Adakah tidur hanyalah mimpi? Mari kita bincangkan tentang Insomnia Keluarga Fatal (FFI).

Adalah perkara biasa bagi kita untuk tidak dapat tidur pada waktu malam. Mungkin ia berlaku selepas seharian bekerja keras atau apabila kita mempunyai masalah dalam fikiran kita. Tetapi, bolehkah anda bayangkan penyakit maut yang tidak dapat membuatkan anda tidur dengan lena, dan itu juga keturunan? Sukar untuk dibayangkan, bukan? Hari ini kita akan bercakap tentang penyakit yang jarang berlaku tetapi sangat berbahaya. Ini dipanggil Insomnia Keluarga Fatal (FFI) . Namanya kedengaran agak menakutkan, bukan? Tetapi mari kita kenali dengan lebih lanjut.

Apakah FFI ini? Secara ringkasnya...

Secara ringkasnya, FFI (Insomnia Keluarga Fatal) merupakan penyakit genetik yang sangat jarang berlaku. Ia secara langsung menjejaskan otak dan sistem saraf pusat anda. Penyakit ini menyebabkan anda tidak tidur dengan betul, yang bermaksud anda mengalami insomnia yang teruk . Di samping itu, anda secara beransur-ansur kehilangan ingatan, yang bermaksud anda menghidap demensia . Anda juga mungkin mengalami kedutan otot yang tidak disengajakan, yang dipanggil mioklonus .

FFI adalah keadaan progresif, atau degeneratif . Ini bermakna gejala menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Malangnya, gejala-gejala tersebut mengancam nyawa, dan pada masa ini tiada penawarnya. Walau bagaimanapun, saintis terus menyelidik rawatan yang boleh memperlahankan perkembangan penyakit dan memanjangkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Siapakah yang lebih berkemungkinan menghidap FFI?

FFI terutamanya disebabkan oleh genetik. Ini bermakna ia disebabkan oleh orang yang mewarisi gen penyakit ini daripada salah seorang ibu bapa mereka. Biasanya, jika seseorang dalam keluarga pernah menghidap penyakit ini sebelum ini, keluarga tersebut mempunyai peluang untuk menghidapnya. Kerana, walaupun mempunyai satu salinan gen yang bermutasi sudah cukup untuk menyebabkan gejala-gejala ini. Ini dipanggil corak autosomal dominan dalam perubatan.

Walau bagaimanapun, sangat, sangat jarang, seseorang yang tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini boleh menghidap FFI. Ini berlaku apabila mutasi gen baharu (mutasi de novo) berlaku. Ini bermakna kecacatan gen baru terbentuk dalam badan orang itu.

Sejauh manakah penyakit ini dipanggil FFI?

FFI sebenarnya merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku. Dianggarkan hanya satu atau dua orang dalam sejuta orang menghidap penyakit ini. Oleh kerana FFI adalah genetik, hanya kira-kira 50 hingga 70 keluarga di seluruh dunia telah dikenal pasti dengan mutasi gen yang menyebabkan penyakit ini. Jadi anda boleh bayangkan betapa jarangnya ia berlaku.

Bagaimanakah penyakit FFI menjejaskan badan kita?

FFI menyasarkan otak dan sistem saraf pusat kita secara langsung. Protein tertentu yang disebabkan oleh mutasi genetik menjejaskan talamus, bahagian otak kita yang mengawal fungsi badan seperti tidur.Ia terkumpul di tempat ia disebut. Bayangkan bahawa daripada melipat pakaian anda dengan kemas dan memasukkannya ke dalam almari anda, anda menghancurkannya, menggulungnya, dan menekannya. Selepas beberapa ketika, almari menjadi begitu penuh dengan pakaian sehingga anda tidak dapat menutupnya, bukan? Begitulah cara protein yang terlipat salah ini terkumpul di talamus otak. Protein yang terkumpul ini merosakkan dan meracuni sel-sel sistem saraf.

Simptom paling teruk bagi ini ialah insomnia , yang boleh memberi impak yang ketara terhadap kebolehan mental dan fungsi fizikal anda. Simptom-simptom ini boleh mengancam nyawa dan menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa.

Apakah simptom-simptom FFI?

Terdapat beberapa gejala FFI, yang mula muncul secara beransur-ansur.

• Insomnia progresif: Pada mulanya, ia mungkin kelihatan seperti anda hanya mengalami masalah untuk tidur, tetapi kemudian anda mungkin tidak dapat tidur langsung.
• Hiperaktif sistem saraf: Ini termasuk perkara seperti tekanan darah tinggi, kadar denyutan jantung yang lebih cepat daripada biasa, dan kebimbangan yang berlebihan.
• Kehilangan ingatan: Anda secara beransur-ansur mula melupakan sesuatu.
• Halusinasi: Melihat atau merasai perkara yang sebenarnya tidak wujud.
• Kedutan atau sentakan otot yang tidak disengajakan (mioklonus): Kedutan atau gegaran lengan atau kaki yang tidak disengajakan.

Simptom FFI biasanya bermula antara umur 20 dan 70 tahun. Usia permulaan yang paling biasa adalah sekitar 40 tahun.

Yang penting, simptom awal FFI kadangkala boleh menyerupai simptom demensia atau penyakit Alzheimer . Oleh itu, jika anda mempunyai simptom-simptom ini, adalah penting untuk berjumpa doktor untuk diagnosis yang betul. Seperti namanya, simptom-simptom ini boleh mengancam nyawa.

Apakah punca FFI?

Punca utama FFI adalah mutasi, atau perubahan, dalam gen PRNP . Gen PRNP ini bertanggungjawab untuk menghasilkan protein prion PrPC . Protein PrPC ini terdapat di otak kita, terutamanya di talamus, bahagian otak yang mengawal fungsi badan seperti tidur.

Apabila terdapat mutasi dalam gen PRNP, asid amino yang menghasilkan protein PrPC tidak menerima arahan yang betul untuk menghasilkan protein ini dengan betul. Ia seperti melipat baju dengan salah. Jika anda tidak tahu cara melipat baju-T dengan betul, anda akan merenyukkannya dan memasukkannya ke dalam laci. Lama-kelamaan, timbunan baju-T yang anda kumpulkan dengan salah menjadikannya mustahil untuk menutup laci tersebut. Dengan cara yang sama, protein PrPC yang dilipat dengan salah ini terkumpul di dalam otak dan meracuni sel-sel sistem saraf, yang menyebabkan gejala tersebut.

Bolehkah FFI diwarisi?

Ya, FFI boleh diwarisi. Mutasi genetik iniIa disebarkan dalam corak autosomal dominan. Ini bermakna walaupun anda mewarisi gen yang terjejas daripada hanya salah seorang ibu bapa anda, anda masih boleh mewarisi penyakit ini.

Walau bagaimanapun, seperti yang dinyatakan sebelum ini, FFI jarang sekali bersifat autosomal resesif, bermakna tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap penyakit ini sebelum ini, dan ia juga boleh berlaku sebagai mutasi genetik baharu. Jika itu berlaku, mutasi baharu itu boleh diturunkan daripada anda kepada anak-anak anda pada masa hadapan.

Jika anda sedang hamil dan ingin tahu tentang risiko anda mewariskan penyakit genetik kepada anak anda, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda dan mengetahui tentang ujian genetik .

Apakah yang menyebabkan penghidap FFI meninggal dunia?

Punca utama kematian dalam kalangan penghidap FFI adalah kerosakan pada otak dan sistem saraf. Kerosakan ini, yang disebabkan oleh pengumpulan protein prion dalam talamus, menyebabkan gejala yang teruk seperti insomnia dan kemerosotan mental.

Mengapakah tidur begitu penting bagi kita?

Tidur memainkan peranan yang sangat penting dalam memastikan kita sihat. Tidur yang lena pada waktu malam meningkatkan kesihatan mental dan fizikal anda. Apabila anda tidur, otak anda bekerjasama dengan badan anda, yang membolehkan anda bangun dengan segar dan bertenaga pada waktu pagi. Jika anda tidak mendapat tidur yang cukup, otak anda akan kehilangan keupayaannya untuk mengecas semula. Ia mempengaruhi cara anda berfikir dan cara badan anda berfungsi. Apabila otak anda tidak berfungsi 100%, ia akan mempengaruhi cara badan anda berasa dan bertindak.

Penghidap FFI tidak dapat tidur, yang mengganggu fungsi otak mereka dengan teruk. Ini boleh menyebabkan kesan sampingan buruk yang boleh mengancam nyawa dan mencabar kesejahteraan keseluruhan mereka.

Bagaimanakah FFI didiagnosis?

Doktor anda akan mendiagnosis FFI dengan menyemak simptom anda dan menjalankan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis. Ujian-ujian ini mungkin termasuk:

• Polisomnografi: Ini adalah ujian berkaitan tidur.
• Elektroensefalogram (EEG): Ini mengukur corak gelombang otak.
• Analisis Cecair Serebrospinal (CSF): Ujian ini memeriksa cecair di dalam otak dan saraf tunjang untuk mendiagnosis keadaan yang mempengaruhi otak dan saraf tunjang.
• Ujian genetik untuk mengenal pasti gen yang bertanggungjawab untuk gejala.
• Ujian pengimejan: Ini mungkin termasuk MRI (Pengimejan Resonans Magnetik) , imbasan CT (imbasan Tomografi Berkomputer) atau imbasan PET (imbasan Tomografi Pancaran Positron) .
• Kiraan Darah Lengkap (CBC) , ujian fungsi hati dan kultur darahUjian makmal seperti.

Bagaimanakah FFI dirawat?

Fokus utama rawatan untuk FFI adalah untuk melegakan simptom dan memastikan anda senyaman mungkin. Sesetengah pilihan rawatan, terutamanya ubat-ubatan, boleh membantu melegakan simptom buat sementara waktu. Walau bagaimanapun, pada masa ini tiada penawar untuk FFI.

Pilihan rawatan mungkin termasuk:

• Memberi ubat untuk mendorong tidur nyenyak (cth. (gamma-hidroksibutirat) , (fenotiazin) ).
• Rawat kekejangan otot dengan memberi ubat-ubatan seperti clonazepam .
• Membekalkan vitamin ( B6, B12, zat besi, asid folik ).
• Jika terdapat ubat-ubatan yang memburukkan lagi simptom, ubah dosnya atau hentikannya.
• Terapi psikososial: Memberi sokongan psikologi kepada pesakit dan keluarga.
• Penjagaan hospis / Penjagaan paliatif: Menjadikan hari-hari terakhir pesakit selesa.

Penyelidikan terus mencari pilihan rawatan baharu untuk penghidap FFI. Satu kajian mendapati bahawa antibiotik doksisiklin telah menunjukkan beberapa kejayaan dalam memanjangkan hayat pesakit FFI.

Ubat-ubatan apa yang tidak berkesan dalam merawat FFI?

Sesetengah ubat yang membantu anda tidur, seperti suplemen melatonin , hanya berfungsi sementara untuk merawat FFI. Kajian mendapati bahawa ubat penenang , seperti barbiturat dan benzodiazepin , bukanlah rawatan yang berkesan.

Apa yang boleh dijangkakan oleh seseorang yang menghidap FFI?

Tiada penawar untuk FFI. Setelah didiagnosis, rawatan bertujuan untuk memastikan anda selesa dan menguruskan simptom anda. Ini bermakna penjagaan paliatif adalah teras utama. Jangka hayat seseorang yang menghidap FFI adalah sangat pendek - terutamanya selepas simptom bermula, purata masa hidup boleh berada di mana-mana sahaja dari beberapa bulan hingga kira-kira dua tahun. Penyakit ini bersifat progresif.

Pada masa seperti ini, adalah sangat penting bagi keluarga untuk bersatu, memikirkan bukan sahaja tentang penjagaan yang diperlukan oleh pesakit, tetapi juga tentang kesihatan mental mereka sendiri, bersedia untuk kehilangan orang tersayang secara tiba-tiba, dan mendapatkan sokongan terapeutik jika perlu.

Bolehkah FFI dicegah?

FFI tidak boleh dicegah. Oleh kerana ia disebabkan oleh mutasi genetik, ia kadangkala boleh berlaku secara spontan, tanpa mana-mana ahli keluarga pernah menghidap penyakit ini sebelum ini.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anda mengalami masalah tidur, terutamanya pada siang hari, dan ia tidak sembuh, anda perlu berjumpa doktor. Simptom-simptom FFI termasuk demensia dan penyakit Alzheimer.Jika anda mengalami masalah tidur, seperti kehilangan ingatan dan kesukaran mengawal fungsi badan, disebabkan oleh penyakit seperti epilepsi, anda pasti perlu berjumpa doktor.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

• Adakah anda akan mengesyorkan penjagaan hospis pada ketika ini dalam diagnosis ini?
• Seberapa terukkah gejala-gejala tersebut?
• Adakah terdapat sebarang pilihan rawatan yang boleh membantu melegakan simptom?

Akhir sekali, apa yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Menerima diagnosis FFI boleh menjadi pengalaman yang menyayat hati, terutamanya apabila gejala secara beransur-ansur bertambah buruk dalam tempoh beberapa bulan. Walau bagaimanapun, anda tidak keseorangan dalam tempoh ini. Dapatkan sokongan daripada doktor, keluarga, rakan-rakan dan profesional kesihatan mental anda. Penjagaan paliatif dan pilihan rawatan semasa boleh membantu melegakan simptom anda buat sementara waktu. Penyelidikan sedang dijalankan untuk mencari rawatan yang lebih berkesan yang boleh memanjangkan hayat penghidap penyakit ini. Jadi, jangan berputus asa.

Insomnia Keluarga yang Membawa Maut, FFI, insomnia, penyakit genetik, penyakit otak, sistem saraf, penyakit prion