Adakah bayi anda menangis seperti kucing? Mari kita pelajari tentang Sindrom Cri du Chat.

Pernahkah anda perasan bahawa bayi yang baru lahir kadangkala menangis agak pelik? Selain itu, ada kalanya penampilan dan perkembangan wajah sesetengah bayi kelihatan sedikit berbeza. Hari ini kita akan membincangkan satu keadaan yang jarang berlaku tetapi sangat penting untuk diberi perhatian. Ia dipanggil 'Sindrom Cri du Chat'.

Apakah itu Sindrom Cri du Chat?

Secara ringkasnya, sindrom cri du chat merupakan keadaan genetik yang sangat jarang berlaku. Ia disebabkan oleh penghapusan sebahagian kecil kromosom dalam badan kita. Anda mungkin tertanya-tanya mengapa ia dipanggil 'cri du chat'. Ia merupakan perkataan Perancis yang bermaksud 'tangisan kucing'. Nama ini berasal daripada bunyi khusus yang dikeluarkan oleh bayi dengan keadaan ini apabila mereka menangis. Ia adalah bunyi yang rendah dan bernada tinggi, seperti anak kucing yang mengiau.

Ini juga dipanggil 'sindrom 5p-' (sindrom 5p tolak) . Tahukah anda apa itu? Ini bermakna kita mempunyai kromosom nombor 5, dan bahagian yang dipanggil 'p' (iaitu, tangan kecil) ialah bahagian yang saya sebutkan yang hilang. Cara sindrom '5p-' ini mempengaruhi setiap orang boleh berbeza-beza. Iaitu, bergantung pada saiz kepingan kromosom yang hilang dan di mana ia hilang, sesetengah orang mungkin mengalami lebih atau kurang gejala. Jika kepingan ini banyak hilang pada sesetengah bayi, gejala mungkin sedikit lebih teruk.

Seberapa kerapkah situasi cri du chat ini berlaku?

Sebenarnya, sindrom Cree du Chat adalah keadaan yang sangat jarang berlaku . Walau bagaimanapun, ia adalah salah satu penyakit yang paling kerap dilaporkan yang disebabkan oleh keabnormalan kromosom. Bayangkan, di negara seperti Amerika, kira-kira seorang bayi dilahirkan dengan keadaan ini bagi setiap 15,000 hingga 50,000 bayi yang baru lahir. Ini bermakna kira-kira 50 hingga 60 bayi setahun. Jadi, terdapat kemungkinan untuk mengesan keadaan sedemikian di Sri Lanka juga.

Apakah simptom-simptom sindrom cri du chat?

Simptom-simptom keadaan ini boleh berbeza-beza, seperti yang saya nyatakan sebelum ini. Walau bagaimanapun, simptom utama dan paling biasa ialah tangisan yang tersendiri, rendah dan bernada tinggi. Ia seperti tangisan kucing. Bunyi ini jelas dapat dikenali dalam beberapa minggu pertama selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, apabila bayi semakin membesar, keunikan bunyi ini mungkin menjadi kurang ketara.

Di samping itu, bayi anda mungkin perasan ciri-ciri wajah yang tersendiri ini:

• Saiz kepala lebih kecil daripada biasa (mikrosefali).
• Muka bulat yang luar biasa.
• Hidung lebar.
• Jarak antara mata lebih besar daripada biasa (hipertelorisme).
• Mata juling (strabismus).
• Kelopak mata dibengkokkan ke bawah (fisur palpebra).
• Mempunyai lipatan kulit tambahan di sudut dalam mata (mata monolid).
• Telinga berada di bawah normal.
• Rahang yang luar biasa kecil (mikrognatia).
• Antara bibir atas dan hidungFiltrum yang luar biasa pendek.

Apabila bayi membesar, bentuk muka yang penuh mungkin berkurangan, dan muka mungkin menjadi luar biasa panjang dan sempit.

Simptom-simptom lain yang mungkin dapat dilihat termasuk:

• Berat lahir rendah.
• Kerencatan pertumbuhan.
• Kesukaran makan. Contohnya, ketidakupayaan untuk menghisap, kesukaran menelan (disfagia), dan refluks esofagitis (GERD).
• Kelemahan otot (hipotonia).
• Skoliosis.
• Kecacatan jantung.
• Kelewatan dalam perkembangan penting seperti kawalan kepala, duduk, dan berjalan.
• Kelewatan dalam kemahiran pertuturan dan bahasa.
• Kecacatan intelektual sederhana hingga teruk.

Yang penting ialah bukan setiap bayi akan mempunyai semua ciri ini. Sesetengah bayi mungkin hanya mempunyai beberapa daripadanya.

Mengapakah sindrom cri du chat ini berlaku?

Saya katakan bahawa sindrom Cree du Chat adalah gangguan kromosom . Ia disebabkan oleh penghapusan sekeping lengan pendek (lengan p) kromosom nombor 5. Kebanyakan masa, kehilangan sekeping kromosom ini berlaku secara rawak. Iaitu, ia berlaku secara kebetulan apabila sel pembiakan (iaitu telur atau sperma) ibu atau bapa terbentuk, atau semasa perkembangan awal janin. Bayi yang mengalami keadaan ini akibat 'penghapusan' rawak boleh mempunyai kromosom normal daripada kedua-dua ibu bapa. Iaitu, ia tidak diwarisi daripada mana-mana ibu bapa, dalam kebanyakan kes.

Jadi bukankah ini diwarisi daripada ibu bapa?

Dalam kebanyakan kes (kira-kira 90 daripada 100), sindrom Cree du Chat bukanlah keturunan. Oleh itu, ia tidak boleh diklasifikasikan sebagai dominan atau resesif. Kanak-kanak dengan keadaan 5p- ini biasanya tidak mempunyai sejarah keluarga yang menghidap penyakit ini.

Walau bagaimanapun, peratusan yang sangat kecil (kira-kira 10%) kanak-kanak mewarisi keabnormalan kromosom ini daripada ibu bapa yang tidak terjejas. Tahukah anda bagaimana ini berlaku? Ibu bapa tersebut mungkin mempunyai sesuatu yang dipanggil 'translokasi seimbang' dalam kromosom mereka. Ini bermakna tiada kehilangan atau peningkatan dalam bahan genetik ibu bapa. Oleh itu, ibu bapa tersebut biasanya tidak mempunyai sebarang masalah kesihatan. Walau bagaimanapun, apabila 'translokasi seimbang' ini diwarisi oleh anak, ia boleh menjadi 'tidak seimbang'. Ketika itulah anak itu berkemungkinan menghidap keadaan ini.

Bagaimanakah sindrom cre du chat didiagnosis?

Biasanya, doktor bayi anda akan berjumpa anda sejurus selepas kelahiran.Keadaan ini boleh didiagnosis kerana doktor boleh memerhatikan perkara seperti tangisan seperti kucing yang saya sebutkan sebelum ini dan ciri-ciri wajah yang istimewa. Doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal yang lengkap dan menilai simptom kanak-kanak. Kemungkinan besar, doktor akan mengesyorkan ujian kromosom untuk mengesahkan diagnosis.

Apakah ujian yang sedang dijalankan untuk ini?

Terdapat tiga jenis ujian genetik utama yang boleh digunakan oleh doktor anak anda untuk mendiagnosis sindrom cri du chat:

• Ujian kariotipe: Ini digunakan untuk membuat peta kromosom bayi. Ini boleh digunakan untuk melihat sama ada sebahagian daripada kromosom hilang atau tidak.
• Ujian FISH: FISH bermaksud 'hibridisasi in situ pendarfluor'. Ujian ini mencari perubahan genetik tertentu atau serpihan gen dalam sel bayi.
• Analisis mikroarray kromosom: Analisis mikroarray ialah ujian genetik yang membandingkan DNA kanak-kanak dengan DNA kumpulan kawalan. Ia boleh mengenal pasti keseluruhan kromosom, segmen kromosom dan penghapusan serta penduaan pada lokasi tertentu pada kromosom.

Bolehkah cre du chat disembuhkan?

Malangnya, tiada penawar untuk sindrom cri du chat. Walau bagaimanapun, pengesanan awal dan intervensi awal dapat membantu anak anda mencapai potensi penuh mereka dan menjalani kehidupan yang bermakna. Itulah yang paling penting.

Bagaimanakah sindrom cre du chat dirawat?

Rawatan untuk sindrom cri du chat berbeza-beza dari kanak-kanak ke kanak-kanak, kerana tidak semua orang mempunyai simptom yang sama. Rawatan mungkin memerlukan penjagaan berterusan daripada pasukan penyedia penjagaan kesihatan . Rawatan yang paling biasa adalah pemulihan. Ini termasuk perkara seperti terapi fizikal, terapi pekerjaan dan terapi pertuturan.

Terapi Fizikal

Jika bayi anda mengalami masalah penyusuan (contohnya, kesukaran menghisap atau menelan), anda harus memulakan terapi fizikal secepat mungkin. Terapi fizikal juga membantu bayi anda berkembang secara fizikal. Iaitu, ia membantu mereka duduk, berdiri dan mengembangkan kemahiran motor halus.

Terapi Pekerjaan

Terapi pekerjaan membantu anak anda mengembangkan kemahiran yang mereka perlukan untuk berinteraksi dengan dunia di sekeliling mereka dalam kehidupan seharian. Ini mungkin termasuk mengembangkan kemahiran motor halus, kemahiran visual, kemahiran penjagaan diri dan kemahiran deria.

Terapi Pertuturan

Terapi pertuturan membantu menyelesaikan masalah komunikasi kanak-kanak. Ahli terapi pertuturan mengajar kanak-kanak pelbagai cara untuk berkomunikasi. Contohnya, bahasa isyarat , berkomunikasi dengan bantuan teknologi, dan sebagainya. Ahli terapi pertuturan juga membantu menyelesaikan masalah makan sejak usia muda.

Selain rawatan ini, doktor anak anda mungkin mengesyorkan pembedahan untuk pelbagai keadaan. Contohnya, pembedahan boleh membetulkan keadaan seperti kecacatan jantung kongenital, strabismus dan skoliosis.

Bolehkah cre du chat dicegah?

Oleh kerana sindrom cri du chat adalah keadaan genetik, kita tidak dapat mencegahnya. Walau bagaimanapun, jika anda sedang hamil, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang kaunseling genetik . Kaunseling genetik boleh membantu anda memahami risiko anak anda mengalami gangguan genetik.

Berapakah jangka hayat kanak-kanak yang menghidap cri du chat?

Prospek bagi kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Cree du Chat agak rumit dan boleh berbeza-beza. Saiz dan lokasi kepingan kromosom 5 yang hilang merupakan faktor utama dalam menentukan masa depan kanak-kanak tersebut. Anak anda mungkin mempunyai beberapa batasan fizikal dan mental. Walau bagaimanapun, kebanyakan kanak-kanak dengan Cree du Chat mempunyai jangka hayat yang normal.

Walau bagaimanapun, sesetengah bayi dilahirkan dengan masalah kesihatan yang boleh mengancam nyawa. Kira-kira 75% daripada bayi tersebut meninggal dunia dalam bulan pertama kehidupan. Kira-kira 90% kematian berlaku dalam tahun pertama. Walau bagaimanapun, kadar kematian menurun selepas beberapa tahun pertama kehidupan.

Apabila melihat masa depan penyakit kanak-kanak , salah satu faktor yang paling penting ialah diagnosis awal. Ini membolehkan rawatan dan terapi yang diperlukan dimulakan secepat mungkin dan membantu kanak-kanak itu berjaya.

Amat sukar untuk mengetahui bahawa anak anda mempunyai keadaan genetik yang jarang berlaku. Walau bagaimanapun, mengetahui tentang keadaan ini boleh memberi anda sedikit kawalan. Sindrom Cre du Chat ialah keadaan dengan pelbagai gejala. Dengan diagnosis awal dan rawatan yang sesuai, anda boleh memberikan anak anda hasil yang terbaik. Ketahui sebanyak mungkin tentang keadaan ini dan cari kumpulan sokongan untuk membantu anda. Dengan intervensi awal dan rawatan berterusan, anak anda boleh mencapai potensi penuh mereka.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Sindrom Cri du Chat mungkin kedengaran agak pelik, tetapi penting untuk mengetahuinya.

• Ini adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh sekeping kromosom nombor 5 yang hilang.
• Ciri utamanya ialah tangisan seperti kucing yang tersendiri.Pada masa yang sama, ciri-ciri wajah khas dan kelewatan perkembangan dapat dilihat.
• Ini selalunya satu kebetulan, bukan sesuatu yang diwarisi daripada ibu bapa.
• Walaupun tiada penawar untuk ini, diagnosis dan rawatan awal seperti terapi fizikal, pekerjaan dan pertuturan dapat meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak dengan ketara.
• Anda tidak keseorangan. Dapatkan sokongan daripada doktor, ahli terapi dan ibu bapa lain yang mempunyai pengalaman yang serupa .

Setiap kanak-kanak berharga, marilah kita semua membantu mereka mengembangkan potensi mereka.

Sindrom Cri du Chat, penyakit genetik, kromosom, 5p tolak, tangisan kucing, kelewatan perkembangan, terapi fizikal, terapi pertuturan