Adakah bayi anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Down

Pernahkah anda perasan bahawa sesetengah bayi berkelakuan sedikit berbeza daripada yang lain, dan penampilan mereka juga sedikit berbeza? Mungkin anda pernah berfikir perkara yang sama tentang bayi anda. Pada masa sebegini, satu soalan yang terlintas di fikiran kita ialah, "Apakah ini?" Hari ini kita akan bercakap tentang satu keadaan yang memerlukan perhatian khusus, iaitu Sindrom Down. Jangan risau, kita akan membincangkannya secara ringkas, dengan cara yang anda boleh fahami.

Apakah Sindrom Down? Secara ringkasnya...

Sindrom Down merupakan satu keadaan genetik. Iaitu, ia disebabkan oleh kromosom tambahan dalam badan bayi semasa ia dilahirkan. Anda mungkin tertanya-tanya apakah kromosom ini. Di dalam sel-sel terkecil dalam badan kita, terdapat benda-benda yang kelihatan seperti bebola benang kecil. Itulah yang kita panggil kromosom. Inilah yang menentukan banyak perkara tentang penampilan, ketinggian, warna dan kebolehan kita.

Biasanya, kita semua mempunyai 23 pasang kromosom ini dalam setiap sel. Itu bermakna 46 kromosom secara keseluruhan. Walau bagaimanapun, bayi dengan sindrom Down mempunyai salinan tambahan kromosom 21, bermakna satu lagi. Kemudian jumlah kromosom dalam selnya menjadi 47. Disebabkan oleh kromosom tambahan inilah perkembangan otak dan badan bayi sedikit berbeza.

Siapakah yang boleh menghidap Sindrom Down?

Sindrom Down boleh menjejaskan sesiapa sahaja. Ia adalah genetik dan bukan disebabkan oleh apa-apa yang dilakukan oleh ibu atau bapa sebelum atau semasa kehamilan. Kebanyakan masa, ia berlaku secara rawak, bermakna ia berlaku dengan sendirinya. Ia biasanya diturunkan dari generasi ke generasi apabila telur dan sperma bertemu.

Apakah faktor risiko Sindrom Down?

Ini masih dalam kajian. Walau bagaimanapun, kajian menunjukkan bahawa risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down mungkin meningkat sedikit apabila ibu meningkat usia . Ibu yang berumur lebih dari 35 tahun lebih cenderung untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down atau keadaan genetik yang lain.

Tetapi ini tidak bermakna ibu-ibu yang lebih muda tidak menghidap keadaan ini. Oleh kerana kadar kesuburan lebih tinggi untuk ibu di bawah umur 35 tahun, majoriti bayi dengan sindrom Down sebenarnya dilahirkan oleh ibu di bawah umur 35 tahun. Oleh itu, usia bukanlah satu-satunya faktor.

Seberapa lazimkah Sindrom Down?

Jika dibandingkan dengan negara-negara seperti Amerika Syarikat, Sindrom Down adalah keadaan kromosom yang biasa. Kira-kira 6,000 bayi dilahirkan dengan keadaan ini setiap tahun di sana. Ini bermakna kira-kira satu daripada setiap 700 bayi yang dilahirkan mungkin mempunyai keadaan ini. Terdapat juga kanak-kanak yang menghidap keadaan ini di Sri Lanka, jadi adalah sangat penting untuk mengetahui tentang perkara ini.

Apakah simptom-simptom bayi yang menghidap Sindrom Down?

Sindrom Down boleh menyebabkan simptom fizikal, intelektual dan tingkah laku. Walau bagaimanapun, tidak setiap kanak-kanak mempunyai semua simptom ini, dan sifat simptom boleh berbeza-beza antara seorang kanak-kanak dengan kanak-kanak yang lain.

Ciri-ciri fizikal (perubahan rupa)

Gejala-gejala ini biasanya dapat dilihat semasa lahir, dan mungkin menjadi lebih jelas apabila bayi membesar.

• Jambatan Nahe agak rata .
• Mata kelihatan seperti terdongak ke atas .
• Lehernya agak pendek .
• Telinga, tangan, dan kaki lebih kecil daripada biasa .
• Mengalami kelemahan otot (kelenturan) semasa lahir.
• Jari kelingking tangan dicondongkan ke dalam (ke arah ibu jari) .
• Kehadiran satu garis dalam di tapak tangan (lipatan palmar).
• Berada di bawah ketinggian purata .

Apabila bayi anda membesar, gejala tambahan mungkin muncul disebabkan oleh perkembangan badan mereka semasa mereka berada di dalam rahim. Contohnya:

• Jangkitan telinga atau kehilangan pendengaran.
• Masalah penglihatan atau penyakit mata .
• Masalah pergigian .
• Kecenderungan yang lebih tinggi untuk kerap mengalami jangkitan atau penyakit .
• Apnea tidur obstruktif, keadaan di mana pernafasan berhenti semasa tidur.
• Penyakit jantung kongenital .

Doktor anda akan kerap memeriksa keadaan seperti ini.

Ciri-ciri intelektual dan perkembangan

Anak anda yang menghidap sindrom Down mungkin menghadapi beberapa cabaran dengan perkembangan intelektual disebabkan oleh kromosom tambahan. Ini boleh menyebabkan kecacatan intelektual atau perkembangan . Anak anda mungkin tidak dapat melakukan perkara yang perlu mereka lakukan pada usia tertentu, iaitu, mereka mungkin tidak mencapai tahap perkembangan pada kadar yang sama seperti kanak-kanak lain. Contohnya:

• Berjalan dan bergerak (kemahiran motor kasar dan halus).
• Bertutur (kemahiran perkembangan bahasa).
• Pembelajaran (kemahiran kognitif).
• Bermain (kemahiran sosial dan emosi).

Oleh kerana itu, anak anda mungkin mengambil sedikit masa untuk melakukan perkara-perkara berikut:

• Latihan tandas.
• Mengucapkan kata-kata pertama.
• Mengambil langkah pertama.
• Makan seorang diri.

Fikirkanlah, sesetengah kanak-kanak berjalan pada usia satu tahun, yang lain pada usia satu setengah tahun. Seorang kanak-kanak dengan sindrom Down mungkin tidak mula berjalan sehingga mereka berumur kira-kira dua tahun. Ini adalah sebahagian daripada perkembangan semula jadi mereka.

Ciri-ciri tingkah laku

Seorang kanak-kanak dengan sindrom Down mungkin menunjukkan ciri-ciri tingkah laku tertentu. Ini mungkin kerana mereka tidak dapat menyampaikan keperluan mereka dengan jelas kepada anda atau penjaga mereka. Anda mungkin melihat ciri-ciri ini:

• Kedegilan dan mengamuk .
• Kesukaran menumpukan perhatian .
• Tingkah laku obsesif atau kompulsif merupakan kecenderungan untuk ketagih secara berlebihan terhadap perkara-perkara tertentu atau mengulangi perkara yang sama .

Apakah punca Sindrom Down?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, punca utama sindrom Down adalah kehadiran kromosom tambahan . Secara khususnya, ia disebabkan oleh perubahan dalam cara sel membahagi pada kromosom 21. Setiap orang yang menghidap sindrom Down mempunyai kromosom 21 tambahan dalam sebahagian atau semua sel mereka.

Terdapat tiga jenis sindrom Down, setiap satunya mempunyai punca yang berbeza.

• Trisomi 21 `(Trisomi 21)`
• Translokasi
• Mosaikisme

Apakah Trisomi 21?

Ini adalah jenis Sindrom Down yang paling biasa . "Trisomi" bermaksud mempunyai salinan kromosom tambahan. Dalam Trisomi 21, setiap sel dalam janin yang sedang berkembang mempunyai tiga salinan kromosom 21. Biasanya, hanya terdapat dua. Jenis ini merangkumi 95% penghidap Sindrom Down.

Apakah itu Sindrom Down Translokasi?

Dalam jenis ini, semua atau sebahagian kromosom 21 melekat pada kromosom lain. Tidak seperti trisomi 21, di mana ia melekat pada kromosom dengan nombor yang berbeza dan bukannya mempunyai salinan tambahan kromosom 21 sendiri. Jenis ini dilihat pada kurang daripada 4% penghidap sindrom Down.

Apakah itu Sindrom Down Mosaik?

Ini merupakan bentuk Sindrom Down yang paling jarang berlaku . Ia berlaku dalam kurang daripada 1% daripada semua kes. "Mosaikisme" bermaksud sesetengah sel mempunyai 46 kromosom normal, manakala yang lain mempunyai 47 kromosom (termasuk kromosom tambahan 21). Ia kelihatan seperti mozek yang diperbuat daripada batu berwarna berbeza. Itulah sebabnya ia dipanggil mozek.

Bagaimanakah Sindrom Down boleh didiagnosis sebelum bayi dilahirkan?

Sesetengah ujian yang dilakukan semasa kehamilan mungkin menimbulkan syak wasangka dalam kalangan doktor tentang sindrom Down. Ujian lain juga boleh mengesahkan keadaan tersebut.

Ujian saringan pranatal

Ujian ini hanya melihat sama ada bayi anda berisiko menghidap sindrom Down. Ia tidak dapat mengesahkannya .Ini mungkin termasuk ujian darah atau imbasan ultrasound ibu. Semasa imbasan, doktor akan mencari tanda-tanda sesuatu seperti cecair tambahan di belakang leher bayi. Kadangkala, walaupun ujian awal ini normal, bayi mungkin menghidap sindrom Down.

Ujian diagnostik semasa kehamilan

Ujian ini boleh mengesahkan Sindrom Down. Ini biasanya dilakukan jika ujian saringan yang dinyatakan di atas menunjukkan terdapat risiko. Memandangkan ujian ini boleh menimbulkan risiko kecil kepada ibu dan bayi dalam kandungan, doktor hanya mengesyorkannya selepas pertimbangan yang teliti. Contoh:

• Amniosentesis: Ujian yang melibatkan pengambilan sedikit cecair di sekeliling bayi.
• Pensampelan vilus korionik (CVS): Prosedur di mana sekeping kecil plasenta diambil dan diperiksa.
• Pensampelan darah pusat perkutan (PUBS): Ujian yang melibatkan pengambilan sedikit darah dari tali pusat.

Ujian ini dapat mengesan perubahan kromosom dengan tepat.

Bagaimanakah Sindrom Down didiagnosis selepas bayi dilahirkan?

Selepas bayi dilahirkan, doktor akan memeriksa bayi untuk tanda-tanda fizikal yang dinyatakan sebelum ini. Untuk mengesahkan diagnosis, terdapat ujian khas yang mengambil darah bayi, yang dipanggil ujian kariotipe . Ini melibatkan pengambilan sampel darah bayi dan melihatnya di bawah mikroskop untuk melihat sama ada bayi mempunyai kromosom ke-21 tambahan.

Apa yang anda lakukan jika anda mengetahui bahawa bayi dalam kandungan anda menghidap Sindrom Down?

Mengetahui bahawa bayi anda menghidap sindrom Down boleh menjadi keputusan yang sangat sukar. Tetapi ingat bahawa anda tidak keseorangan. Doktor anda akan dapat membantu anda mencari sumber, perkhidmatan kaunseling dan kumpulan sokongan yang anda perlukan.

Pada masa seperti ini, adalah sangat membantu untuk mendapatkan kaunseling, atau menyertai kumpulan sokongan di mana ibu bapa lain yang mempunyai anak-anak sindrom Down berkumpul. Di sana, anda boleh berkongsi pengalaman mereka, mendapatkan nasihat praktikal, dan mendapatkan kekuatan. Ia seperti apabila terdapat masalah di kampung kami, semua orang bersatu untuk membantu.

Apakah rawatan untuk Sindrom Down?

Tiada penawar untuk Sindrom Down. Walau bagaimanapun, terdapat banyak rawatan dan sokongan yang tersedia untuk membantu anak anda berkembang sepenuhnya dan menjalani kehidupan yang bahagia. Rawatan ini direka untuk membantu perkembangan fizikal dan mental kanak-kanak. Contohnya termasuk:

• Terapi fizikal atau terapi pekerjaan .
• Terapi pertuturan.
• Di sekolahPenyertaan dalam program pendidikan khas.
• Merawat keadaan perubatan asas yang lain .
• Memakai cermin mata untuk masalah penglihatan atau menggunakan alat pendengaran berbantu untuk gangguan pendengaran.

Siapakah yang patut berada dalam pasukan penjagaan anak saya?

Jika anak anda menghidap sindrom Down, mereka perlu berjumpa dengan pelbagai pakar untuk memastikan mereka sihat. Pasukan ini mungkin termasuk:

• Pembekal penjagaan primer : Menjaga pertumbuhan, perkembangan, vaksinasi dan masalah kesihatan umum anak anda.
• Doktor pakar mengikut keperluan kanak-kanak: Contohnya, pakar kardiologi, pakar endokrinologi, pakar genetik dan pakar otolaryngologi.
• Ahli terapi pertuturan : Bantu kanak-kanak berkomunikasi.
• Ahli terapi fizikal : Menguatkan otot dan meningkatkan kemahiran pergerakan.
• Ahli terapi pekerjaan: Membangunkan kemahiran yang diperlukan untuk melaksanakan tugas harian dengan lebih mudah.
• Ahli terapi tingkah laku: Membantu menguruskan cabaran emosi yang datang dengan sindrom Down.

Apakah keadaan kesihatan lain yang boleh dikaitkan dengan Sindrom Down?

Orang yang menghidap sindrom Down mungkin mengalami keadaan kesihatan lain yang wujud semasa lahir atau berkembang dari semasa ke semasa. Doktor boleh membantu anda dan anak anda menguruskan keadaan ini. Keadaan yang paling biasa ialah:

• Masalah jantung .
• Keabnormalan tiroid .
• Masalah sistem penghadaman : sembelit, refluks gastroesofagus, dan penyakit seliak.
• Autisme : Cabaran yang berkaitan dengan kemahiran sosial, komunikasi dan tingkah laku berulang.
• Penyakit Alzheimer (seiring dengan peningkatan usia).

Adakah penghidap sindrom Down berisiko lebih tinggi untuk menghidap penyakit Alzheimer?

Ya, penghidap sindrom Down berisiko lebih tinggi menghidap penyakit Alzheimer apabila mereka meningkat usia. Kajian menunjukkan bahawa kira-kira 30% penghidap sindrom Down dalam lingkungan usia 50-an dan kira-kira 50% penghidap sindrom Down dalam lingkungan usia 60-an mungkin menghidap penyakit ini.

Kromosom 21 tambahan dikatakan sebagai punca peningkatan risiko ini. Ini kerana gen pada kromosom 21 menghasilkan protein yang dipanggil protein prekursor amiloid, yang bertanggungjawab terhadap perubahan yang dilihat pada otak pesakit Alzheimer.

Bolehkah Sindrom Down dicegah?

Sindrom Down merupakan keadaan genetik, jadi ia tidak boleh dicegah . Jika anda ingin mengetahui risiko anda untuk mempunyai anak dengan keadaan ini, berbincanglah dengan doktor anda tentang kaunseling genetik.

Apa yang perlu dijangkakan jika anda mempunyai anak dengan Sindrom Down?

Dengan sokongan dan kasih sayang yang betul, kanak-kanak dengan sindrom Down boleh menjalani kehidupan yang bahagia dan sihat . Rawatan dan terapi boleh membantu mereka mengatasi pencapaian perkembangan, belajar dengan kanak-kanak lain yang sebaya dengan mereka, berkawan dan mempunyai kerjaya yang berjaya.

Terdapat banyak kumpulan dan sumber untuk membantu ibu bapa, keluarga dan penjaga.

Adakah terdapat penawar untuk Sindrom Down?

Tidak. Sindrom Down adalah keadaan sepanjang hayat dan tiada penawarnya . Walau bagaimanapun, simptom-simptomnya boleh diuruskan, dan terdapat rawatan untuk keadaan kesihatan lain yang mungkin berlaku.

Apakah jangka hayat penghidap Sindrom Down?

Pada masa kini, purata jangka hayat bagi seseorang yang menghidap sindrom Down adalah 60 tahun atau lebih . Mereka mungkin memerlukan sokongan dan penjagaan sepanjang hayat mereka.

Apakah sumber yang tersedia untuk penghidap sindrom Down dan keluarga mereka?

Terdapat banyak sumber untuk membantu penghidap sindrom Down dan keluarga mereka. Banyak keluarga menyertai kumpulan sokongan sindrom Down untuk berkongsi pengalaman mereka dan bercakap tentang cara untuk membantu anak-anak mereka menjalani kehidupan yang sihat dan memuaskan.

Penghidap Sindrom Down mungkin memerlukan sokongan sepanjang hayat mereka. Selain terapi, mereka juga mungkin memerlukan bantuan dengan perkara seperti pendidikan, pekerjaan dan kehidupan berdikari. Terdapat pelbagai organisasi yang menyediakan pengetahuan dan kekuatan kepada mereka dan keluarga mereka. Terdapat organisasi dan program yang serupa di Sri Lanka, jadi anda boleh meneliti mereka.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

• Jika saya disyaki menghidap Sindrom Down, bagaimanakah saya boleh membuat persediaan untuk kelahiran bayi saya?
• Bagaimanakah saya boleh menyokong anak saya?
• Bolehkah anda mengesyorkan sebarang sumber yang mungkin berguna untuk keluarga?
• Siapakah yang patut berada dalam pasukan penjagaan anak saya?

Bolehkah penghidap Sindrom Down mempunyai anak?

Ya, penghidap Sindrom Down boleh mempunyai anak. Kira-kira 50% wanita boleh mempunyai anak. Lelaki mungkin mengalami kesuburan yang berkurangan. Bagi ibu yang menghidap Sindrom Down, risiko mewariskan keadaan genetik kepada anak-anaknya adalah antara 35% dan 50%.

Adalah perkara biasa untuk berasa terbeban apabila anda mengetahui anak anda menghidap sindrom Down. Semasa anda cuba menghadapi berita itu, ingatlah bahawa anda tidak keseorangan dan kromosom tambahan anak anda adalah sebahagian daripada identiti mereka. Anda boleh mendapatkan sokongan daripada pasukan perubatan anak anda, atau daripada kumpulan keluarga dan penjaga untuk mengetahui lebih lanjut tentang keadaan tersebut dan membantu anak anda berkembang maju.

Perkara paling penting yang perlu kita ingat (Mesej Bawa Pulang)

Sindrom Down bukanlah sesuatu yang perlu ditakuti, adalah penting untuk dimaklumkan dengan betul mengenainya.

• Ini adalah keadaan genetik, bukan salah sesiapa.
• Setiap kanak-kanak adalah berbeza, dan kanak-kanak dengan sindrom Down berkembang dengan cara mereka sendiri yang unik.
• Dengan pengenalpastian awal dan rawatan serta sokongan yang diperlukan, kanak-kanak ini juga boleh menjalani kehidupan yang bahagia dan bermakna.
• Anda tidak keseorangan! Terdapat ramai orang dan sumber untuk membantu dan menyokong anda. Hadapi cabaran ini dengan sikap positif dan kasih sayang .

Ingatlah, setiap kanak-kanak adalah anugerah yang berharga. Jika mereka diberi kasih sayang, penjagaan, dan peluang yang mereka perlukan, mereka boleh menakluki dunia!

Sindrom Down, kromosom, penyakit genetik, perkembangan kanak-kanak, keperluan khas, pendidikan kesihatan, Sri Lanka