Mari kita pelajari tentang Penyakit Alzheimer Familial (FAD), sejenis penyakit keturunan yang menyebabkan kehilangan ingatan pada usia muda.

Apabila kita memikirkan tentang Alzheimer , kita terfikir tentang penyakit yang berkembang seiring bertambahnya usia dan secara beransur-ansur kehilangan ingatan, bukan? Itu benar. Kebanyakan orang menghidap Alzheimer selepas usia 65 tahun. Tetapi tahukah anda bahawa, sangat jarang, terdapat juga sejenis Alzheimer yang boleh berkembang pada usia yang lebih muda, iaitu, walaupun pada usia 30-an, 40-an, atau 50-an? Ini disebabkan oleh pengaruh genetik yang diturunkan dari generasi ke generasi . Hari ini kita akan membincangkan topik yang jarang berlaku tetapi sangat penting ini, iaitu penyakit Alzheimer familial, atau FAD.

Bagaimanakah ini berbeza dengan penyakit Alzheimer biasa?

Terdapat dua jenis utama penyakit Alzheimer. Memahami perbezaan antara kedua-duanya akan membantu anda memahami apa itu FAD.

Mengapakah penyakit yang dipanggil FAD ini berlaku?

Secara ringkasnya, FAD disebabkan oleh mutasi gen tunggal yang diturunkan dari generasi ke generasi dalam sesebuah keluarga. Mutasi iniGen tersebut menyebabkan protein yang tidak normal terkumpul di dalam otak. Lama-kelamaan, ini akan merosakkan sel-sel otak, menjejaskan ingatan dan proses mental yang lain.

Tiga gen utama telah dikenal pasti yang mempengaruhi perkara ini:

• Presenilin 1 (PSEN1)
• Presenilin 2 (PSEN2)
• Protein prekursor amiloid (APP)

Mutasi dalam salah satu daripada tiga gen ini sudah mencukupi untuk menyebabkan FAD. Daripada jumlah ini, yang paling biasa ialah mutasi dalam gen yang dipanggil `PSEN1`.

Siapakah yang paling berisiko menghidap penyakit ini?

Ini agak jelas. Faktor risiko paling penting untuk FAD ialah sejarah keluarga . Jika salah seorang daripada ibu bapa anda mempunyai mutasi gen yang menyebabkan FAD, anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisinya dan menghidap penyakit ini.

Ini bermakna jika sebelah ibu anda menghidap penyakit ini, ibu saudara, pak cik, datuk nenek dan moyang anda di sebelah pihak tersebut juga berkemungkinan menghidap penyakit ini. Kadangkala, jika ibu bapa anda meninggal dunia pada usia muda akibat sebab lain, anda mungkin tidak tahu sama ada mereka menghidap penyakit ini atau tidak. Dalam kes sedemikian, adalah sukar untuk mengetahui risiko keluarga anda.

Tidak seperti penyakit Alzheimer yang biasa, faktor gaya hidup dan persekitaran tidak secara langsung mempengaruhi perkembangan FAD. Punca utamanya ialah pewarisan genetik.

Apakah simptom-simptom penyakit ini? Bagaimanakah anda mengenalinya?

Simptom FAD biasanya bermula pada usia 30-an, 40-an, atau 50-an . Ia mungkin sukar untuk dikenali pada mulanya. Anda mungkin perasan perubahan ini sebelum keluarga atau rakan anda menyedarinya.

Simptom utama mungkin:

• Kehilangan ingatan: Ini bukanlah bahagian penuaan yang normal. Anda mula melupakan peristiwa dan perbualan terkini. Keadaan ini menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa.
• Apatis: Anda mungkin hilang minat dalam aktiviti atau hobi yang pernah anda gemari. Ini boleh kelihatan seperti kemurungan .
• Perubahan tingkah laku dan personaliti:Anda mungkin perasan perubahan seperti menjadi marah yang tidak terkawal, gelisah, atau curiga yang tidak perlu.
• Kesukaran bergerak: Anda mungkin mengalami kekakuan pada badan, tersandung semasa berjalan, dan pergerakan perlahan.
• Gegaran : Gegaran yang tidak terkawal (pergerakan tersentak) mungkin berlaku, bermula di jari dan merebak ke lengan dan kaki.
• Sawan : Sesetengah pesakit juga mungkin mengalami sawan.
• Kesukaran pertuturan: Ini termasuk kesukaran mencari perkataan dan pertuturan yang tidak jelas.

Yang penting, anda mungkin mula mengalami simptom-simptom ini pada usia yang lebih kurang sama dengan ibu atau bapa anda.

Bagaimana untuk mengesahkan penyakit dengan tepat?

Jika anda mengalami simptom-simptom ini, perkara pertama yang perlu anda lakukan ialah berjumpa doktor yang berkelayakan . Doktor akan bertanya tentang simptom-simptom anda, sejarah kesihatan anda, dan terutamanya sejarah kesihatan keluarga anda.

Beberapa ujian boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis:

1. Ujian kognitif: Anda akan diberikan satu siri soalan dan aktiviti mudah yang mengukur perkara seperti ingatan, perhatian dan kebolehan menyelesaikan masalah anda.

2. Imbasan otak: Imbasan CT atau MRI mungkin disyorkan untuk memeriksa sebarang kerosakan atau pengecutan otak.

3. Ujian genetik: Jika anda mempunyai syak wasangka yang kuat terhadap FAD, terutamanya jika anda masih muda dan mempunyai sejarah keluarga yang menghidap penyakit ini, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian genetik. Ini adalah ujian darah yang mudah. ​​Ini boleh menentukan sama ada anda mempunyai mutasi pada gen `APP`, `PSEN1`, atau `PSEN2`.

Apakah rawatan untuk ini?

Malangnya, masih tiada penawar atau rawatan untuk FAD. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa ubat yang boleh membantu mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup.

Doktor anda mungkin mengesyorkan rawatan seperti:

• Ubat-ubatan seperti perencat kolinesterase dan memantine boleh membantu mengawal gejala berkaitan ingatan.
• Kawal perubahan mood dan masalah tingkah laku (kemarahan, kemurungan) dengan ubat-ubatan seperti (SSRI).
• Asingkan ubat untuk gejala fizikal seperti gegaran, kekakuan, dan sawan.
• Psikoterapi juga boleh membantu anda kekal kuat secara mental.

Apakah komplikasi yang boleh berlaku apabila penyakit menjadi teruk?

Apabila penyakit ini berkembang dari semasa ke semasa, pelbagai komplikasi boleh berlaku. Ketidakupayaan untuk bergerak dan berjalan boleh menyebabkan luka baring , jangkitan kulit dan pembekuan darah .

Salah satu komplikasi yang paling penting dan berbahaya ialah kesukaran menelan makanan dan minuman . Ini boleh menyebabkan zarah makanan dan air secara tidak sengaja memasuki paru-paru melalui trakea. Ini boleh menyebabkan bakteria memasuki paru-paru dan menyebabkan pneumonia yang teruk (pneumonia aspirasi). Ini merupakan punca utama kematian dalam kalangan pesakit Alzheimer.

Bagaimana untuk hidup dengan penyakit ini?

Walaupun FAD tidak dapat dihentikan, terdapat beberapa perkara yang anda dan keluarga boleh lakukan untuk menjadikan masa anda menjalani penyakit ini senyaman dan berkualiti yang mungkin.

• Kekal aktif secara mental sebanyak mungkin: Libatkan diri dalam aktiviti yang melatih otak anda, seperti membaca buku dan menyelesaikan teka-teki mudah.
• Kekal aktif secara fizikal: Lakukan senaman mudah sebanyak mungkin, seperti yang disyorkan oleh doktor anda.
• Makan makanan yang sihat.
• Kurangkan tekanan: Perkara seperti meditasi dan senaman pernafasan dalam boleh membantu.
• Terimalah bantuan keluarga dan rakan-rakan: Sukar untuk mengharungi perjalanan ini seorang diri. Sokongan orang tersayang adalah sangat penting.
• Sertai kumpulan sokongan: Dapatkan sokongan dan pengetahuan daripada organisasi yang membantu pesakit dan keluarga mereka menyukai ini.

FAD merupakan penyakit yang mencabar, tetapi dengan pengetahuan yang betul, rawatan perubatan, dan kasih sayang serta sokongan keluarga, cabaran ini dapat dihadapi.