Satu masalah yang dihadapi ramai orang pada masa kini ialah peningkatan lemak seperti kolesterol dan trigliserida dalam darah. Tetapi kadangkala tahap lemak ini, terutamanya tahap trigliserida, adalah sangat tinggi, beribu-ribu kali lebih tinggi daripada biasa. Sebabnya mungkin disebabkan oleh keadaan genetik yang sangat jarang berlaku yang diwarisi daripada ibu bapa. Hari ini kita akan membincangkan tentang satu keadaan sedemikian, Sindrom Hiperkilomikronemia Familial, atau FCS secara ringkasnya. Walaupun ini adalah topik yang agak rumit, mari kita fahaminya secara ringkas.
Secara ringkasnya, apakah itu FCS?
FCS ialah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku yang diwarisi daripada ibu bapa anda. Seseorang yang menghidap keadaan ini tidak berupaya untuk memecahkan atau mencerna lemak, terutamanya trigliserida .
Bayangkan badan kita mempunyai kilang kecil yang memecahkan lemak. Dalam istilah perubatan, ini adalah enzim yang dipanggil lipoprotein lipase (LpL) . Bagi seseorang yang menghidap FCS, 'kilang' ini tidak berfungsi dengan betul, atau ia tidak berfungsi langsung.
Akibatnya, lemak dalam makanan yang kita makan, yang dipanggil trigliserida, tidak dapat diserap oleh badan dan sebaliknya terkumpul di dalam darah sebagai titisan lemak yang dipanggil kilomikron . Pengumpulan kilomikron ini inilah yang kita panggil sindrom kilomikronemia. Ini menyebabkan tahap trigliserida yang luar biasa tinggi dalam darah.
Amat jarang berlaku sehingga hanya satu atau dua orang dalam sejuta orang di seluruh dunia terjejas. Ia biasanya didiagnosis sebelum usia 10 tahun, dan sesetengah kanak-kanak didiagnosis dengan keadaan ini dalam tahun pertama kehidupan.
Mengapa ini berlaku?
Punca utamanya ialah mutasi genetik. Sebabnya ialah kecacatan pada gen yang terlibat dalam penghasilan enzim lipoprotein lipase (LpL) yang telah kita bincangkan.
Yang penting ialah untuk menghidap penyakit ini, anda mesti mewarisi gen yang cacat ini daripada ibu dan bapa anda. Jika anda mewarisinya daripada hanya seorang ibu bapa, anda tidak akan menghidap penyakit ini, tetapi anda akan menjadi 'pembawa' gen tersebut. Ini bermakna anda berpotensi untuk mewariskan gen ini kepada anak-anak anda.
Enzim LpL dihasilkan oleh pankreas kita. Fungsi utamanya adalah untuk memecahkan kilomikron dalam darah dan membantu badan menggunakan lemak di dalamnya untuk tenaga. Jadi apabila LpL tidak berfungsi dengan betul, lemak tidak dapat dipecahkan dan tahap trigliserida dalam darah akan melonjak naik.
Apakah simptom-simptom ini?
Simptom-simptom FCS disebabkan oleh tahap trigliserida yang tinggi dalam darah. Tahap trigliserida seseorang yang sihat adalah kurang daripada 150 mg/dL. Walau bagaimanapun, bagi seseorang yang menghidap FCS, tahap ini boleh melebihi 1,000 mg/dL. Adalah sangat penting untuk mengenali simptom-simptom ini.
| Simptom | Penjelasan mudah |
|---|---|
| Sakit perut | Ini adalah simptom yang paling biasa. Kesakitan yang berselang-seli ini boleh bermula di bahagian atas abdomen dan merebak ke belakang. Kadangkala ia boleh menjadi sangat teruk. |
| Pankreatitis | Ini selalunya menjadi punca sakit perut. Pankreas merupakan organ penting di dalam perut kita. Pada masa inilah ia membengkak. Simptom seperti loya, berpeluh, rasa lemah, dan kekuningan pada mata dan kulit juga boleh berlaku bersamanya. |
| Perubahan kulit | Sesetengah orang mengalami keadaan yang dipanggil xantoma kutaneus . Ini adalah benjolan kecil berwarna merah-kuning yang tidak menyakitkan yang muncul di tempat seperti punggung, lutut, dan siku. Ini terdiri daripada lemak. Jika anda melihatnya, ia mungkin tanda lemak darah tinggi. |
| Perubahan pada mata | Lipaemia retinalis ialah keadaan di mana saluran darah di dalam mata kelihatan seperti susu. Ini disebabkan oleh pengumpulan lemak. Walau bagaimanapun, ia tidak membahayakan penglihatan. |
| Pembesaran hati dan limpa | Terutamanya pada kanak-kanak kecil, sejenis sel darah putih (makrofaj) cuba menyerap lemak berlebihan dalam badan. Sel-sel ini menyerap lemak dan menyimpannya di hati dan limpa, menyebabkan organ-organ tersebut membesar. |
| Simptom mental dan neurologi | Sesetengah pesakit mungkin mengalami keadaan seperti kemurungan, kehilangan ingatan, dan demensia. |
Bagaimanakah ini didiagnosis dan dirawat?
Diagnosis
Oleh kerana ia merupakan keadaan yang jarang berlaku, kadangkala ia mungkin mengambil sedikit masa untuk mendapatkan diagnosis yang tepat. Jika anda mengalami sakit perut yang berterusan, serangan pankreatitis yang berulang, dan tahap trigliserida yang tinggi dalam darah anda, doktor anda mungkin mengesyaki FCS.
Ujian berikut dijalankan untuk mengesahkan penyakit ini:
- Ujian darah trigliserida puasa: Ujian ini dilakukan selepas berpuasa selama beberapa jam. Jika tahap trigliserida lebih tinggi daripada 750 mg/dL, ia mungkin FCS. Kadangkala sampel darah mungkin kelihatan seperti susu.
- Ujian tahap lipase: Suntikan khas (heparin) diberikan untuk mengukur berapa banyak enzim LpL yang dihasilkan oleh badan.
- Ujian genetik: Ini adalah satu-satunya cara untuk memastikan 100% pasti. Ia boleh memeriksa sama ada gen yang rosak diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa.
- Imbasan CT: Ini membantu melihat sama ada terdapat kerosakan pada organ seperti pankreas dan hati.
Kaedah rawatan
Diet merupakan rawatan utama untuk FCS, dan terdapat juga ubat baharu yang baru-baru ini diluluskan.
Perkara yang paling penting: Ubat-ubatan seperti statin dan fibrat, yang biasanya diberikan untuk kolesterol, tidak berkesan untuk FCS. Kerana agar ubat-ubatan tersebut berfungsi, enzim LpL yang telah kita bincangkan sebelum ini perlu berfungsi dengan baik di dalam badan.
Diet untuk FCS
Ini adalah bahagian pengurusan yang paling penting. Adalah penting untuk bekerjasama dengan doktor dan pakar pemakanan anda untuk membangunkan pelan pemakanan ini.
- Hadkan lemak: Jumlah lemak yang diambil setiap hari hendaklah kurang daripada 20 gram.
- Berhenti minum alkohol sepenuhnya: Alkohol meningkatkan tahap trigliserida dengan lebih banyak lagi.
- Hadkan gula dan karbohidrat ringkas: Elakkan makanan seperti minuman manis dan gula-gula.
- Makanan untuk dimakan: Sayur-sayuran, buah-buahan, kekacang, bijirin penuh, putih telur, produk tenusu bebas lemak dan daging tanpa lemak.
- Vitamin tambahan: Doktor anda mungkin mengesyorkan pengambilan vitamin larut lemak seperti vitamin A, D, E, dan K, yang diperlukan oleh badan untuk mengurangkan lemak.
Perubatan baharu
Olezarsen (Tryngolza)Ia merupakan ubat baharu yang diluluskan pada Disember 2024. Ia merupakan suntikan yang disuntik di bawah kulit sebulan sekali. Secara ringkasnya, ia berfungsi dengan mengurangkan penghasilan protein yang dipanggil apoC-III oleh badan, yang membantu lemak terkumpul di dalam darah. Anda boleh mengetahui lebih lanjut tentang perkara ini daripada doktor anda.
Cabaran hidup dengan FCS
FCS adalah keadaan sepanjang hayat yang boleh memberi impak yang ketara kepada kesihatan fizikal dan mental.
- Kesukaran makan: Makan di luar dan pergi ke pesta boleh menjadi sangat sukar.
- Kesan psikologi: Kesakitan yang kerap, ketakutan terhadap masa depan, kebimbangan dan "kabus otak" mungkin berlaku.
- Kesan terhadap kehidupan sosial dan pekerjaan: Kerap dimasukkan ke hospital boleh menyukarkan hubungan sosial dan pekerjaan.
Oleh itu, adalah sangat penting untuk bekerjasama rapat dengan pasukan perubatan anda dan, jika perlu, dapatkan sokongan daripada kaunselor kesihatan mental.
Mesej Bawa Pulang
- FCS ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan badan tidak dapat memecahkan lemak (trigliserida).
- Ini menyebabkan tahap trigliserida yang luar biasa tinggi dalam darah, dan gejala utamanya adalah sakit perut yang teruk dan keradangan pankreas (pankreatitis).
- Bahagian utama rawatan adalah mengikuti diet terhad lemak yang sangat ketat . Alkohol harus dielakkan sepenuhnya.
- Ubat kolesterol biasa tidak berkesan untuk keadaan ini, tetapi terdapat ubat yang baru diperkenalkan.
- Menguruskan keadaan ini merupakan cabaran sepanjang hayat, jadi penting untuk mendapatkan sokongan doktor, pakar pemakanan dan keluarga anda.
- Jika anda atau seseorang dalam keluarga anda mengalami simptom-simptom ini, berjumpalah dengan doktor anda dengan segera dan dapatkan nasihat.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda