Adakah anak anda kerap sakit? Ia mungkin neutropenia kitaran.

Adakah si kecil anda mengalami demam, luka mulut, atau sakit tekak pada hari yang sama setiap bulan? Adakah satu penyakit hilang, hanya untuk kembali dua atau tiga minggu kemudian? Anda mungkin terfikir, "Sistem imun anak saya lemah." Ya, itu mungkin benar. Tetapi sebab di sebalik penyakit kitaran ini mungkin merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku. Hari ini, kita akan bercakap tentang satu keadaan sedemikian, iaitu neutropenia kitaran.

Secara ringkasnya, apakah itu neutropenia kitaran?

Untuk memahami perkara ini, kita perlu tahu tentang seorang askar dalam darah kita. Nama askar itu ialah neutrofil . Neutrofil ini ialah sejenis sel darah putih yang melindungi kita daripada penyakit dengan melawan kuman, terutamanya bakteria, yang memasuki badan kita. Ia seperti tentera di dalam badan kita.

Neutropenia adalah apabila bilangan askar neutrofil dalam darah menurun di bawah paras normal. Sama seperti tentera menjadi lemah apabila askarnya berkurangan, apabila neutrofil berkurangan, sistem imun badan kita menjadi lebih lemah dan kita mula mendapat jangkitan dengan lebih mudah.

Sekarang mari kita lihat maksud perkataan siklik . Siklik bermaksud "kitaran." Ini bermakna tahap neutrofil tidak selalunya rendah. Ia naik dan turun mengikut jadual biasa, dalam satu kitaran. Secara tepatnya, biasanya setiap tiga minggu (kira-kira 21 hari) , tahap neutrofil menurun dengan ketara selama tiga hingga lima hari. Kemudian ia kembali normal, dan kemudian menurun lagi untuk tiga minggu berikutnya. Kitaran ini berlaku dengan cara yang sangat boleh diramal.

Keadaan ini sangat jarang berlaku. Penyelidik mengatakan bahawa hanya satu dalam sejuta orang dalam populasi dunia menghidap penyakit ini.

Apakah simptom-simptom penyakit ini?

Keistimewaan penyakit ini ialah simptom-simptom muncul mengikut kitaran penurunan tahap neutrofil. Iaitu, simptom-simptom ini muncul dalam tempoh tiga hingga empat hari selepas penurunan neutrofil, dan apabila tahap neutrofil kembali normal, simptom-simptom tersebut hilang.

Sifat simptom-simptom ini boleh berubah sepanjang hayat. Bagi kebanyakan orang, keterukan simptom berkurangan apabila mereka mencapai usia dewasa . Luka mulut dan masalah pergigian adalah perkara biasa dalam kalangan orang muda, manakala sakit kepala dan jangkitan sinus (sinusitis) lebih biasa dalam kalangan orang tua.

Mengapa ini berlaku?

Neutropenia kitaran disebabkan oleh mutasi genetik . Punca utamanya ialah perubahan dalam gen ELANE dalam badan kita.

Anggaplah gen sebagai satu set arahan yang memberitahu sel-sel dalam badan kita cara berfungsi. Gen ELANE mengandungi arahan untuk menghasilkan enzim yang membantu neutrofil berfungsi dengan baik. Apabila terdapat kecacatan atau mutasi pada gen ini, neutrofil tidak dapat berfungsi dengan baik.

Keadaan ini boleh diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak, atau ia boleh berkembang semasa peringkat janin.

Disebabkan kecacatan genetik ini,

• Badan mungkin tidak menghasilkan neutrofil yang mencukupi.
• Jika tidak, neutrofil mungkin mati dengan cepat.
• Atau neutrofil mungkin tidak berfungsi dengan baik.

Doktor, bagaimana anda mendiagnosis ini?

Simptom-simptom ini biasanya dapat dilihat sejak lahir, jadi penyakit ini sering didiagnosis pada bayi. Doktor akan mempertimbangkan beberapa faktor untuk mengesahkan penyakit ini.

• Sejarah keluarga penyakit ini: Memandangkan ini adalah keadaan keturunan, ia akan diperiksa untuk melihat sama ada orang lain dalam keluarga (ibu bapa, adik-beradik) mempunyai penyakit ini.
• Ujian darah: Ini adalah yang paling penting. Doktor anda akan memeriksa tahap neutrofil anda dalam darah anda dua hingga tiga kali seminggu selama kira-kira enam minggu . Ini akan dilakukan untuk melihat sama ada tahap neutrofil anda menurun secara kitaran.
• Corak simptom: Doktor akan mengkaji kekerapan simptom dengan teliti (kira-kira setiap 3 minggu). Corak kitaran ini membantu membezakannya daripada jenis neutropenia yang lain.
• Ujian genetik: Kadangkala ujian genetik mungkin disyorkan untuk mengesahkan sama ada terdapat mutasi dalam gen ELANE.

Semasa mendiagnosis keadaan ini, doktor mesti menolak jenis neutropenia lain yang mempunyai simptom yang serupa, seperti 'Neutropenia kongenital yang teruk' (dahulunya dikenali sebagai 'Sindrom Kostmann'), 'Neutropenia autoimun' dan 'Neutropenia idiopatik'.

Apakah rawatan untuk ini?

Terdapat dua matlamat utama rawatan. Satu adalah untuk menyembuhkan jangkitan sedia ada. Satu lagi adalah untuk meningkatkan tahap neutrofil dan mencegah jangkitan pada masa hadapan.

Adakah terdapat sebarang kesan sampingan rawatan tersebut?

Rawatan G-CSF boleh menyebabkan kesan sampingan yang kecil. Walau bagaimanapun, doktor biasanya memulakan rawatan untuk penyakit ini dengan dos yang rendah, jadi kesan sampingan adalah minimum.

• Sakit kepala
• Sakit pada tulang dan sendi
• Loya dan cirit-birit

Perkara seperti ini boleh berlaku. Bercakap dengan doktor anda dengan teliti tentang rawatan yang anda terima dan kesan sampingannya.

Pukul berapa saya perlu menghubungi doktor?

Jika anda atau anak anda menghidap neutropenia kitaran, adalah sangat penting untuk mendapatkan nasihat perubatan sebaik sahaja anda melihat sebarang tanda jangkitan .

Jika anda melihat mana-mana tanda-tanda ini, berjumpalah dengan doktor anda dengan segera. Jangan teragak-agak untuk pergi ke Jabatan Kecemasan (ETU) jika perlu.

Apakah yang perlu kita lakukan untuk melindungi diri kita daripada jangkitan?

Selain melindungi diri anda daripada jangkitan, anda juga perlu berhati-hati apabila kiraan neutrofil anda rendah.

• Sentiasa basuh tangan anda dengan teliti, terutamanya sebelum makan dan selepas menggunakan tandas.
• Kekalkan kesihatan mulut yang baik. Gosok gigi setiap hari dan berjumpa doktor gigi secara berkala .
• Dapatkan semua vaksinasi yang disyorkan tepat pada waktunya.
• Elakkan menyentuh muka, mata, dan hidung anda tanpa mencuci tangan.
• Ambil ubat anda seperti yang diarahkan oleh doktor anda dan lakukan ujian darah anda tepat pada waktunya.

Walaupun keadaan ini berlaku sepanjang hayat, rawatan yang berjaya seperti G-CSF kini telah membolehkan ramai penghidap neutropenia kitaran menjalani kehidupan yang normal sepenuhnya . Yang penting, walaupun beberapa jenis neutropenia lain membawa risiko menghidap kanser, seperti leukemia, neutropenia kitaran tidak.