukan klasik (jenis ringan)

Bentuk ringan ini mungkin agak lewat untuk dikesan kerana gejala muncul kemudian. Apabila anda atau anak anda mula mengalami gejala yang dinyatakan di atas, anda perlu berjumpa doktor. Doktor akan:

• Pemeriksaan fizikal dijalankan.
• Ujian darah dan ujian air kencing memeriksa tahap hormon.
• Kadangkala ujian genetik boleh mengesahkan penyakit ini.

Apakah rawatan untuk ini?

CAH tidak boleh sembuh sepenuhnya. Walau bagaimanapun, dengan rawatan yang betul, ia boleh dikawal dengan baik dan anda boleh menjalani kehidupan yang normal dan sihat sepenuhnya . Rawatan bergantung pada jenis penyakit dan keterukan gejala.

Rawatan untuk CAH Klasik

Orang-orang ini perlu mengambil ubat setiap hari sepanjang hayat mereka . Matlamat utama rawatan adalah untuk mengimbangi tahap hormon dengan memberikan hormon yang kekurangan dalam badan. Ini membantu memastikan pertumbuhan dan perkembangan seksual yang normal.

• Glukokortikoid: Ubat-ubatan ini menggantikan hormon kortisol yang tidak dihasilkan oleh badan. Dos ubat-ubatan ini mungkin perlu ditingkatkan apabila kanak-kanak menghidap penyakit seperti demam, jangkitan, atau semasa situasi tertekan seperti pembedahan.
• Mineralokortikoid: Ini diberikan untuk menggantikan hormon aldosteron yang tidak dihasilkan dalam badan.
• Suplemen garam: Bayi yang baru lahir dengan sindrom pembaziran garam diberikan natrium klorida untuk menggantikan garam yang hilang dari badan.

Satu lagi pilihan rawatan ialah pembedahan untuk membetulkan alat kelamin yang samar-samar pada kanak-kanak perempuan. Ini biasanya boleh dilakukan antara 2 dan 6 bulan selepas bayi dilahirkan.

Rawatan untuk CAH bukan klasik

Orang yang menghidap bentuk ringan ini mungkin tidak memerlukan sebarang rawatan jika mereka tidak bergejala. Jika mereka mempunyai simptom ringan, mereka boleh diberikan dos glukokortikoid yang rendah. Orang-orang ini selalunya tidak memerlukan rawatan sepanjang hayat.

Dalam mana-mana situasi ini, mendapatkan kaunseling kesihatan mental untuk membincangkan tekanan dan masalah yang mungkin dialami oleh kanak-kanak dan ibu bapa adalah bahagian rawatan yang sangat penting.

Apakah komplikasi yang boleh berlaku jika tidak dirawat?

Jika tidak dirawat, terutamanya jenis CAH Klasik yang membuang garam, ia boleh menjadi sangat berbahaya. Kehilangan garam dan air yang berlebihan dari badan boleh menyebabkan komplikasi yang boleh mengancam nyawa. Jika kanak-kanak muntah dengan banyak, lembik, atau tidak menghisap , mereka harus dibawa ke unit rawatan kecemasan (ETU) hospital dengan segera.

Apa yang boleh berlaku jika tidak dirawat:

• Degupan jantung tidak teratur (Aritmia)
• Serangan jantung
• Malah kematian boleh berlaku.

CAH bukan klasik boleh menyebabkan masalah walaupun tidak dirawat. Contohnya, ketidaksuburan, kitaran haid yang tidak teratur dan ciri-ciri lelaki kekal pada wanita.