Pernahkah anda perasan bahawa anak anda selalu letih dan sangat pucat? Kadangkala kita fikir begitulah keadaannya dengan kanak-kanak kecil, tetapi mungkin ada sebab di sebaliknya yang kita tidak tahu. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan darah yang jarang berlaku, tetapi sangat penting untuk diketahui. Ini dipanggil Anemia Diamond-Blackfan (DBA).
Secara ringkasnya, apakah itu Anemia Diamond-Blackfan (DBA)?
Ini adalah penyakit darah yang sangat jarang berlaku. Secara ringkasnya, apa yang berlaku ialah sumsum tulang kita tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang mencukupi. Anda tahu, sel darah merah inilah yang membawa oksigen ke seluruh badan kita. Jadi apabila ia tidak mencukupi, ia mempunyai kesan yang besar terhadap fungsi badan.
DBA ialah gangguan genetik . Ini bermakna keadaan ini disebabkan oleh perubahan dalam gen. Perubahan genetik ini menentukan betapa teruknya gejala. Ia menjejaskan kira-kira satu daripada 500,000 bayi di seluruh dunia. Walaupun ia merupakan keadaan sepanjang hayat, dengan rawatan yang betul, gejala boleh dikawal dan kehidupan yang baik boleh dijalani .
Apakah simptom-simptom penyakit ini?
Hampir semua orang yang menghidap DBA menghidap anemia. Ini bermakna kekurangan darah. Simptom-simptomnya boleh menjadi sangat ringan bagi sesetengah orang, dan boleh menjadi agak teruk bagi yang lain. Mari kita lihat simptom-simptom utama yang boleh dilihat.
| Simptom | Penjelasan mudah |
|---|---|
| Keletihan | Oleh kerana badan tidak mendapat jumlah oksigen yang diperlukan, anda sering berasa mengantuk dan terlalu letih untuk melakukan apa-apa. |
| Kulit pucat (Pucat) | Tapak tangan, bibir dan kawasan bawah mata khususnya kelihatan pucat. Ini disebabkan oleh kekurangan sel darah merah, yang mengurangkan warna merah darah. |
| Degupan jantung yang cepat (Takikardia) | Apabila tisu badan tidak mendapat oksigen yang mencukupi, jantung perlu bekerja lebih keras untuk menampung kekurangan tersebut. Akibatnya, jantung berdegup lebih laju. |
| Kesukaran bernafas | Kadang-kadang sukar untuk bernafas, seperti ketika berjalan jarak dekat atau menaiki tangga. |
| Kehilangan selera makan dan kelemahan | Anda juga mungkin perasan kehilangan selera makan dan kelemahan. |
| Sakit kepala dan bengkak anggota badan | Sesetengah orang juga mungkin mengalami gejala seperti sakit kepala dan bengkak pada anggota badan. |
Mengapa ini berlaku?
Bayangkan terdapat sebuah buku yang memberikan arahan untuk semua benda dalam badan kita, yang dipanggil gen kita. Terdapat sejenis gen yang memberikan arahan untuk membuat sel darah merah yang dipanggil "gen protein ribosom." DBA berlaku apabila terdapat variasi dalam gen tersebut. Kemudian proses pembuatan sel darah merah tidak berlaku dengan betul.
Antara 10% dan 25% penghidap DBA mewarisinya daripada ibu bapa mereka. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, ia merupakan keadaan permulaan baharu yang belum pernah dialami oleh sesiapa pun dalam keluarga sebelum ini .
Bolehkah ini menyebabkan komplikasi lain?
Ya, DBA membawa risiko beberapa masalah kesihatan lain.
Perkara penting ialah bukan semua perkara ini berlaku kepada semua orang. Tetapi adalah sangat penting untuk mengetahui perkara ini dan sentiasa berhubung dengan doktor anda.
| Komplikasi yang mungkin | Apa maksudnya itu? |
|---|---|
| Kecacatan kelahiran | Terdapat kemungkinan dilahirkan dengan masalah tertentu di jantung, buah pinggang atau anggota badan. |
| Pertumbuhan goyah | Perkembangan kanak-kanak mungkin tertangguh mengikut usia mereka. |
| Beban besi yang berlebihan | Pendermaan darah yang kerap boleh menyebabkan tahap zat besi dalam badan meningkat tanpa perlu. |
| Penurunan sel darah lain | Keadaan seperti penurunan neutrofil, sejenis sel darah putih, (Neutropenia), penurunan platelet (Trombositopenia), atau penurunan semua jenis sel dalam darah (Pancytopenia) mungkin berlaku. |
| Marilah kita juga peka tentang risiko kanser. | |
Orang yang menghidap DBA mempunyai risiko yang sedikit lebih tinggi untuk menghidap jenis kanser tertentu berbanding populasi umum. Ini termasuk:
| |
Bagaimanakah doktor menemui perkara ini?
Jika doktor anda mengesyaki penyakit ini, mereka akan menjalankan beberapa ujian untuk mengesahkannya.
- Kiraan Darah Lengkap (CBC): Ini memeriksa bilangan sel darah merah, sel darah putih, platelet dan hemoglobin (hemoglobin) dalam darah. Dalam DBA, tahap sel darah merah dan hemoglobin adalah sangat rendah.
- Kiraan Retikulosit: Retikulosit ialah sel darah merah yang baru terbentuk dan belum matang. Bilangan yang rendah bermakna terdapat masalah dengan sumsum tulang dalam penghasilan sel darah merah.
- Aspirasi dan Biopsi Sumsum Tulang: Ini melibatkan pengambilan sampel kecil sumsum tulang dan memeriksanya di bawah mikroskop. Ini dapat membantu menentukan sama ada terdapat penurunan dalam penghasilan sel darah merah.
Apakah rawatan-rawatan tersebut?
Terdapat beberapa pilihan rawatan untuk DBA. Doktor akan menentukan rawatan yang paling sesuai berdasarkan keadaan pesakit.
1. Kortikosteroid: Ini adalah ubat jenis steroid. Ubat-ubatan ini merangsang sumsum tulang dan meningkatkan penghasilan sel darah merah. Keputusan biasanya dapat dilihat dalam masa dua hingga empat minggu.
2. Transfusi Darah: Secara ringkasnya, transfusi darah. Pemberian sel darah merah kepada pesakit daripada penderma boleh memulihkan kiraan sel darah merah badan dengan cepat. Ini adalah rawatan yang biasanya dimulakan sebaik sahaja diagnosis dibuat.
3. Pemindahan Sel Stem: Ini adalah satu-satunya cara untuk menyembuhkan penyakit ini sepenuhnya . Walau bagaimanapun, ini adalah rawatan yang agak kompleks, berisiko dan berpotensi mengancam nyawa. Oleh itu, doktor mempertimbangkan setiap pesakit secara individu dan hanya menggunakan rawatan ini jika benar-benar perlu.
Apa yang akan berlaku pada masa hadapan? Bagaimana pula dengan jangka hayat?
Dengan rawatan yang betul dan pengawasan perubatan yang kerap, pesakit DBA boleh menjalani kehidupan yang baik. Walau bagaimanapun, ini adalah keadaan yang memerlukan penjagaan sepanjang hayat. Selepas usia 25 tahun, risiko komplikasi serius mungkin meningkat sedikit.
Bagi jangka hayat, ia berbeza dari orang ke orang. Ia bergantung pada keterukan gejala dan tindak balas terhadap rawatan. Kajian menunjukkan bahawa dengan rawatan, kira-kira 75% pesakit hidup sehingga 50 tahun . Walau bagaimanapun, memandangkan ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, data adalah terhad. Hanya doktor anda sahaja yang boleh memberikan maklumat yang paling tepat tentang keadaan anda.
Bilakah saya perlu berjumpa doktor?
Jika anda atau anak anda menghidap DBA, adalah penting untuk sentiasa berhubung dengan doktor anda. Jangan sesekali terlepas temu janji klinik yang dijadualkan.
Selain itu, jika anda merasakan simptom anda semakin teruk, contohnya, jika anda tiba-tiba berasa lebih letih atau jika anda kerap mendapat jangkitan , beritahu doktor anda dengan segera.
Apa yang perlu dilakukan dalam keadaan kecemasan?
Jika mana-mana gejala berikut berlaku, segera pergi ke Jabatan Kecemasan (ETU) hospital terdekat.
- Sakit dada
- Sakit perut yang teruk
- Sakit kepala yang teruk secara tiba-tiba atau kehilangan kesedaran (mungkin tanda-tanda strok)
- Pendarahan yang tidak terkawal
Hidup dengan keadaan sepanjang hayat seperti DBA, yang ramai orang tidak pernah dengar, bukanlah mudah. Ia boleh menjadi sangat membebankan apabila ia menjejaskan anak anda. Anda mungkin rasa keseorangan. Tetapi ingat, anda tidak keseorangan. Doktor dan pasukan perubatan anda akan memberikan sokongan, nasihat dan pelan rawatan yang anda perlukan.
Mesej Bawa Pulang
- Anemia Diamond-Blackfan (DBA) ialah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan penghasilan sel darah merah dalam sumsum tulang.
- Simptom utama adalah pucat akibat anemia, kerap keletihan, dan kesukaran bernafas.
- Simptom-simptom boleh dikawal dengan baik dengan ubat steroid dan pemindahan darah. Walaupun pemindahan sel stem dilakukan untuk penyembuhan sepenuhnya, ia merupakan rawatan yang berisiko.
- Memandangkan ini merupakan keadaan sepanjang hayat, adalah sangat penting untuk menerima pemantauan perubatan secara berkala dan rawatan yang betul.
- Jika anda atau anak anda mempunyai simptom atau soalan tentang penyakit ini, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor anda.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda